Die hATTR-Amyloidose ist eine Krankheit, bei der ein Gen in der Leber mutiert und Cluster von missgebildeten Zellen bildet. Die Cluster bilden dann Amyloidablagerungen, die die Nerven, das Herz und die Verdauung beeinträchtigen.

Die hereditäre ATTR-Amyloidose (hATTR) ist eine Familienkrankheit

CeCe war Krankenschwester in einer öffentlichen Gesundheitsklinik, wo sie häufig anderen Menschen Trost spendete, wenn diese eine schwierige Diagnose erhielten. Ihre eigene Diagnose dauerte mehrere Jahre und eine Reihe von Ärzten, aber als sie sie schließlich erhielt, änderte sich ihr Leben dramatisch.

Ihr erstes Symptom war das Karpaltunnelsyndrom in beiden Händen, und sie wachte oft nachts mit brennenden Schmerzen in den Händen und Handgelenken auf. Sie ging zu ihrem Hausarzt, aber das war erst der Anfang. Als CeCe anfing, unter starker Kurzatmigkeit zu leiden, Schwierigkeiten hatte, kurze Strecken zu gehen, und bemerkte, dass ihre Knöchel geschwollen waren, wurde ihr klar, dass ihre Symptome zu viel geworden waren, um sie zu behandeln. „Von 2005 bis 2011 war ich bei einem Neurologen, einem Lungenarzt, einem Kardiologen, einem Gastroenterologen und schließlich bei einem Rheumatologen“, so CeCe. „Ich erhielt mehrere Fehldiagnosen.“

Schließlich erfuhr sie, dass sie an hATTR-Amyloidose litt, einer seltenen Erbkrankheit, die schnell fortschreiten kann. Nachdem CeCe eine Diagnose erhalten hatte, konnte sie gemeinsam mit ihrem Arzt einen Plan entwickeln, wie sie die Krankheit in den Griff bekommen konnte.

Diese seltene genetische Erkrankung betrifft schätzungsweise 50.000 Menschen weltweit

Die hATTR-Amyloidose wird durch eine vererbte Genvariante oder -veränderung im Transthyretin (TTR)-Gen verursacht. Diese Veränderung im TTR-Gen kann auch als Mutation bezeichnet werden. Es wurden mehr als 120 verschiedene Genvarianten entdeckt, die hATTR-Amyloidose verursachen können. Diese Varianten beeinträchtigen die Funktion eines Proteins namens TTR, eines natürlich vorkommenden Proteins, das hauptsächlich in der Leber hergestellt wird und Stoffe wie Vitamin A transportiert.

Bei der hATTR-Amyloidose bewirkt eine Variante im TTR-Gen, dass das Protein eine abnorme Form annimmt und sich falsch faltet. Diese Formveränderung führt dazu, dass sich das Protein in verschiedenen Teilen des Körpers ablagert, unter anderem in den Nerven, im Herzen und im Verdauungssystem. Die Ansammlung abnormaler Proteine wird als Amyloidablagerung bezeichnet und verursacht die Symptome der hATTR-Amyloidose.

hATTR-Amyloidose kann eine Reihe von Symptomen hervorrufen

Die Symptome der hATTR-Amyloidose können bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein, auch innerhalb der Familie. Das Alter, in dem die Symptome typischerweise auftreten, reicht von Mitte der 20er bis Mitte der 60er Jahre. Da sich die Symptome der hATTR-Amyloidose mit der Zeit verschlimmern können, ist es wichtig, dass Sie so bald wie möglich mit Ihrem Arzt darüber sprechen. Einige typische Symptome sind:

• Kribbeln und/oder Taubheitsgefühl in den Händen und Füßen

• Karpaltunnelsyndrom in beiden Händen

• Brennender Schmerz

• Verlust der Temperaturempfindlichkeit

• Schwindelgefühl beim Stehen

• Kurzatmigkeit

• Durchfall oder Verstopfung

• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust

• Übelkeit und Erbrechen

• Sexuelle Dysfunktion

• Schwäche

Dies ist keine vollständige Liste der Symptome, die bei Patienten mit hATTR-Amyloidose auftreten können. Jeder Patient macht andere Erfahrungen, und es kann sein, dass nicht alle diese Symptome bei Ihnen auftreten, oder dass sie nicht gleichzeitig auftreten. Die Symptome der hATTR-Amyloidose können sich mit der Zeit verschlimmern.

Eine ausführlichere Liste der Symptome finden Sie bei The Bridge.

Eine Diagnose, die sich auf die ganze Familie auswirkt

Da hATTR-Amyloidose in der Familie vererbt wird, kann die Diagnose auch Kinder und Enkelkinder betreffen. hATTR-Amyloidose ist eine autosomal dominante Erkrankung, d. h. jedes Kind eines Elternteils mit hATTR-Amyloidose hat eine 50-prozentige Chance, die genetische Variante zu erben, die die Erkrankung verursacht. Ein Familienmitglied kann die TTR-Genvariante erben, aber die Variante zu haben bedeutet nicht unbedingt, dass es an hATTR-Amyloidose erkranken wird. Obwohl jeder ein Risiko für diese Krankheit haben kann, tritt sie bei bestimmten Ethnien häufiger auf, z. B. bei Menschen afrikanischer, brasilianischer, französischer, irischer, japanischer, portugiesischer und schwedischer Abstammung.

Genetische Beratung und Tests in Betracht ziehen

Wenn Sie Symptome bemerken oder wissen, dass es in Ihrer Familie eine hATTR-Amyloidose gibt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um den richtigen Aktionsplan zu finden. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Sie ein Risiko für die Krankheit haben, kann er Ihnen empfehlen, mit einem genetischen Berater zu arbeiten. Genetische Berater sind ausgebildete Fachleute im Gesundheitswesen, die Folgendes können:

• mit Menschen arbeiten, die einen Gentest in Erwägung ziehen, und nach einem Test Beratung anbieten

• Menschen helfen, Genetik, Vererbung und Krankheitsrisiko zu verstehen

• Erörterung der Vorteile, Grenzen und möglichen Auswirkungen von Gentests

• Bereitstellung von Informationen über Unterstützung und Ressourcen

Durch einen Gentest wird festgestellt, ob eine Person eine Variante im TTR-Gen trägt, die mit hATTR-Amyloidose assoziiert ist. Wird eine Genvariante identifiziert, können Familienmitglieder einer betroffenen Person diese Information nutzen, um ihr eigenes Risiko zu bestimmen.

Erfahren Sie mehr über hATTR-Amyloidose

Informieren Sie sich über die Symptome der hATTR-Amyloidose, erfahren Sie, ob ein Gentest für Sie geeignet ist und wie Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Erkrankung sprechen können. Eine hilfreiche Ressource ist „The Bridge“, ein Programm, das dazu beitragen soll, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen, Aufklärung zu betreiben und Patienten, ihren Familien und Betreuern wertvolle Hilfsmittel an die Hand zu geben.

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