Informieren Sie sich über die verschiedenen chirurgischen Verfahren für Patienten mit behinderndem essentiellem Tremor.
Die vier bewährten chirurgischen Behandlungen sind:
Stereotaktische Thalamotomie
Chronische tiefe Thalamus-Hirnstimulation (DBS)
Fokussierter Ultraschall (FUS)
Gamma-Messer-Chirurgie (GKS)
Mit jedem dieser Verfahren können die Patienten möglicherweise ihre Tremor-Medikamente reduzieren.
Ein Arzt erklärt die Symptome, möglichen Ursachen und die Behandlung des essenziellen Tremors, einer häufigen Bewegungsstörung, die ein unkontrollierbares Zittern der oberen Extremitäten verursacht.
Die ET ist nicht lebensbedrohlich, es sei denn, sie hindert jemanden daran, für sich selbst zu sorgen. Die meisten Menschen können mit dieser Erkrankung ein normales Leben führen, auch wenn es ihnen schwerfällt, alltägliche Dinge wie Essen, Anziehen oder Schreiben zu erledigen. Nur wenn das Zittern schwerwiegend wird, führt es zu Behinderungen.
Die Ärzte kennen die wahre Ursache des essenziellen Tremors nicht, aber es wird vermutet, dass die ungewöhnliche elektrische Hirnaktivität, die ihn verursacht, im Thalamus verarbeitet wird. Der Thalamus ist eine Struktur tief im Gehirn, die die Muskelaktivität koordiniert und kontrolliert.
Bei der Hälfte aller Betroffenen ist ET genetisch bedingt. Bei einer Person, die an ET erkrankt ist, besteht eine bis zu 50-prozentige Chance, dass sie das verantwortliche Gen an ihr Kind weitergibt, aber das Kind wird möglicherweise nie Symptome haben. Obwohl die ET bei älteren Menschen häufiger auftritt – und die Symptome mit zunehmendem Alter ernster werden – ist sie kein Teil des natürlichen Alterungsprozesses.
Der Essentielle Tremor ist die häufigste Bewegungsstörung, von der bis zu 10 Millionen Menschen in den USA betroffen sind.
ET kann in jedem Alter auftreten, am häufigsten jedoch in der Jugend oder im mittleren Alter (zwischen 40 und 50 Jahren).
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Zu den Hauptsymptomen des essenziellen Tremors gehören:
Kurzzeitiges Zittern, das Sie nicht kontrollieren können
Zitternde Stimme
Nickender Kopf
Zittern, das sich bei emotionalem Stress verschlimmert
Zittern, das sich verschlimmert, wenn man sich absichtlich bewegt
Zittern, das bei Ruhe nachlässt
Gleichgewichtsprobleme (in seltenen Fällen)
Viele andere Faktoren oder Krankheiten können ebenfalls Zittern verursachen, darunter die Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose, Müdigkeit nach körperlicher Anstrengung, extreme emotionale Belastung, Hirntumore, einige verschreibungspflichtige Medikamente, Stoffwechselprobleme und Alkohol- oder Drogenentzug.
Der essentielle Tremor steht in Verbindung mit anderen Krankheiten. Andere Bewegungsstörungen, wie die Parkinson-Krankheit, wurden mit dem ET in Verbindung gebracht. In einigen Berichten wurde ein Zusammenhang zwischen ET und Migränekopfschmerzen hergestellt. Menschen mit ET haben auch ein hohes Risiko, an Demenz zu erkranken (insbesondere an Alzheimer).
Medikamente zur Behandlung des essentiellen Tremors können auch das Risiko einer Depression erhöhen.
Einige Experten sind der Meinung, dass für Menschen mit ET kein erhöhtes Risiko für die Parkinson-Krankheit besteht. Vielmehr kann es sein, dass bei einigen Menschen, bei denen ET diagnostiziert wurde, zunächst eine Fehldiagnose gestellt wird und sich später herausstellt, dass sie an Parkinson erkrankt sind.
Ein Neurologe oder Facharzt für Bewegungsstörungen kann den essenziellen Tremor in der Regel anhand Ihrer Symptome und einer vollständigen neurologischen Untersuchung diagnostizieren. Es gibt keinen spezifischen Blut-, Urin- oder anderen Test, der zur Diagnose des ET verwendet wird.
Im Rahmen der Untersuchung kann Ihr Arzt auch andere Ursachen für den Tremor in Betracht ziehen, z. B. eine Schilddrüsenerkrankung, zu viel Koffein oder die Nebenwirkungen von Medikamenten.
Ein leichter essentieller Tremor muss möglicherweise nicht behandelt werden. Wenn der ET jedoch Probleme im täglichen Leben verursacht oder Sie ihn als sozial inakzeptabel empfinden, können Behandlungen die Symptome verbessern. Dazu können Medikamente oder Operationen gehören.
Medikamente. Medikamente, die Sie über den Mund einnehmen, können den essentiellen Tremor lindern. Dazu gehören Gabapentin (Neurontin), Primidon (Mysoline), Propranolol (Hemangeol, Inderal, Inderal XL, InnoPran XL) und Topiramat (Topamax). Weitere Medikamente sind die Benzodiazepine Alprazolam (Xanax), Clonazepam (Klonopin), Diazepam (Valium) und Lorazepam (Ativan). Auch Botox-Spritzen können eine Behandlungsoption sein. Diese Behandlung hat sich bei Stimm- und Kopfzittern bewährt.
Adaptive Geräte. Das sind externe Geräte, die helfen können, die Stärke des Zitterns zu verändern oder zu kontrollieren. Sie können jedem Menschen mit ET helfen, aber Menschen mit behinderndem Zittern werden im Allgemeinen nicht als geeignete Kandidaten angesehen. Zu den Geräten gehören Neuromodulationsgeräte, die Sie tragen und selbst steuern können, sowie Geräte zur Unterdrückung des Zitterns, die das Zittern der Hand kontrollieren und Ihnen das Essen oder Schreiben ermöglichen. ?
Tiefe Hirnstimulation (DBS). Menschen, die trotz medikamentöser Therapie unter schwerem Tremor leiden, können durch diese chirurgische Behandlung Hilfe erhalten. Ihr Arzt implantiert eine Elektrode in Ihren Thalamus und verbindet sie mit einem schrittmacherähnlichen Gerät unter der Haut Ihrer Brust. Das Gerät verursacht winzige, schmerzlose Schocks, die fehlerhafte elektrische Botschaften im Gehirn unterbrechen. 90 % der Patienten, die sich einer DBS unterziehen, erfahren eine moderate Linderung. Das Gerät zerstört kein Hirngewebe und kann entfernt oder angepasst werden. Allerdings ist eine Hirnoperation erforderlich, um es zu platzieren, und manche Menschen haben Symptome, wenn es einen Schock abgibt.
MRT-gesteuerter fokussierter hochintensiver Ultraschall. Dabei wird mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) der Ultraschall so fokussiert, dass das Gewebe im Thalamus zerstört wird. Das Verfahren ist schmerzfrei, ohne Schnitte oder Bohrungen im Gehirn. Sie brauchen keine Narkose und sind die ganze Zeit über wach und ansprechbar. Aber es funktioniert nicht bei jedem, und jede Verbesserung des Zitterns kann mit der Zeit nachlassen.
Thalamotomie. Seltener wird bei einer Person mit ET ein Teil des Thalamus operativ zerstört. Diese Operation wird in der Regel nur auf einer Seite des Gehirns durchgeführt, um das Risiko von Komplikationen zu verringern. Das Zittern wird sich auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers bessern.
Biomechanische Belastung. Es wird eine äußere Kraft auf eine Gliedmaße oder einen Muskel ausgeübt, um den Tremor zu kontrollieren. Studien zeigen, dass eine Wiederholung dieser Therapie das Zittern lindern kann.
Da wir die genaue Ursache des essenziellen Tremors nicht kennen, gibt es keine Möglichkeit, ihn zu verhindern. Das Wissen, dass der ET genetisch bedingt ist, gibt den Forschern jedoch Anhaltspunkte für die Suche nach Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten.
Es gibt keine Heilung für essenziellen Tremor, aber Behandlungen, die die Symptome lindern, können Ihre Lebensqualität verbessern. Dazu gehören Medikamente und Operationen, die den Tremor lindern. Aber nicht jede Behandlung oder jedes Verfahren ist bei jedem Menschen mit ET wirksam. Ihr Arzt wird Ihnen einen persönlichen Behandlungsplan empfehlen, der auch Änderungen der Lebensweise umfasst, die dazu beitragen können, Ihr Zittern zu verringern.
Die weiße Substanz macht den größten Teil Ihres Gehirns aus. Mit zunehmendem Alter verliert man einen Großteil davon. Das kann zu Denk-, Geh- und Gleichgewichtsproblemen führen. Der Arzt sagt Ihnen, wie Sie das verhindern können.
Diese Art von Hirngewebe hilft Ihnen, schnell zu denken, gerade zu gehen und zu verhindern, dass Sie stürzen. Wenn es erkrankt, bricht das Myelin zusammen. Die Signale, die Ihnen helfen, diese Dinge zu tun, kommen nicht mehr durch. Ihr Körper funktioniert nicht mehr so, wie er sollte, ähnlich wie ein Knick in einem Gartenschlauch das Wasser, das herauskommt, nicht mehr richtig ablaufen lässt.
Erkrankungen der weißen Substanz treten bei älteren oder alten Menschen auf. Es gibt Möglichkeiten, diesem Zustand vorzubeugen oder ihn sogar rückgängig zu machen, aber Sie müssen jetzt damit beginnen.
Viele verschiedene Krankheiten, Verletzungen und Gifte können Veränderungen in der weißen Substanz verursachen. Ärzte weisen auf die gleichen Blutgefäßprobleme hin, die zu Herzproblemen oder Schlaganfällen führen:
Langfristig erhöhter Blutdruck
Anhaltende Entzündung der Blutgefäße
Rauchen
Für Frauen kann es schlimmer sein. Sie können auch eher daran erkranken, wenn Sie haben:
Diabetes
Hoher Cholesterinspiegel
Parkinson-Krankheit
Schlaganfall in der Vorgeschichte
Auch die Genetik kann eine Rolle spielen.
Die weiße Substanz hilft Ihnen, Probleme zu lösen und sich zu konzentrieren. Sie spielt auch eine wichtige Rolle für die Stimmung, das Gehen und das Gleichgewicht. Wenn mit ihr etwas nicht stimmt, merken Sie das vielleicht:
Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen oder sich zu merken
Schwierigkeiten beim Lösen von Problemen
Langsames Denken
Auslaufender Urin
Depression
Probleme beim Gehen
Gleichgewichtsprobleme und mehr Stürze
Die Erkrankung der weißen Substanz unterscheidet sich von der Alzheimer-Krankheit, die die graue Substanz des Gehirns betrifft. Wenn Sie oder ein Ihnen nahestehender Mensch Gedächtnisprobleme haben, muss ein Arzt Tests durchführen, um eine Diagnose zu stellen.
Dank der Fortschritte in der medizinischen Bildgebung sind Erkrankungen der weißen Substanz heute leichter zu erkennen. Eine Magnetresonanztomographie (MRT), bei der Bilder aus dem Inneren des Gehirns gemacht werden, kann jede Schädigung aufzeigen. Veränderungen der weißen Substanz erscheinen auf einem MRT-Scan besonders hell weiß (Ihr Arzt nennt dies „hyperintens“). Möglicherweise sind weitere Tests erforderlich, um andere Ursachen auszuschließen.
Es gibt keine spezifische Behandlung. Ziel ist es, die Ursache der Schädigung zu behandeln und eine Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, die Ihren Blutdruck oder Cholesterinspiegel senken. Wenn Sie rauchen, sollten Sie mit dem Rauchen aufhören.
Die altersbedingte Erkrankung der weißen Substanz ist progressiv, das heißt, sie kann sich verschlimmern. Sie können jedoch Maßnahmen ergreifen, um die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern. Wissenschaftler gehen davon aus, dass man die Schäden sogar reparieren kann, wenn man sie frühzeitig erkennt.
Halten Sie Ihren Blutdruck und Blutzucker unter Kontrolle. Dies kann zu Veränderungen der weißen Substanz führen. Um Ihr Herz gesund zu halten, sollten Sie sich fett- und salzarm ernähren und sich jede Woche etwa zweieinhalb Stunden mit mäßiger Intensität bewegen. Behandeln Sie Ihre Diabetes und halten Sie Ihren Cholesterinspiegel in Schach. Wenn Sie rauchen, hören Sie jetzt auf.
Wenn Sie an akuter hepatischer Porphyrie leiden, ist die richtige Diagnose entscheidend. Hier erfahren Sie, wie das geschieht.
Die Anzeichen und Symptome der AHP können denen vieler anderer Erkrankungen ähneln. Das macht es schwierig, eine schnelle Diagnose zu stellen. Aber mit den richtigen Tests kann Ihr Arzt herausfinden, ob Sie AHP haben.
Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen und Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen. Dann wird er Tests durchführen, um sicherzustellen, dass Sie keine andere Erkrankung haben.
Einige Gesundheitsprobleme mit ähnlichen Symptomen wie bei der AHP sind:
Blinddarmentzündung
Gallenblasenentzündung
Endometriose
Guillain-Barre-Syndrom
Bleivergiftung
Magen-Darm-Grippe
Kolitis
Harnwegsinfektion
Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt nach der AHP zu fragen. Vielleicht denkt er zunächst nicht daran, sie zu testen. Es kann durchschnittlich 15 Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird. Es ist eine gute Idee, Ihren Arzt über alle wiederkehrenden Symptome zu informieren, die zusammen auftauchen. Dazu gehören:
Sehr starke Magenschmerzen
Übelkeit oder Erbrechen
Muskelschwäche
Stimmungsschwankungen, wie Angst und Depression
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Ihr Arzt wird Sie bitten, in einen Becher zu pinkeln. Dann wird er nach hohen Enzymkonzentrationen suchen:
Porphobilinogen (PBG)
Delta-Aminolävulinsäure (ALA)
Ein hoher PBG-Wert ist immer ein Anzeichen für eine AHP. Wenn Ihr Urin rötlich gefärbt ist, kann Ihr Arzt ihn auch auf Porphyrine untersuchen, eine körpereigene Chemikalie, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt ist. Ein hoher Porphyringehalt bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie an AHP leiden. Hohe Porphyrinwerte treten auch bei vielen anderen Erkrankungen auf.
Um die besten Ergebnisse zu erzielen, sollte Ihr Arzt Ihren Urin innerhalb weniger Tage nach einem akuten Anfall untersuchen.
Ihr Arzt kann eine Stuhlprobe nehmen, vor allem, wenn Sie Blasen auf der Haut haben. So kann er herausfinden, ob Sie AHP haben. Denn Porphyrine bleiben nach einem Anfall noch jahrelang in Ihrem Stuhl. (Sie müssen in einen Becher kacken. Denn die Probe darf keinen Urin oder Wasser enthalten.)
Ihr Arzt kann Ihnen Blut aus einer Armvene abnehmen. In einigen Fällen kann die AHP die Konzentration eines Enzyms namens Porphobilinogen-Desaminase (PBG-D) in Ihren roten Blutkörperchen senken. Porphyrine werden auch in Ihrem Blut nachgewiesen.
In speziellen Labors können Gentests durchgeführt werden, um Veränderungen oder Mutationen in Ihrer DNA festzustellen. Sie werden Ihre Diagnose AHP bestätigen. Möglicherweise müssen Sie dem Arzt einen Speichelabstrich von der Innenseite Ihrer Wange geben.
Sie brauchen keinen Gentest, um herauszufinden, ob Sie AHP haben. Aber es ist der beste Weg, eine Diagnose zu erhalten, wenn Sie im Moment keine Symptome haben oder noch nie einen Anfall hatten. Anhand der Ergebnisse können Sie auch Ihren Familienmitgliedern mitteilen, ob sie sich ebenfalls untersuchen lassen sollten.
Sie können einen Test für jede Art von AHP erhalten. Möglicherweise weiß Ihr Arzt aber nicht, welche Art Sie haben. In diesem Fall können Sie sich einem Dreifachtest unterziehen. Dieser untersucht Sie auf: ?
AIP (HMBS-Gen)
HCP (CPOX-Gen)
VP (PPOX-Gen)
Man kann auch einen Gentest auf ALADP machen, aber diese Art von AHP ist sehr selten.
Diese Tests können kostspielig sein und sind nicht überall erhältlich. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Tests für Sie am besten geeignet sein könnten.
Wie Sie eine akute hepatische Porphyrie behandeln, hängt von Ihren Symptomen ab. Erfahren Sie, wie diese Behandlungen Ihnen helfen können, sich besser zu fühlen und Attacken zu verhindern.
Das Ziel dieser primären Behandlungen ist es, den Anfall so schnell wie möglich zu stoppen und alle anderen Symptome oder Komplikationen zu behandeln, die damit einhergehen. Dafür müssen Sie wahrscheinlich ins Krankenhaus gehen.
Häm: Häm ist Teil des Hämoglobins – des Proteins, das den Sauerstoff von der Lunge zum Rest des Körpers transportiert. Es ist für verschiedene Körperfunktionen wichtig – etwa in der Leber und den Muskeln. Man findet es in den roten Blutkörperchen und im Knochenmark. Hemin ist eine Form von Häm, die Ihren Porphyrinspiegel senkt.
Hemin ist das wirksamste Medikament bei schwerer AHP. Es wird über einen dünnen Schlauch (IV-Katheter) in eine Vene verabreicht. ?????
Traubenzucker: Dieser Zucker trägt ebenfalls zur Senkung des Porphyrinspiegels bei. Sie können ihn zu Hause über den Mund einnehmen, aber normalerweise wird er im Krankenhaus über eine Infusion in eine Vene gegeben. Glukose kann die einzige Behandlung sein, die Sie bei leichten Symptomen benötigen. In den meisten Fällen hilft es Ihnen, sich besser zu fühlen, bis Sie Hämin bekommen können.
Nicht alle Krankenhäuser haben Hämin vorrätig, so dass Ihr Arzt es möglicherweise bestellen und einfliegen lassen muss.
Schmerzen: Ein AHP-Anfall kann starke Schmerzen verursachen. Möglicherweise benötigen Sie starke Medikamente wie Opioide, damit Sie sich wohl fühlen. Sie erhalten sie möglicherweise über eine Infusion, wenn Sie sie nicht über den Mund einnehmen können. Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen und Naproxen sind keine gute Wahl. Sie liegen schwer im Magen und können Ihre Symptome verschlimmern.
Hoher Blutdruck und ein schneller Herzschlag: Medikamente, so genannte Betablocker, können helfen, diese Beschwerden zu lindern. Sie verlangsamen Ihren Herzschlag. Infolgedessen sinkt Ihr Blutdruck.
Übelkeit und Erbrechen: Du bekommst Medikamente gegen Übelkeit. Wenn Sie nicht in der Lage sind zu essen, können Sie auch Flüssigkeit und Kohlenhydrate über eine Infusion erhalten.
Angstzustände und Schlaflosigkeit: Diese Symptome treten häufig auf, da die AHP das Nervensystem beeinträchtigt. Eine niedrige Dosis eines Medikaments gegen Angstzustände, das Ihr Arzt verschreiben kann, kann Ihnen helfen, sich besser zu fühlen und besser zu schlafen.
Muskelschwäche und Lähmungen: Eine schwache Lungenmuskulatur kann dazu führen, dass Sie nicht genügend Luft einatmen können. Es werden Tests durchgeführt, um zu prüfen, wie gut Ihre Lunge funktioniert. Eine extreme Schwäche aller vier Gliedmaßen und der Atemmuskulatur kann lebensbedrohlich sein. Manchmal benötigen Sie eine Behandlung auf der Intensivstation oder eine Maschine, die Ihnen beim Atmen hilft.
Krampfanfälle: Diese können auftreten, wenn Ihr Natriumspiegel sinkt. Sie können aber auch allein durch die AHP ausgelöst werden. Einige Medikamente, mit denen normalerweise Krampfanfälle behandelt werden, können die Symptome der AHP verschlimmern. Ein Arzt, der auf Porphyrie spezialisiert ist, wird Ihnen helfen, die beste Behandlung für Sie zu finden.
Die meisten Menschen mit den Genveränderungen, die AHP verursachen, haben keine Symptome. Bestimmte Dinge müssen die Krankheit erst auslösen. Einige davon, wie die Hormonveränderungen während der Pubertät, kann man nicht beeinflussen. Aber auf viele andere hat man Einfluss. Nicht jeder Mensch mit AHP hat die gleichen Auslöser, und Ihre können sich im Laufe der Zeit ändern.
Zu den häufigsten gehören:
Alkohol: Ärzte raten allen Menschen mit akuter Porphyrie, Alkohol zu meiden.
Rauchen: Normale Zigaretten, E-Zigaretten und Marihuana sind allesamt potenzielle Auslöser.
Einige Medikamente: Viele Medikamente, darunter Barbiturate, Sulfa-Antibiotika und Antibabypillen, können eine Attacke auslösen. Bevor Sie Medikamente einnehmen, fragen Sie Ihren Arzt. Sagen Sie dem Personal der Notaufnahme, dass Sie Porphyrie haben, damit Sie keine Medikamente bekommen, die Ihre Symptome verschlimmern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob Sie ein medizinisches Warnarmband oder eine Karte benötigen.
Fasten oder Diät: Kalorienarme Diäten oder lange Zeit ohne oder mit wenig Nahrung können Anfälle auslösen. Wenn Sie abnehmen wollen oder müssen, besprechen Sie mit Ihrem Arzt, wie Sie dies sicher tun können.
Ungesunde Ernährung: Eine gute Ernährung ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung dieser Erkrankung. Ein Ernährungsberater kann Ihnen helfen, das richtige Verhältnis von Kohlenhydraten und Nährstoffen zu finden.
Infektionen und andere Krankheiten: Diese können einen Anfall auslösen oder Ihre Symptome verschlimmern. Behandeln Sie jede Infektion sofort mit sicheren Antibiotika und lassen Sie sich die von Ihrem Arzt empfohlenen Impfungen geben.
Anämie: Niedrige Eisenspiegel können es Ihrem Körper erschweren, Häm zu bilden.
Hormone: Manche Frauen haben in den Tagen vor ihrer Periode Anfälle. Ihr Arzt kann versuchen, dies mit einem Hormon, das Ihren Eisprung verhindert, oder mit einer Häm-Infusion zu verhindern.
Es gibt auch Maßnahmen, die Ihr Arzt ergreifen kann, um die Anfälle zu verhindern oder sie zu verringern. Dazu gehören:
Vorbeugendes Hemin: Wenn Sie jeden Monat schwere Anfälle haben, kann Ihr Arzt versuchen, sie durch wöchentliche Gaben von Hemin zu verhindern. Dies kommt in der Regel nur dann in Frage, wenn andere Maßnahmen Ihre Anfälle nicht verhindern konnten.
Givosiran (Givlaari): Die FDA hat dieses Medikament für AHP im Jahr 2019 zugelassen. Sie erhalten es einmal im Monat als Spritze. In klinischen Studien hatten Menschen, die Givlaari erhielten, weniger Anfälle. Es ist nicht für jeden geeignet und kann schwere Nebenwirkungen haben.
Lebertransplantation: Dies kann eine Option sein, wenn Sie schwere Anfälle haben, bei denen andere Maßnahmen nicht geholfen haben. Sie und Ihr Arzt werden die Risiken und Vorteile dieses schweren Eingriffs besprechen.
Die AHP kann sich bei Ihnen anders anfühlen als bei anderen Menschen. Und Ihr Arzt könnte Ihre Symptome mit einer anderen Krankheit verwechseln. Erfahren Sie, worauf Sie achten müssen.
Die AHP kann sich bei Ihnen anders anfühlen als bei anderen Menschen. Und Ihr Arzt kann Ihre Symptome mit denen einer anderen Krankheit verwechseln, was Ihre Diagnose verzögern kann.
Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die AHP in den Griff zu bekommen. Aber Sie müssen wissen, auf welche Anzeichen und Symptome Sie achten müssen. Unbehandelt kann die AHP lebensbedrohlich sein.
Der erste AHP-Anfall tritt normalerweise erst nach der Pubertät auf. Und es ist wahrscheinlicher, dass es bei Frauen zwischen 14 und 45 Jahren auftritt. Möglicherweise bemerken Sie, dass Ihre Symptome in der zweiten Hälfte Ihres Menstruationszyklus schlimmer sind.
Es ist möglich, dass Sie im Laufe Ihres Lebens mehr als einen Anfall haben. Während eines Anfalls können sich die Symptome im Laufe einiger Tage oder länger verschlimmern. Ohne Behandlung können sie Wochen oder Monate andauern.
Die AHP kann ein breites Spektrum von Symptomen hervorrufen, die überall im Körper auftreten können. Dazu können gehören:
Starke Bauchschmerzen. Dies ist das häufigste Symptom. Die Schmerzen sind in der Regel über den ganzen Bauch verteilt. Die Schmerzen können so stark sein, dass Ihr Arzt meint, Sie sollten sich einer unnötigen Operation unterziehen.
Andere Magenprobleme. Es kann sein, dass Ihnen übel wird oder Sie sich übergeben müssen, und Ihr Bauch kann stark angeschwollen sein. Auch eine Verstopfung in einem Teil Ihres Dünndarms ist möglich.
Muskeln schmerzen. Ihr Nacken, Rücken, Ihre Brust, Ihr Po, Ihre Arme und Ihre Beine können schmerzen. Die Schmerzen können sich über mehrere Tage verschlimmern.
Verstopfung oder Durchfall. Sie haben möglicherweise Probleme beim Stuhlgang. Seltener kann es sein, dass Sie zu viel kacken.
Urin verändert sich. Ihr Urin kann dunkel oder rötlich aussehen. Es könnte Ihnen schwerfallen, zu pinkeln.
Taubheit oder Kribbeln. Nervenschäden können zu einem Kribbeln in Ihren Armen oder Füßen führen.
Schwäche oder Lähmung. Die AHP kann die Nerven beeinträchtigen, die Ihre Muskeln steuern. Sie können Schwäche in den Beinen, im Bauch und in den Armen bekommen. Ohne Behandlung können Sie die Fähigkeit verlieren, sich zu bewegen.
Stimmungsschwankungen. Sie sind möglicherweise gereizt, aufgeregt oder haben das Gefühl, sich bewegen zu müssen. Häufig machen Sie sich auch Sorgen oder sind deprimiert, verlieren das Interesse an Aktivitäten oder sind verwirrt. Sie können auch Dinge sehen, die nicht da sind, oder sehr paranoid werden.
Weniger Energie. Es kann zu chronischer Müdigkeit kommen. Sie können ein starkes Bedürfnis nach Schlaf verspüren. Das nennt man Somnolenz. In schweren Fällen können Sie ins Koma fallen.
Schlaflosigkeit. Das bedeutet, dass Sie Probleme haben, einzuschlafen oder durchzuschlafen.
Niedrige Elektrolytwerte. Niedrige Natriumwerte oder Hyponatriämie können ein frühes Anzeichen für AHP sein. Sie können auch einen niedrigen Magnesiumspiegel im Blut haben. Ihr Arzt nennt das möglicherweise Hypomagnesiämie.
Sonnenempfindlichkeit. Manche Menschen mit AHP bekommen Blasen auf der Haut, wenn sie sich in der Sonne aufhalten.
In seltenen Fällen können die Muskeln, die Ihre Lunge kontrollieren, nicht mehr funktionieren, was Ihre Atmung beeinträchtigen kann. Dies ist lebensbedrohlich und erfordert sofortige ärztliche Hilfe.
Während der Angriffe können Sie haben:
Ein schneller als normaler oder unregelmäßiger Herzschlag
Hoher Blutdruck
Krampfanfälle
Niedriger Natriumgehalt im Blut
Wenn Sie AHP über einen längeren Zeitraum haben, können Sie ernsthafte Erkrankungen wie chronische Nierenerkrankungen, Leberzirrhose (Vernarbung der Leber) oder Leberkrebs bekommen.
Wenn Sie glauben, dass Sie AHP haben, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Es gibt Behandlungen, die Ihnen helfen können, die Anfälle zu bewältigen und zu verhindern, einschließlich Änderungen der Lebensweise und Medikamente.
Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und die Behandlung der multifokalen motorischen Neuropathie, einer seltenen Nervenkrankheit.
Multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine Krankheit, die die motorischen Nerven Ihres Körpers betrifft. Das sind die Nerven, die Ihre Muskeln steuern. Die Erkrankung erschwert es ihnen, die elektrischen Signale zu senden, die Ihren Körper bewegen, wodurch sich Ihre Hände und Arme schwach anfühlen. Sie werden auch zucken und sich verkrampfen.
MMN ist nicht lebensbedrohlich, und in den meisten Fällen können die Muskeln durch eine Behandlung gestärkt werden. Die Krankheit kann sich langsam verschlimmern, und nach einiger Zeit kann es Ihnen schwer fallen, alltägliche Aufgaben wie Tippen oder Anziehen zu erledigen. Bei vielen Menschen sind die Symptome jedoch so mild, dass sie überhaupt keine Behandlung benötigen. Möglicherweise können Sie noch viele Jahre nach der Diagnose arbeiten und aktiv bleiben.
Bei den meisten Menschen wird MMN in den 40er und 50er Jahren diagnostiziert, aber auch Erwachsene im Alter von 20 bis 80 Jahren können erfahren, dass sie die Krankheit haben.
Niemand weiß, was MMN verursacht. Wissenschaftler wissen jedoch, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, d. h. Ihr Immunsystem greift fälschlicherweise Ihre Nervenzellen an, als wären sie Eindringlinge. Die Forscher untersuchen die Krankheit, um herauszufinden, warum sie auftritt.
Wenn Sie an MMN erkrankt sind, werden Sie die ersten Symptome höchstwahrscheinlich in Ihren Händen und Unterarmen bemerken. Ihre Muskeln können sich schwach anfühlen und sich verkrampfen oder auf eine Weise zucken, die Sie nicht kontrollieren können. Die Symptome können an bestimmten Stellen des Arms oder der Hand auftreten, z. B. am Handgelenk oder am Finger. In der Regel sind die Symptome auf einer Seite des Körpers stärker ausgeprägt. Die Krankheit kann schließlich auch Ihre Beine befallen.
MMN ist nicht schmerzhaft, und Sie können Ihre Hände und Arme immer noch fühlen, weil die sensorischen Nerven nicht betroffen sind. Mit zunehmendem Alter werden sich Ihre Symptome jedoch langsam verschlimmern.
Ärzte verwechseln MMN oft mit amyotropher Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit. Sie haben ähnliche Symptome, wie Zuckungen. Im Gegensatz zu ALS ist MMN jedoch behandelbar.
Ihr Arzt kann Ihnen raten, einen Neurologen aufzusuchen, einen Spezialisten, der sich mit Problemen des Nervensystems befasst. Der Arzt wird Sie körperlich untersuchen und Ihnen Fragen zu Ihren Symptomen stellen, z. B:
Welche Muskeln bereiten Ihnen Probleme?
Ist es auf einer Seite Ihres Körpers schlimmer?
Wie lange haben Sie dieses Gefühl schon?
Haben Sie ein Taubheitsgefühl oder Kribbeln?
Verbessert etwas Ihre Symptome? Was verschlimmert sie?
Der Arzt wird einige Nerven- und Bluttests durchführen, um andere Erkrankungen auszuschließen, die Ihre Symptome verursachen könnten. Das können sie tun:
Eine Nervenleitfähigkeitsuntersuchung (NCS). Mit diesem Test wird gemessen, wie schnell elektrische Signale durch Ihre Nerven fließen. In der Regel wird Ihr Arzt zwei Sensoren auf der Haut über einem Ihrer Nerven anbringen: einen, um einen kleinen elektrischen Schock zu übertragen, und einen, um die Aktivität aufzuzeichnen. Der Arzt wird den Test an anderen Nerven wiederholen, wenn er glaubt, dass mehr als ein Nerv betroffen ist.
Eine Nadelelektromyographie (EMG). Ihr Arzt wird Elektroden an Ihren Armen anbringen. Die Elektroden haben kleine Nadeln, die in Ihre Muskeln eingeführt werden und über Kabel mit einem Gerät verbunden sind, das die elektrische Aktivität in Ihren Muskeln messen kann. Ihr Arzt wird Sie bitten, Ihre Arme langsam zu beugen und zu entspannen, damit das Gerät die Aktivität aufzeichnen kann. Der Arzt kann diesen Test zur gleichen Zeit wie die NCS durchführen.
Ein Bluttest zum Nachweis von GM1-Antikörpern, die Teil des körpereigenen Immunsystems sind. Manche Menschen mit MMN haben höhere Werte dieser Antikörper. Wenn Sie viele dieser Antikörper haben, ist es wahrscheinlich, dass Sie die Krankheit haben. Sie können aber auch dann MNN haben, wenn Sie nicht viele dieser Antikörper haben.
Wie wird sich MMN auf mich auswirken?
Brauche ich eine Behandlung?
Welche Arten von Behandlungen gibt es?
Wie fühle ich mich mit ihnen?
Werde ich in der Lage sein zu arbeiten?
Was passiert, wenn die Behandlung nicht hilft?
Gibt es klinische Studien, an denen ich teilnehmen kann?
Gibt es irgendwelche Aktivitäten, die ich nicht ausüben kann?
Wenn Ihre Symptome sehr mild sind, benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Wenn Sie eine Behandlung benötigen, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich ein Medikament namens intravenöses Immunglobulin (IVIg) verschreiben. Das Medikament wird Ihnen über eine Infusion direkt in eine Ihrer Venen verabreicht. In der Regel erhalten Sie es in einer Arztpraxis, aber Sie können auch lernen, es zu Hause zu verabreichen.
Wenn IVIg wirkt, sollten Sie innerhalb von 3 bis 6 Wochen eine Verbesserung Ihrer Muskelkraft spüren. Die Wirkung lässt jedoch mit der Zeit nach, so dass Sie die Behandlung fortsetzen müssen. In der Regel wird die Behandlung einmal im Monat durchgeführt, aber je nach Ihrem Zustand kann sie auch öfter oder seltener erfolgen.
IVIg hat nicht viele Nebenwirkungen, ist aber teuer.
Die Ärzte erproben derzeit Möglichkeiten, IVIg wie eine normale Spritze direkt durch die Haut zu verabreichen, aber diese Methode ist nicht für jeden verfügbar.
Wenn IVIg nicht wirkt, kann Ihr Arzt ein Medikament namens Cyclophosphamid (Cytoxan) ausprobieren, das auch zur Behandlung bestimmter Krebsarten eingesetzt wird. Dieses Medikament kontrolliert die Symptome, indem es Ihr Immunsystem ausschaltet. Im Gegensatz zu Immunglobulinen kann Cyclophosphamid schwere Nebenwirkungen haben, weshalb Ärzte versuchen, es nicht einzusetzen.
Wenn Sie sich frühzeitig einer MMN-Behandlung unterziehen, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Sie nur wenige Symptome oder langfristige Probleme haben. Halten Sie sich an Ihren Behandlungsplan und sprechen Sie mit Ihrem Arzt über jede Veränderung Ihres Befindens.
Wenn Sie Schwierigkeiten mit bestimmten Aktivitäten haben, sollten Sie einen Ergo- oder Physiotherapeuten aufsuchen. Sie können Ihnen dabei helfen, Ihre Muskeln zu stärken und Ihnen zeigen, wie Sie alltägliche Aufgaben leichter erledigen können, wenn Ihre Muskeln Sie stören.
Viele Menschen mit MMN können die meisten oder zumindest einige ihrer normalen Aktivitäten fortsetzen. Bei manchen Menschen kann sich die Krankheit verschlimmern und sie daran hindern, alltägliche Aufgaben zu erledigen.
Welche Probleme Sie haben, hängt davon ab, welche Ihrer Muskeln betroffen sind. Wenn Ihre Handmuskeln geschwächt sind, haben Sie möglicherweise Probleme beim Essen, Tippen, Schreiben oder Knöpfen von Kleidung. Wenn Ihre Beinmuskeln betroffen sind, können Sie Schwierigkeiten beim Gehen haben. Manche Menschen mit schwerer MMN haben in all diesen Bereichen Probleme.
Um mehr über multifokale motorische Neuropathie zu erfahren, besuchen Sie die Websites der Neuropathy Action Foundation, der Neuropathy Association oder der GBS-CIDP (Guillain-Barre-Syndrom-Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) Stiftung International.
Der Arzt befasst sich mit den Ursachen, Symptomen und der Behandlung der familiären Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, einer Erkrankung, die eine Reihe von Problemen mit Funktionen verursacht, die vom Nervensystem gesteuert werden, wie Blutdruck, Herzfrequenz und Verdauung.
TTR-FAP ist eine Krankheit, die das Nervensystem beeinträchtigt. Sie führt dazu, dass sich zu viel eines Proteins namens Amyloid in den Organen und Geweben Ihres Körpers ablagert. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert.
Die einzige Behandlung, die das Fortschreiten von TTR-FAP aufhalten und Ihr Leben verlängern kann, ist eine Lebertransplantation.
Es gibt aber auch andere Behandlungsmöglichkeiten, darunter Medikamente und eine Umstellung der Ernährung, die viele der Symptome lindern können.
Es ist wichtig, sich an Familie und Freunde zu wenden, um über Ihre Sorgen zu sprechen und die nötige emotionale Unterstützung zu erhalten.
Wenn Sie an TTR-FAP erkrankt sind, können Sie eine Vielzahl von Symptomen entwickeln, wenn sich zu viel Amyloid-Protein in den Nerven ansammelt, die von Ihrem Gehirn und Rückenmark ausgehen. Dies kann Ihre Sinne beeinträchtigen. So können Sie beispielsweise Schmerzen oder Hitze weniger gut wahrnehmen oder Schwierigkeiten beim Gehen haben. Auch Ihr Hör- oder Sehvermögen kann beeinträchtigt sein.
Dieses Protein sammelt sich auch in den Nerven, die wichtige Vorgänge in Ihrem Körper steuern, wie Blutdruck, Herzfrequenz und Verdauung. Sie haben vielleicht Probleme, auf die Toilette zu gehen oder Sex zu haben, oder Sie schwitzen zu stark. Ihr Herz kann zu schnell oder zu langsam schlagen.
Die schwerwiegendsten – und lebensbedrohlichsten – Symptome sind ein vergrößertes Herz und ein unregelmäßiger Herzschlag.
TTR-FAP kann Menschen in fast jedem Alter treffen, von den 30ern bis zu den 50ern oder sogar noch später.
Ihr Arzt verwendet vielleicht auch das Wort „Amyloidose“, wenn er über die Krankheit spricht. Das liegt daran, dass TTR-FAP zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die auch unter diesem Namen bekannt sind.
Wie der Name schon sagt, tritt die familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie in Familien auf. Wenn Sie daran erkrankt sind, haben Sie sie von Ihren Eltern geerbt.
Am häufigsten tritt sie bei Menschen japanischer, portugiesischer oder schwedischer Abstammung auf.
Da die TTR-FAP eine Reihe von Organen und Systemen in Ihrem Körper beeinträchtigen kann, kann sie viele verschiedene Symptome hervorrufen. Die schwerwiegendsten Probleme sind Herzvergrößerung und unregelmäßige Herzschläge, die bei vielen Menschen mit TTR-FAP zum Tod führen.
Sie können Taubheitsgefühle, Kribbeln und Schwellungen in Ihren Händen und Füßen haben. Oder Sie haben Probleme wie Durchfall, Verstopfung, Völlegefühl, sobald Sie zu essen beginnen, und Schwierigkeiten beim Pinkeln. Sie könnten sich auch sehr müde fühlen.
Einige Augenprobleme, die auftreten können, sind:
Trübung
Trockene Augen
Erhöhter Augeninnendruck (Glaukom)
Wenn Sie wissen, dass TTR-FAP in Ihrer Familie vorkommt, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich einen DNA-Test vorschlagen, um festzustellen, ob Sie das dafür verantwortliche Gen besitzen. Dabei wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Wangenzellen oder Ihrer Haut untersucht.
Es kann schwierig sein, TTR-FAP zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird Sie zu Ihrer Krankengeschichte befragen, um Hinweise zu erhalten, darunter:
Hatten Sie oder jemand in Ihrer Familie eine Herzinsuffizienz oder eine Verdickung des Herzmuskels?
Haben Sie Taubheitsgefühle oder Kribbeln in Ihren Händen oder Füßen?
Haben Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder Verstopfung?
Haben Sie Schwierigkeiten, Ihre Blase zu kontrollieren?
Wird Ihnen schwindlig, wenn Sie aufstehen oder sich strecken?
Hatten Sie schon einmal Augen- oder Sehprobleme?
Möglicherweise möchte Ihr Arzt auch Tests durchführen, die mit Ihren Symptomen zusammenhängen, insbesondere für Ihre Nerven und Ihr Herz.
Blut- und Urinuntersuchungen.
Diese einfachen Labortests zeigen manchmal, ob Sie zu viel Eiweiß im Körper haben.
Gewebebiopsie.
Dies ist der wichtigste Test, um TTR-FAP zu diagnostizieren. Ihr Arzt entnimmt ein kleines Stück Gewebe aus Ihrem Körper, oft ein kleines Stück Fett aus dem Bauch oder der Seite. Das geht schnell und erfordert keinen Krankenhausaufenthalt. Der Arzt betäubt die Haut an Ihrem Bauch und entnimmt mit einer Nadel einige Fettzellen. Anschließend werden sie in einem Labor untersucht.
Werden sich meine Symptome weiter verschlimmern?
Welche Behandlungen sind jetzt die besten für mich? Gibt es eine klinische Studie, die ich in Betracht ziehen sollte?
Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
Wie können wir meinen Fortschritt überprüfen? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
Wie oft sollte ich Sie sehen?
Soll ich meinen Namen in ein Transplantations- oder Krankheitsregister eintragen lassen?
Die Behandlung von TTR-FAP hängt von Ihren Symptomen und dem Ausmaß Ihrer Erkrankung ab. Das Ziel einiger Behandlungen ist es, die Symptome zu lindern, die entstehen, wenn sich zu viel Amyloid in Ihren Organen ansammelt.
Wenn Sie zum Beispiel Probleme mit Ihrem Herzen oder Ihren Nieren haben, kann sich in Ihrem Körper Flüssigkeit ansammeln. Ihr Arzt kann Ihnen eine Tablette verschreiben, die Ihnen hilft, überflüssiges Wasser auszuscheiden.
Es gibt auch Medikamente, die Sie einnehmen können, wenn Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder ein Völlegefühl haben.
Medikamente wie Patisiran (Onpattro) und Inotersen (Tegsedi) verringern die Produktion des unerwünschten Proteins.
Forscher arbeiten an der Entwicklung neuer Medikamente, die an der Ursache der Symptome ansetzen, indem sie die Bildung von Amyloid-Ablagerungen verhindern. Ein Medikament, Tafamidis, ist in Europa zur Behandlung von TTR-FAP zugelassen, nicht aber in den USA.
Ein anderes Medikament, Diflunisal, ist ein Entzündungshemmer, der zur Behandlung von Arthritis eingesetzt wird und in einigen Studien gezeigt hat, dass er die Bildung von Amyloid-Ablagerungen verhindern kann.
Die Forscher untersuchen auch die Medikamente Tocilizumab und Anakinra als mögliche Behandlungsmethoden für TTR-FAP.
Die meisten der Amyloid-Proteine, die TTR-FAP verursachen, werden in der Leber gebildet, so dass Ihr Arzt Ihnen möglicherweise eine Lebertransplantation empfiehlt. Mit einer neuen Leber kann Ihr Körper stattdessen normale Proteine herstellen.
Wenn Ihr Arzt eine Lebertransplantation empfiehlt, ist es am besten, wenn sie im Frühstadium der Krankheit durchgeführt wird, bevor die Proteinablagerungen Ihre Nerven oder Ihr Herz zu sehr geschädigt haben. Wenn Sie bereits Komplikationen durch TTR-FAP haben, wie z. B. Herz-, Verdauungs- oder Augenprobleme, schreiten diese Probleme oft auch nach einer Lebertransplantation weiter fort.
Eine Lebertransplantation ist ein großer chirurgischer Eingriff. Zunächst müssen Sie sich auf eine Warteliste für einen Spender setzen lassen. Ihre neue Leber wird von einem kürzlich Verstorbenen stammen, der die gleiche Blutgruppe und eine ähnliche Körpergröße wie Sie hat. Wenn Spenderlebern verfügbar sind, werden sie an die kränksten Menschen auf der Warteliste vergeben.
Nach der Operation müssen Sie möglicherweise bis zu 3 Wochen im Krankenhaus bleiben. Es kann 6 Monate bis zu einem Jahr dauern, bis Sie zu Ihrem normalen Lebensstil zurückkehren können. Nach Ihrer Transplantation müssen Sie Medikamente einnehmen, die verhindern, dass Ihr Körper die neue Leber abstößt.
Wenn Sie eine Transplantation in Erwägung ziehen, werden Sie viel emotionale Unterstützung brauchen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt nach Selbsthilfegruppen, in denen Menschen mit den gleichen Problemen wie Sie leben. Fragen Sie auch nach Aufklärungsworkshops, in denen erklärt wird, was Sie vor und nach einer Transplantation erwartet.
Sie können selbst viele Maßnahmen ergreifen, die Ihnen Erleichterung verschaffen können. Wenn Sie Verdauungsprobleme haben, sollten Sie vielleicht Ihre Ernährung umstellen. Zum Beispiel können Ballaststoffe, die in Obst, Gemüse und Vollkornprodukten enthalten sind, bei Verstopfung helfen.
Bei Herz- oder Nierenproblemen können Sie das tun:
Reduzieren Sie den Salzkonsum, um Schwellungen in Schach zu halten.
Tragen Sie elastische Strümpfe, damit das Blut aus den Beinen wieder nach oben fließen kann.
Legen Sie Ihre Beine hoch, wenn Sie sitzen oder liegen, auch um Schwellungen entgegenzuwirken.
Probieren Sie vor dem Schlafengehen ein Fußmassagegerät mit warmem Wasser aus, um das Kribbeln und Brennen in den Füßen zu lindern.
Obwohl die Krankheit weiter fortschreitet, können einige TTR-FAP-Symptome kontrolliert und behandelt werden. Es kann 12 bis 24 Monate dauern, bis eine Linderung eintritt, aber schließlich können sich Schwäche- und Taubheitsgefühle bessern.
Eine Lebertransplantation kann verhindern, dass sich Ihre Symptome verschlimmern, und ist die einzige Behandlung, die Ihr Leben um Jahre verlängern kann. Studien zeigen, dass 75 % der Menschen mit TTR-FAP, die eine Lebertransplantation erhalten, 5 Jahre oder länger nach der Operation leben.
Die Transplantation ist weniger erfolgreich, wenn Ihre Nerven und Ihr Herz durch die Krankheit bereits zu stark geschädigt sind. In diesem Fall kann sich Ihre Krankheit auch mit einer neuen Leber verschlimmern.
Es ist wichtig, dass Sie sich an Familie und Freunde wenden, um Unterstützung zu erhalten, damit Sie die bestmögliche Lebensqualität aufrechterhalten können. Eine Beratung kann Ihnen auch helfen, die emotionalen Herausforderungen des Lebens mit TTR-FAP zu meistern.
Um mehr über TTR-FAP zu erfahren, besuchen Sie die Website der Amyloidosis Foundation. Dort erfahren Sie, wie Sie Kontakt zu Selbsthilfegruppen aufnehmen können und finden Links zu klinischen Studien.
Neuromyelitis optica oder NMO ist eine seltene Krankheit, die vor allem die Augen und das Rückenmark betrifft. Sie ist auch als Devic-Krankheit bekannt.
Neuromyelitis optica (NMO) ist eine seltene Krankheit, die vor allem die Augen und das Rückenmark betrifft. Sie ist auch als Devic-Krankheit bekannt.
NMO entsteht, wenn das körpereigene Immunsystem versehentlich gesunde Zellen im zentralen Nervensystem angreift. Zusätzlich zu den Sehnerven und dem Rückenmark kann es manchmal auch Gehirnzellen angreifen.
NMO kann mit Multipler Sklerose verwechselt werden. Aber MS ist anders. Die beiden Krankheiten haben ähnliche Symptome, aber die Symptome sind bei NMO in der Regel stärker ausgeprägt.
Es gibt zwei Arten von Neuromyelitis optica:
Schübe. Dies ist die häufigste Form. Die Schübe können in Abständen von Monaten oder Jahren auftreten. Die Symptome verschwinden zwischen den Schüben. Sie ist häufiger bei Frauen anzutreffen.
Monophasisch. Bei dieser Form haben Sie einen einzigen Anfall, der mehrere Monate dauern kann. Diese Form betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Die Ärzte sind sich nicht sicher, was NMO verursacht. Viele Experten vermuten, dass die Krankheit auf einen Angriff des Immunsystems auf ein Protein im zentralen Nervensystem namens Aquaporin-4 zurückzuführen ist. Bei NMO kann das Immunsystem nicht zwischen gesunden Zellen und Fremdmaterial unterscheiden und greift deshalb beide an.
Zu den möglichen Symptomen der NMO gehören:
Entzündung des Sehnervs, die Probleme mit der Sehkraft, einschließlich Sehverlust und Augenschmerzen, verursachen kann
Schwäche, Taubheit oder Lähmung in Ihren Armen oder Beinen
Schwierigkeiten bei der Kontrolle Ihrer Blase oder Ihres Darms
Schmerzhafte Muskelkrämpfe
Unkontrollierbares Erbrechen und Schluckauf
Verwirrung oder Krampfanfälle (bei Kindern)
Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen und einige Tests durchführen, um herauszufinden, ob Sie NMO haben. Zu den möglichen Tests gehören:
Neurologische Untersuchung. Ihr Arzt wird sich Ihren Sehnerv ansehen. Außerdem werden Bewegung, Muskelkraft, Koordination, Empfindung, Gedächtnis, Denken, Sehen und Sprache untersucht.
MRT. Dabei wird mit einem großen Magneten ein detailliertes Bild Ihres Gehirns, Ihrer Sehnerven und Ihres Rückenmarks erstellt.
Lumbalpunktion. Ihr Arzt sticht eine kleine Nadel in Ihren unteren Rücken, um eine Flüssigkeitsprobe aus Ihrer Wirbelsäule zu entnehmen. Die Ärzte testen die Menge an Immunzellen, Proteinen und Antikörpern in der Flüssigkeit.
Bluttests. Bei diesen Tests wird nach Antikörpern in Ihrem Blut gesucht, um festzustellen, ob Sie an NMO, MS oder anderen Erkrankungen leiden.
Evozierte Potenziale. Damit wird gemessen, wie gut Ihr Auge auf Dinge wie Berührung, Geräusche und Sehenswürdigkeiten reagiert. Die Elektroden werden an Ihrem Hinterkopf und möglicherweise an Nacken, Rücken, Armen, Beinen oder Ohrläppchen angebracht. Der Arzt erhält die Ergebnisse über Geräte, die an den Elektroden befestigt sind. So kann er feststellen, ob Ihr Sehnerv, Ihr Gehirn, Ihr Hirnstamm, Ihre Nerven oder Ihr Rückenmark geschädigt sind. ?
Optische Kohärenztomographie (OCT): Ihre Augen werden von einem Gerät abgetastet, das mit Hilfe von Lichtwellen Bilder von Ihrer Netzhaut macht. So kann der Arzt Veränderungen an den Fasern Ihres Sehnervs erkennen.
Um über Ihre Diagnose und Behandlung auf dem Laufenden zu bleiben, sollten Sie Ihrem Arzt viele Fragen stellen, z. B:
Glauben Sie, dass ich NMO habe?
Welche Tests werde ich machen, um herauszufinden, ob ich NMO habe?
Welche Behandlungen schlagen Sie vor? Wie werden sie mir helfen? Welche Nebenwirkungen kann ich haben?
Gibt es irgendwelche klinischen Studien?
Was kann ich bei meiner Erkrankung erwarten?
Es gibt keine Heilung für NMO, aber es gibt Medikamente und andere Behandlungen, die helfen können, Ihre Symptome zu lindern, einschließlich:
Medikamente zur Vorbeugung von Anfällen. Die FDA hat kürzlich zwei Medikamente zur Behandlung von NMO zugelassen. Eculizumab (Soliris), Inebilizumab-cdon (Uplizna) und Satralizumab-mwge (Enspryng) richten sich gegen die defekten Antikörper, die die gesunden Zellen in Ihrem Körper angreifen und die NMO auslösen. Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente verschreiben, um Ihr Immunsystem zu unterdrücken.
Plasmaaustausch. Dabei werden schädliche Proteine aus dem Blut entfernt. Eine Maschine trennt die verschiedenen Teile Ihres Blutes, dann wird Ihr Plasma durch einen Ersatzstoff ersetzt. Danach wird das neue Blut Ihrem Körper wieder zugeführt. Dies ist oft die erste oder zweite Behandlung, die Sie während eines Anfalls erhalten, zusammen mit der Verabreichung von Steroiden.
Steroide. Diese wird Ihnen Ihr Arzt bei einem akuten Anfall wahrscheinlich verabreichen. Sie werden Ihnen über eine Infusion in eine Armvene verabreicht.
Es ist wichtig, dass Sie sich gesund und ausgewogen ernähren, wenn Sie an NMO erkrankt sind. Ihr Körper funktioniert am besten, wenn er alle Nährstoffe erhält, die er braucht. Eine gesunde Ernährung unterstützt auch die Wirkung Ihrer Medikamente und Behandlungen.
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Körper bei jedem Anfall ein wenig schwächer oder geschädigt wird. Dazu können Veränderungen in Ihren Armen und Beinen oder Probleme mit Ihrem Sehvermögen gehören. In seltenen Fällen benötigen manche Menschen mit NMO ein Beatmungsgerät, um zu atmen.
Die Einnahme von Medikamenten zur Vorbeugung von Schüben kann dazu beitragen, das Risiko von Symptomen und dauerhaften Schäden zu verringern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Medikamente für Sie am besten geeignet sind.
Da sich Ihre Symptome im Laufe der Zeit wahrscheinlich verschlimmern werden, ist es wichtig, dass Sie sich ein Unterstützungssystem aufbauen, das Folgendes umfasst:
Freunde
Familienangehörige
Selbsthilfegruppen
Mitarbeiter des Gesundheitswesens
Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, die nötige Unterstützung zu finden.
ALS, die Lou-Gehrig-Krankheit, ist die häufigste Form der Motoneuronenerkrankung. Ein Arzt erklärt die anderen Formen und wie sie Ihre Muskeln beeinträchtigen können.
Genau wie andere Teile Ihres Körpers können auch sie geschädigt werden. Vielleicht haben Sie schon von ALS gehört, auch bekannt als Lou-Gehrigs-Krankheit. Sie ist eine Form der Motoneuronenkrankheit, und es gibt noch weitere, weniger bekannte Formen.
Sie sind eine Art von Nervenzellen und ihre Aufgabe ist es, Nachrichten in deinem Körper zu senden, damit du dich bewegen kannst. Es gibt zwei Hauptarten:
Die oberen Motoneuronen befinden sich in deinem Gehirn. Von dort aus senden sie Nachrichten an das Rückenmark.
Die unteren Motoneuronen befinden sich in deinem Rückenmark. Sie leiten die vom Gehirn gesendeten Nachrichten an die Muskeln weiter.
Wenn bei einer Motoneuronenkrankheit Nervenzellen absterben, können die elektrischen Nachrichten nicht vom Gehirn zu den Muskeln gelangen. Mit der Zeit verkümmern Ihre Muskeln. Der Arzt oder die Krankenschwester nennen dies Atrophie.
Wenn dies geschieht, verlieren Sie die Kontrolle über Ihre Bewegungen. Es wird schwieriger, zu gehen, zu sprechen, zu schlucken und zu atmen.
Jede Art von Motoneuronenerkrankung betrifft andere Arten von Nervenzellen oder hat eine andere Ursache. ALS ist die häufigste dieser Krankheiten bei Erwachsenen.
Hier ein Überblick über einige Arten von Motoneuronenerkrankungen.
ALS betrifft sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronen. Bei ALS verlieren Sie allmählich die Kontrolle über die Muskeln, die Ihnen beim Gehen, Sprechen, Kauen, Schlucken und Atmen helfen. Mit der Zeit werden sie schwächer und verkümmern. Sie können auch Steifheit und Zuckungen in den Muskeln haben.
In den meisten Fällen tritt ALS sporadisch auf, wie die Ärzte sagen. Das bedeutet, dass jeder daran erkranken kann. Nur etwa 5 bis 10 % der Fälle in den Vereinigten Staaten treten in Familien auf.
ALS beginnt in der Regel im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Die meisten Erkrankten leben noch 3 bis 5 Jahre nach Beginn der Symptome, manche jedoch auch 10 Jahre oder länger.
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PLS ist der ALS ähnlich, betrifft aber nur die oberen Motoneuronen.
Sie verursacht Schwäche und Steifheit in den Armen und Beinen, einen verlangsamten Gang und eine schlechte Koordination und Balance. Auch das Sprechen wird langsam und undeutlich.
Wie ALS beginnt auch diese Krankheit in der Regel bei Menschen im Alter von 40 bis 60 Jahren. Die Muskeln werden mit der Zeit steifer und schwächer. Aber im Gegensatz zu ALS sterben die Betroffenen nicht daran.
Dies ist eine Form der ALS. Viele Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln schließlich ALS.
Die PBP schädigt die motorischen Neuronen im Hirnstamm, der sich an der Basis des Gehirns befindet.
Der Hirnstamm verfügt über motorische Neuronen, die Ihnen beim Kauen, Schlucken und Sprechen helfen. Bei PBP können Sie Ihre Worte lallen und Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken haben. Es fällt Ihnen auch schwer, Ihre Emotionen zu kontrollieren. Sie können lachen oder weinen, ohne es zu wollen.
Sie ähnelt der progressiven bulbären Lähmung. Sie betrifft die motorischen Neuronen, die die Fähigkeit zu sprechen, zu kauen und zu schlucken kontrollieren. Bei der pseudobulbären Lähmung können die Betroffenen unkontrolliert lachen oder weinen.
Diese Form ist viel seltener als ALS oder PBP. Sie kann vererbt werden oder sporadisch auftreten. Bei der progressiven Muskelatrophie sind hauptsächlich die unteren Motoneuronen betroffen. Die Schwäche beginnt normalerweise in den Händen und breitet sich dann auf andere Körperteile aus. Die Muskeln werden schwach und können sich verkrampfen. Diese Krankheit kann sich zu ALS entwickeln.
Hierbei handelt es sich um eine vererbte Krankheit, die die unteren Motoneuronen betrifft. Ein Defekt in einem Gen namens SMN1 führt zu spinaler Muskelatrophie. Dieses Gen stellt ein Protein her, das die motorischen Neuronen schützt. Fehlt es, sterben sie ab. Dies führt zu Schwäche in den Oberschenkeln, Armen und im Rumpf.
Bei SMA gibt es verschiedene Typen, die sich danach richten, wann die ersten Symptome auftreten:
Typ 1 (auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt). Er beginnt im Alter von etwa 6 Monaten. Kinder mit diesem Typ können nicht selbstständig sitzen oder ihren Kopf hochhalten. Sie haben einen schwachen Muskeltonus, schlechte Reflexe und Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen.
Typ 2. Er beginnt zwischen 6 und 12 Monaten. Kinder mit dieser Form können sitzen, aber nicht stehen oder alleine gehen. Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen haben.
Typ 3 (auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt). Sie beginnt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren. Sie beeinträchtigt das Gehen, Laufen, Aufstehen und Treppensteigen. Kinder mit diesem Typ können auch eine gekrümmte Wirbelsäule oder verkürzte Muskeln oder Sehnen um ihre Gelenke haben.
Typ 4. Beginnt normalerweise nach dem 30. Lebensjahr. Menschen mit diesem Typus können Muskelschwäche, Zittern, Zuckungen oder Atemprobleme haben. Betroffen sind vor allem die Muskeln in den Oberarmen und Beinen.
Sie wird ebenfalls vererbt und betrifft nur Männer. Frauen können Trägerinnen sein, erkranken aber nicht daran. Eine Frau mit dem Gen für die Kennedy-Krankheit hat eine 50 %ige Chance, die Krankheit an ihren Sohn weiterzugeben.
Männer mit Morbus Kennedy haben zittrige Hände, Muskelkrämpfe und -zuckungen sowie Schwäche im Gesicht, in den Armen und Beinen. Sie können Probleme beim Schlucken und Sprechen haben. Männer können vergrößerte Brüste und eine niedrige Spermienzahl haben.
Die Aussichten sind bei jeder Art von Motoneuronerkrankung unterschiedlich. Einige sind milder und schreiten langsamer voran als andere.
Obwohl es keine Heilung für Motoneuronerkrankungen gibt, können Medikamente und Therapien die Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern.