Arzt sagt Ihnen

Menschen mit Morbus Pompe erben mutierte Kopien eines bestimmten Gens von beiden Elternteilen. Erfahren Sie mehr über die Genetik der Pompe-Krankheit.

Die meisten unserer Familien kommen zu uns, ohne etwas über die Krankheit zu wissen“, sagt Damara Ortiz, MD, Direktorin des Programms für lysosomale Speicherkrankheiten am UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.

Das Gen, das mit der Pompe-Krankheit in Verbindung steht, ist als GAA-Gen bekannt. Bei gesunden Menschen produziert es das GAA-Enzym. Dieses Enzym spaltet einen Zucker namens Glykogen in Glukose auf. Der Körper verwendet die Glukose dann zur Energiegewinnung. Dieser Prozess findet im Inneren der Zellen statt, in Strukturen, die als Lysosomen bekannt sind.

Bei der Pompe-Krankheit produziert der Körper nicht genügend GAA-Enzyme. Dann sammelt sich Glykogen in den Lysosomen an. Dies führt zu Zellschäden, insbesondere in den Muskeln. Dies kann auch die Muskeln betreffen, die Ihre Atmung und Ihr Herz kontrollieren.

Wie die Pompe-Krankheit vererbt wird

Das GAA-Gen befindet sich auf dem so genannten Chromosom 17.

Wir haben zwei Chromosomen 17 – eines vom Vater, das andere von der Mutter, sagt Dr. Jaya Ganesh, außerordentlicher Professor für Genetik und Pädiatrie an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City. Wir haben also zwei Kopien des Pompe-Gens.

Wenn jemand Träger der Pompe-Krankheit ist, hat er ein GAA-Gen, das richtig funktioniert, und eines, das nicht funktioniert. Das funktionierende Gen ist dominant. Ihr Körper produziert also das Enzym, das für die Umwandlung von Glykogen in Glukose benötigt wird, und sie bekommen keine Pompe-Krankheit.

Selbst wenn beide Eltern das mutierte Gen haben, werden nicht alle ihre Kinder zwangsläufig an Morbus Pompe erkranken oder Träger der Krankheit sein. Wenn beide Eltern Träger der Pompe-Krankheit sind, erben die Babys in 25 % der Fälle zwei funktionierende GAA-Gene. In 25 % der Fälle erben sie zwei nicht funktionierende GAA-Gene, was zur Pompe-Krankheit führt. In der restlichen Zeit erhalten sie eines von beiden.

[Wenn ein gesunder Elternteil eine funktionierende und eine nicht funktionierende Kopie hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sein Kind ein Träger ist“, sagt Ortiz, der auch medizinischer Leiter der medizinischen Genetik am Kinderkrankenhaus ist.

Es können alle Kinder betroffen sein oder keines, denn jede Schwangerschaft ist ein separates, zufälliges Ereignis, sagt sie.

Wenn ein Elternteil an Morbus Pompe erkrankt und der zweite Träger ist, hat jedes ihrer Kinder eine 50:50-Chance, die Krankheit zu erben, und eine 50:50-Chance, Träger zu sein. Wenn beide Elternteile die Pompe-Krankheit haben, würde jedes Kind die Krankheit erben.

Hunderte von Genvariationen

Forscher haben Hunderte von GAA-Genmutationen gefunden, die Morbus Pompe verursachen können.

Es sind jetzt etwa 700 oder mehr Mutationen oder Varianten im GAA-Gen bekannt, sagt Deeksha Bali, PhD, Professorin für Pädiatrie an der Duke University School of Medicine in Durham, NC.

Verschiedene GAA-Genvarianten können sich darauf auswirken, wie viel funktionierendes GAA-Enzym Ihr Körper produziert. Menschen mit 1 % oder 2 % normaler Enzymaktivität erkranken in der Regel als Säuglinge an der Pompe-Krankheit. Bei Menschen mit 30 oder 40 % treten die Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf.

Die Pompe-Krankheit betrifft alle Rassen und ethnischen Gruppen gleichermaßen. Einige Gruppen scheinen höhere Raten zu haben, sind aber einfach früher im Leben betroffen.

Die afroamerikanische und die taiwanesische Bevölkerung … haben gemeinsame Varianten der Pompe-Krankheit, die im Kindesalter auftreten“, sagt Ortiz. Bei uns treten die Varianten mit spätem Auftreten häufiger auf, weil unsere Bevölkerung zufällig eher kaukasisch ist.

Gentests für die Pompe-Krankheit

Paare, die eine Familie gründen wollen, suchen manchmal genetische Berater auf, um zu erfahren, ob sie ein Risiko haben, genetische Störungen an ihre Kinder weiterzugeben.

Pränatales Trägerscreening ist inzwischen sehr verbreitet, sagt Bali. Bei vielen Patienten werden beim pränatalen Trägerscreening Genträger entdeckt.

Wenn Paare erfahren, dass sie beide Träger sind, können sie beschließen, auf natürlichem Wege schwanger zu werden und dann den Fötus testen zu lassen, um zu erfahren, ob das Baby die Pompe-Krankheit hat. Andere Paare führen eine In-vitro-Fertilisation durch und testen dann die Embryonen.

[Sie entscheiden sich dann dafür, die Embryonen einzupflanzen, die entweder Träger oder nicht betroffen sind, so dass ihre Kinder nicht die gleiche Entscheidungslast tragen müssen wie sie selbst, sagt Ortiz.

Manchmal wird bei pränatalen Gentests festgestellt, dass ein Erwachsener die Pompe-Krankheit hat, obwohl er keine Symptome hat – zumindest noch nicht.

Wir nehmen Patienten auf, die wir auf den Trägerstatus untersuchen, aber es stellt sich heraus, dass sie Mutationen haben, die mit einer später auftretenden Krankheit assoziiert sind, und es wird tatsächlich ein Morbus Pompe diagnostiziert, sagt Ganesh.

Screening von Neugeborenen auf Pompe-Krankheit

Im Jahr 2015 nahm das US-Gesundheitsministerium die Pompe-Krankheit in die Liste der Erkrankungen auf, für die es ein Neugeborenenscreening empfiehlt. In vielen Bundesstaaten werden nun alle Neugeborenen auf diese Krankheit untersucht.

Ich bin sehr positiv überrascht, dass in den letzten 5, 6 Jahren, seit wir damit begonnen haben, bereits 27 Staaten Neugeborenen-Screenings durchgeführt haben“, sagt Bali.

Wenn bei Neugeborenen Morbus Pompe diagnostiziert wird, können sie frühzeitig behandelt werden. Die Enzymersatztherapie verlängert das Leben von Menschen mit dieser Krankheit.

Sie rettet Leben, sagt Bali. Kinder, die eine Behandlung benötigen, werden behandelt, und das Bewusstsein für die Krankheit ist gestiegen.

Es gibt drei Haupttypen der Pompe-Krankheit, von denen einige schwerwiegender sind als andere. Erfahren Sie mehr über die verschiedenen Formen, die diese seltene genetische Erkrankung annehmen kann.

Es gibt jedoch drei verschiedene Arten dieser Krankheit. Sie haben leicht unterschiedliche Symptome, treten in unterschiedlichem Alter auf und sind unterschiedlich schwerwiegend. Bei einigen Menschen funktioniert das betroffene Enzym überhaupt nicht mehr. Bei anderen funktioniert es noch bis zu einem gewissen Grad.

Wissenschaftler klassifizieren die Typen der Pompe-Krankheit danach, wann die ersten Symptome auftreten. Sie sind:

• Klassisches Auftreten im Kindesalter

• Nicht-klassisches Auftreten im Kindesalter

• Spätes Auftreten

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Klassischer infantiler Beginn

Die klassische infantile Form tritt in der Regel innerhalb der ersten 3 Monate nach der Geburt eines Babys auf. Dies ist die schwerste Form, und die Hauptsymptome sind schwache Muskeln und ein schwacher Muskeltonus.

Wenn man ein Neugeborenes mit der klassischen infantilen Form hält, sackt es zusammen wie eine Stoffpuppe“, sagt Gerard Vockley, MD, PhD, Leiter der genetischen und genomischen Medizin am UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.

Andere Anzeichen sind:

• Atemprobleme aufgrund einer schwachen Zwerchfellmuskulatur

• Eine vergrößerte Leber

• Abnorm dicke Herzmuskeln

• Das Kind nimmt nicht wie erwartet zu oder wächst nicht. Dies liegt oft daran, dass das Baby aufgrund seiner schwachen Muskeln Schwierigkeiten beim Füttern hat.

• Probleme mit dem Gehör

• Eine ungewöhnlich große Zunge

• Die Beine in Froschstellung

Säuglinge mit dieser Form des Morbus Pompe müssen sofort mit einer Enzymersatztherapie (ERT) behandelt werden. Wenn sie nicht behandelt werden, sterben sie in der Regel innerhalb ihres ersten Lebensjahres an Herzversagen. Bei dieser fortlaufenden Behandlung erhalten sie über eine Infusion eine künstlich hergestellte Version des fehlerhaften Enzyms.

Die ERT kann sehr wirksam sein, sagt Christina Grant, MD, PhD, Co-Direktorin des Lysosomal Storage and Treatment Program am Childrens National Hospital in Washington, DC. ?

Wenn Säuglinge mit Symptomen der Pompe-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, hilft dies, ihre Organfunktion zu erhalten und verhindert, dass sich die Krankheit verschlimmert“, sagt sie. Patienten, die vor 20 Jahren als Säuglinge an den klinischen Studien für die ERT teilnahmen, leben heute noch und es geht ihnen gut.

In einigen Staaten werden Säuglinge im Rahmen eines routinemäßigen Neugeborenen-Screenings auf Morbus Pompe getestet. Oder ein Arzt kann Muskelprobleme feststellen.

Manchmal wird beim Neugeborenenscreening die Pompe-Krankheit festgestellt, aber das Kind entwickelt erst Jahre später Symptome, sagt Vockley. Wenn Ihr Kind positiv getestet wurde, aber keine Symptome aufweist, werden die Ärzte es mit Tests von Herz, Lunge und Muskeln überwachen. Wenn Probleme auftreten, beginnen sie mit einer ERT.

Es scheint, dass die Prävalenz der Pompe-Krankheit viel höher ist, als wir noch vor einem Jahrzehnt dachten, da wir beim Neugeborenen-Screening einfach mehr Kinder mit dieser Krankheit finden, sagt Grant. In einigen Fällen, sagt sie, können diese Kinder genetische und enzymatische Veränderungen haben, aber sie haben keine kranken Muskeln.

Nicht-klassischer kindlicher Beginn

Diese Form der Erkrankung verläuft in der Regel weniger schwer als die klassische infantile Form, tritt aber in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres auf, so Grant. Zu den Anzeichen gehören:

• Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlimmert

• Verzögerungen in der Motorik, wie z. B. beim Umdrehen oder Sitzen

• Ein abnorm großes Herz

• Atemprobleme

Diese Form der Pompe-Krankheit kann länger unerkannt bleiben, da die Symptome subtiler sind als bei der klassischen infantilen Pompe-Krankheit, sagt Vockley.

Manchmal wird bei einem Säugling eine grobmotorische Verzögerung oder eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert, und der Kinderarzt wird nicht unbedingt genauer hinsehen, um festzustellen, ob eine genetische Krankheit dahinter steckt, erklärt er. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch von entscheidender Bedeutung, denn wir wissen, dass die Prognose eines Kindes umso besser ist, je früher wir es mit ERT behandeln.

Ohne ERT kann ein Baby mit dieser Art von Pompe-Krankheit die frühe Kindheit nicht überleben.

Wenn bei Ihrem Baby eine Verzögerung oder ein niedriger Muskeltonus diagnostiziert wird, sollten Sie einen Kinderneurologen aufsuchen, sagt Vockley. Dieser kann Ihr Kind untersuchen und entscheiden, ob es für einen Gentest auf Morbus Pompe an einen Genetiker überwiesen werden muss.

Bei Kindern mit nicht-klassischem kindlichem Auftreten ist die Wahrscheinlichkeit einer Herzerkrankung zwar geringer, sagt Vockley, aber sie sollten dennoch regelmäßig echokardiographisch überwacht werden.

Mit den richtigen Tests und der richtigen Behandlung leben Kinder mit Morbus Pompe, selbst bei den schwersten Formen des Morbus Pompe, länger und haben eine bessere Lebensqualität als je zuvor“, sagt Grant.

Spät einsetzende

Die spät einsetzende Pompe-Krankheit kann in der späten Kindheit, in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter auftreten. Sie verläuft in der Regel milder als der Morbus Pompe, der im Kindesalter auftritt. Es ist auch weniger wahrscheinlich, dass Ihr Herz betroffen ist.

Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche, insbesondere im Rumpf und in den Beinen.

Manchmal entwickeln die Patienten einen fast watschelnden Gang, und es kann ihnen schwer fallen, nach dem Sport aufzustehen oder sogar Treppen zu steigen“, sagt Grant. Eine Muskelschwäche kann auch im Zwerchfell auftreten, was zu Atemproblemen führen kann.

Weitere Symptome können sein:

• Gekrümmte Wirbelsäule

• Muskelschmerzen und Krämpfe

• Kopfschmerzen

• Müdigkeit

Wenn Sie eine Muskelschwäche in Ihren Beinen oder Ihrem Rumpf (oder bei Ihrem Kind) feststellen, die vorher nicht vorhanden war, wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Kinderarzt. In einer Studie wurde festgestellt, dass dies bei 75 % der Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit das erste Symptom ist.

Da der Morbus Pompe so selten ist (etwa 1 von 400.000 Menschen in den USA ist betroffen) und viele andere Erkrankungen ähnliche Symptome aufweisen, kann die Diagnose schwierig sein. Untersuchungen haben gezeigt, dass es bis zu 13 Jahre dauern kann, bis eine Diagnose gestellt wird.

Es gibt keine Heilung für die Pompe-Krankheit. Aber je früher Sie mit der ERT beginnen, zusammen mit Therapien für die anderen Probleme, die die Krankheit verursachen kann, desto besser werden Sie Ihre Symptome in den Griff bekommen. ?

Zeit ist hier von entscheidender Bedeutung, sagt Vockley.

Wenn Sie an Morbus Pompe erkrankt sind, können adaptive Hilfsmittel Ihnen helfen, mobil zu bleiben und Ihren täglichen Aktivitäten nachzugehen. Erfahren Sie mehr über adaptive Hilfsmittel bei Morbus Pompe.

Hilfreiche adaptive Geräte bei Morbus Pompe

Medizinisch geprüft von Brunilda Nazario,?MD am 19. Januar 2022 1 / 11

Was ist die Pompe-Krankheit?

Diese seltene Erbkrankheit führt zu Muskelschwäche und Atemproblemen. Sie entsteht, wenn dem Körper ein Enzym fehlt, das einen Zucker namens Glykogen abbaut. Sie betrifft Säuglinge, Kinder und Erwachsene. Es gibt keine Heilung, aber eine Enzymersatztherapie kann helfen, die Symptome zu lindern. Und adaptive Geräte können Ihnen helfen, mobil zu bleiben und Ihren täglichen Aktivitäten nachzugehen.

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Gehhilfen

Eine schwache Muskulatur erhöht die Sturzgefahr, aber eine Gehhilfe kann Ihnen helfen, stabil zu bleiben. Einige haben vier Beine, während andere zwei oder vier Räder haben. Einige Modelle lassen sich zusammenklappen, so dass Sie sie mitnehmen können, wenn Sie unterwegs sind. Ein Physio- oder Ergotherapeut kann Ihnen oder Ihrem Kind eine Gehhilfe empfehlen und Ihnen den sicheren Umgang mit ihr beibringen.

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Rollstühle und Scooter

Die Symptome der Pompe-Krankheit können sich mit der Zeit verschlimmern. Wenn Ihre Muskeln zu schwach werden, um sicher gehen zu können, benötigen Sie möglicherweise einen Rollstuhl. Diese Entscheidung ist nicht leicht, aber ein elektrischer Rollstuhl oder ein Elektroroller kann Ihnen helfen, unabhängig zu bleiben. Und Sie werden mehr Energie haben, um Dinge zu tun, die Ihnen Spaß machen. Es gibt viele verschiedene Designs, Stile und Größen. Sie können sogar einen für Sie maßgeschneiderten Rollstuhl bekommen. Ein Ergotherapeut kann Sie bei der Auswahl unterstützen.

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Rampen

Rampen machen es sicherer, sich mit dem Rollstuhl oder Scooter fortzubewegen. Kleine Schwellenrampen in den Türöffnungen Ihres Hauses ermöglichen es Ihnen, leicht hinein- und hinauszurollen. Tragbare Rampen lassen sich wie ein Koffer zusammenklappen, so dass Sie sie mitnehmen können, wenn Sie unterwegs sind. Ein Bauunternehmer kann in Ihrem Haus feste Rampen aus Holz oder stabilem Beton installieren. Damit können Sie höher klettern und längere Strecken zurücklegen. Vielleicht brauchen Sie eine solche Rampe, wenn Ihr Haus eine Treppe hat?

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Breitere Türen und Treppenlifte

Ein Bauunternehmer kann Türöffnungen oder Wege in Räumen wie der Küche oder dem Bad verbreitern, damit Sie sich mit Ihrem Rollstuhl oder Scooter fortbewegen können. Bitten Sie Ihren Ergotherapeuten, Ihre Wohnung zu besichtigen und Ihnen Änderungen vorzuschlagen, um Unfälle zu vermeiden. Eine Möglichkeit ist ein Treppenlift, der Sie die Stufen hinauf- und hinunterbringt, während Sie sicher in Ihrem Rollstuhl sitzen. Sie können ihn sowohl im Haus als auch im Freien anbringen.

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Haltegriffe und Duschsitze

Auf nassen Oberflächen im Badezimmer kann man leicht ausrutschen, vor allem, wenn man eine Muskelschwäche hat. Haltegriffe in der Dusche und rund um die Badewanne unterstützen Sie beim Baden. Sie werden in den Duschkabinen oder in den Wänden an den Stützen angebracht. Für zusätzlichen Schutz und um Ermüdung vorzubeugen, sollten Sie eine Duschbank oder einen Badewannensitz anbringen. Verwenden Sie dann eine Handbrause, um sich im Sitzen zu waschen. Für Rollstuhlfahrer ist eine Dusche ohne Bordstein oder eine begehbare Wanne am besten geeignet.

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Erhöhte Toilettensitze

Toilettensitze sind niedriger als die meisten Stühle. Für Menschen mit Muskelschwäche kann es daher schwieriger sein, sie zu benutzen. Mit einer Sitzerhöhung können Sie die Toilette sicherer betreten und verlassen. Er wird an der Toilette befestigt und kann den Sitz um 2 bis 6 Zoll anheben. Manche haben Arme, an denen man sich festhalten kann, um sich beim Aufstehen oder Hinsetzen abzustützen. Sie können auch Haltegriffe kaufen, die am Toilettenrahmen befestigt werden.

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Elektronische Betten

Wenn Ihre Beinmuskeln schwach sind, verbringen Sie möglicherweise mehr Zeit im Liegen. Erleichtern Sie sich das Ein- und Aussteigen aus dem Bett mit einem Modell, das über eine elektronische Steuerung verfügt, um das Kopf- oder Fußteil nach oben und unten zu bewegen. Einige Matratzen und Matratzenauflagen verfügen über Pumpen, mit denen Sie den Druck auf Ihren Körper einstellen können. Dies trägt dazu bei, dass Sie es bequem haben und Ihre Haut geschützt wird.

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Orthopädische Geräte

Wenn die Pompe-Krankheit die Wirbelsäulenmuskulatur schwächt, können Sie eine Orthese verwenden, um gerade zu sitzen und zu stehen. Die Auswirkungen der Krankheit können auch Ihre Muskeln und Gelenke dauerhaft verkürzen. Um dies zu verhindern, benötigen Sie möglicherweise orthopädische Hilfsmittel wie Fingerschienen oder Knie-, Fuß- oder Knöchelschienen.

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Kommunikationstafeln

Wenn die Pompe-Krankheit die Muskeln beeinträchtigt, die Ihnen beim Sprechen helfen, können Sie eine Kommunikationstafel verwenden, um anderen mitzuteilen, was Sie brauchen. Sie zeigen auf Wörter, Bilder oder Sätze, die auf der Tafel stehen. Wenn Sie nicht mit dem Finger zeigen oder einen Zeiger halten können, kann Ihr Betreuer oder ein Angehöriger mit dem Finger über die Bilder auf der Tafel fahren. Sie nicken oder geben ein Geräusch von sich, wenn sie auf dem richtigen Bild landen.

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Sprachausgabegeräte

Sprachausgabegeräte sind Hightech-Kommunikationshilfen. Um eine Nachricht zu verfassen, tippt man auf einer Tastatur, berührt Bilder oder Buchstaben auf einem Bildschirm oder schaut einfach mit den Augen auf die Buchstaben. Eine Computerstimme spricht die Nachricht für Sie. Mit einigen Geräten können Sie sich auch mit dem Internet oder sozialen Medien verbinden.

Die Diagnose der Pompe-Krankheit kann schwierig sein. Erfahren Sie mehr darüber, wie die Pompe-Krankheit diagnostiziert wird.

Die meisten Kinderärzte haben sie nicht auf dem Radar, sagt Gerard Vockley, MD, PhD, Leiter der genetischen und genomischen Medizin am UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.

Ein weiterer Grund ist, dass einige der Symptome der Pompe-Krankheit, wie Muskelschwäche und Atemprobleme, auch Anzeichen für andere, häufigere Erkrankungen sind. Die Krankheit ist bei jedem Menschen anders ausgeprägt. Und die Symptome können in jedem Alter auftreten, vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter.

Dank der Fortschritte bei den Neugeborenen-Screenings ist es einfacher geworden, die Krankheit bei Babys zu diagnostizieren, auch bei weniger schweren Formen der Krankheit. Das bedeutet, dass mehr Säuglinge sofort eine lebensrettende Behandlung erhalten.

Manche Menschen mit Morbus Pompe haben jedoch eine jahrelange diagnostische Odyssee hinter sich, sagt Dr. Christina Grant, Co-Direktorin des Lysosomal Storage and Treatment Program am Childrens National Hospital in Washington, DC. Einige Untersuchungen legen nahe

Neugeborenen-Screening

Bei der Geburt eines Babys wird ein Neugeborenen-Screening durchgeführt, bei dem mit einem Fersenstich Blut abgenommen wird. Die Krankheiten, auf die Neugeborene routinemäßig untersucht werden, variieren von Staat zu Staat. Nach Angaben von Pompe Disease News wird in mindestens 20 Bundesstaaten, darunter New York, Massachusetts und Kalifornien, ein Screening auf Morbus Pompe durchgeführt.

Ihr Kinderarzt oder das staatliche Screening-Programm kann sich mit Ihnen in Verbindung setzen, wenn die Ergebnisse Ihres Babys außerhalb des normalen Bereichs liegen. Das bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Es könnte einen anderen Grund geben, z. B. dass die Blutprobe zu klein war. Sie werden einen Kindergenetiker aufsuchen, der weitere Bluttests durchführen wird, um festzustellen, ob Ihr Baby die Krankheit hat.

Bevor Sie entbinden, sollten Sie sich erkundigen, ob Ihr Bundesland die Pompe-Krankheit in seine Neugeborenen-Screenings aufnimmt, sagt Vockley. Wenn nicht, fragen Sie das Krankenhaus, ob es den Test trotzdem durchführen kann.

Die Diagnose ist wichtig, denn es handelt sich um eine der wenigen Erkrankungen, die bei der Geburt diagnostiziert werden können und bei denen eine sofortige Behandlung möglich ist, sagt er.

Selbst wenn Ihr Baby positiv auf Morbus Pompe getestet wird, bedeutet das nicht unbedingt, dass es eine schwere Form der Krankheit hat. Bei einigen dieser Kinder werden die Symptome erst viel später im Leben auftreten, und einige sind so mild, dass sie sonst nie diagnostiziert worden wären, sagt Grant.

Wenn Ihr Baby beim Neugeborenen-Screening positiv getestet wird, aber keine Anzeichen für eine Schädigung des Herzens, der Muskeln oder anderer Organe zeigt, muss es möglicherweise nur engmaschig überwacht werden, sagt sie.

Wenn Sie wissen, dass die Pompe-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, können Sie einen pränatalen Test durchführen lassen, bevor Ihr Baby geboren wird. Ihr Arzt entnimmt eine Probe des Fruchtwassers (die Flüssigkeit, die das Baby im Mutterleib umgibt) oder der Plazenta (das Organ, das das ungeborene Kind mit Nährstoffen versorgt) für einen Gentest.

Symptome, auf die Sie achten sollten

Wenn Ihr Baby nicht im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Morbus Pompe getestet wird, wird die Diagnose möglicherweise erst gestellt, nachdem Sie bemerkt haben, dass etwas nicht stimmt.

Bei einem Neugeborenen mit einer schweren Form der Pompe-Krankheit könnten die Ärzte sofort eine Muskelschwäche feststellen. Andere Babys mit leichten bis mittelschweren Symptomen können jedoch von Kinderärzten übersehen werden, die in Bezug auf ihren Muskeltonus eher eine abwartende Haltung einnehmen“, sagt Vockley.

Diese Symptome sind im ersten Lebensjahr eines Babys ein Warnsignal:

• Unzureichende Gewichtszunahme und Wachstum

• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme

• Schlechter Muskeltonus

• Atemprobleme

• Große, heraushängende Zunge

• Beine ruhen oft in einer „Froschstellung“.

• Häufige Infektionen der Atemwege

• Eine vergrößerte Leber

• Gehörprobleme

• Verzögerte motorische Fähigkeiten, wie Umdrehen und Sitzen

Die spät einsetzende Pompe-Krankheit ist in der Regel milder ausgeprägt. Sie kann in der Kindheit oder bei Erwachsenen jeden Alters auftreten. Zu den Warnzeichen gehören:

• Muskelschwäche, insbesondere im Bereich des Rumpfes, der Schultern und der Beine.

• Probleme beim Atmen

• Schlechtes Gleichgewicht

• Eine gekrümmte Wirbelsäule

• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken.

• Hängende obere Augenlider.

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Tests, die Sie oder Ihr Kind erhalten können

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome wie diese haben, wird Ihr Arzt Sie gründlich untersuchen und eine ausführliche Gesundheits- und Familienanamnese erheben. Er wird versuchen, andere, häufigere Erkrankungen auszuschließen.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe leiden, kann er verschiedene Tests durchführen. Der häufigste Test untersucht die Aktivität eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase. Dies ist der gleiche Test, der auch beim Neugeborenenscreening verwendet wird. Er kann als Bluttest oder als Hautbiopsie durchgeführt werden, bei der eine kleine Hautprobe zur Untersuchung entnommen wird.

Sie oder Ihr Kind können sich auch einem Gentest unterziehen, bei dem nach Mutationen in dem Gen gesucht wird, das dieses Enzym steuert, um die Diagnose zu bestätigen. Durch Gentests können auch Personen identifiziert werden, die die Krankheit in sich tragen, auch wenn sie selbst nie daran erkranken. Der Test wird mit einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt.

Ihr Arzt kann auch andere Tests durchführen, um festzustellen, welche Probleme die Pompe-Krankheit verursachen kann. Dazu können gehören:

Herzuntersuchungen. Dazu kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs gehören, um die Größe des Herzens zu überprüfen, sowie eine Echokardiografie oder ein Herzultraschall, um nach Verdickungen der Herzwände zu suchen.

Atmungstests. Damit wird die Lungenkapazität gemessen, die bei der Pompe-Krankheit beeinträchtigt sein kann.

Muskeltests. Dazu können ein Elektromyogramm, das Probleme mit der Muskelfunktion aufspürt, und ein MRT zur Feststellung von Muskelschäden gehören.

Schlafstudien. Dabei wird nach Atemproblemen gesucht, die während des Schlafs auftreten.

Je nach Testergebnissen und Schwere der Symptome kann Ihr Arzt empfehlen, sofort mit einer Enzymersatztherapie (ERT) zu beginnen. Die Pompe-Krankheit kann viele Teile Ihres Körpers betreffen. Daher kann die Behandlung auch die Betreuung durch ein Team von Fachärzten umfassen, darunter:

• Stoffwechselspezialisten

• Neurologen

• Kardiologen?

• Lungenärzte

• Orthopäden

• Physio-, Ergo- und Sprachtherapeuten

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Kann man positiv testen und keine Symptome haben?

Experten vermuten, dass manche Menschen, die genetisch positiv auf die Pompe-Krankheit getestet wurden, nie Krankheitsanzeichen zeigen.

Wir sehen jetzt Frauen, die während ihrer Schwangerschaft an uns überwiesen wurden, die nie Symptome entwickelt haben, aber beim Träger-Screening positiv auf die Krankheit getestet wurden, sagt Grant. Obwohl wir mit Gentests bestätigen, dass sie die Krankheit haben, weisen sie keine der mit der Krankheit verbundenen abnormen Blut- oder Muskeltests auf.

Bei diesen Frauen werden jedes Jahr Bluttests durchgeführt, um nach Veränderungen zu suchen, die den Beginn einer ERT erforderlich machen würden, sagt sie.

Es ist sowohl für pädiatrische als auch für erwachsene Patienten beruhigend, dies zu wissen, damit sie nicht das Gefühl haben, dass die Diagnose der Pompe-Krankheit ein Todesurteil bedeutet“, sagt Grant.

Der Vater eines Kindes mit Morbus Pompe berichtet über die Erfahrungen seiner Familie. Erfahren Sie, wie es ist, mit dieser seltenen Erbkrankheit zu leben.

Als unser 3-jähriger Sohn Eugene 2 Wochen alt war, wurde bei ihm die Pompe-Krankheit diagnostiziert. Meine Frau Jung und ich erfuhren diese wichtige Information, weil wir in New York City leben und die Pompe-Krankheit zu den Neugeborenen-Screening-Tests des Staates New York gehört. Wir hatten noch nie von dieser Krankheit gehört.

In der Arztpraxis sagte man uns, wir sollten die Pompe-Krankheit nicht googeln, denn alles, was wir online darüber lesen konnten, war sehr schlecht. Sie sagten uns, dass es hilfreiche medizinische Entwicklungen gegeben hat, so dass die Prognose besser ist, als die Artikel vermuten lassen, vor allem, wenn jemand durch das Neugeborenenscreening identifiziert wird. Es war sehr schwierig, denn wir haben alles, was wir bei Google finden konnten, gelesen.

Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening ist ein Lebensretter. Wenn Sie es nicht haben, werden Sie nie wissen, dass es ein Problem gibt, bis ein Schmerzpunkt auftritt. Wenn das der Fall ist, haben Sie keine Ahnung, dass es sich um Pompe handelt, eine seltene Krankheit, die nur wenigen Ärzten bekannt ist.

Wir haben Leute getroffen, die ältere Kinder mit Pompe haben. Einige mussten 20 oder 30 Ärzte aufsuchen, bevor sie die Diagnose erhielten. Mit dem Neugeborenen-Screening kann man, wenn man bereits weiß, dass man auf Pompe anspricht, viel leichter Hilfe finden.

Frühzeitige Behandlung

Unser Sohn leidet an Morbus Pompe im Kindesalter und hatte daher schon früh einige Probleme. Bevor er mit der Behandlung begann, war er ein schlaffes Baby. Er war bei allen Meilensteinen im Rückstand. Er hatte ein schwächeres Herz, aber kein vergrößertes Herz. Es wurden ständig Tests durchgeführt, um sicherzustellen, dass sich sein Zustand nicht verschlechterte.

Nach ein paar Monaten begann er mit einer Enzymersatztherapie. Eugene wurde an einem Port operiert, damit er die Medikamente bekommen konnte, ohne ständig mit einer Nadel gestochen zu werden; er braucht sie alle zwei Wochen. Dadurch hatte er viel mehr Energie. Er war zwar immer noch im Rückstand, aber die Therapie half ihm, nicht mehr unglaublich verzögert, sondern nur noch verzögert zu sein.

Manche Menschen mit Pompe entwickeln eine Antikörperresistenz, wodurch die Enzymtherapie weniger wirksam wird. Dies geschah bei Eugene vor anderthalb Jahren. Er brauchte 6 Monate lang eine Immuntherapie. Jetzt ist die Enzymtherapie wieder wirksam.

Herausforderungen im Berufs- und Privatleben

Arztbesuche, die Pflege von Eugene und die Arbeit sind sehr anstrengend. Es gibt eine Menge Müdigkeit, weil bestimmte Dinge getan werden müssen. Wir müssen auch dafür sorgen, dass wir in unseren Jobs leistungsfähig sind, um ihn zu unterstützen. Das ist psychisch hart und logistisch anstrengend. Aber man muss sich damit auseinandersetzen, um sicherzustellen, dass er in der besten Position ist, um gesund zu sein.

Es ist schwer, Arbeit und Eugenes ganztägige Infusionen alle 2 Wochen unter einen Hut zu bringen. In manchen Familien gibt ein Elternteil seinen Job auf oder arbeitet Teilzeit. Meine Frau bringt Eugene die meiste Zeit ins Krankenhaus. Sie schafft es erstaunlich gut, diese Verantwortung mit der Arbeit zu vereinbaren.

Seine Gesundheit aufrechterhalten

Eugenes Diät ist sehr streng: Viel Eiweiß, sehr viel Gemüse, fast kein verarbeiteter Zucker, kohlenhydratarm. Wir waren wahnsinnig streng dabei, aber es ist einfach, weil er noch nicht zur Schule geht. Es könnte eine Herausforderung sein, wenn Kinder ihm Süßigkeiten anbieten. Wir müssen ihm beibringen, nein zu sagen, was sehr schwer sein könnte.

Alle paar Monate geht Eugene zur Gesundheitsuntersuchung zum Arzt. Es werden Standardtests durchgeführt, darunter auch ein Test, um festzustellen, ob sein Herz vergrößert ist. Es gibt Urintests, Muskeltests und viele Tests in der Physiotherapie, um zu sehen, wo seine Verzögerungen liegen.

Es könnten noch mehr Tests gemacht werden. Aber nach einer gewissen Zeit muss man sich fragen: Sollen wir ihn mit so vielen Tests überhäufen oder sollen wir abwarten? Pompe kann jeden Muskel angreifen: Arme, Beine, Atemwege, das Gehör und das Herz. Es ist sehr schwierig, jeden Muskel zu überwachen. Uns wurde gesagt, dass es wichtiger ist, die Meilensteine zu beobachten.

Wir wollen einfach, dass Eugene ein möglichst normales Leben führt: Freunde, ein soziales Leben und Lernen. Über die Schule haben wir uns noch keine Gedanken gemacht, weil er noch so jung ist. Er könnte die Schule ziemlich oft verpassen. Wir wissen es nicht.

Die Herausforderungen des Nichtwissens

Ein Teil des Pompe-Prozesses besteht darin, dass man es einfach nie weiß. Wir werden ständig überwacht, und das Medikament verlangsamt den Prozess des Muskelabbaus. Aber man weiß nie, wann oder wo der Abbau stattfindet, bis ein Muskel schwächer wird.

Das Schwierige für die Eltern eines kleinen Kindes ist, dass sie nicht gut sprechen können. Eugene ist 3 Jahre alt, also kann er die Dinge nicht beschreiben. Er sagt dann so etwas wie: „Mein Rücken tut weh. Wir wissen nicht, was wir damit anfangen sollen, aber es ist ein deutlicher Fortschritt gegenüber dem Alter von 2 Jahren, als er ein oder zwei Worte sprach.

Unsere Hoffnung ist, dass er, wenn etwas Schwerwiegenderes passiert, älter ist und tatsächlich beschreiben kann: Ich habe Schmerzen. Er ist so stark, an dieser Stelle in meinem Körper.

Ich fühle mich allein

Es ist schwer, wenn man jemandem sagt: „Wir haben Pompe“, und derjenige keine emotionale Reaktion zeigt, weil niemand weiß, was das ist.

Wenn man Pompe durch eine häufigere Krankheit ersetzt, haben die Leute eine angemessene Reaktion, weil sie wissen, wie schwer die Krankheit ist. Es gibt nicht viele Menschen, mit denen man darüber reden kann.

Zeit für die Familie

Wenn Eugenes nicht im Krankenhaus ist, geht es um den ganz normalen Alltag, um das Lernen und darum, ihm zu helfen, schneller zu kommunizieren. Wir wissen nicht, inwieweit er weiß, dass er krank ist. Er wird noch eine Weile nicht in der Lage sein zu verstehen. Wann immer es möglich ist, sorgen wir dafür, dass er glücklich ist, denn das ist das Wichtigste. Wir wollen ihn davor bewahren, sich schlecht zu fühlen.

Wir versuchen, so viel wie möglich mit ihm zu unternehmen, damit er so viele Dinge wie möglich sehen kann. Alles, was mit viel körperlicher Aktivität zu tun hat, wollen wir jetzt tun, weil sein Zustand fortschreitend ist. Parkbesuche, Museumsbesuche und andere Dinge, bei denen man viel laufen muss, machen ihn zwar müde, aber er kann sie machen.

Wir freuen uns über jeden Monat, in dem er gesund ist. Man weiß ja nie, wann man sich mit mehr Dingen beschäftigen muss. Wir schätzen die Zeit, die wir mit ihm in seinem jetzigen Zustand als Familie verbringen können.