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Wie wird die Pompe-Krankheit behandelt?

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Um die beste Behandlung für die Pompe-Krankheit zu erhalten, müssen Sie von einem Team von Gesundheitsexperten behandelt werden. Im Folgenden erfahren Sie, wie die Behandlung für Sie oder Ihr Kind aussehen kann.

Im Jahr 2006 hat die FDA die erste Behandlung für die Pompe-Krankheit zugelassen. Sie besteht aus regelmäßigen IV-Infusionen eines künstlich hergestellten Enzyms namens Alglucosidase alfa. Das Medikament übernimmt die Aufgabe eines Enzyms in Ihrem Körper, das bei Morbus Pompe nicht richtig funktioniert. Dieses Verfahren, die so genannte Enzymersatztherapie (ERT), ist nach wie vor die einzige zugelassene Behandlung für diese Krankheit.

Bevor die ERT verfügbar war, lebten Neugeborene, bei denen die klassische infantile Form des Morbus Pompe diagnostiziert wurde, selten länger als ein Jahr.

Ohne ERT haben Säuglinge mit der infantilen Pompe-Krankheit eine fortschreitende Verdickung des Herzmuskels und entwickeln eine erhebliche Skelettmuskelschwäche, die im ersten Lebensjahr zum Tod führt, sagt Priya Sunil Kishnani, MD, Kinderärztin und klinische und biochemische Genetikerin am Duke University Medical Center.

Die Krankheit schädigt auch die Skelettmuskeln und die Muskeln, die man zum Atmen braucht.

Babys, die keine ERT erhalten, werden so schwach, dass sie alle zuvor erreichten motorischen Meilensteine verlieren, wie etwa die Fähigkeit, sich umzudrehen, sagt Kishnani, der Chen Family Distinguished Professor of Pediatrics an der Duke University.

Die Infusionstherapie hat die Aussichten für diese Kinder drastisch verbessert. Die ersten Babys, die mit ERT behandelt wurden, sind jetzt 20 Jahre alt. Die ERT hilft auch Kindern und Erwachsenen, bei denen Morbus Pompe im Spätstadium diagnostiziert wurde.

Es gibt viele Unbekannte und Ängste für Familien mit Morbus Pompe, aber ich möchte, dass sie wissen, dass sich das Feld schnell weiterentwickelt und es viel Grund zur Hoffnung gibt, sagt Kishnani.

Es ist wichtig zu wissen, dass die ERT nur ein Teil der Gesamtbehandlung ist“, sagt sie. Menschen mit Morbus Pompe benötigen eine Behandlung durch mehrere medizinische Fachkräfte, um die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.

Die ERT ist lebensrettend, aber die Gesamtbehandlung der Krankheit, zu der auch die richtige Ernährung, Physiotherapie und andere Spezialbehandlungen gehören, hat einen großen Einfluss auf das Ergebnis, sagt sie.

Team-Behandlung der Pompe-Krankheit

Ein klinischer Genetiker ist oft der wichtigste Arzt, der die Behandlung der Pompe-Krankheit leitet. Andere Spezialisten behandeln die Komplikationen, die die Krankheit verursachen kann.

Zu Ihrem Behandlungsteam können gehören:

  • Kardiologen

  • Pulmonologen?

  • Gastroenterologen

  • Ernährungswissenschaftler

  • Physiotherapeuten

  • Beschäftigungstherapeuten

  • Logopäden

Die multidisziplinäre Unterstützung gibt Menschen mit Pompe eine Chance auf ein viel besseres Gesamtergebnis, sagt Kishnani.

Die folgende Tabelle zeigt, was die Behandlung für Sie oder Ihr Kind beinhalten kann.

Enzymersatztherapie (ERT)

Die ERT ersetzt ein Enzym, das Ihr Körper bei der Pompe-Krankheit nicht in ausreichender Menge oder überhaupt nicht herstellen kann.

Ohne dieses Enzym, das als saure Alpha-Glucosidase (GAA) bezeichnet wird, kann Ihr Körper ein Zuckermolekül namens Glykogen nicht abbauen. Daher lagert sich Glykogen in Ihren Zellen ab, insbesondere in den Muskelzellen. Dort schädigt es das Gewebe und führt zu Muskelschwäche und -schwund.

Die ERT bei Morbus Pompe umfasst regelmäßige, lebenslange Infusionen mit Alglucosidase alfa. Dieses Medikament, das in den Vereinigten Staaten unter dem Namen Lumizyme verkauft wird, ist eine künstlich hergestellte Version des natürlichen GAA-Enzyms. Es übernimmt die Aufgabe, die das Enzym erfüllen würde, wenn der Körper genügend davon herstellen würde. Dadurch wird verhindert, dass sich Glykogen in Ihrem Gewebe und Ihren Muskeln ansammelt.

Wahrscheinlich erhalten Sie oder Ihr Kind alle zwei Wochen eine Infusion, manche Menschen erhalten sie wöchentlich. Ein Chirurg kann eine zentrale Leitung legen, einen Anschluss, über den die Ärzte die Infusionen verabreichen und der langfristig bestehen bleibt. Dies kann die Behandlungen einfacher und angenehmer machen. Jede Sitzung dauert mehrere Stunden (bei manchen Menschen bis zu 6 Stunden).

Sie oder Ihr Kind können die ERT in einem Infusionszentrum und manchmal auch bei Ihnen zu Hause erhalten.

Die ERT kann dazu beitragen, Herzschäden rückgängig zu machen und zu verhindern, dass die Atmung durch ein Beatmungsgerät unterstützt werden muss, selbst bei Säuglingen am schwersten Ende des Spektrums der klassischen infantilen Pompe-Krankheit, sagt Kishnani.

Beginnen Sie mit dieser Therapie so früh wie möglich. Wenn die Muskeln, die Sie für die Atmung oder Bewegung benötigen, bereits geschädigt sind, kann die ERT dies in der Regel nicht rückgängig machen.

Bei Säuglingen mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit versuchen wir, innerhalb der ersten Lebenstage mit der ERT zu beginnen“, sagt Kishnani. Selbst kurze Verzögerungen können diese Babys zum Beispiel die Fähigkeit zu laufen kosten.

Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe im Spätstadium leiden, wird Ihr Arzt regelmäßig Tests durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Dies hilft ihm bei der Entscheidung, wann mit der ERT begonnen werden sollte.

Medikamente, die auf das Immunsystem wirken

Wenn Ihr Baby an der klassischen infantilen Pompe-Krankheit leidet, wird Ihr Arzt Tests durchführen, um den Status des kreuzreaktiven immunologischen Materials (CRIM) zu bestimmen. CRIM-negative Säuglinge haben ein hohes Risiko für eine Antikörperreaktion auf die ERT, wodurch die Therapie nicht mehr wirkt.

Eine Behandlung namens Immuntoleranzinduktion (ITI) kann diese Reaktion verhindern.

In Duke geben wir CRIM-negativen Säuglingen eine 5-wöchige Kurzbehandlung mit immunmodulierenden Medikamenten“, sagt Kishnani. Durch diese Behandlung wird das Immunsystem dazu gebracht, ERT als eigene Substanz [im Gegensatz zu einer Fremdsubstanz] zu erkennen, und die Babys entwickeln eine Immuntoleranz gegenüber der Enzymtherapie.

Zu den Medikamenten, die für die ITI, die in der Regel gleichzeitig mit der ERT beginnt, verwendet werden, gehören:

  • Rituximab

  • Methotrexat

  • Intravenöses Immunglobulin, oder IVIG?

Ergotherapie und Physiotherapie

Ergotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Kind Fertigkeiten beibringen, die Ihnen bei der täglichen Selbstversorgung und bei Aufgaben helfen. Bei Bedarf können sie Ihnen helfen, den Umgang mit Stöcken oder anderen Hilfsmitteln zu erlernen.

Physiotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Baby helfen, Muskelschwäche zu verringern und Kraft aufzubauen. Für Ryan Colburn war die Physiotherapie – und die körperliche Betätigung, die sie ihm ermöglicht – ein entscheidender Faktor bei der Behandlung seiner spät einsetzenden Pompe-Krankheit.

Colburn, heute 37, erhielt die Diagnose vor 6 Jahren. Er geht wöchentlich zu einem Physiotherapeuten und führt zu Hause ein tägliches Bewegungsprogramm durch.

Für mich ist körperliche Betätigung der wichtigste Teil der Behandlung, wenn man seine körperlichen Fähigkeiten oder sein Maß an Unabhängigkeit verändern oder erhalten will“, sagt Colburn, der in Los Angeles lebt.

Logopädische Therapie

Die Pompe-Krankheit kann die Gesichts- und Zungenmuskeln schwächen und die Sprache beeinträchtigen. Ein Logopäde arbeitet mit Ihnen oder Ihrem Kind an der Verbesserung der Sprech- und Sprachfähigkeiten.

Ernährungstherapie

Die Krankheit kann die Muskeln schädigen, die Sie zum Kauen und Schlucken benötigen. Bei Säuglingen mit Morbus Pompe kann es erforderlich sein, dass ein Arzt eine Ernährungssonde anlegt, damit sie die für ihr Wachstum erforderliche Nahrung erhalten. Ältere Kinder und Erwachsene mit Pompe-Krankheit können ebenfalls Schluckbeschwerden haben. Sie benötigen in der Regel keine Ernährungssonde, können aber von einer speziellen Diät profitieren.

Behandlungen für andere Komplikationen

Kardiologen untersuchen Sie oder Ihr Baby regelmäßig auf Herzprobleme und verschreiben gegebenenfalls die erforderlichen Behandlungen.

Möglicherweise müssen Sie oder Ihr Kind auch regelmäßig zu einem Lungenfacharzt gehen, der nach Atemproblemen sucht. Bei Bedarf kann er Ihnen mit einem Beatmungsgerät beim Atmen helfen.

Ihr Arzt wird auch regelmäßig Tests durchführen, um Ihre oder die motorischen Fähigkeiten, das Gehör und andere Funktionen Ihres Kindes zu überprüfen. Dies hilft ihm, Probleme zu erkennen und zu behandeln, sobald sie auftreten.

Ihre Rolle bei der Pflege

Colburn nimmt eine sehr aktive Rolle in seiner eigenen Pflege ein.

Das Wichtigste, was ich getan habe, ist, mich über Pompe aufzuklären“, sagt er. Das hat mein Selbstvertrauen gestärkt und mir geholfen, mein tägliches Leben mit der Krankheit zu meistern.

Um die beste Behandlung zu erhalten, sagt Kishnani, muss man sich selbst gut vertreten und mit dem behandelnden Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass er oder sie die Pompe-Krankheit und die eigenen Bedürfnisse versteht.

Gesund in den Urlaub fahren

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Ein Arzt gibt Tipps, wie Sie Ihre Kinder an stark frequentierten Reisezielen vor Infektionen schützen können.

In der Sommerzeit strömen Familien im ganzen Land in Freizeitparks und Urlaubsorte. Diese kinderfreundlichen Ausflugsziele sind ideal für Familienurlaube, aber die dichten Menschenmassen machen sie auch zu Brutstätten für Infektionen.

Im vergangenen Winter erkrankten 125 Menschen aus sieben Staaten an Masern, die im kalifornischen Disneyland ausbrachen. Obwohl es selten ist, sich an einem Urlaubsort mit einer schweren Infektion wie Masern anzustecken, kann Ihre Familie dennoch krank werden.

„Es ist viel wahrscheinlicher, dass man mit anderen Viren in Kontakt kommt, z. B. mit einer Erkältung“, sagt Dr. Gail Shust, Fachärztin für Infektionskrankheiten bei Kindern am Mount Sinai Hospital’s Kravis Children’s Hospital.

Auf engem Raum springen Bakterien und Viren leicht von Mensch zu Mensch. Ein einziger unbedeckter Nieser kann 2.000 bis 5.000 mit Keimen gefüllte Tröpfchen bis zu 20 Fuß weit schießen. Dennoch sollte die Sorge um Krankheiten Ihre Reisepläne für den Sommer nicht zunichte machen.

„Ich glaube nicht, dass die Menschen mehr Panik vor Reisen haben müssen als früher, aber ich denke, sie müssen sich bewusster und besser vorbereitet sein“, sagt Shust.

Stellen Sie zunächst sicher, dass Ihre Kinder alle empfohlenen Impfungen erhalten haben – einschließlich Masern.

Wenn Sie gezögert haben, Ihre Kinder impfen zu lassen, weil Sie Angst vor den Risiken haben, sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt.

„Es gehört zu unserer Aufgabe, den Eltern zu erklären, warum Impfungen wichtig sind und wie sie wirken“, sagt Shust. „Und hoffentlich können wir ihnen einige dieser Ängste nehmen.

Wenn Ihre Reisepläne Sie an ferne Küsten führen, sind überfüllte Orte nicht Ihre einzige Sorge. Krankheiten wie Gelbfieber und Typhus sind in den USA nicht weit verbreitet, können aber an Ihrem Reiseziel vorkommen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt, ob Ihre Kinder Impfungen benötigen, die nicht auf dem regulären Kinderimpfplan stehen. Möglicherweise müssen Sie ihnen auch vorzeitig Medikamente zum Schutz vor Krankheiten wie Malaria geben.

Sobald Sie gelandet sind, ist der beste Schutz Ihrer Familie gegen Keime eine grundlegende Hygiene.

„Das Beste, was man für den Infektionsschutz tun kann, ist, sich die Hände zu waschen“, sagt Shust. Seife und warmes Wasser sind ideal, wenn sie zur Verfügung stehen, aber wenn Sie unterwegs sind, funktioniert auch ein Handdesinfektionsmittel gut. Achten Sie darauf, dass Ihre Kinder ihre Hände mindestens 15 Sekunden lang damit einreiben.

Und was, wenn Ihre Kinder die Keimträger sind? „Ich verstehe, dass dies Ihre Sommerpläne sind und Sie diese Pläne seit Monaten schmieden, aber Sie sollten darüber nachdenken, nicht in ein Flugzeug zu steigen – besonders, wenn jemand Fieber hat“, sagt Shust.

Fragen Sie Ihren Kinderarzt

1. Sind alle empfohlenen Impfungen für meine Kinder auf dem neuesten Stand?

2. Benötigen sie vor der Reise besondere Impfungen oder Medikamente?

3. Welche frei verkäuflichen und verschreibungspflichtigen Medikamente sollten wir mitnehmen?

4. Was sollen wir tun, wenn die Kinder krank werden, während wir weg sind?

5. Wie kann man Sie am besten erreichen?

Finden Sie weitere Artikel, blättern Sie in früheren Ausgaben und lesen Sie die aktuelle Ausgabe des „doctor Magazine“.

Was man über eingewachsene Zehennägel bei Babys und Kindern wissen sollte

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Erfahren Sie, was Sie über eingewachsene Zehennägel bei Babys und Kindern wissen müssen. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Gefahren und die Behandlung dieser lästigen Krankheit.

Eingewachsene Zehennägel bei Säuglingen und Kindern

Eingewachsene Zehennägel bei Kindern sind recht häufig. Eine Ecke eines Zehennagels, meist am großen Zeh, vergräbt sich in der Nagelhaut, anstatt darüber zu wachsen. Dies kann durch zu enge Schuhe oder enge Zehen geschehen. Manche Kinder haben von Natur aus gekrümmte Zehennägel. Bei Zehennägeln, die an den Rändern abgeschält und an den Seiten abgeschnitten werden, besteht die Gefahr des Einwachsens. Auch Verletzungen der Zehen können zu eingewachsenen Zehennägeln führen.

Übermäßiges Schwitzen und Nagelinfektionen (hauptsächlich Pilzinfektionen) sind weitere Ursachen für eingewachsene Zehennägel. Manche Kinder werden mit eingewachsenen Zehennägeln geboren (kongenitale Onychokryptose). Eingewachsene Zehennägel kommen in einigen Familien vor.

Wenn Sie mit Ihrem Kind zum Arzt gehen, sehen Sie vielleicht Onychokryptose oder Unguis incarnatus in der Akte. Das sind Namen für eingewachsene Zehennägel.

Symptome eines eingewachsenen Zehennagels

Vielleicht bemerken Sie, dass Ihr Kind humpelt oder aufgrund von Schmerzen anders läuft. Wenn Sie sich die Füße Ihres Kindes ansehen, werden Sie eine Schwellung und Rötung um die Ecke eines Zehennagels feststellen. Die Berührung der Stelle ist schmerzhaft, und Ihr Kind versucht vielleicht, Schuhe zu vermeiden. Der eingewachsene Zehennagel kann eine Infektion verursachen, bei der gelbe Flüssigkeit oder Eiter austritt.

Eingewachsene Zehennägel bei Kindern sind leicht zu erkennen, wenn man sich die Zehen ansieht. Wenn der Zustand jedoch zu lange anhält oder immer wieder auftritt, solltest du ihn von deinem Arzt untersuchen lassen. Er wird sicherstellen wollen, dass es sich nicht um eine subunguale Exostose oder einen Nagelbetttumor handelt, zwei Erkrankungen, die eingewachsenen Zehennägeln ähnlich sind.

Behandlung eingewachsener Zehennägel bei Babys zu Hause

Kinder beschweren sich oft nicht über eingewachsene Zehennägel, selbst wenn sie Schmerzen haben. Wenn Sie das Problem bemerken, versuchen Sie, die Schwellung zu reduzieren, indem Sie den Fuß in warmes oder zimmerwarmes Wasser tauchen. Massieren Sie sanft die Seite des Nagelfalzes, um zu versuchen, den Nagelrand zu lösen.

Der Schmerz hört auf, wenn Sie den Zehennagelrand finden und ihn aus dem entzündeten Gewebe herausziehen können. Verwenden Sie Ihren Fingernagel und kein Instrument. So kann der Zeh von selbst heilen. Die meisten eingewachsenen Zehennägel bei Kindern können zu Hause behandelt werden. Nur in seltenen Fällen müssen Sie einen Arzt aufsuchen, um den Nagel zu entfernen oder eine andere Operation durchzuführen.

Wenn der Zeh um den eingewachsenen Nagel herum infiziert ist und Eiter austritt, tragen Sie eine antibiotische Salbe auf. Antibiotische Salben sind rezeptfrei erhältlich. Sie können Ihrem Kind auch Paracetamol (Tylenol) oder Ibuprofen (Advil oder Motrin) geben, um die Schmerzen zu lindern.

Bittersalz für eingewachsene Zehennägel

Warme Bäder helfen bei der Behandlung eingewachsener Zehennägel bei Säuglingen und Kindern. Weichen Sie den Fuß zweimal täglich für 20 Minuten in warmem Wasser ein. Massieren Sie den geschwollenen Teil des Zehs vom Nagel weg. Nach dem Einweichen den Fuß und die Zehen gut abtrocknen.

Eine weitere Möglichkeit ist die Zugabe von unparfümiertem Bittersalz in das Wasser beim Einweichen. Geben Sie 1 bis 2 Esslöffel auf einen Liter warmes Wasser und tauchen Sie den Fuß Ihres Kindes darin ein. Das hilft, die Schwellung und den Schmerz zu reduzieren und den Eiter aus dem Zeh zu ziehen.

Wie lange dauert es, bis ein eingewachsener Zehennagel verheilt ist?

Wenn Sie den eingewachsenen Zehennagel herausheben konnten, heilt die Wunde schnell. Der Eiterausfluss sollte nach 48 Stunden aufhören, Ihr Kind sollte nach einer Woche schmerzfrei sein, und der Zeh sollte nach 2 Wochen vollständig verheilt sein.

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn:

  • Ihr Kind starke Schmerzen hat und Sie die Zehennagelecke nicht herausziehen können

  • Die Rötung und Schwellung breitet sich über den Zeh und den Fuß aus

  • Unter der Haut sind eitrige Stellen zu sehen

  • Ihr Kind hat Fieber und es wird immer schlimmer

  • Der eingewachsene Zehennagel ist innerhalb von 7 Tagen nicht abgeheilt

Eingewachsene Zehennägel heilen erst, wenn der Rand des Zehennagels befreit oder entfernt wird. Sobald dies geschehen ist, heilt die Wunde schnell. Antibiotika, die über den Mund eingenommen werden, helfen nicht von allein. Ist der Zehennagel hingegen erst einmal befreit oder entfernt, heilt die Infektion oft ohne orale Antibiotika.

Eingewachsene Zehennägel bei Kindern Chirurgie

Versuchen Sie nicht, die Nagelecke mit einer Schere oder einem Knipser zu schneiden. Eine solche Operation zu Hause birgt ein hohes Risiko für Infektionen oder Gewebeschäden. Wenn einfache Hausmittel keine Linderung bringen, sollten Sie Ihren Arzt darauf ansetzen.

Ihr Arzt betäubt den Zeh Ihres Kindes mit einer örtlichen Betäubungsspritze. Sobald die Stelle betäubt ist, hebt Ihr Arzt den Teil des Zehennagels, der nach innen wächst, an und schneidet ihn ab. Manchmal wird auch eine Chemikalie (Phenol oder Natriumhydroxid) oder Strom eingesetzt, um das Einwachsen zu verhindern. Dieses Verfahren wird als Ablation bezeichnet. Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes in Bezug auf Medikamente und Pflege nach dem Eingriff.

Die Orthonyxie ist ein Verfahren zur Behandlung häufig einwachsender Zehennägel. Dabei wird eine kleine Metallspange mit Haken an beiden Enden verwendet. Ihr Arzt platziert die Haken um beide Enden des Nagels und verklebt sie mit Klebstoff.

Eingewachsener Zehennagel bei Kindern Vorsichtsmaßnahmen

Kaufen Sie Schuhe in der richtigen Größe. Enge Schuhe quetschen die Zehen ein und können eingewachsene Zehennägel verursachen. Die Füße von Kindern wachsen schnell. Achten Sie darauf, dass die Schuhe, die Sie vor ein paar Monaten gekauft haben, nicht zu eng geworden sind. Kinderschuhe sollten niemals eng, schmal oder spitz sein.

Schneiden Sie die Zehennägel Ihres Babys gerade ab. Runden Sie die Kanten nicht ab, und schneiden Sie sie nicht zu kurz. Kinder sollten ihre Nägel nicht an den Ecken einreißen.

Die Zehennägel Ihres Kindes sind gerade nach dem Baden weich. Biegen Sie die Ecken der Zehennägel nach oben.

Ältere Kinder und Jugendliche sollten eine saubere, scharfe Zehennagelschere verwenden. Sie sind breiter als Fingernagelknipser und schneiden fast gerade über den Nagel. Dadurch wird die Wahrscheinlichkeit eingewachsener Zehennägel verringert.

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit: Diagnose, Behandlung und mehr

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Von einer angeborenen Schmerzunempfindlichkeit spricht man, wenn ein Mensch mit der Unfähigkeit geboren wird, körperliche Schmerzen zu empfinden. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit, ihre Symptome und vieles mehr.

Menschen mit CIP können von Geburt an keine körperlichen Schmerzen empfinden und haben oft auch andere sensorische Probleme, wie z. B. die Unfähigkeit zu riechen oder extreme Kälte oder Hitze zu spüren. CIP wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt, d. h. ein Kind muss zwei Kopien eines mutierten (veränderten) Gens haben, das von seinen Eltern weitergegeben wird, um CIP zu bekommen.

Wodurch wird CIP verursacht?

Die kongenitale Schmerzunempfindlichkeit, auch kongenitale Analgesie oder kongenitale Indifferenz gegenüber Schmerzen genannt, ist eine Form der peripheren Neuropathie, genauer gesagt eine Form der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie (HSAN).

Unter Nozizeption versteht man die Fähigkeit des Nervensystems, schmerzhafte Empfindungen wahrzunehmen. Bei Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit funktionieren die Nozizeptoren nicht richtig. Sie sind entweder unterentwickelt oder reagieren nicht so auf Schmerzsignale wie die Nozizeptoren der meisten Menschen. Ohne funktionierende Nozizeptoren kann das Nervensystem keine Botschaften über schmerzhafte Empfindungen an das Gehirn senden, so dass Menschen mit CIP keinen körperlichen Schmerz empfinden können.

CIP ist selten, einige ihrer Phänotypen (Gruppen von genetischen Merkmalen – in diesem Fall Merkmale einer genetischen Störung) sind in nur einer Familie dokumentiert. Von den meisten der häufigeren Phänotypen sind weltweit nur ein paar hundert Fälle bekannt.?

Welches Gen verursacht eine angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen?

Die häufigsten Ursachen für CIP sind Mutationen in den Genen SCN9A oder NTRK1. Sie führen zu verschiedenen HSAN-Phänotypen der CIP:?

Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose. Abgekürzt als CIPA, wird er als HSAN4-Phänotyp angesehen. Er ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, körperliche Schmerzen zu empfinden, und die Unfähigkeit, von Geburt an zu schwitzen. Menschen mit CIPA haben häufig wiederkehrendes Fieber, eine Unfähigkeit, Temperaturextreme wahrzunehmen, Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensprobleme und Hypotonie.

Hyperthermie, bei der die Körpertemperatur unkontrolliert ansteigt, ist für Menschen mit CIPA gefährlich, da ihr Körper die Temperatur nicht durch Schwitzen regulieren kann. Menschen mit CIPA leiden außerdem häufig an Infektionen, vor allem durch Staphylococcus aureus, die häufig gegen Antibiotika resistent sind.

Familiäre Dysautonomie. Dieser Phänotyp wird zu HSAN3 gezählt. Er betrifft hauptsächlich Menschen osteuropäisch-jüdischer Abstammung und ist gekennzeichnet durch geringe Schmerzempfindlichkeit, Hypotonie, mangelnde Tränenproduktion, schlechtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung einer stabilen Körpertemperatur und eines stabilen Blutdrucks.

Tränenloses Weinen im Säuglingsalter ist oft das erste Anzeichen für familiäre Dysautonomie, das von Eltern oder Ärzten festgestellt wird. Skoliose wird bei 95 % der Menschen mit familiärer Dysautonomie im Teenageralter festgestellt. Es kann zu Schwäche, Beinkrämpfen und Schlaflosigkeit kommen. Nierenerkrankungen sind bei Erwachsenen mit familiärer Dysautonomie häufig.

Kanalopathie-assoziierte kongenitale Anästhesie. Der HSAN2D-Phänotyp wird auch als kanalopathieassoziierte angeborene Schmerzunempfindlichkeit bezeichnet. Er wird durch Mutationen im SCN9A-Gen oder, seltener, im PMRD12-Gen verursacht. Menschen mit Channelopathie-assoziierter kongenitaler Anästhesie können keine körperlichen Schmerzen empfinden, unter anderem weil ihr Körper zu viele körpereigene Opioide herstellt – die natürlichen Schmerzmittel des Körpers, die im Gehirn produziert werden. Menschen mit Channelopathie-assoziierter kongenitaler Anästhesie leiden häufig an Anosmie, d. h. dem teilweisen oder vollständigen Verlust des Geruchssinns.

Ist eine angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen gut?

Es mag zwar angenehm klingen, ohne körperliche Schmerzen durchs Leben zu gehen, aber eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist ein schädlicher Zustand, der die Lebenszeit der Betroffenen oft verkürzt.

Schmerz ist ein Warnsystem für den Körper, das ihn auf Krankheiten und Verletzungen aufmerksam macht. Der Instinkt, Schmerzen zu vermeiden, hält Sie auch davon ab, sich an gefährlichen Aktivitäten zu beteiligen. Wenn Sie keinen Schmerz empfinden, bemerken Sie möglicherweise eine schwere Verletzung nicht, oder Sie verletzen sich aus Versehen schwer, wenn Sie beispielsweise Ihre Hand auf eine Herdplatte legen. Ohne Schmerzen fehlt der natürliche Instinkt, Wunden vor Stößen oder Kratzern zu schützen, was zu einer Verschlimmerung von Verletzungen und Infektionen führen kann… Medizinische Notfälle, bei denen man normalerweise aufgrund von Schmerzen einen Arzt aufsuchen würde, wie Blinddarmentzündung oder Herzinfarkt, können von Menschen mit CIP völlig unbemerkt bleiben. Auch Frakturen, Verrenkungen (bei denen Knochen aus ihrer normalen Position gedrängt werden) und Gelenkschäden werden möglicherweise nicht bemerkt. Dies kann allmählich zu langfristigen Deformierungen und Behinderungen führen.

Menschen mit CIP müssen sich routinemäßig untersuchen lassen, um festzustellen, ob sie Verletzungen haben, die sie nicht bemerkt haben. Die hohe Wahrscheinlichkeit von Unfallverletzungen und die schlechte Wundheilung können ihre Lebenserwartung verringern.

Was sind die Symptome von CIP?

Die meisten Menschen mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit zeigen die folgenden Symptome:?

  • Schmerzunempfindlichkeit, bei der es keine Reaktion auf schmerzhafte Empfindungen gibt, die durch Schnitte, Verbrennungen oder Injektionen verursacht werden

  • Wiederholte schwere Verletzungen und versehentliche Selbstverletzungen wie schwere Bisswunden an Zunge, Mund und Fingern

  • Anhidrosis oder Hypohidrosis, die verminderte Fähigkeit zu schwitzen

  • Anosmie

  • Keine Reaktion auf extreme Temperaturen

  • Wiederkehrendes hohes Fieber, möglicherweise mit Fieberkrämpfen

  • Fehlen des Kornealreflexes, d. h. des Blinzelns als Reflex auf eine Berührung der Hornhaut

  • Intellektuelle Behinderung

Die CIP-Symptome können von Mensch zu Mensch variieren. Bei einer Person mit CIP können einige oder mehrere dieser Symptome auftreten. Eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit ist zwar extrem selten, doch sollten Sie den Arzt Ihres Kindes aufsuchen, wenn es nicht auf Schmerzen reagiert oder sich wiederholt verletzt.

Wie wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit diagnostiziert?

Die CIP wird häufig in der frühen Kindheit diagnostiziert, weil bei medizinischen Standardverfahren wie Impfungen und der Behandlung von häufigen Verletzungen in der Kindheit (z. B. Stürze) keine typische Schmerzreaktion (Zucken oder Weinen) auftritt. Kleine Kinder mit CIP verletzen sich häufig selbst, indem sie sich aggressiv in den Mund, die Zunge oder die Finger beißen und dadurch schwere Schäden verursachen.

Ihr Arzt wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit diagnostizieren, indem er die Schmerzreaktion Ihres Babys auf Stiche mit etwas prüft, das normalerweise Schmerzen verursacht, aber keine Schäden oder Narben hinterlässt, wie zum Beispiel eine Nadel.

Da CIP sehr selten vorkommt, aber schwere Unfallverletzungen verursachen kann, wird ein Kind mit angeborener Schmerzunempfindlichkeit möglicherweise zunächst fälschlicherweise für ein Opfer von Kindesmisshandlung gehalten.

Wie wird eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit behandelt?

Da es derzeit keine Heilung für CIP gibt, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Aufklärung der Patienten, d. h. sie müssen lernen, Verletzungen zu vermeiden, sich selbst auf Verletzungen zu untersuchen und diese so schnell wie möglich behandeln zu lassen.

In einigen Fällen können Ärzte vorbeugende medizinische Maßnahmen vorschlagen, wie z. B. die Entfernung von Milchzähnen, um zu verhindern, dass junge Patienten sich selbst verletzen, bevor sie lernen können, sich zu schützen.

Ein Opioid-Antagonist namens Naloxon wurde als Behandlungsoption für die mit der Channelopathie verbundene angeborene Schmerzunempfindlichkeit erforscht und hat in einigen Fällen einen Teilerfolg gezeigt.?

Sind Magnete eine Gefahr für Kinder?

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Erfahren Sie mehr über die möglichen Gefahren für Kinder, wenn sie mit Magneten spielen.

Leider sind kleine Magnete in gewöhnlichen Haushaltsgegenständen, einschließlich Spielzeug, zu finden. Winzige Magnete, wie sie in Baukästen und anderem Spielzeug zu finden sind, können bei Kindern zum Tod führen, wenn mehr als einer verschluckt wird. Die U.S. Consumer Product Safety Commission (CPSC) hat den Tod eines 20 Monate alten Kindes und mindestens 19 weitere kleine Kinder, die verletzt wurden und operiert werden mussten, bestätigt. Es gibt einige Dinge, die Sie als Eltern in Bezug auf Magnete und Kinder beachten sollten, um sie zu schützen?

Was genau ist ein Magnet?

Ein Magnet ist ein Stück Metall oder ein Stein, das andere Metalle anziehen kann. Magnetismus, die Kraft, die Magnete besitzen, ist eine Naturkraft wie Schwerkraft und Elektrizität. Ein Magnet muss den Gegenstand, den er anzieht, nicht berühren, da er über eine gewisse Entfernung wirkt.

Alle Gegenstände bestehen aus kleinen Einheiten, die Atome genannt werden. Atome enthalten Neutronen, Protonen und Elektronen. Die Elektronen kreisen um den zentralen Teil des Atoms, den Atomkern. Das Drehen der Elektronen verursacht winzige magnetische Kräfte. Magnetismus entsteht, wenn sich die winzigen Elektronen auf diese Weise verhalten.

Manchmal drehen sich viele der Elektronen in einem Objekt in dieselbe Richtung. All diese kleinen magnetischen Kräfte verbinden sich zu einem großen Magneten des Objekts.

Wie kann ein Magnet gefährlich werden?

Magnetspielzeug für Kinder kann Spaß machen und lehrreich sein, aber lose Magnete oder Hochleistungsmagnete können bei Kindern zu gefährlichen Verletzungen führen oder tödlich sein, wenn sie verschluckt werden. Hochleistungsmagnete, auch bekannt als Seltenerdmagnete, sind viel stärker als normale Magnete. Sie werden in technischen Geräten wie MRT-Geräten und Haushaltsgegenständen wie Waschmaschinen und Staubsaugern verwendet.

Wenn ein Kind zufällig einen Hochleistungsmagneten verschluckt, kann dies zu lebensbedrohlichen Verletzungen führen. Wenn viele Magnete verschluckt werden, können sie sich im Bauchraum gegenseitig anziehen und Verstopfungen im Darm verursachen. Dies kann zu einem starken Rückstau im Darm oder sogar zu Löchern im Darm führen. ?

Nach Angaben der U.S. Consumer Product Safety Commission (CPSC) werden immer mehr Unfälle gemeldet, bei denen Kinder Hochleistungsmagnete verschluckt haben. Die Magnete befinden sich in Stressabbau-Spielzeug und Schreibtischrequisiten für Erwachsene. Magnete dieser Art werden in der Regel in Sets mit mehreren hundert Stück pro Packung verkauft. ?

Oftmals verwechseln kleine Kinder diese winzigen Magnete mit Süßigkeiten. Jugendliche können sie als falsche Piercings verwenden. Beides kann zu einem versehentlichen Verschlucken führen. Der Verzehr von Seltenerdmagneten hat drastisch zugenommen, seit das bundesweite Verkaufsverbot 2016 aufgehoben wurde.

Das National Poison Control Center meldete für das Jahr 2019 etwa 1600 Fälle, in denen Magnete verschluckt wurden. Das ist mehr als das Sechsfache der Zahl von 2016. Von den Kindern, die mehrere Magnete verschluckten, mussten über 70 % ins Krankenhaus eingeliefert werden.

Wenn zwei oder mehr magnetische Komponenten oder geladene Metallgegenstände einzeln verschluckt werden, können sie sich durch die Darmwände hindurch gegenseitig anziehen. Dadurch werden die Magnete an einer Stelle gefangen und verursachen Verdrehungen, Löcher, Infektionen, Blutvergiftungen und möglicherweise den Tod.

Was ist zu tun, wenn ein Kind einen kleinen Magneten verschluckt hat?

Wenn Sie glauben, dass ein Kind einen Magneten verschluckt hat, suchen Sie bitte so schnell wie möglich einen Arzt auf. Gehen Sie in die nächstgelegene Notaufnahme, um sich untersuchen und röntgen zu lassen. Geben Sie dem Kind bis nach der Röntgenuntersuchung nichts zu trinken oder zu essen.

In einigen Fällen kann die Behebung von Schäden, die durch Magneten verursacht wurden, mehrere Operationen erfordern.

Auf diese Symptome sollten Sie achten, wenn Sie glauben, dass ein Kind Magnete verschluckt hat:

  • Starke Unterleibsschmerzen??

  • Erstickungsanfall in der Nähe von Magneten

  • Fieber

  • Übelkeit oder Erbrechen

  • Durchfall

Wenn Ihr Kind tatsächlich Magnete verschluckt hat oder durch ein Produkt verletzt wurde, sollten Sie die Verletzung bei der CPSC unter SaferProducts.gov melden. Dies ist zwar nicht erforderlich, aber Sie werden möglicherweise aufgefordert, die persönlichen Daten des Kindes anzugeben.

Die CPSC ist gesetzlich verpflichtet, den Unfall und alle Untersuchungsberichte zu veröffentlichen, aber die Berichte enthalten keine Informationen zur Identifizierung Ihres Kindes oder Ihrer Familie. Auch Ihre Kontaktinformationen werden nicht weitergegeben.

Behandlung von verschluckten Magneten

Wenn eine große Anzahl von Magneten verschluckt wurde, ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich, um die Magnete zu entfernen, und manchmal muss auch ein Teil des Darms herausgenommen werden.

Wie kann ich Magnetsicherheit praktizieren?

Um die Sicherheit von Magneten zu üben, kann man im Allgemeinen verschiedene Dinge tun:

  • Bewahren Sie alle Magnete außerhalb der Reichweite von kleinen Kindern auf, die sie verschlucken könnten.

  • Klären Sie Kinder und Jugendliche über Magnete auf und wie gefährlich sie sind, wenn sie verschluckt werden.

  • Halten Sie leistungsstarke Magnetsets von Kindern fern.

  • Rufen Sie sofort Hilfe, wenn Sie glauben, dass jemand einen Magneten verschluckt hat.

  • Wenn Sie gefährliche Magnete in der Nähe von Bekannten bemerken, sagen Sie etwas.

Die American Academy of Pediatrics (Amerikanische Akademie für Pädiatrie) rät insbesondere Familien mit jüngeren Kindern, keine Hochleistungsmagneten im Haus zu haben. Sie hat zusätzliche Empfehlungen für Familien mit kleinen Kindern im Haus…

  • Beobachten Sie kleine Kinder bei der Verwendung von Magneten mit Vorsicht.

  • Wenn in Ihrem Haus Seltenerdmagnete vorhanden sind, entsorgen Sie sie.

  • Räumen Sie die Magnete nach Gebrauch schnell weg und achten Sie darauf, dass sie nicht auf dem Boden oder an einem Ort liegen, an dem sie von kleinen Kindern gefunden werden könnten.

  • Halten Sie andere Produkte mit losen oder kleinen Magneten von jüngeren Kindern fern und halten Sie sie unter Verschluss oder versteckt.

  • Kaufen Sie keine großen Sätze von Magneten, denn es ist zu schwierig, herauszufinden, wenn welche verloren gehen.

  • Sprechen Sie mit älteren Kindern über die Verwendung von Magneten als unechte Piercings in Nase oder Mund. Sie werden normalerweise mit Hochleistungsmagneten hergestellt. Sie stechen nicht nur in die Haut, sondern können auch versehentlich eingeatmet oder verschluckt werden.

Gehen Lymphangiome wieder weg?

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Erfahren Sie, was Lymphangiome sind und ob es sich um gutartige Tumore oder um etwas Bedenklicheres handelt.

Lymphangiome bilden sich, wenn sich die Lymphe in den Gefäßen zurückstaut. Wenn sich die Lymphe staut, kommt es zu Schwellungen.

Schätzungen zufolge tritt ein Lymphangiom bei einer von 4.000 Geburten auf, kann aber in den ersten zwei Lebensjahren nicht sichtbar sein. Obwohl Lymphangiome an jeder Stelle des Körpers auftreten können, finden sich 75 % von ihnen im Nacken und am Kopf.

Die Symptome von Lymphangiomen unterscheiden sich je nachdem, wo sich die Zyste befindet und wie groß oder klein sie ist.

Andere Bezeichnungen für Lymphangiome sind lymphatische Gefäßmissbildung und mikrozystische lymphatische Missbildung.

Wodurch wird ein Lymphangiom verursacht?

Die genaue Ursache von Lymphangiomen ist unklar. Experten gehen jedoch davon aus, dass sie sich bereits im fötalen Stadium bilden. Möglicherweise ist ein Fehler bei der Zellteilung die Ursache für dieses Problem.

Manchmal können auch Syndrome, die durch zu viele Chromosomen gekennzeichnet sind, wie das Down-Syndrom, das Wachstum von Lymphangiomen verursachen. Die meisten Menschen, die Lymphangiome haben, werden damit geboren. Manchmal sind die Zysten zum Zeitpunkt der Geburt noch nicht sichtbar, werden aber mit zunehmendem Alter auffällig.

Was sind die Symptome für ein Lymphangiom?

In manchen Fällen erscheinen Lymphangiome als kleine blaue oder rote Punkte. Wenn sich mehr Lymphe in dem Gefäß ansammelt, werden die Punkte größer und die lymphatischen Missbildungen werden sichtbarer.

Lymphangiome können je nach Lokalisation ernsthafte gesundheitliche Probleme verursachen. Ein Lymphangiom auf der Zunge kann das Sprechen oder Essen erschweren… Menschen mit einem Lymphangiom an der Augenhöhle können doppelt sehen, und Lymphangiome im Brustbereich können das Atmen erschweren. Lymphangiome können auch im Verdauungstrakt und im Becken wachsen und Verstopfung, Blasenverschluss und Infektionen verursachen.

Gibt es verschiedene Arten von Lymphangiomen?

Ja. Alle Lymphangiome sind lymphatische Fehlbildungen, die sich jedoch in Aussehen und Größe unterscheiden können. Es gibt drei Gruppen von Lymphangiomen:

Mikrozystische?

Diese Lymphangiome sind sehr klein, bis zu zwei Zentimeter, und haben keine definierten Grenzen. Sie sehen aus wie Bläschen und können in Gruppen wachsen.

Makrozystisch?

Diese Lymphangiome sind größer als zwei Zentimeter und haben definierte Ränder. Sie erscheinen rot oder blau.?

Gemischt

Manche Menschen können auch gemischte Lymphangiome haben, bei denen beide Arten von Lymphangiomen in ihrem Körper vorkommen.?

Wie wird ein Lymphangiom diagnostiziert?

Ein Lymphangiom kann bei einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft festgestellt werden. Wenn Ihr Arzt das Lymphangiom nach der Geburt des Kindes feststellt, kann er mehrere bildgebende Untersuchungen anordnen, z. B. eine Computertomographie und eine Kernspintomographie, um sicherzugehen, dass seine Diagnose richtig ist. Anhand der Testergebnisse wird er auch die Auswirkungen und die Größe des Lymphangioms beurteilen.

Was ist die Behandlung eines Lymphangioms?

Die Behandlung eines Lymphangioms hängt von seinem Schweregrad ab. Wenn Ihr Kind nur leichte oder gar keine Symptome hat, muss es möglicherweise nicht behandelt werden.

Wenn das Lymphangiom schmerzhaft ist oder die Atmung, das Essen oder das Schlucken Ihres Kindes beeinträchtigt, kann der Arzt eine Behandlung empfehlen:

  • Operation: Bei diesem Verfahren schneidet der Chirurg die Zyste heraus. Wenn das Zystenwachstum jedoch zu nahe an den Nerven und wichtigen Organen liegt, kann die Operation kompliziert sein.

  • Lasertherapie: Bei diesem Verfahren wird die Zyste mit einer Nadel oder einem Laser durch elektrischen Strom zerstört.

  • Sklerotherapie: Bei der Sklerotherapie wird eine Chemikalie in die Masse injiziert. Dadurch wird das Lymphangiom verkleinert und fällt schließlich zusammen.

Wenn im Bereich des Lymphangioms eine Entzündung (die Haut wird warm und rot) und Blutungen auftreten, kann ebenfalls eine Behandlung erforderlich sein.

Gibt es weitere Komplikationen bei einem Lymphangiom?

Da es praktisch unmöglich ist, alle Zellen in einem Lymphangiom zu zerstören, besteht immer die Gefahr eines Rückfalls. Ihr Kind wird im Laufe der Zeit Operationen und andere Behandlungen benötigen, um die Krankheit in den Griff zu bekommen. Die Häufigkeit des Wiederauftretens eines Lymphangioms hängt davon ab, wo es sich befindet und welcher Art es ist.

Denken Sie daran, dass Lymphangiome nicht krebsartig sind und das Risiko, später im Leben an Krebs zu erkranken, nicht erhöhen. Wenn Sie sich jedoch Sorgen um ein Kind mit einer lymphatischen Fehlbildung machen, sprechen Sie mit seinem Arzt.

Was sind O-Beine? Symptome, Ursachen und mehr

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Erfahren Sie, was Sie über O-Beine wissen müssen, und informieren Sie sich über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.

Was sind die Ursachen für O-Beine?

Manche Babys werden mit O-Beinen geboren, weil ihre Beine so gefaltet wurden, dass sie in den kleinen Raum des Mutterleibs passen.

Der Krümmungseffekt kann sich manchmal etwas verstärken, wenn ein Kind laufen lernt, aber er sollte sich bessern. Wenn Ihr Kind in einem jüngeren Alter mit dem Laufen begonnen hat, sind die O-Beine deutlicher zu sehen. In der Regel verschwindet der Zustand jedoch wieder, wenn das Kind drei oder vier Jahre alt ist.

Andere Ursachen für O-Beine sind:

  • Die Blountsche Krankheit. Der Morbus Blount tritt auf, wenn sich die Wachstumsplatten im Bereich des Knies entweder verlangsamen oder keine neuen Knochen mehr bilden, während sich die Wachstumsplatten an der Außenseite des Knies normal weiterentwickeln. Der Morbus Blount kann zwischen der Geburt und dem dritten Lebensjahr auftreten und betrifft in der Regel beide Knie. Die Blounts-Krankheit bei Jugendlichen betrifft Kinder ab 10 Jahren und tritt eher nur an einem Knie auf.

  • Rachitis. Rachitis ist eine Knochenkrankheit, die durch einen Mangel an Kalzium, Phosphor oder Vitamin D verursacht wird, die alle für das Wachstum starker Knochen erforderlich sind. In den Industrieländern ist Rachitis selten, da viele Lebensmittel mit Vitamin D angereichert sind, aber die Krankheit kann auch durch ein genetisches Problem ausgelöst werden, das die Aufnahme von Vitamin D verhindert.

  • Verletzung oder Infektion des Knies

Was sind die Symptome von O-Beinen?

O-Beine scheinen nach außen gebogen oder gebeugt zu sein, auch wenn die Füße und Knöchel zusammen gehalten werden. Normalerweise ist zwischen den Unterschenkeln und Knien ein deutlicher Abstand vorhanden.

Andere Symptome von O-Beinen sind:

  • Instabile Knie

  • Eingeschränkte Bewegung in den Hüften

  • Knie- oder Hüftschmerzen

Wie werden O-Beine diagnostiziert?

Bei der Diagnose einer O-Bein-Fehlstellung wird Ihr Arzt die Krankengeschichte Ihres Kindes durchgehen, eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Röntgenaufnahme der Beinknochen von der Hüfte bis zum Knöchel anfertigen.

Je früher die O-Bein-Deformität diagnostiziert wird, desto besser. Erwachsene, bei denen in der Kindheit keine O-Bein-Fehlstellung diagnostiziert wurde, entwickeln häufig eine fortschreitende Kniearthrose, und diejenigen, die schon seit vielen Jahren mit O-Beinen leben, können Schmerzen und Instabilität in den Beinen haben.

Es ist normal, dass Babys und Kleinkinder O-Beine haben, aber wenn Ihr Kind über drei Jahre alt ist, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, da es sich um eine O-Bein-Deformität handeln könnte. In jungen Jahren verursachen O-Beine jedoch keine Schmerzen oder Beschwerden und schränken die Fähigkeit Ihres Kindes, zu gehen, zu krabbeln oder zu laufen, nicht ein.

Was ist die Behandlung für O-Beine?

Die empfohlene Behandlung von O-Beinen hängt von der zugrundeliegenden Ursache der Erkrankung ab und kann Folgendes umfassen:

  • Eine Beinschiene

  • Operation

  • Endokrinologische Behandlung

Ein Kind mit Morbus Blount wird in der Regel entweder mit einer Beinschiene oder einer Operation behandelt. Die verwendete Schiene wird als modifizierte Knie-Knöchel-Fuß-Orthese (KAFO) bezeichnet und muss sowohl tagsüber als auch nachts getragen werden. Sie wirkt, indem sie die Kompression im Knie aufhebt, damit das Bein Ihres Kindes normal wachsen kann.

Ihr Arzt kann eine Operation vorschlagen, wenn die KAFO allein nicht wirkt.

Wenn sich Ihr Kind noch im Wachstum befindet, kann ein chirurgischer Eingriff mit minimalem Einschnitt das Bein wieder gerade machen. Bei krummbeinigen Jugendlichen und Erwachsenen kann auch eine so genannte Osteotomie, bei der ein oder mehrere Knochen durchtrennt werden, helfen.

Ihr Arzt wird mit Hilfe von Röntgenbildern feststellen, wie stark die Fehlstellung ist und wo sie sich befindet. Bei einer leichten Verformung kann der Knochen nach der Operation mit einer internen Platte oder einem Stab stabilisiert werden. Ist die Verformung schwerwiegend, werden externe Stifte in den Knochen eingesetzt, deren anderes Ende an einer stabilisierenden Struktur außerhalb des Körpers befestigt wird.

In Fällen, in denen ein Bein aufgrund der O-Bein-Fehlstellung kürzer ist als das andere, kann eine Operation zur Verlängerung der Gliedmaßen empfohlen werden.

Wenn die O-Beine das Ergebnis einer genetisch bedingten Rachitis sind, benötigt Ihr Kind eine spezielle Behandlung durch einen Endokrinologen.

Was ist ein retropharyngealer Abszess? Erfahren Sie mehr über diese seltene Erkrankung

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Was ist ein retropharyngealer Abszess? Ein retropharyngealer Abszess ist ein innerer Abszess, der sich hinter dem hinteren Teil des Rachens bildet. Er entsteht in der Regel, wenn sich die Lymphknoten hinter dem Rachen infizieren.

Ist ein retropharyngealer Abszess selten?

Ein retropharyngealer Abszess ist selten. Die spezifischen Lymphknoten, in denen er entsteht, verschwinden bis zum 5. Lebensjahr von selbst. In der Regel treten Abszesse bei Kindern zwischen 1 und 8 Jahren auf. Bei Erwachsenen sind sie ungewöhnlich.

Ein retropharyngealer Abszess tritt im retropharyngealen Raum auf, wo eine Reihe von Lymphknoten in die Nasenhöhle, den hinteren Teil der Nase und des Rachens, die Nebenhöhlen und die Ohren entwässern.

Was ist ein Abszess?

Abszesse sind in der Regel das Ergebnis einer bakteriellen Infektion. Sie bilden sich, wenn Ihr Immunsystem weiße Blutkörperchen aussendet, um Infektionen abzuwehren. Wenn diese Zellen die Infektionen angreifen, stirbt das umliegende Gewebe ab und es entsteht ein Loch. Dieses Loch füllt sich mit einer eitrigen Mischung aus abgestorbenem Gewebe, weißen Blutkörperchen und Bakterien.

Abszesse können durch örtlich begrenzte Infektionen entstehen oder von einer Infektion in einem anderen Körperteil herrühren.

Was verursacht einen retropharyngealen Abszess?

Retropharyngeale Abszesse können folgende Ursachen haben:

  • Infektionen der oberen Atemwege: Diese Infektion tritt in den Nebenhöhlen und im Rachen auf. Typische Symptome sind verstopfte Nasen, Halsschmerzen und Husten. Für sich genommen ist ein Abszess nicht unbedingt gefährlich, aber in schweren Fällen kann er es sein. Eine Atemwegsinfektion ist für die Hälfte aller retropharyngealen Abszesse verantwortlich.

  • Ohrinfektionen: Kinder haben ein höheres Risiko für Ohrinfektionen. Aufgrund der Nähe des Trommelfells zum retropharyngealen Abszess kann die Infektion leicht einen retropharyngealen Abszess verursachen.

  • Infektionen des Rachens. Viren oder Bakterien verursachen typischerweise Racheninfektionen wie Mandelentzündungen, die zu retropharyngealen Abszessen führen können.

  • Verletzung des Rachenraums. Verletzungen in diesem Bereich können Traumata und Löcher im Retropharyngealbereich verursachen, die zu Retropharyngealabszessen führen.

Was sind die Symptome eines retropharyngealen Abszesses?

Die häufigsten Symptome eines retropharyngealen Abszesses sind:

  • Schwierigkeiten beim Schlucken

  • Schmerzen beim Schlucken

  • Fieber

  • Schwellungen in den Lymphknoten?

  • Steifer Nacken

  • Schwierigkeiten beim Atmen?

  • Geräuschvolles Einatmen?

  • Nackenschmerzen

Zu den häufigen Symptomen eines retropharyngealen Abszesses bei Kindern gehören:

  • Sabbernd

  • Keine Lust auf Essen oder Trinken

  • Weigerung, sich aufgrund von Schmerzen zu bewegen?

  • Geschwollene Hälse oder Lymphknoten

  • Fest verschlossene Münder

  • Heisere oder veränderte Stimme

  • Schwierigkeiten beim Atmen?

  • Geräuschvoller Atem?

  • Schmerzen in der Brust

Kinder können sich auf den Rücken legen und den Nacken nach hinten kippen, indem sie ihr Kinn anheben, um das Atmen zu erleichtern.?

Wie wird ein retropharyngealer Abszess diagnostiziert?

Bluttests können helfen, einen retropharyngealen Abszess zu diagnostizieren. Wenn die Blutentnahme für ein Kind jedoch zu belastend ist, sollte sie verschoben werden.

In der Regel wird zur Diagnose eines retropharyngealen Abszesses eine seitliche Röntgenaufnahme des Halses angefertigt. Die Strahlenbelastung ist bei dieser Art der Bildgebung gering.

Wie wird ein retropharyngealer Abszess behandelt?

Wenn Sie einen schweren Fall eines retropharyngealen Abszesses haben, müssen Sie ins Krankenhaus gehen und sofort intravenöse Antibiotika erhalten. Wenn sich Ihre Atemwege verschließen oder schwer betroffen sind, müssen Sie möglicherweise notfallmäßig operiert werden.

In weniger schweren Fällen müssen Sie trotzdem ins Krankenhaus und erhalten eine intravenöse Antibiotikatherapie, in der Regel für ein paar Tage. Wenn Sie weiterhin Symptome haben, müssen Sie möglicherweise operiert werden, um den Abszess zu entfernen.

Nach der Operation werden Sie sehr engmaschig überwacht, um sicherzustellen, dass es keine Probleme mit der Atmung gibt. Nach Ihrer Entlassung müssen Sie so lange Antibiotika einnehmen, bis keine Anzeichen einer Infektion mehr vorhanden sind.

Es ist wichtig zu wissen, dass retropharyngeale Abszesse zwar selten sind, aber mit einer relativ hohen Sterblichkeitsrate verbunden sind. Daher sollten Sie oder andere Personen, die einen solchen Abszess haben, sofort eine angemessene Behandlung erhalten.?

Vater-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

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Beim Vatersyndrom treten bestimmte Geburtsfehler häufig zusammen auf. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome des Vatersyndroms und mehr.

Die Ursache des Vater-Syndroms ist nicht bekannt, aber man nimmt an, dass sie auf mehrere Faktoren zurückzuführen ist.

Der Begriff Vater ist ein Akronym. Die Buchstaben stehen für verschiedene Körperteile, die Geburtsfehler aufweisen. Zum Beispiel:

  • Wirbel, bei denen die Knochen der Wirbelsäule fehlen oder unregelmäßig sind

  • Anus, d. h. ein verstopfter Anus (imperforierter Anus) oder ein Anus, der sich nicht nach außen öffnet (anale Tresie)

  • Luftröhre, bei der eine unregelmäßige Verbindung zwischen Luftröhre und Speiseröhre, eine sogenannte Fistel, besteht

  • Speiseröhre, bei der die Speiseröhre keine Öffnung hat, Ösophagusatresie genannt

  • Nieren, Defekte, die Ihre Nieren betreffen

Das Syndrom wird manchmal auch Vater-Assoziation oder VACTERL-Assoziation genannt. In diesem Fall steht das C für kardiale Unregelmäßigkeiten (Herz) und das L für Unterschiede in den Gliedmaßen.

Ein Kind wird mit dem Vater-Syndrom diagnostiziert, wenn drei oder mehr Teile des Körpers Geburtsfehler aufweisen.

Wie häufig ist das Vater-Syndrom?

Das Vatersyndrom tritt bei etwa 1 von 10.000 bis 40.000 Neugeborenen auf. Es ist jedoch schwierig, ein genaues Maß für die Häufigkeit des Syndroms zu finden. Einige Studien verwenden unterschiedliche Definitionen und Diagnoseinformationen, so dass das Syndrom möglicherweise unterdiagnostiziert wird. Die Forschung zeigt, dass es bei Jungen etwas häufiger vorkommt.

Das Syndrom ist nicht mit einer bestimmten Region oder Gruppe von Menschen verbunden und wird in der Regel nicht vererbt. Außerdem tritt es in der Regel nur bei einer Person in der Familie auf. Wenn Sie ein Kind mit dem Vater-Syndrom haben, ist das Risiko, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, gering (etwa 1 % oder 1 von 100).

Was sind die Ursachen des Vater-Syndroms?

Die Ursachen des Vatersyndroms sind unbekannt, und die Erkrankung ist im Allgemeinen nicht gut verstanden. Es handelt sich um eine komplexe Erkrankung, die bei verschiedenen Menschen unterschiedliche Ursachen haben kann. Forscher vermuten, dass genetische und umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen, aber es wurden noch keine spezifischen Gene gefunden.

Da das Syndrom viele Teile des Körpers betrifft, ist klar, dass bereits im Mutterleib etwas passiert, das das Wachstum stört. Einige Untersuchungen zeigen, dass es häufiger bei schwangeren Frauen mit Diabetes auftritt, und es könnte auch mit einer mitochondrialen Dysfunktion zusammenhängen. Das bedeutet, dass etwas mit dem Energiezentrum der Zellen passiert, was zu frühen Wachstumsstörungen führt.

In einigen Fällen kann es beim Vater-Syndrom zu schweren Geburtsfehlern kommen. Eine Behandlung zur Stabilisierung der Wirbelsäulenknochen, die so genannte Wirbelsäulenversteifung, kann zu einer dauerhaften Invalidität führen und berechtigt zum Bezug von Invaliditätsleistungen. Diese Operation kann auch als Wirbelkörperversteifung, Wirbelversteifung oder Wirbelversteifung bezeichnet werden.

Was sind die Symptome des Vater-Syndroms?

Die Symptome des Vater-Syndroms können je nach Art des Geburtsfehlers, des betroffenen Organs und des Ausmaßes seiner Beeinträchtigung variieren. Defekte der Wirbelsäule und der Speiseröhre (der Röhre, die vom Rachen zur Lunge führt, und der Röhre, die vom Rachen zum Magen führt) sind die häufigsten Symptome und betreffen etwa 70 % der Menschen mit Vater-Syndrom. Analatresie (der Anus ist an der Außenseite blockiert) und Nierenfehler treten bei etwa 50 % der Menschen mit Vater-Syndrom auf. Die spezifischen Defekte können variieren.

Einige Symptome des Vater-Syndroms können sein:

  • Fehlende Wirbel

  • Fehlende Rippen

  • Zusätzliche Rippen

  • Schmetterlingsförmige Wirbel

  • Abnorme Verbindungen der Luftröhre

  • Fehlende Öffnung der Speiseröhre

  • Fehlende Anusöffnung

  • Loch im Herzen

  • Missgebildete Nieren

  • Rückfluss von Urin

  • Fehlender Daumen

  • Missgebildeter Daumen

  • Zusätzliche Finger oder Zehen

Viele Säuglinge mit Vater-Syndrom sind bei der Geburt klein und wachsen langsam. Das Vater-Syndrom verursacht keine geistigen Behinderungen.?

Welche Behandlungen gibt es für das Vater-Syndrom?

Die Behandlung des Vatersyndroms hängt von der Art des Geburtsfehlers und dem betroffenen Bereich ab. In den meisten Fällen sind diese Defekte nicht lebensbedrohlich, und sie können korrigiert oder behandelt werden. Dazu können gehören:

  • Operation

  • Physikalische Therapie zur Förderung von Bewegung und Kraft

  • Ergotherapie zur Unterstützung bei der Selbstversorgung und bei alltäglichen Aufgaben

  • Medikamente

Manchmal kann Ihr Arzt bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen Geburtsfehler feststellen, aber das Vatersyndrom wird normalerweise bei der Geburt nach einer körperlichen Untersuchung entdeckt. Einige Defekte, wie z. B. eine fehlende Anusöffnung, werden direkt nach der Geburt festgestellt, und eine Operation kann innerhalb der ersten Tage nach der Geburt durchgeführt werden.?

In einigen Fällen müssen möglicherweise weitere Operationen durchgeführt werden, wenn Ihr Baby wächst oder um andere Bereiche zu reparieren. Die meisten Menschen haben ein Team von Ärzten und regelmäßige Termine, um den Gesundheitszustand des Babys zu überwachen.

Ausblick

Das Vatersyndrom ist ein komplexes Krankheitsbild, das eine umfangreiche medizinische Versorgung erforderlich macht, aber die Aussichten sind gut. Sofern Sie nicht viele schwere Defekte und Behinderungen haben, können Sie mit dem Vater-Syndrom ein normales und erfülltes Leben führen.

Rachitis: Ursachen, Symptome, Behandlung und Prävention

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Leidet Ihr Kind an Rachitis? Erfahren Sie, was Sie über Rachitis wissen müssen, und entdecken Sie die möglichen Ursachen, Symptome, Behandlung und Vorbeugungsmaßnahmen.

Vitamin D? ist ein wesentlicher Bestandteil der täglichen Nährstoffzufuhr eines jeden Kindes. Es hilft dem Körper, wichtige Nährstoffe wie Phosphor und Kalzium aus der Nahrung aufzunehmen. Diese beiden Komponenten stärken die Knochen Ihres Kindes.

Wenn Ihr Kind nicht genügend Vitamin D erhält, kann sein Körper kein normales Gleichgewicht von Kalzium und Phosphor aufrechterhalten. Dies kann zu Rachitis führen.

Rachitis führt bei Kindern zu verschiedenen Arten von Knochendefekten. Die Standardbehandlung für Rachitis besteht darin, dem Kind Lebensmittel zu geben, die reich an Vitamin D oder Kalzium sind. Schwere Skelettdefekte erfordern eine korrigierende Operation.

Wodurch wird Rachitis verursacht?

Rachitis kann durch viele Faktoren verursacht werden, darunter:?

  • Dunkler Hautton

  • Begrenzter Kontakt zur Außenwelt

  • Zu häufige Verwendung von Sonnenschutzmitteln bei Aufenthalt im Freien?

  • Geringe Aufnahme von Vitamin-D-Lebensmitteln aufgrund von Laktoseintoleranz?

  • Strenge vegetarische Ernährung, die Vitamin-D-reiche Lebensmittel ausschließt

  • Zöliakie, eine Erkrankung, bei der das Kind kein Vitamin D produzieren oder verwenden kann

Bei einigen Kindern wird die Rachitis nicht durch einen Mangel an Vitamin D verursacht. Diese Kinder werden mit einer Krankheit geboren, die die Vitamin-D-Aufnahme im Körper beeinträchtigt, wie z. B. Zöliakie.

Zu den vererbten medizinischen Bedingungen für Rachitis gehören:

  • Entzündliche Darmerkrankung

  • Mukoviszidose, eine Erkrankung, die die Lunge, das Verdauungssystem und andere lebenswichtige Organe schädigt

  • Nierenprobleme

Was sind Rachitis-Symptome?

Rachitis-Symptome treten meist im Frühstadium auf. Die Säuglinge können launisch und wählerisch werden. Ihre Schädel können sich auch weicher anfühlen als sonst.

Diese jungen Kinder können ihr ganzes Leben lang Probleme mit der Entwicklung haben.

Einige häufige Rachitis-Symptome sind:

  • verzögertes Wachstum

  • Schwierigkeiten beim Gehen und Laufen

  • Verzögerte motorische Fähigkeiten

  • Starke Schmerzen in den Beinen, der Wirbelsäule und dem Becken?

  • Abnorm gekrümmte Wirbelsäule

  • Schwäche der Knochen

  • Anomalien an den Zähnen

  • Großer Unterleib

  • Schwäche der Muskeln

Rachitis kann das wachsende Gewebe am Ende der Knochen Ihres Kindes aufweichen. Sie kann auch zu Anomalien des Skeletts führen, darunter:

  • Klopfende Knie oder gebeugte (gekrümmte) Beine

  • Verdickte Handgelenke?

  • Verdickte Knöchel

  • Wilde Ellenbogengelenke

  • Brustbeinvorsprung

  • Große Stirn

  • Abnormal geformte Rippen

Wie wird Rachitis diagnostiziert?

Rachitis kann durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Der Arzt drückt vorsichtig auf die Knochen oder den Schädel Ihres Kindes, um Anomalien festzustellen.

Eine allgemeine Diagnose für Rachitis umfasst die Untersuchung von:

  • Schädel: Der Arzt prüft, ob der Schädel Ihres Babys weich genug ist. Die weichen Stellen (Fontanellen) am Schädel Ihres Babys können sich erst spät schließen.

  • Beine: Kleinkinder haben manchmal krumme Beine. Der Arzt prüft, ob die krummen Beine Ihres Babys normal sind oder auf Rachitis hinweisen.

  • Brustkorb: Kinder mit Rachitis entwickeln Anomalien im Brustbereich. Zu diesen Anomalien können die Abflachung des Brustkorbs und das Hervortreten der Brustknochen gehören.

  • Handgelenke und Knöchel: Die Handgelenke und Knöchel von Kindern mit Rachitis sind breiter oder dicker als normal.

Röntgenaufnahmen können dem Arzt helfen, die Knochendeformitäten zu erkennen. Manche Ärzte empfehlen auch Urin- und Bluttests, um Rachitis zu bestätigen und die Behandlung zu überwachen.

Was ist die Behandlung von Rachitis?

Die Behandlung der Rachitis beginnt mit der Einnahme von Vitamin-D- und Kalziumpräparaten. In den meisten Fällen kann die Krankheit mit den richtigen Präparaten behandelt werden.

Überwachen Sie die Vitamin-D-Dosierung für Ihr Kind sorgfältig. Eine zu hohe Zufuhr von Vitamin D kann der Gesundheit Ihres Kindes schaden.?

Die empfohlene Tagesdosis an Vitamin D für Säuglinge beträgt 1.000 bis 2.000 Internationale Einheiten.?

Die empfohlene tägliche Kalziumzufuhr für Kinder mit Rachitis beträgt 1.000 bis 1.500 Milligramm (mg) pro Tag. Die Quelle kann entweder eine kalziumreiche Nahrung oder eine Nahrungsergänzung sein.

Bei Rachitis, die durch seltene Erbkrankheiten verursacht wird, können Ärzte neben Nahrungsergänzungsmitteln auch Medikamente verschreiben.

Wenn Ihr Kind ein gebeugtes Bein oder eine Wirbelsäulendeformität entwickelt hat, kann der Arzt einen Stützverband vorschlagen, um die Haltung Ihres Kindes zu korrigieren. Bei schweren Skelettdeformitäten kann eine Operation erforderlich sein.

Der Arzt Ihres Kindes kann Röntgenaufnahmen und Bluttests durchführen, um den Heilungsfortschritt Ihres Kindes zu beurteilen.

Gibt es Komplikationen bei Rachitis?

Unbehandelt kann Rachitis schwere Komplikationen verursachen, darunter:?

  • Wachstumsstörungen

  • Gekrümmte Wirbelsäule

  • Knochendeformitäten

  • Defekte an den Zähnen

  • Krampfanfälle

Wie wird Rachitis vorgebeugt?

Der Schlüssel zur Vorbeugung von Rachitis ist eine ausgewogene Ernährung Ihres Kindes. Sie sollte die für ein gesundes Wachstum erforderlichen Vitamine, Mineralien und Proteine enthalten.

Nehmen Sie Vitamin-D-reiche Lebensmittel wie Lachs, Fischöl und Eier in den Speiseplan auf.

Andere Vitamin-D-Quellen sind:

  • Säuglingsnahrung

  • Müsli

  • Milch, jedoch keine Milcherzeugnisse wie Joghurt und Käse

  • Brot, besser wenn es nicht aus Milch hergestellt ist

  • Orangensaft