Arzt sagt Ihnen

Erfahren Sie, was Cherubismus ist, ob er behandelt werden kann, welche Ursachen er hat und wie häufig er in der Welt vorkommt.

Bei vielen Menschen kehrt sich die Krankheit nach der Pubertät von selbst um, und die Knochenstruktur wächst normal.

Derzeit sind weltweit etwa 350 Fälle des Cherubismus-Syndroms bekannt. In den meisten Fällen treten die Symptome im Alter zwischen 2 und 7 Jahren auf.

Wodurch wird Cherubismus verursacht?

Cherubismus ist eine genetische Erkrankung, die auf eine Veränderung oder einen Defekt in einem Gen zurückzuführen ist. Das Gen, das für das Cherub-Syndrom oder Cherubim verantwortlich ist, heißt SH3BP2. Dieses Gen befindet sich auf dem vierten Chromosom. Die Cherubismus-Mutation tritt in der Familie auf.

Der Cherubismus ist das Ergebnis einer autosomal-dominanten Mutation. „Dominant“ bedeutet, dass ein Kind Cherubismus zeigt, auch wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen hat. Das Kind erbt die mutierte Kopie und entwickelt die Störung.

Manche Menschen mit Cherubismus haben kein Elternteil oder Familienmitglied mit der gleichen Krankheit. Ihre Eltern haben normale Genkopien.?

In diesem Fall entwickelt das Kind diese Krankheit aufgrund einer spontanen oder zufälligen Mutation in einem frühen Stadium der Entwicklung. Diese Mutationen werden als De-novo-Mutationen oder „aus einer neuen Mutation“ bezeichnet.

Was sind die Symptome des Cherubismus?

Die häufigsten Symptome des Cherub-Syndroms sind ein breiter Kiefer, geschwollene Wangen, fehlende Zähne, nach oben gerichtete Augen und Rundungen in der Wangengegend. Wenn ein Kind mit Cherubismus geboren wird, zeigt es bei der Geburt keine Symptome der Erkrankung.

Die Symptome machen sich bemerkbar, manchmal schon im Alter von 2 Jahren. Nachdem diese Kinder die Pubertät erreicht haben, kehren sich die Symptome jedoch in der Regel um. Der Kiefer und die Knochenstruktur kehren zu ihrer typischen Größe und Form zurück.

Bei manchen Menschen beginnt diese Entwicklung erst im Erwachsenenalter. Bei anderen tritt die Umkehrung nie ein, und sie haben die Symptome ihr ganzes Leben lang.?

Wie wird Cherubismus diagnostiziert?

Ärzte können den Cherubismus zum Zeitpunkt der Geburt nicht diagnostizieren, da es keine Symptome gibt. Später diagnostizieren sie die Krankheit durch eine körperliche Untersuchung, Röntgenaufnahmen und eine Computertomographie. Sie können auch die Familienanamnese auf Hinweise auf eine vererbte genetische Krankheit überprüfen.

Wenn Ihr Arzt bei Ihnen Cherubismus diagnostiziert, kann er auch eine Blutprobe für einen Gentest einsenden, um den veränderten genetischen Code zu bestimmen. Anhand des Testergebnisses lässt sich feststellen, ob die Erkrankung auf einen Defekt im SH3BP2-Gen oder auf eine neue Mutation zurückzuführen ist.

Welche Behandlung gibt es für Cherubismus?

Die Operation des Cherubismus ist eine Option für Menschen, die die zusätzlichen Wucherungen im Gesicht entfernen möchten. Sie stellt die Form des Kiefers und der Wangen wieder her und bringt sie auf ihre normale Größe zurück… Kindern wird eine chirurgische Gewebeentfernung im Allgemeinen nicht empfohlen. Sobald das Kind die Pubertät durchlaufen hat, können Sie mit Ihrem Arzt über eine Cherubismus-Operation sprechen.

Manche Menschen mit Cherubismus haben auch fehlende oder verlagerte Zähne. Ein Parodontologe kann diese Zähne anpassen oder die fehlenden Zähne durch Implantate ersetzen. Wenn Ihr Kind an Cherubismus leidet, achten Sie auf eine gute Mundpflege.

Cherubismus wirkt sich auf jeden Menschen anders aus. Bei manchen Menschen kann es zu Atem-, Schluck- und Kauproblemen kommen. Wenn Sie diese Symptome haben, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, einen Logopäden aufzusuchen.

Wenn Sie weitere Bedenken haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für Ihr Alter und Ihre Symptome zu finden.

Erfahren Sie mehr über das Proteus-Syndrom, die seltene Krankheit, die durch den Elefantenmenschen berühmt geworden ist.

Das Proteus-Syndrom wurde 1979 als Krankheit erkannt, und seither gab es nicht mehr viele bestätigte Fälle. In der medizinischen Fachliteratur sind etwa 200 Personen aufgeführt, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde. Derzeit gehen Experten davon aus, dass einer von einer Million Menschen das Proteus-Syndrom haben wird.

Joseph Merrick, der als „Elefantenmensch“ bekannt war und 1980 in dem gleichnamigen Spielfilm verfilmt wurde, hatte möglicherweise das Proteus-Syndrom. Eine Zeit lang dachten die Ärzte, er leide an Neurofibromatose, einer Krankheit, die faserige Wucherungen am ganzen Körper verursacht. Im Jahr 1986 stellten Forscher jedoch fest, dass er höchstwahrscheinlich am Proteus-Syndrom litt. Merrick starb im Jahr 1890.

Was sind die Ursachen des Proteus-Syndroms?

Das Proteus-Syndrom wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen namens AKT1 verursacht und ist bereits bei der Geburt vorhanden. Dieses Gen stellt ein Protein her, das für die Kontrolle des Zellwachstums verantwortlich ist. In einigen Fällen ist das Gen verändert, und damit auch das Protein, das es herstellt.

Experten gehen davon aus, dass das veränderte Protein ein normales Absterben der Zellen verhindert. Anstatt dass neue Zellen die alten ersetzen, bilden sich die neuen Zellen zusätzlich zu den nicht abgestorbenen Zellen. Dies führt zu einer Überwucherung von Teilen des Körpers.

Das Proteus-Syndrom ist als Mosaikerkrankung bekannt. Das bedeutet, dass nicht alle Zellen in Ihrem Körper das veränderte AKT1-Gen haben. Einige Zellen haben die Veränderung, andere nicht. Das ist der Grund, warum die Überwucherung einige Bereiche des Körpers betrifft und andere nicht.

Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für das Proteus-Syndrom. Es tritt nicht in Familien auf, und es gibt nichts, was Eltern tun können, um es zu verhindern.

Was sind die Symptome des Proteus-Syndroms?

Die Symptome des Proteus-Syndroms treten nicht sofort auf. In der Regel gibt es jedoch Anzeichen für ein ungewöhnliches Wachstum innerhalb der ersten sechs Lebensmonate des Kindes. Im Laufe der Zeit treten weitere Anzeichen des Proteus-Syndroms auf.

Zu den häufigsten Anzeichen des Proteus-Syndroms gehören:

• Überwucherung von Gliedmaßen oder Extremitäten

• Erhabene, raue Hautstellen?

• Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose)

• Überwucherungen des Fettgewebes, häufig an Bauch, Armen und Beinen

• Gutartige Tumore in inneren Organen oder im Gehirn

• Missgebildete Blutgefäße

• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems

• Überwucherung der Haut an den Fußsohlen

Alle diese Symptome verursachen Komplikationen, die das tägliche Leben beeinträchtigen. Die Überwucherung der Knochen kann zu Mobilitätsproblemen führen. Hautläsionen und fetthaltige Überwucherungen können sehr groß und entstellend sein. Die Überwucherung ist in der Regel asymmetrisch, d. h. auf einer Seite, was die Mobilität und das Gleichgewicht weiter erschweren kann.

Durch die Überwucherung oder Missbildung von Blutgefäßen besteht ein erhöhtes Risiko für Lungenembolien (Blutgerinnsel in der Lunge). Eine Lungenembolie ist eine ernste Situation und eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Proteus-Syndrom.

Bei Menschen mit einer Überwucherung des Gehirns oder des Rückenmarks kann es zu kognitiven Behinderungen kommen.

Probleme des Nervensystems aufgrund des Proteus-Syndroms können zu einem ungewöhnlichen Aussehen führen, das durch einen langen, schmalen Kopf, hängende Augenlider und weite Nasenlöcher gekennzeichnet ist.

Welche Behandlung gibt es für das Proteus-Syndrom?

Menschen mit Proteus-Syndrom brauchen ein medizinisches Team, um ihre Krankheit zu behandeln. Möglicherweise müssen Sie mehrere Spezialisten aufsuchen, darunter einen Kardiologen, Pulmologen, Orthopäden, Dermatologen, Physiotherapeuten oder Ergotherapeuten.

Eine häufige Behandlung des Proteus-Syndroms ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur des Überwachstums. Möglicherweise sind orthopädische Eingriffe erforderlich, um die Schäden an den Gelenken so gering wie möglich zu halten, damit Sie so mobil wie möglich bleiben können. Operationen zur Entfernung von Hautwucherungen sind bei Menschen mit Proteus-Syndrom ebenfalls üblich. Ihre Ärzte können Ihnen bei der Entscheidung helfen, welche Behandlungen Ihnen am meisten helfen werden.

Ein Blick auf eine seltene genetische Krankheit: das persistierende Mllerian-Gang-Syndrom.

Wodurch wird PMDS verursacht?

Die kurze Antwort lautet: Ihre Gene.

Im Mutterleib wächst bei Babys (männlich oder weiblich) ein Milchgang. Wenn Mädchen im Mutterleib wachsen, entwickelt sich dieser Gang normalerweise zu weiblichen Geschlechtsorganen. Bei Jungen hingegen bewirken ihre Gene die Freisetzung von Proteinen, die diesen Gang abbauen, so dass er sich nicht weiter entwickelt.

Die Gene von sich entwickelnden Jungen mit PMDS weisen Veränderungen (Mutationen) auf, die diese Proteine funktionsunfähig machen. Infolgedessen entwickelt sich der Ductus Mllerianus weiter zu einer Gebärmutter und Eileitern, die keinen nützlichen biologischen Zweck erfüllen und gesundheitliche Probleme verursachen können.

Wer bekommt PMDS?

Menschen mit PMDS erben die Genmutationen, die die Krankheit verursachen, von ihren Eltern. Dies geschieht in einem autosomal rezessiven Muster. Autosomal bedeutet, dass das Gen sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt. Rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein müssen, damit Sie die Krankheit bekommen.

Dazu muss jeder Ihrer Eltern die Mutation von einem (aber nicht von beiden) Elternteilen erben. (Wir alle tragen einen vollständigen Satz von Genen von unserer Mutter und unserem Vater.)

Ihre biologischen Eltern werden die Krankheit nicht haben, denn Sie bekommen PMDS nur, wenn Sie die Mutationen von BEIDEN Eltern erben.

Aber nur weil beide Elternteile eine Kopie der PMDS-Mutation haben, heißt das nicht, dass ein Kind die Krankheit auch bekommt. Wenn eine biologische Mutter und ein biologischer Vater die gleiche autosomal rezessive Mutation tragen, ist die Chance, dass ein Kind die krankheitsverursachende Mutation erbt, im Allgemeinen eins zu vier. Obwohl sowohl Männer als auch Frauen die Genmutationen, die PMDS verursachen, erben können, zeigen nur biologische Männer Symptome der Krankheit.

Was sind die Anzeichen und Symptome von PMDS?

Eines der ersten Anzeichen für PMDS bei Jungen (Mädchen sind nicht betroffen) ist, dass sich ein oder beide Hoden nicht absenken. Häufig sind auch Vorwölbungen zu sehen, die die Muskeln in der Leistengegend durchstoßen (Leistenbrüche). Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass diese Symptome sehr viel wahrscheinlicher auf eine andere Ursache zurückzuführen sind. (PMDS ist sehr selten.)

Bei Kindern entdecken die Ärzte das PMDS in der Regel zufällig während einer Operation, mit der eines oder beide Probleme behoben werden sollen. Der Chirurg stellt fest, dass sich die Gebärmutter und die Eileiter (und manchmal auch andere weibliche Strukturen) in ungewöhnlichen Positionen im Beckenbereich befinden. Wenn sich ein Hoden abgesenkt hat, kann er einen Teil des Eileiters und der Gebärmutter mit sich ziehen.

Weitere mögliche Symptome des PMDS sind:

• Abnorme Wachstumsmuster der inneren männlichen Genitalien

• Anzeichen oder Auftreten von äußeren weiblichen Genitalien zusätzlich zu normalen männlichen Genitalien (männlicher Pseudohermaphroditismus)

• Abnorme Hormonwerte

Was sind die möglichen langfristigen Auswirkungen von PMDS?

Erwachsene Männer mit PMDS sind möglicherweise nicht in der Lage, biologisch Kinder zu zeugen.

Männer mit PMDS können auch Blut in ihrem Sperma feststellen. Sie haben auch ein höheres Risiko für Hodenkrebs. Insbesondere unbehandelte Hoden können sich zersetzen und Krebs entwickeln.

Wie diagnostizieren Ärzte PMDS?

Ärzte entdecken PMDS oft während einer Operation, bei der einige der Symptome der Krankheit (wie Hernien oder Hodenhochstand) korrigiert werden. Andere mögliche Hilfsmittel zur Diagnose der Krankheit sind:

• Eine körperliche Untersuchung, um nach Anzeichen von Krankheiten innerhalb oder außerhalb des Körpers zu suchen

• Bildgebende Untersuchungen, um nach ungewöhnlichen inneren Strukturen oder Wachstumsmustern zu suchen

• Bluttests zur Überprüfung abnormaler Hormonspiegel

• Gentests zur Überprüfung auf Mutationen, die PMDS verursachen

Wie behandeln Ärzte PMDS?

Die primäre Behandlung besteht in einem chirurgischen Eingriff, bei dem die Gebärmutter, die Eileiter und alle anderen weiblichen Strukturen aus dem männlichen Becken entfernt werden. Auch Leistenbrüche und ein Hodenhochstand werden operativ korrigiert.

Später können Ärzte unfruchtbaren Männern mit PMDS helfen, indem sie mit einer Nadel Spermien aus den Hoden entnehmen, um sie für eine assistierte Reproduktionstherapie zu verwenden.

Ein spezieller Hormonarzt (Endokrinologe) kann auch helfen, den Hormonspiegel zu kontrollieren oder anzupassen.

Wie häufig ist PMDS?

Obwohl noch unklar ist, wie viele Menschen PMDS haben, scheint es extrem selten zu sein. Wissenschaftler haben in der medizinischen Fachliteratur von mindestens 250 Menschen mit dieser Erkrankung berichtet.

Was sind die häufigsten Ursachen für Vergiftungen bei Kindern? Erfahren Sie mehr über die Symptome, die Behandlung, wie Sie Ihre Familie schützen können, und vieles mehr.

Am häufigsten treten Vergiftungen bei Kindern im Alter von 1 bis 2 Jahren auf… In diesem Alter sind Kinder abenteuerlustig und können laufen, klettern und Dinge erreichen, die sie vorher nicht erreichen konnten. Um Vergiftungen bei Kindern vorzubeugen, müssen sie außer Reichweite und außer Sichtweite sein.

Medikamente

Medikamente sind die häufigste Ursache für Vergiftungen bei Kindern. Einige Medikamente, die Sie oder ein Familienmitglied einnehmen, können für Kinder gefährlich sein. Opioide und Barbiturate sind bekannte Gefahren, aber auch Medikamente gegen Bluthochdruck, psychische Erkrankungen und Diabetes sind gefährlich. Eine einzige Tablette kann für ein kleines Kind tödlich sein.

Viele Medikamente, die Ihrem Kind verschrieben werden, können in höheren Dosen schädlich sein. Ihr Kinderarzt wird Ihr Kind wiegen und ihm eine sichere und wirksame Dosis verschreiben. Überprüfen Sie immer das Etikett, bevor Sie eine Dosis verabreichen, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Dosis erhalten. Verwenden Sie für flüssige Arzneimittel niemals einen Haushaltslöffel. Verwenden Sie den gekennzeichneten Tropfer, Messbecher oder ein anderes Dosiergerät, das mit dem Medikament geliefert wird.

Bewahren Sie die Medikamente Ihres Kindes sicher auf. Flüssige Medikamente sind oft süß und ein Kind, das die Flasche in die Hand bekommt, könnte eine große Menge verschlucken. Wenn mehr als ein Erwachsener Ihrem Kind Medikamente verabreicht, ist eine gute Kommunikation wichtig, um eine doppelte Dosierung zu vermeiden.

Sicherheit von Medikamenten

Diese Richtlinien der American Academy of Pediatrics sorgen für die Sicherheit von Kindern:

• Bewahren Sie alle Medikamente in ihren Originalbehältern auf, die in der Regel mit einem Kindersicherheitsverschluss versehen sind. Nichts ist kindersicher.?

• Bewahren Sie Medikamente hoch oben auf, wo Kinder sie nicht erreichen oder sehen können. Denken Sie bei gefährlichen Medikamenten an Schlösser am Schrank.

• Kinder, die krabbeln, essen alles, was sie auf dem Boden finden. Wenn du eine Pille fallen lässt, hör nicht auf zu suchen, bis du sie gefunden hast.

• Entsorgen Sie unbenutzte Medikamente mit sicheren Methoden.

Pestizide

Nach Medikamenten sind sie in einigen Teilen der Welt die häufigste Ursache für Vergiftungen bei Kindern… In den USA gelten Pestizidvergiftungen als selten, vielleicht weil nur Insektizide berücksichtigt werden. Begasungsmittel, Rodentizide, Herbizide, Fungizide und andere Produkte sind allesamt Pestizide. Vielleicht verwenden Sie einige davon zur Unkrautbekämpfung in Ihrem Garten oder zum Sprühen in Ihrem Haus?

Die meisten Pestizide enthalten Verbindungen aus den chemischen Klassen Carbamate, Organophosphate, Pyrethrine und Pyrethroide oder chlororganische Verbindungen. Die Symptome sind bei allen unterschiedlich, aber alle sind sehr gefährlich. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind ein Pestizid eingenommen hat, sollten Sie es sofort in eine Notaufnahme bringen.

Reinigungsmittel

Die meisten Reinigungsmittel enthalten ätzende Stoffe. Diese starken Basen können schon in kleinen Mengen Verätzungen der Speiseröhre und andere schwere Verletzungen verursachen… Desinfektionsmittel enthalten Benzalkonium, Natriumhypochlorit oder Alkohol. Bewahren Sie sie in einem verschlossenen Schrank auf und verwenden Sie sie, wenn keine Kinder in der Nähe sind.

Alkohol

Kinder können alkoholische Getränke finden und sie konsumieren. Desinfektionsmittel, Parfüm, rezeptfreie Erkältungsmittel und Mundwasser enthalten ebenfalls Alkohol. In jungen Jahren führt die Einnahme von Alkohol zu niedrigem Blutzuckerspiegel, Anfällen und Koma.

Missbrauchsdrogen

Bei Kindern, die illegale Drogen konsumieren, kann es zu Krampfanfällen, Atemdepression und Bewusstlosigkeit kommen. Halten Sie sie deshalb unter Verschluss oder verlassen Sie das Haus vollständig.

Kohlenmonoxid

Kohlenmonoxid ist ein geruchloses, farbloses Gas. Vergiftungen treten auf, wenn Kohlenwasserstoffe in einem geschlossenen Raum ohne ausreichende Belüftung verbrannt werden. Häufige Verursacher von Kohlenmonoxidvergiftungen sind Generatoren, Heizungsanlagen, Holzkohlegrills, motorbetriebene Werkzeuge, Campingkocher und -laternen, Gasöfen und -herde sowie Gas-Wassererhitzer. Eine Kohlenmonoxidvergiftung führt bei Kindern (und Erwachsenen) zu Schwindel, Übelkeit und Schläfrigkeit, woraufhin sie in ein Koma fallen. Der Tod kann eintreten, wenn nicht rechtzeitig behandelt wird.

Alle Geräte, die Kohlenmonoxid erzeugen, sollten im Freien oder an einem gut belüfteten Ort installiert werden. Installieren Sie Kohlendioxid-Detektoren in der Wohnung und prüfen Sie diese regelmäßig. Lassen Sie niemals ein Auto in einer Garage laufen, die an das Haus angebaut ist.

Pflanzen

Gartenpflanzen verschönern Ihr Haus und Ihren Garten, aber einige sind gefährlich. Sie können Ihr Kind krank machen, wenn sie gegessen werden. Dazu gehören Narzissen, Fingerhut, Hortensien, Lilien, Oleander, Rhododendren und Glyzinien. Oleander zum Beispiel enthält Glykoside, die das Herz schädigen und bei Verzehr tödlich sein können.

Sie sollten den Namen jeder Pflanze in Ihrem Garten kennen. Ziehen Sie in Erwägung, die als gefährlich bekannten Pflanzen zu entfernen.

Kohlenwasserstoffe

Benzin, Kerosin, Lampenöl, Feuerzeugbenzin, Motoröl, Farbverdünner und -entferner. Eine Exposition durch Verschlucken oder Einatmen kann das Gehirn und das Atmungssystem beeinträchtigen.

Flüssiges Nikotin

Das in E-Zigaretten verwendete Nikotin ist eine sehr konzentrierte und gefährliche Substanz. Selbst eine kleine Menge, die konsumiert oder auf die Haut eines Kleinkindes verschüttet wird, kann zum Tod führen.

Behandlung von Vergiftungen bei Kindern

Wenn Ihr Kind Gift zu sich genommen hat oder damit in Berührung gekommen ist, rufen Sie den Notarzt. Befolgen Sie dann diese Schritte:

• Verschlucktes Gift: Nehmen Sie dem Kind die Substanz ab und bringen Sie es dazu, alles auszuspucken, was es im Mund hat. Zwingen Sie das Kind nicht zum Erbrechen und geben Sie ohne ärztlichen Rat keinen Brechwurzelsirup.

• Ziehen Sie Ihr Kind aus und baden Sie es 15 Minuten lang mit warmem Wasser und Seife.

• Eingeatmetes Gift: Bringen Sie Ihr Kind an die frische Luft, weg von der giftigen Stelle. Möglicherweise müssen Sie eine Herz-Lungen-Wiederbelebung durchführen, bis Hilfe eintrifft.

Giftnotrufzentrale

Giftnotrufzentralen bieten fachkundige Informationen über Gifte. Sie können sie anrufen, um Informationen über die Gefahren von Substanzen oder Produkten zu erhalten.

In den USA lautet die Nummer der Giftnotrufzentrale 1-800-222-1222. Dies ist eine landesweite Nummer. Sie verbindet Sie mit der Giftnotrufzentrale in Ihrer Region, wo Sie von einem Experten beraten werden.

Wenn Sie die Nummer der Giftnotrufzentrale anrufen, sollten Sie einige Informationen bereithalten.

• Alter und Gewicht des Kindes, das das Gift eingenommen hat.

• Das Produkt und die Inhaltsstoffe (bewahren Sie die Schachtel oder Flasche bei Ihrem Anruf auf).

• Alle Symptome, unter denen das vergiftete Kind leidet.

• Die Menge der eingenommenen Substanz.

• Jegliche medizinische Vorgeschichte, die für den Giftexperten nützlich sein könnte.

Wenn Sie wissen, dass Ihr Kind eine bekannte giftige Substanz oder eine unbekannte Substanz zu sich genommen hat und krank erscheint, gehen Sie sofort in eine Notaufnahme oder rufen Sie Hilfe.

Prävention von Vergiftungen bei Kindern

Mit diesen Maßnahmen können Sie Ihre Kinder vor Vergiftungen schützen:

• Bewahren Sie chemische Produkte in ihren Originalflaschen oder -behältern auf, die oft mit kindersicheren Deckeln oder Kappen versehen sind.

• Verwenden Sie niemals Lebensmittelbehälter zur Aufbewahrung von Reinigungs- oder Kosmetikprodukten.

• Lassen Sie Kinder niemals mit Haushaltsprodukten oder Medikamenten allein. Verwenden Sie Badreiniger, Abflussreiniger und andere gefährliche Chemikalien, wenn Kinder nicht anwesend sind.

• Bringen Sie Haushaltsprodukte und Medikamente nach dem Gebrauch an ihren Aufbewahrungsort zurück. Lassen Sie sie nie dort liegen, wo Kinder sie erreichen können.

Die meisten Vergiftungen von Kindern (95 %) finden zu Hause statt. Durch bessere Wachsamkeit im Haushalt und eine sicherere Lagerung gefährlicher Stoffe könnten fast alle Arten von Vergiftungen bei Kindern verhindert werden.

Kongenitaler Hyperinsulinismus ist eine seltene Erkrankung, die bei Säuglingen und Kindern zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel führt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten.

HI betrifft etwa 1 von 25.000 bis 50.000 Neugeborenen, sowohl Männer als auch Frauen. Es ist wichtig, sie schnell zu diagnostizieren und zu behandeln, um die Hirnschäden zu verhindern, die ein sehr niedriger Blutzucker verursachen kann.

Was sind die Symptome von angeborenem Hyperinsulinismus?

HI-bedingte Unterzuckerungssymptome sind schwer zu erkennen, besonders bei Säuglingen und Neugeborenen. Das liegt daran, dass man viele von ihnen leicht mit dem typischen Verhalten von Neugeborenen verwechseln kann.

Häufige Anzeichen einer Hypoglykämie sind:

• Übermäßiger Hunger

• Reizbarkeit

• Lethargie

• Schläfrigkeit

• Schnelle Herzfrequenz

Bei älteren Kindern können die Symptome auch folgende sein:

• Zittrigkeit

• Schwäche

• Verwirrung

Wenn Ihr Kind einen sehr niedrigen Blutzuckerspiegel hat oder ihn schon lange hat, kann dies ernstere Symptome verursachen, wie z. B.:

• Krampfanfälle

• Koma

Dies kann zu dauerhaften Hirnschäden führen.

Ärzte betrachten Blutzuckerwerte über 70 Milligramm pro Deziliter (mg/dL) als normal. Alles unter 60 mg/dL ist niedrig. Blutzuckerwerte unter 50 mg/dL können ernsthafte Symptome verursachen.

Was verursacht kongenitalen Hyperinsulinismus?

Kongenitaler Hyperinsulinismus kann vererbt werden. In diesem Fall entsteht er durch eine Veränderung oder Mutation in einem der 10 Gene, die die Insulinfreisetzung aus den Betazellen steuern. Die genetisch bedingten Formen von HI verschwinden nicht von selbst, aber sie sind möglicherweise leichter zu behandeln, wenn das Kind heranwächst.

Andere Faktoren, die HI verursachen können, sind

Perinataler Stress: Diese Art von HI betrifft in der Regel Neugeborene. Sie entsteht durch Stressfaktoren während der Wehen und direkt nach der Geburt, z. B. durch Probleme mit der Plazenta oder mit der Sauerstoffversorgung des Babys. Es handelt sich um eine vorübergehende Form der HI.

Andere Syndrome. Zu den Erkrankungen, die einen niedrigen Blutzucker verursachen können, gehören:

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom

• Kabuki-Syndrom

• Sotos-Syndrom

• Turner-Syndrom

Arten von Hyperinsulinismus

Es gibt mehrere Arten von HI. Zu ihnen gehören:

Diazoxid-responsive und diffuse KATP-HI. Unsere Betazellen haben Kaliumkanäle, die als KATP-Kanäle bekannt sind. Sie helfen, die Insulinausschüttung zu steuern. Wenn Sie an einer dieser Arten von HI leiden, funktionieren diese Kanäle nicht richtig.

Fokale KATP HI. Wenn Sie dies haben, ist ein isolierter (fokaler) Bereich Ihrer Bauchspeicheldrüse abnormal. Der Rest der Bauchspeicheldrüse funktioniert ordnungsgemäß.

GDH-HI. Eine Überproduktion von Insulin führt dazu, dass Ihr Blutzuckerspiegel sinkt, wenn Sie nichts essen oder wenn Sie Eiweiß essen.

Glucokinase-HI. Bei diesem Typ sind alle Betazellen in Ihrer Bauchspeicheldrüse betroffen. Sie sind nicht in der Lage, die Insulinproduktion abzuschalten, wenn der Blutzuckerspiegel zu niedrig ist.

HNF1a- und 4a-Defekte. Dies sind seltene Formen von HI, die in der Jugend oder im Erwachsenenalter zu Diabetes führen.

MCT-1-HI. Diese seltene Form der HI kann durch körperliche Betätigung ausgelöst werden.

SCHAD-HI. Dieser Typ wird durch eine sehr seltene Störung verursacht, die den Fettsäurestoffwechsel des Körpers beeinträchtigt. Sie betrifft alle Betazellen der Bauchspeicheldrüse.

UCP-2-HI. Dies ist eine seltene Form der angeborenen HI, die sich mit der Zeit zurückbildet.

Wie wird HI diagnostiziert?

Ärzte können HI nicht immer nur durch eine Blutuntersuchung diagnostizieren, da sich der Blutzuckerspiegel im Laufe des Tages mehrmals ändern kann. Bei etwa 60 % der Säuglinge mit angeborener HI wird die Diagnose gestellt, bevor sie einen Monat alt sind. Bei etwa 30 % wird die Diagnose später im ersten Lebensjahr gestellt, bei den übrigen irgendwann danach.

Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Ihr Kind HI haben könnte, kann er:

Eine ausführliche Anamnese erheben. Ihr Arzt stellt Ihnen möglicherweise Fragen zu den Symptomen, dem Zeitpunkt ihres Auftretens, dem Gewicht des Kindes bei der Geburt und der Familiengeschichte in Bezug auf Unterzuckerung, Krampfanfälle oder plötzlichen Kindstod.

Er führt Labortests durch. Möglicherweise werden Bluttests zur Überprüfung des Insulinspiegels und des Nüchternblutzuckers durchgeführt. Der Nüchternblutzucker wird in der Regel abgenommen, wenn die Werte unter 50 mg/dL liegen.

Veranlassen Sie einen Gentest. DNA-Tests werden anhand einer Blutprobe des Babys und beider Elternteile durchgeführt, um festzustellen, ob HI genetisch bedingt ist. Die Eltern werden auch auf Mutationen untersucht, die die häufigsten Arten von HI verursachen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Das Ziel der HI-Behandlung ist es, den Blutzuckerspiegel im Normalbereich zu halten. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören verschreibungspflichtige Medikamente und Operationen.

Zu den Medikamenten zur Kontrolle von HI gehören:

Diazoxyd. Sie nehmen diese Tablette zwei- bis dreimal täglich ein. Es wirkt, indem es die Bauchspeicheldrüse daran hindert, zu viel Insulin zu produzieren.

Octreotid. Es wird normalerweise als Injektion über eine Vene verabreicht. Sie können es auch über eine Insulinpumpe unter die Haut bekommen. Wie Diazoxid verhindert es eine Überproduktion von Insulin.

Glucagon. Es wird über eine Infusion oder eine Injektion unter die Haut oder in einen Muskel verabreicht. Es soll die Leber dazu anregen, Glukose freizusetzen, insbesondere wenn der Blutzuckerspiegel sehr niedrig ist.

Etwa die Hälfte der Kinder mit HI spricht gut auf Medikamente an. Die anderen müssen möglicherweise operiert werden.

Wenn Sie operiert werden müssen, kann sich Ihr Arzt je nach Art der HI für eine teilweise oder vollständige Pankreatektomie entscheiden. Bei dieser Operation wird die Bauchspeicheldrüse entfernt.

Eine Operation ist bei etwa 97 % der Kinder mit fokalem Hyperinsulinismus wirksam. Bei einigen Kindern mit HI kann mehr als eine Operation erforderlich sein.

Aussichten für Hyperinsulinismus

Eine schnelle Diagnose und eine angemessene Behandlung verringern die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder langfristige Probleme mit Hypoglykämie haben. Dies kann ihnen helfen, neurologische Verzögerungen wie Epilepsie, Bewegungsstörungen oder Lernschwierigkeiten zu vermeiden.

Die achtzehn Monate alte Taylor McGowan hat einen Schopf blonden Haares, der keiner Bürste und keinem Kamm gehorcht – und eine seltene genetische Störung ist der Grund dafür.

Die achtzehn Monate alte Taylor McGowan hat einen Schopf blonden Haares, der weder einer Bürste noch einem Kamm gehorcht. Und wenn es Sie an Albert Einsteins berühmte Mähne erinnert, werden Sie verstehen, warum ihre Eltern ihr eine Facebook-Seite namens Baby Einstein 2.0 eingerichtet haben.

Wenn wir sagen, zeig mir bitte dein Haar, zeigt sie stolz darauf“, sagt Taylors Mutter Cara McGowan. Wir fanden es wirklich niedlich und dachten, dass es irgendwann ausfallen würde, wie die meisten Babyflaumhaare irgendwann ausfallen. Aber bei Taylor war das nicht der Fall.

Die auffällige Frisur des kleinen Mädchens fiel ihren Eltern zum ersten Mal auf, als sie 5 Monate alt war. Nachdem sie keine Anzeichen von Entspannung zeigte, suchten Cara und ihr Mann Tom im Internet nach Erklärungen. Sie begannen zu vermuten, dass Taylor das Syndrom der unkämmbaren Haare haben könnte, eine seltene genetische Störung, die die Form der Haarschäfte verändert.

Die Krankheit betrifft nur die Haare auf dem Kopf, und Anzeichen dafür können schon im Alter von 3 Monaten auftreten. Nach und nach wird das Haar immer trockener und widerspenstiger. Es kann abstehen oder in verschiedene Richtungen wachsen. Und es wird allmählich strohfarben oder silberblond. Einige Kinder mit dieser Störung haben auch Knochen- oder Augenprobleme, aber das ist weniger häufig.

Taylor war gesund, und die McGowans hatten nur eine Vermutung, dass sie das Syndrom der unkontrollierbaren Haare hatte. Sie wollten sichergehen, aber die Krankheit ist schwer zu bestätigen, da es nur etwa 100 gemeldete Fälle davon gibt.

Also suchte das Ehepaar aus dem Großraum Chicago in Europa nach Antworten. Sie wandten sich an Dr. Regina Betz, eine Forscherin in Deutschland, die zur Entdeckung von Genmutationen beigetragen hat, die das Syndrom der unkämmbaren Haare verursachen können.

Die McGowans schickten Betz Proben ihres Blutes und der Taylors zum Testen – und die Ergebnisse bestätigten bald ihren Verdacht. Cara und Tom trugen beide ein mutiertes Gen namens PADI3, und zufällig erbte Taylor von jedem von ihnen eine Kopie davon. Das Vorhandensein von zwei Kopien führt zu der Störung?

Und so kam es, dass sie ihr wunderschönes Haar ausdrückte, sagt Cara.

Betz sagt, dass es keine wirkliche Behandlung für die Störung gibt, obwohl eine Haarspülung helfen könnte, sie ein wenig zu bändigen.

Ansonsten empfehlen manche Ärzte Biotin-Präparate, sagt Meghan Feely, MD, eine zertifizierte Dermatologin, die in New York City und New Jersey praktiziert. Sie hat eine Patientin mit dieser Störung behandelt.

Feely sagt, dass Betroffene Bürsten mit weichen Borsten verwenden und übermäßige Hitze, chemische Entspannungsmittel und andere aggressive Haarbehandlungen vermeiden sollten.

Wenn ein Kind mit dieser Störung in die Pubertät kommt, besteht die Möglichkeit, dass sich sein Haar von selbst entspannt, sagt sie.

Cara McGowan weiß das, aber sie möchte Taylor trotzdem das Selbstvertrauen geben, stolz auf ihr Haar zu sein, egal was passiert. Das hat sie dazu inspiriert, die Seite Baby Einstein 2.0 ins Leben zu rufen.

Wir wollen ihr erklären, dass sie zwar anders und einzigartig ist, aber dass wir das feiern und annehmen, sagt sie. Es gibt keinen Grund, warum wir uns nicht gegenseitig oder uns selbst für die Dinge lieben können, die an uns anders sind.

Hypomagnesiämie ist ein niedriger Magnesiumspiegel im Blut, der ein Elektrolyt-Ungleichgewicht verursacht. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Magnesium ist ein Mineral, das für die Gesundheit sehr wichtig ist. Ihr Körper enthält etwa 25 Gramm Magnesium. Das meiste davon befindet sich in den Knochen und im Weichteilgewebe. Nur etwa 1 % befindet sich in Ihrem Blut. Der einfachste Weg, den Magnesiumgehalt im Körper zu messen, ist eine Blutuntersuchung. Wenn der Magnesiumspiegel in Ihrem Blut unter 0,75 mmol/L fällt, haben Sie einen Magnesiummangel oder eine Hypomagnesiämie.

Was sind die Ursachen für Hypomagnesiämie?

Hypomagnesiämie kann durch eine geringe Magnesiumzufuhr verursacht werden. Sie kann auch auftreten, wenn zu viel Magnesium über die Nieren oder den Darm verloren geht. Die folgenden Gruppen haben ein hohes Risiko, auf diese Weise zu viel Magnesium zu verlieren:

• Menschen mit Magen-Darm-Problemen wie Morbus Crohn oder Zöliakie

• Menschen mit Typ-2-Diabetes, deren Nieren typischerweise mehr Urin ausscheiden

• Menschen mit übermäßigem Alkoholkonsum, der Probleme mit den Nieren und dem Verdauungssystem verursacht

Eine Hypomagnesiämie kann auch durch die Einnahme bestimmter Medikamente verursacht werden:

• Einige Diuretika, die dem Körper helfen, überschüssige Flüssigkeit und Salz auszuscheiden

• Protonenpumpeninhibitoren, die den sauren Reflux behandeln

• Eine Klasse von Antibiotika, die als Aminoglykoside bekannt sind

• Amphotericin B, ein Medikament, das zur Behandlung von Pilzinfektionen eingesetzt wird

• Digitalis, ein Herzmedikament

• Bestimmte Chemotherapie-Medikamente

Was sind die Symptome einer Hypomagnesiämie?

Zu den Symptomen einer Hypomagnesiämie gehören:

• Übelkeit und/oder Erbrechen

• Schwäche und Schläfrigkeit

• Persönlichkeitsveränderungen

• Muskelkrämpfe oder Zittern

• Appetitlosigkeit?

Ärzte können auch eine Hypomagnesiämie vermuten, wenn eine Person niedrige Kalzium- und Kaliumwerte im Blut hat.

Wie wird Hypomagnesiämie behandelt?

Wenn der Magnesiumspiegel so niedrig ist, dass er Symptome verursacht, verabreichen Ärzte Magnesium intravenös. Als Folgebehandlung können sie orales Magnesium verschreiben. Bei der Behandlung der Hypomagnesiämie sollte auch die zugrundeliegende Ursache angegangen werden.

Wenn der Magnesiumspiegel nur geringfügig niedrig ist und keine Symptome verursacht, ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich. Bei stationär behandelten Patienten sollten niedrige Magnesiumwerte im Rahmen eines umfassenden Ernährungsmanagements behandelt werden. Patienten, die über eine Vene ernährt werden, benötigen möglicherweise Magnesiumpräparate.

Es ist unklar, ob bei Diabetikern mit leichter Hypomagnesiämie eine Behandlung notwendig ist. Mindestens eine Studie ergab, dass Menschen mit niedrigem Magnesiumgehalt ein höheres Risiko für Diabetes-Komplikationen wie Fußgeschwüre, Sehstörungen und eine Abnahme der Nierenfunktion haben. Einige Experten sind der Ansicht, dass eine Hypomagnesiämie die Insulinresistenz verschlimmert, was wiederum die Hypomagnesiämie verschlimmert und eine Abwärtsspirale in Gang setzt.

Sollte ich Magnesiumpräparate einnehmen, wenn ich eine Hypomagnesiämie habe?

Die Ernährung ist der beste Weg, den Magnesiumbedarf des Körpers zu decken. Die folgenden Lebensmittel sind reich an Magnesium:

• Nüsse

• Saatgut

• Ganze Körner

• Bohnen und Erbsen

• Grünes Gemüse

Wenn Sie sich für die Einnahme von Magnesiumpräparaten entscheiden, bleiben Sie unter der Obergrenze für Magnesiumpräparate, die für die meisten Erwachsenen bei 350 mg liegt. Hohe Dosen von Magnesium können gefährlich sein.

Wie häufig ist Hypomagnesiämie?

Bei den meisten Menschen liegt das Risiko einer Hypomagnesiämie bei etwa 2 %. Für bestimmte Gruppen ist das Risiko höher. Bei Krankenhauspatienten liegt das Risiko einer Hypomagnesiämie bei 10 bis 20 %. Bei Patienten auf der Intensivstation eines Krankenhauses erhöht sich dieses Risiko auf etwa 50-60 %. Bei Diabetikern liegt das Risiko einer Hypomagnesiämie bei etwa 25 % und bei übermäßigem Alkoholkonsum bei 30 bis 80 %.

Kann Hypomagnesiämie zu langfristigen Problemen führen?

Unbehandelt kann eine Hypomagnesiämie zu Herzrhythmusstörungen führen. Sie könnten besonders gefährdet sein für Torsades de pointes, eine Art von Arrhythmie (unregelmäßiger Herzschlag). ?

Ein niedriger Magnesiumspiegel kann auch das Risiko erhöhen für:

• Herzkrankheiten. Einige Studien zeigen, dass Menschen, die genügend Magnesium in ihrer Ernährung haben, ein geringeres Risiko für Herzkrankheiten und Schlaganfälle haben…

• Typ-2-Diabetes. Menschen mit höheren Magnesiumspiegeln haben ein geringeres Risiko für Insulinresistenz, die zu Typ-2-Diabetes führen kann.

• Osteoporose (dünnere Knochen). Magnesium ist wichtig für die Knochendichte. Magnesiummangel steht in Zusammenhang mit Osteoporose, die das Risiko von Knochenbrüchen erhöhen kann.

• Migräne-Kopfschmerzen. Menschen, die unter Migränekopfschmerzen leiden, haben manchmal einen niedrigen Magnesiumspiegel. Sie können ihre Kopfschmerzhäufigkeit verringern, indem sie unter ärztlicher Aufsicht Magnesiumpräparate einnehmen.