Arzt sagt Ihnen

Bei einem vesikoureteralen Reflux fließt der Urin aus der Blase zurück. Er kann sich bis zu den Nieren zurückstauen, was zu Schäden führen kann. Dieser Zustand tritt in der Regel bei Säuglingen und Kleinkindern auf, und die meisten von ihnen können sich davon erholen.

Der Urin, das flüssige Abfallprodukt des Körpers, fließt normalerweise in eine Richtung. Er fließt von den Nieren in die Harnleiter und wird dann in der Blase gespeichert. Beim Pinkeln wird der Urin aus der Blase abgelassen.

Bei einem VUR fließt der Urin in der Blase zurück in den Harnleiter und die Nieren. Dies kann zu Infektionen führen und Ihre Nieren schädigen.

Von VUR sind etwa 10 % der Kinder betroffen. Obwohl die meisten von ihnen in der Lage sind, aus diesem Zustand herauszuwachsen, kann bei schweren Fällen eine Operation erforderlich sein, um die Nieren zu schützen.

VUR kann auch Erwachsene und ältere Kinder betreffen.

Wodurch wird VUR verursacht?

Ein Klappenventil befindet sich dort, wo der Harnleiter in die Blase mündet. Normalerweise lässt die Klappe den Urin nur in eine Richtung von den Harnleitern zur Blase fließen. Wenn das Klappenventil jedoch nicht richtig funktioniert, kann es zu einem Rückfluss von Urin kommen. Dies kann einen oder beide Harnleiter betreffen. Ihr Arzt oder Ihre Krankenschwester wird dies als primären vesikoureteralen Reflux bezeichnen.

Bei einem sekundären vesikoureteralen Reflux liegt eine Verstopfung in der Blase vor, durch die der Urin in die Harnleiter zurückgedrängt wird.

Wer ist am ehesten gefährdet?

Die Wahrscheinlichkeit, einen VUR zu bekommen, ist in folgenden Fällen höher:

Geburtsfehler. Dies ist das Problem bei den meisten primären VUR-Fällen. Ein Kind könnte ein kurzes Klappenventil haben, das nicht funktioniert.

Gene. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie einen VUR bekommen, wenn Ihre Eltern oder Geschwister die Krankheit hatten. Es wurden jedoch keine spezifischen Gene gefunden, die für VUR verantwortlich sind.

Abnorme Blasenfunktion. Kinder mit Nerven- oder Rückenmarksproblemen wie Spina bifida (ein Geburtsfehler der Wirbelsäule) haben ein höheres Risiko für VUR.

Anomalien der Harnwege. Kinder mit Problemen in ihrem Harnsystem haben ein höheres Risiko, an VUR zu erkranken. Einige dieser Probleme sind:

• Blasenexstrophie (Geburtsfehler, der die Harnwege beeinträchtigt)

• Uterozele (Defekt an den Harnleitern)

• Ureterverdoppelung (für eine Niere existiert ein zusätzlicher Harnleiter)

Blasen- und Darmprobleme. Bei Kindern mit Toilettenunfällen, häufigem Wasserlassen oder Verstopfung ist die Wahrscheinlichkeit für einen VUR größer.

Was sind die Symptome?

Viele Kinder mit VUR haben keine Symptome. Wenn doch, dann handelt es sich meist um eine durch Bakterien verursachte Harnwegsinfektion (UTI). Harnwegsinfektionen müssen nicht immer mit Symptomen einhergehen, aber wenn sie auftreten, können sie folgende Symptome haben:

• Starker Drang zu pinkeln

• Schmerzen oder Brennen beim Urinieren

• Blut im Urin oder trüber, stinkender Urin

• Einnässen kleiner Mengen

• Fieber

• Plötzliches, häufiges Wasserlassen oder Einnässen

• Unterleibsschmerzen

Wenn Sie bei Ihrem Kind diese Symptome einer Harnwegsinfektion feststellen, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Wenn Ihr Kind eine rektale Temperatur von 100,4 F oder Fieber von 102 F hat, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Weitere Symptome für VUR können sein:

• Schwierigkeiten beim Urinieren (Einnässen in die Hose oder ins Bett, Auslaufen, Harndrang)

• Masse in der Bauchgegend (mögliches Anzeichen einer geschwollenen Blase)

• Schlechte Gewichtszunahme (Appetitlosigkeit)

• Hoher Blutdruck

• Verstopfung (und Verlust der Kontrolle über den Stuhlgang)

Wie wird sie diagnostiziert?

Ein VUR kann vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden, bei der mithilfe von Schallwellen ein Bild des Körperinneren erstellt wird.

Eine oder mehrere dieser Untersuchungen können ebenfalls durchgeführt werden:

• Voiding Cystourethogram (VCUG). Bei dieser Untersuchung injiziert ein Arzt mit einem dünnen Kunststoffschlauch eine Flüssigkeit mit einem Röntgenfarbstoff in Ihre Blase. Dann macht ein Röntgengerät eine Videoaufnahme, während Sie pinkeln, um zu sehen, ob die Flüssigkeit aus der Blase zurückfließt und eine oder beide Nieren erreicht. Kinder können bei dieser Untersuchung aufgeregt sein, deshalb können Medikamente verabreicht werden, um sie zu beruhigen.

• Radionuklid-Zystogramm (RNC). Dieses Verfahren ähnelt dem Blasenentleerungszystogramm, mit dem Unterschied, dass der Kontrastfarbstoff ein radioaktives Material ist, das durch eine Kernspintomographie nachgewiesen wird.

• Ultraschalluntersuchung des Abdomens. Sichere, schmerzlose Schallwellen prallen an den Organen ab und erzeugen ein Bild des gesamten Harntrakts. Auf diese Weise lässt sich feststellen, wie es um Ihre Nieren bestellt ist und ob es Narben oder andere Probleme gibt.

• Urodynamik. Dabei wird die Blase getestet, um festzustellen, wie gut sie Urin sammelt, hält und abgibt. Damit lässt sich feststellen, ob Probleme in der Blase Teil Ihres VUR-Problems sind.

• Blutuntersuchung. Bei dieser Untersuchung wird nach Abfallprodukten gesucht, die normalerweise von den Nieren aus dem Blut entfernt werden. Die Blutuntersuchung gibt Aufschluss darüber, wie es um Ihre Nieren bestellt ist.

• Urinuntersuchung. Dieser Test weist auf Proteine oder Blut im Urin hin, was auf eine Harnwegsinfektion hindeuten könnte.

Was ist die Behandlung?

Wenn Sie oder Ihr Kind einen VUR haben, gibt Ihnen Ihr Arzt eine Zahl zwischen 1 und 3 oder 1 und 5, je nachdem, welche Art von Test durchgeführt wurde. Je höher die Zahl, desto schwerer ist der VUR.

Ihre Behandlung hängt von diesem Wert sowie von Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Je niedriger der Wert ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass der Reflux von selbst wieder verschwindet.

Aus diesem Grund wird Ihr Arzt möglicherweise abwartend reagieren. Bei Kindern bildet sich der VUR oft zurück, da das Ventil zwischen Blase und Harnleiter mit zunehmendem Alter länger wird.

Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Antibiotika.

  Sie werden zur Behandlung von Harnwegsinfektionen eingesetzt und sollen verhindern, dass die Infektion auf die Nieren übergreift.

• Deflux.

  Diese gelartige Flüssigkeit wird in die Blase in der Nähe der Öffnung des Harnleiters injiziert. Durch die Injektion entsteht eine Ausbuchtung, die es dem Urin erschwert, den Harnleiter wieder hinaufzufließen.

• Chirurgie.

  Sie wird in schweren Fällen eingesetzt, wenn sich die Situation nicht bessert oder die Nieren geschädigt werden. Mit einem chirurgischen Eingriff können die Probleme im Ventil zwischen Blase und Harnleiter behoben werden.

Häusliche Pflege

Wenn Sie Eltern eines Kindes mit VUR sind, versuchen Sie, das Kind dazu zu bringen, regelmäßig auf die Toilette zu gehen. Weitere Tipps sind:

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind die verordneten Antibiotika einnimmt, auch wenn sie zur Vorbeugung von Harnwegsinfektionen eingesetzt werden.

• Bringen Sie Ihr Kind dazu, mehr Wasser zu trinken, da es hilft, Bakterien aus der Harnwegsinfektion auszuspülen. Vermeiden Sie Säfte und Softdrinks, da sie die Blase reizen können.

• Legen Sie eine warme Decke oder ein Handtuch über den Unterleib Ihres Kindes, um Schmerzen oder Druck zu lindern.

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Herzfehler, Blutungsprobleme, ausgeprägte Gesichtszüge und vieles mehr verursacht.

Es kann eine Vielzahl anderer körperlicher und entwicklungsbezogener Symptome verursachen, die in der Regel bei der Geburt beginnen.

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, aber Ärzte können einige der Symptome behandeln, wenn sie auftreten.

Wie wird sie verursacht?

Das Noonan-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht. Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an dem Syndrom beteiligt sind: PTPN11, SOS1, RAF1 und KRAS.

Es gibt zwei Möglichkeiten, wie man dieses Syndrom bekommen kann:

• Die Genmutation wird von einem Elternteil an Sie weitergegeben

• Das veränderte Gen tritt zum ersten Mal auf, während Sie sich noch im Mutterleib befinden

Was sind die Symptome?

Es gibt viele Symptome, die leicht, mittelschwer oder schwerwiegend sein können.

Kopf, Gesicht und Mund

• Weit auseinander liegende Augen

• Tiefe Furche zwischen Nase und Mund

• Tief angesetzte, nach hinten gewölbte Ohren

• Kurzer Hals

• Zusätzliche Haut am Hals (Gurtband)

• Kleiner Unterkiefer

• Hohe Wölbung des Gaumendaches

• Schiefe Zähne

Knochen und Brustkorb

• Geringe Körpergröße (etwa 70 % der Patienten)

• Entweder eingesunkener oder vorstehender Brustkorb

• Tief angesetzte Brustwarzen

• Skoliose

Herz

Die meisten Babys mit Noonan-Syndrom werden auch mit einer Herzerkrankung geboren. Sie können Folgendes haben:

• Verengung der Klappe, die das Blut vom Herzen in die Lunge leitet

• Anschwellen und Schwächung des Herzmuskels

• Vorhofseptumdefekte

Blut

• Übermäßiger Bluterguss

• Nasenbluten

• Anhaltende Blutungen nach einer Verletzung oder Operation

• Blutkrebs (Leukämie)

Pubertät

• Verzögerte Pubertät

• Hoden, die sich nicht absenken – dies kann Unfruchtbarkeit verursachen

Andere Symptome

• Seh- oder Hörprobleme

• Fütterungsprobleme (diese bessern sich normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren)

• Leichte geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung (obwohl die meisten eine normale Intelligenz haben)

• Geschwollene Füße und Hände (bei Säuglingen)

Wie wird es diagnostiziert?

Vor der Geburt Ihres Babys könnte Ihr Arzt das Noonan-Syndrom in Betracht ziehen, wenn ein Schwangerschaftsultraschall dies zeigt:

• Überschüssiges Fruchtwasser in der Fruchtblase um Ihr Baby herum

• Eine Ansammlung von Zysten im Nacken des Babys

• Probleme mit der Herzstruktur oder andere strukturelle Probleme

Ihr Arzt könnte auch einen Verdacht auf das Noonan-Syndrom haben, wenn Sie bei einem speziellen pränatalen Test, dem so genannten mütterlichen Serum-Triple-Screening, abnorme Ergebnisse aufweisen.

In den meisten Fällen kann der Arzt bei der Geburt oder kurz danach durch eine Untersuchung feststellen, dass Ihr Baby an dieser Krankheit leidet. Aber manchmal ist es schwer zu erkennen und zu diagnostizieren.

Was ist die Behandlung?

Es gibt keine. Aber Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen für die Symptome oder Komplikationen Ihres Babys verschreiben. Zum Beispiel können Wachstumshormone bei Wachstumsproblemen helfen.

Was sollte ich sonst noch wissen?

Wenn Sie das Noonan-Syndrom haben, fragen Sie sich vielleicht, ob Ihre zukünftigen Kinder es auch haben werden. Das hängt von Ihrer familiären Vorgeschichte ab

Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine 50 %ige Chance, dass er sie an Sie weitergibt.

Wenn Sie das Noonan-Syndrom haben und niemand sonst in Ihrer Familie daran erkrankt ist, kann das defekte Gen auch bei Ihnen angefangen haben. Mediziner nennen dies eine De-novo-Mutation. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie das Gen an ein zukünftiges Kind weitergeben, sehr gering – weniger als 1 %.

Wenn Sie sich Sorgen machen, sollten Sie einen Genspezialisten aufsuchen. Er kann Tests durchführen, um Mutationen zu erkennen, die bei diesem Syndrom auftreten, und so feststellen, ob Ihr Kind die Krankheit hat oder nicht.

Es gibt keine Heilung für diese genetische Krankheit. Dennoch können viele Behandlungen im Zusammenspiel die Symptome lindern und schwerwiegendere Probleme abwenden.

Medikation

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich mehrere verschiedene Medikamente zur Behandlung Ihrer Mukoviszidose verschreiben. Dazu können gehören:

Antibiotika: Dies sind die wichtigsten Medikamente, die zur Vorbeugung und Behandlung von Lungeninfektionen eingesetzt werden. Sie werden oft in Tablettenform eingenommen. Sie sind auch in inhalativer Form erhältlich. Wenn Sie eine schwere Infektion haben, müssen sie Ihnen im Krankenhaus möglicherweise über eine Infusion verabreicht werden.

Entzündungshemmende Medikamente: Wiederholte Infektionen können Ihre Atemwege anschwellen lassen und Ihnen das Atmen erschweren. Entzündungshemmende Medikamente können helfen. Ein Beispiel ist Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Dieses Medikament ist in Tablettenform erhältlich und kann dazu beitragen, dass die Luft leichter durch die Lunge strömt, so dass Sie mehr Luft aus der Lunge ausblasen können. Dieses Medikament ist für alle Personen ab 12 Jahren erhältlich.

Bronchodilatatoren: Diese Medikamente öffnen Ihre Atemwege. Sie werden häufig mit einem Inhalator oder Vernebler verabreicht. Dadurch wird das Medikament in einen Nebel verwandelt, den Sie durch Ihre Nase einatmen.

Schleimverdünner: Diese Art von Medikamenten löst zähen, klebrigen Schleim und trägt dazu bei, dass Ihre Lunge besser funktioniert.

CFTR-Modulatoren. Diese helfen dem defekten CFTR-Protein, von dem die meisten CF-Patienten betroffen sind, so zu arbeiten, wie es sollte, und verbessern so die Lungenfunktion und helfen Ihnen bei der Gewichtszunahme. Eine Kombinationstherapie aus drei CFTR-Modulatoren mit der Bezeichnung Elexacaftor/Ivacaftor/Tezacaftor (Trkafta ) hat nachweislich einen erheblichen Einfluss auf die Verbesserung der Lungenfunktion…

Verdauungstherapien

Viele Menschen mit Mukoviszidose haben Schwierigkeiten, ihre Nahrung zu verdauen und die benötigten Nährstoffe aufzunehmen. Ein Ernährungsberater kann Ihnen helfen, eine gesunde, kalorien-, fett- und proteinreiche Ernährung zu planen. Hier sind einige andere Dinge, die helfen können:

Verdauungsenzyme: Wenn Sie diese über den Tag verteilt einnehmen, kann Ihr Körper die Nährstoffe aus den Mahlzeiten besser aufnehmen.

Vitamine: Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise zur Einnahme von Vitaminen raten – insbesondere von A, D, E und K. Menschen mit Mukoviszidose haben Schwierigkeiten, genügend von ihnen aus der Nahrung aufzunehmen.

Abführmittel: Wenn Verstopfung ein Problem ist, kann Ihr Arzt Ihnen ein sanftes Abführmittel oder einen Stuhlweichmacher verschreiben, den Sie sicher über einen längeren Zeitraum einnehmen können.

Physikalische Therapie des Brustkorbs (CPT)

Atemwegsbefreiungstechniken (ACT) können Ihnen helfen, besser zu atmen. Sie können auch dazu beitragen, die Zahl der Lungeninfektionen zu verringern, die Sie bekommen. Wenn Sie zum Beispiel auf Brust und Rücken klatschen oder klopfen, löst sich der Schleim, und Sie können mehr davon abhusten.

Sie können verschiedene Arten von ACTs zu Hause mit der Hilfe eines Familienmitglieds oder eines Freundes durchführen. Vielleicht möchten Sie aber auch ein medizinisches Gerät benutzen. Sie können einen elektrischen Brustklopfer oder eine Maske verwenden, die den Schleim durch Vibrationen aus Ihren Atemwegen zieht. Spezielle Therapiewesten verwenden Hochfrequenz-Luftwellen, um den Schleim zu lösen.

Übung

Wenn Sie Sport treiben, atmen Sie schneller und härter, wodurch Sie mehr Schleim abhusten können. Bewegung verbessert auch Ihre Stimmung und schützt andere Teile Ihres Körpers, wie Ihre Knochen und Ihr Herz.

Wenn Sie regelmäßig Sport treiben, benötigen Sie möglicherweise nicht so viel CPT. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt, welche Art von Aktivitäten für Sie unbedenklich sind.

Gentherapie

Mukoviszidose wird durch einen Defekt in einem Gen namens CFTR verursacht. Neue Medikamente, so genannte CFTR-Modulatoren, können dieses Gen reparieren, so dass es so funktioniert, wie es sollte.

Diese Behandlung ist nicht für jeden geeignet. Viele verschiedene Genmutationen (Veränderungen) verursachen CF. Diese Medikamente können nur einige wenige spezifische Mutationen beheben. Wenn Ihre Mukoviszidose durch einen anderen Defekt verursacht wird, werden diese Medikamente nicht helfen.

Klinische Studien

Wissenschaftler erforschen ständig neue Behandlungsmethoden – ob es sich um ein Medikament oder ein medizinisches Gerät handelt -, um sicherzustellen, dass sie so gut wie erwartet funktionieren. Diese klinischen Studien sind auf Freiwillige angewiesen.

Wenn Sie sich für eine Teilnahme entscheiden, könnten Sie eine neue Behandlung finden, die Ihrer Mukoviszidose hilft. Es besteht aber auch die Möglichkeit, dass die Behandlung, die Sie ausprobieren, nicht helfen wird. Viele Menschen, die an einer klinischen Studie teilnehmen, wissen jedoch gern, dass sie einen Beitrag zur Mukoviszidose-Forschung leisten.

Operation

Manchmal verursacht Mukoviszidose Probleme, die nur durch eine Operation oder einen anderen medizinischen Eingriff behoben werden können. Dazu können gehören:

Sinus-Chirurgie: Viele Menschen mit Mukoviszidose haben entzündete oder infizierte Nasennebenhöhlen. Ihr Arzt muss möglicherweise Nasenpolypen (Wucherungen in den Nasengängen) entfernen. Er kann auch ein Verfahren namens Endoskopie und Lavage durchführen, bei dem Schleim aus Ihren Atemwegen abgesaugt wird. Dadurch wird Ihnen das Atmen erleichtert.

Ernährungssonde: Wenn Sie unterernährt sind, benötigen Sie möglicherweise eine Ernährungssonde. So können Sie zusätzliche Nahrung erhalten, während Sie schlafen. Ihr Arzt kann die Sonde durch die Nase einführen oder in Ihren Magen legen.

Darmoperationen: Manche Menschen mit Mukoviszidose haben sehr dicken, klebrigen Kot. Dies kann zu einer Verstopfung führen oder dazu, dass sich der Darm in sich selbst zusammenfaltet. In beiden Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Lungentransplantation: Wenn Sie schwere Lungenprobleme haben und die Medikamente nicht helfen, müssen Sie möglicherweise eine Lungentransplantation in Betracht ziehen. Diese Operation ist mit Risiken verbunden, aber sie kann Ihnen ein neues Lungenpaar verschaffen, das nicht durch Mukoviszidose geschädigt wurde.

Sind Sie Eltern eines Frühgeborenen? Erfahren Sie, was Sie vom Wachstum und der Entwicklung Ihres Frühgeborenen im Alter von 2 Jahren erwarten können.

Was kommt als Nächstes? Mit zunehmendem Alter entwickeln sich die meisten Frühgeborenen zu gesunden Kindern. Aber einige haben weiterhin gesundheitliche Probleme. Und selbst Kinder, denen es im Allgemeinen gut geht, können noch Jahre oder sogar Jahrzehnte später bleibende gesundheitliche Folgen haben.

Es gibt keine Möglichkeit, genau zu wissen, wie Ihr Kind wachsen und sich entwickeln wird. Im Allgemeinen gilt: Je früher Ihr Kind geboren wurde, desto wahrscheinlicher ist es, dass es bleibende gesundheitliche Probleme hat. Achten Sie auf Anzeichen von Problemen, damit Sie Ihrem Kind die nötige Pflege und Behandlung zukommen lassen können.

Langfristige Gesundheit Ihres Frühchens

Wenn Ihr Kind zu früh geboren wurde, hat es ein höheres Risiko für einige der folgenden gesundheitlichen Probleme:

Kinder, die in weniger als 32 Schwangerschaftswochen geboren wurden – was Ärzte als „sehr früh“ bezeichnen – sind wahrscheinlich kleiner und wiegen weniger als andere Kinder.

Einige Frühgeborene haben dauerhafte Probleme mit ihrem Denken und Lernen. Etwa 1 von 3 Kindern, die zu früh geboren werden, benötigt irgendwann eine besondere schulische Betreuung.

Frühgeborene können im Laufe ihres Lebens häufiger an einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) leiden als normal entwickelte Kinder. Sie sind auch eher schüchtern oder ängstlich.

Viele Frühgeborene brauchen nach der Geburt Hilfe beim Atmen, da ihre Lungen noch nicht ausgereift sind. Diese Probleme verschwinden zwar oft wieder, aber manche Frühgeborenen haben dauerhaft Asthma oder ähnliche Probleme.

Einige Frühgeborene haben schwerwiegendere Langzeitkomplikationen. Ein Beispiel ist die Zerebralparese, die Probleme mit der Bewegung und dem Gleichgewicht verursacht. Es gibt keine Heilung, aber sie kann mit einer Behandlung in den Griff bekommen werden. Andere Kinder haben möglicherweise dauerhafte Probleme mit dem Sehen, Hören und Verdauungssystem.

Denken Sie daran, dass Ihr Kind möglicherweise keines dieser Probleme entwickelt oder dass sie sich wieder zurückbilden. Aber es ist wichtig, dass Sie sich bewusst sind, dass die Wahrscheinlichkeit, dass sie auftreten, höher ist. Wenn Sie Anzeichen bemerken, können Sie den Arzt Ihres Kindes um Hilfe bitten. Je schneller Ihr Kind bei Problemen behandelt wird, desto besser.

Ihr Frühchen im frühen Kindesalter

Auch wenn Ihr Kind bei der Geburt im Krankenhaus wegen vieler gesundheitlicher Probleme behandelt wurde – wie Atemstillstand, Reflux und Gelbsucht – sollten die meisten, wenn nicht sogar alle, inzwischen verschwunden sein. Experten sagen, dass die meisten Frühgeborenen bis zum Alter von 3 Jahren in Bezug auf ihr Wachstum mehr oder weniger zu den normal entwickelten Kindern aufgeschlossen haben. Wenn Ihr Kind noch klein ist, können Sie:

Meilensteine sind Fähigkeiten, die Ihr Kind erlernen wird, wie z. B. Dreiradfahren oder selbständiges Treppensteigen. Sie sind oft mit dem Durchschnittsalter verknüpft, in dem Kinder in der Lage sind, sie zu erreichen. Wenn Frühchen klein sind, verwenden Ärzte bei der Überprüfung der Meilensteine ihr „korrigiertes Alter“ – basierend auf dem ursprünglichen Geburtstermin – anstelle ihres Geburtsdatums. Im Alter von 2 Jahren haben die meisten Frühgeborenen jedoch so weit aufgeholt, dass man ihr tatsächliches Alter verwenden kann.

Alle Kinder entwickeln sich unterschiedlich, unabhängig davon, ob es sich um eine Frühgeburt oder ein normales Kind handelt. Es ist keine große Sache, wenn Ihr Kind einen Meilenstein nicht genau nach Plan erreicht.

Wenn Sie bemerken, dass Ihr Kind hinterherhinkt, sprechen Sie mit seinem Arzt. Erkundigen Sie sich nach einem staatlichen Programm namens Early Intervention (Frühförderung). Es bietet spezielle Dienste zur Unterstützung von Babys bis zum Alter von 3 Jahren, bei denen die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsverzögerungen oder Behinderungen höher ist. Einige dieser Dienste sind kostenlos. Andere Möglichkeiten sind die Überweisung zu privaten Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie, Ernährungstherapie und Sprachtherapie.

Vorbereitung Ihres Kindes auf die Schule

Die Einschulung Ihres Kindes ist aufregend – aber auch stressig. Um den Übergang zu erleichtern und Ihr Kind zu unterstützen, können Sie das tun:

Sprechen Sie vor der Einschulung Ihres Kindes mit den Lehrkräften oder dem Schulleiter über seine gesundheitlichen Probleme und Bedenken, die Sie haben. Stellen Sie Fragen zu den Sonderschulprogrammen der Schule. Wenn die Lehrerinnen und Lehrer die Bedürfnisse Ihres Kindes kennen, können sie ihm besser zum Erfolg verhelfen.

Manchmal zeigen sich Lernschwächen oder Verhaltensprobleme erst, wenn ein Kind eingeschult wird. Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten zu haben scheint, arbeiten Sie mit der Lehrkraft zusammen und stellen Sie sicher, dass Ihr Kind bei Bedarf besondere Unterstützung erhält.

Nachdem Sie so viel Zeit mit der Betreuung Ihres Kindes verbracht haben, kann es schwer sein, es auf eigene Faust loszulassen. Aber Sie müssen ein Gleichgewicht finden zwischen dem Schutz, den Ihr Kind braucht, und der Freiheit, die es braucht, um sich zu entwickeln.

Wenn Ihr Frühchen heranwächst

Bleiben die Auswirkungen einer Frühgeburt bis ins Erwachsenenalter Ihres Kindes bestehen? Es ist möglich. Einige Studien haben einen Zusammenhang zwischen einer Frühgeburt und einem höheren Risiko für Krankheiten wie Diabetes, Bluthochdruck, Lungen- und Sehstörungen im Erwachsenenalter hergestellt.

Aber auch hier gilt, dass Ihr Kind nur ein höheres Risiko für diese Probleme hat. Es kann sein, dass es keines dieser Probleme entwickelt. Sie können die Frühgeburt als einen weiteren Faktor betrachten, der Ihr Risiko für gesundheitliche Probleme erhöhen kann, wie die Gene, die Gewohnheiten, das häusliche Leben und viele andere Faktoren. Schließlich entwickeln auch viele Erwachsene, die nicht als Frühchen geboren wurden, die gleichen gesundheitlichen Probleme.

Das Wichtigste für ein Kind, das zu früh geboren wurde, ist eine gute, konsequente Betreuung – sowohl als Kind als auch als Erwachsener. Eine Frühgeburt kann die Entwicklung Ihres Kindes behindern. Aber mit Hilfe der richtigen Experten – Ärzte, Spezialisten, Therapeuten und andere – können Sie oft Wege finden, diese zu umgehen.

Ein Hörverlust ist bei Babys schwer zu erkennen. Erfahren Sie von einem Arzt, wie das Gehör von Neugeborenen getestet wird und was zu tun ist, wenn Ihr Baby möglicherweise einen Hörverlust hat.

Alle Neugeborenen sollten im Alter von einem Monat auf ihr Gehör getestet werden. Wahrscheinlich wurde das Gehör Ihres Babys bereits getestet, bevor Sie das Krankenhaus verlassen haben. Dieser einfache Test dauert nur ein paar Minuten und Babys schlafen oft dabei.

Die meisten Babys bestehen das Hörscreening beim ersten Mal. Wenn Ihr Baby den Test nicht bestanden hat, bedeutet das nicht, dass es einen Hörverlust hat. Möglicherweise muss es nur erneut getestet werden. Besteht es jedoch auch das zweite Screening nicht, muss es vor dem 3. Lebensmonat einem vollständigen Hörtest unterzogen werden, um festzustellen, wie gut es hört.

Die Meilensteine kennen

Manche Babys entwickeln mit zunehmendem Alter Hörprobleme. Auch wenn Ihr Baby das Neugeborenen-Hörscreening bestanden hat, sollten Sie weiterhin auf Anzeichen achten, dass es gut hört, während es wächst und sich verändert. Anhand dieser Richtlinien können Sie feststellen, ob die Hörentwicklung Ihres Babys auf dem richtigen Weg ist. Denken Sie daran, dass alle Babys unterschiedlich sind und die Meilensteine in verschiedenen Altersstufen erreichen.

Geburt bis 3 Monate:

• Reagiert auf laute Geräusche

• Macht leise Geräusche

• Lächelt oder beruhigt sich, wenn man es anspricht

• Kennt Ihre Stimme und beruhigt sich, wenn Sie weinen

4 bis 6 Monate:

• Folgt Geräuschen mit den Augen

• Reagiert auf Töne in der Stimme

• Macht brabbelnde Laute

• Mag Rasseln und anderes Spielzeug, das Geräusche macht

• Schenkt der Musik seine Aufmerksamkeit

• Kann durch laute Geräusche aufgeregt werden

7 bis 12 Monate:

• Reagiert auf seinen eigenen Namen oder ein anderes Geräusch, auch wenn es nicht laut ist

• Schaut oder dreht sich in die Richtung der Geräusche

• Hört zu, wenn man mit ihm spricht

• Reagiert auf einfache Aufforderungen, wie z.B. Komm her

• Sieht sich Dinge an, über die Sie sprechen

• Beginnt, Laute zu wiederholen

Wann Sie den Arzt aufsuchen sollten

Eltern und Großeltern bemerken ein mögliches Hörproblem am ehesten, weil sie die meiste Zeit mit dem Baby verbringen. Wenn Sie glauben, dass Ihr Baby Probleme mit dem Hören haben könnte, vereinbaren Sie mit Ihrem Kinderarzt einen Termin bei einem Hörspezialisten (Audiologen), bevor Ihr Baby 3 Monate alt ist. Babys, deren Hörminderung frühzeitig entdeckt und behandelt wird, können eine normale Sprachentwicklung durchlaufen und mit anderen Kindern ihres Alters mithalten.

Obwohl die Gründe für eine Hörminderung bei Babys oft nicht bekannt sind, wird der Hörspezialist Sie vielleicht nach einigen Dingen fragen, die die Wahrscheinlichkeit einer Hörminderung bei Ihrem Baby beeinflussen könnten:

• Haben andere Familienmitglieder ein Hörproblem?

• Gab es medizinische Probleme während der Schwangerschaft oder der Geburt?

• Wurde Ihr Kind zu früh geboren?

• Hatte Ihr Baby ein niedriges Geburtsgewicht (weniger als 5 Pfund, 8 Unzen)?

Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass bis zu 50 % der Babys, die mit Hörverlust geboren werden, keine bekannten Risikofaktoren haben. Außerdem kann eine Schwerhörigkeit manchmal durch andere Gesundheitsprobleme verursacht werden, so dass Ihr Baby auch von einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt untersucht werden kann.

Unterstützung erhalten

Wenn Ihr Baby einen Hörverlust hat, sind Sie nicht allein. Millionen von Kleinkindern und deren Familien im ganzen Land teilen Ihre Erfahrung. Fragen Sie Ihren Kinderarzt, ob es in Ihrer Nähe eine Elterngruppe oder eine Selbsthilfeorganisation gibt, bei der Sie sich informieren und ermutigen lassen können. Vielleicht können Sie auch anderen Eltern helfen.

Braucht Ihr Kind eine Ganganalyse? Was es ist; wie es gemacht wird

Natürlich ist es viel komplizierter als das. Das Gehirn, die Muskeln und die Nerven müssen immer genau richtig zusammenarbeiten.

Wenn ein Kind Schwierigkeiten hat, sich auf gewöhnliche Weise zu bewegen, wie z. B. beim Gehen, kann ein Arzt eine Ganganalyse durchführen, auch Bewegungsanalyse genannt.

Damit kann der Arzt das Problem feststellen und entscheiden, wie es am besten zu behandeln ist.

Warum sollte ich eine solche Untersuchung durchführen lassen?

Manchmal ist die Bewegungsstörung eines Kindes auf einen Mangel an Koordination zurückzuführen. Es könnte auch ein Anzeichen für eine zerebrale Lähmung, eine Störung oder eine Verletzung sein.

Einige Gangprobleme sind offensichtlich und leicht zu erkennen, wie Steifheit oder Schwäche eines Muskels oder Gelenks. Andere sind subtiler. Sie können komplex sein und mehrere Gelenke betreffen – etwa die Hüfte, das Knie oder den Knöchel.

Was geschieht während des Tests?

Der Test kann bis zu 3 Stunden dauern. Das Ärzteteam führt eine körperliche Untersuchung des Kindes durch. Mit Hilfe von elektrischen Sensoren, Computern und Videoüberwachung werden Kraft, Beweglichkeit und Muskeltonus ermittelt.

Und so funktioniert’s:

• Reflektierende Marker werden auf den Körper Ihres Kindes geklebt. Sie sehen aus wie kleine runde Kugeln auf einem kleinen runden Sockel und lassen sich wie ein Pflaster abziehen.

• Kameras zeichnen die Bewegungen der Bälle auf, um zu sehen, wie die Gelenke funktionieren.

• Die Kugeln zeigen auch, wie die Kräfte auf die Gelenke wirken, um herauszufinden, was nicht stimmt.

• Ihr Kind wird beim Gehen und möglicherweise bei anderen Bewegungen gefilmt.

• Es können zusätzliche Sensoren angebracht werden, um zu messen, wie die Muskeln des Kindes eingesetzt werden und wie sie bei der Bewegung Druck auf verschiedene Teile der Füße ausüben.

• Bei diesen Tests werden die Körperhaltung und der Energieaufwand für die Bewegung Ihres Kindes untersucht. Menschen mit Störungen verbrauchen mehr Energie.

Vielleicht können Sie und Ihr Kind eine Computersimulation seiner Bewegungen auf einem Monitor sehen.

Die Computer analysieren die Informationen. Das Ärzteteam nutzt diese Informationen, um seine Empfehlungen abzugeben.

Ähnliche Tests können auch bei Erwachsenen durchgeführt werden.

Wie kann die Ganganalyse helfen?

Die Ganganalyse hilft Ärzten, Probleme mit der Bewegung Ihres Kindes zu erkennen und zu kompensieren.

Bei Kindern können die Gründe dafür sein:

• Schwache Muskeln

• Abnormale Gelenkstellung

• Unzureichender Bewegungsumfang

Was Ärzte lernen können:

• Ob das Kind an einer neuromuskulären Erkrankung leidet und wie diese fortschreitet

• ob eine Operation geplant werden soll

• wie gut Einlagen oder andere Hilfsmittel, vielleicht auch Prothesen, helfen können.

Die Hightech-Geräte sind kein Ersatz dafür, dass ein Arzt Ihr Kind sieht und mit Ihnen beiden spricht.

Aber sie helfen Ihrem Arzt, Informationen darüber zu sammeln, was nicht in Ordnung ist, damit er Behandlungspläne erstellen kann, die Ihrem Kind helfen, sich wieder normal und gesund zu bewegen.

Einige Krankheiten werden in der Familie durch mutierte Gene weitergegeben. Tests können zeigen, ob Ihr Kind ein Risiko hat.

Wie sind Menschen betroffen?

Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält 23 Paare eng gewundener DNA, die Chromosomen. Du hast 23 davon von deiner Mutter und 23 von deinem Vater.

Ein Chromosomenpaar entscheidet über dein Geschlecht. Die anderen enthalten Tausende von verschiedenen Genen, die über alle anderen Merkmale entscheiden, von der Haar- und Augenfarbe bis hin zum Krankheitsrisiko. Diese werden Autosome genannt.

Einige Gene sind dominant. Du brauchst nur eines von einem Elternteil, um diese Eigenschaft zu haben. Andere Gene sind rezessiv. Bei ihnen muss man das gleiche Gen von beiden Elternteilen erben, um betroffen zu sein.

Wenn einer Ihrer Eltern ein rezessives Gen an Sie weitergibt, das eine Krankheit verursachen kann, werden Sie zum Träger. Sie werden wahrscheinlich keine Symptome haben, da das andere Gen normal ist. Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie Träger sind, ohne sich testen zu lassen.

Wenn Sie und Ihr Partner jedoch beide das gleiche mutierte Gen haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind mit einer schweren Krankheit geboren wird.

Jeder kann Träger eines rezessiven Gens sein, das Krankheiten verursacht, aber einige Krankheiten treten in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf.

Was sind einige Arten dieser Krankheiten?

Zu den häufigen autosomal rezessiven Störungen gehören:

• Sichelzellenanämie: Etwa 1 von 12 Afroamerikanern ist Träger dieser Krankheit. Eines von 500 afroamerikanischen Babys wird mit dieser Krankheit geboren. Die Sichelzellkrankheit führt dazu, dass die roten Blutkörperchen steif und klebrig sind, so dass sie den Sauerstoff nicht so leicht durch den Körper transportieren können. Dadurch besteht ein Risiko für schmerzhafte Komplikationen und schwere Infektionen.

• Mukoviszidose (CF): Menschen mit dieser Krankheit produzieren sehr zähen Schleim, der sich in der Lunge festsetzt und wichtige Organe schädigt. Mukoviszidose erschwert dem Körper auch die Verdauung und Aufnahme von Nahrung.

• Tay-Sachs-Krankheit: Diese Krankheit führt zu einer starken Schädigung des zentralen Nervensystems. Sie tritt am häufigsten bei Menschen auf, deren Vorfahren aschkenasische Juden, Frankokanadier, Amish oder Cajun sind.

• Morbus Gaucher: Viele Ihrer Organe und Gewebe können durch diese Krankheit geschädigt werden. Eine vergrößerte Leber und Milz sowie Anämie sind häufig. Bei manchen Menschen treten auch Krampfanfälle und Hirnschäden auf. Die schwerste Form verursacht Probleme bei Babys vor der Geburt oder in den Tagen direkt nach der Geburt.

Viele autosomal rezessiv vererbte Krankheiten haben schwere Auswirkungen auf das Leben eines Kindes. In einigen Fällen können sie tödlich sein.

Wer sollte getestet werden, und wann?

Für viele autosomal rezessiv vererbte Krankheiten gibt es Screening-Möglichkeiten. Sie können sich testen lassen, wenn Sie eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, Träger der Krankheit zu sein, oder wenn Sie einfach nur wissen wollen, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit einer dieser Krankheiten zu bekommen. Mit einem DNA-Test kann festgestellt werden, ob Sie und Ihr Partner Träger von mutierten Genen sind, die bei Ihrem Kind eine Krankheit auslösen können. Dazu wird eine Blutprobe entnommen oder es werden vorsichtig Zellen von der Innenseite Ihres Mundes abgeschabt.

Wenn Sie bereits schwanger sind, kann die Gesundheit Ihres Babys untersucht werden. Bei ambulanten Verfahren wie der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und der Chorionzottenbiopsie (CVS) werden Flüssigkeit oder Gewebe aus Ihrer Gebärmutter untersucht, um festzustellen, ob Ihr Baby Anzeichen einer dieser Krankheiten aufweist.

Neugeborene können auch kurz nach der Geburt auf schwere autosomal rezessive Störungen untersucht werden.

Was geschieht, wenn die Ergebnisse positiv sind?

Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie eine autosomal rezessive Krankheit an Ihr Baby weitergeben könnten, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Das ist jemand, der sich mit medizinischen Problemen auskennt, die in Familien vorkommen. Er kann Ihnen helfen, Ihre Testergebnisse zu verstehen und herauszufinden, was als Nächstes zu tun ist.

Ein genetischer Berater kann Ihnen auch helfen, wenn Ihr Baby mit einer autosomal rezessiven Störung geboren wird. Er kann Ihnen Informationen geben, Ärzte finden, die bei der Behandlung Ihres Babys helfen können, und Sie mit Selbsthilfegruppen in Verbindung bringen. Es kann Ihnen helfen, sich mit anderen Eltern auszutauschen, deren Kind das gleiche Problem hat.

Es gibt viele mögliche Ursachen für Hüftschmerzen bei Kindern. Erfahren Sie, welche Probleme häufig auftreten und wie sie behandelt werden.

Wenn Ihr Kind ein Hüftproblem hat, kann es Hüftschmerzen haben, aber auch Schmerzen im Knie oder im Oberschenkel. Es könnte anfangen zu hinken. Oder es hat so starke Schmerzen, dass es überhaupt nicht mehr gehen kann.

Die Hüfte Ihres Kindes kann aus vielen Gründen schmerzen. Es kann an Problemen liegen, mit denen es geboren wurde. Aber auch Infektionen, Verletzungen und andere Dinge können die Ursache sein.

Vorübergehende Synovitis

Wenn Ihr Kind diese häufige Ursache für Hüftschmerzen hat, kann es hinken und Ihnen sagen, dass seine Hüfte nach langem Sitzen schmerzt. Es kann auch mit nach außen gerichteten Zehen gehen. Es kann auf den Zehenspitzen gehen, Knie- oder Oberschenkelschmerzen haben oder sich weigern zu gehen, wenn die Schmerzen sehr stark sind. Ihr Baby wird weinen, wenn Sie sein Hüftgelenk bewegen.

Dieses Problem tritt am häufigsten bei Kindern im Vorschul- und Grundschulalter auf. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Ärzte wissen nicht, warum, aber es passiert häufig bei Kindern, die einen Virus hatten. Es kann eine Nebenwirkung des Kampfes des Körpers gegen das Virus sein.

Der Kinderarzt Ihres Kindes kann entzündungshemmende Medikamente verschreiben, manchmal zusammen mit Schmerzmitteln. Innerhalb weniger Wochen sollte sich das Kind besser fühlen, ohne dass es zu anhaltenden Problemen kommt.

Hüftdysplasie

Bei den Vorsorgeuntersuchungen für Babys überprüfen die Ärzte die Bewegungen der Hüften Ihres Babys. Denn bei manchen Babys haben sich eine oder beide Hüften nicht richtig entwickelt. Manche Babys werden mit diesem Problem geboren. Bei anderen tritt es nach der Geburt auf.

Es kommt häufiger bei Mädchen vor. Die Ärzte vermuten, dass die Hormone, die Babys im Mutterleib bekommen, die Hüften zu sehr entspannen können. Es kommt häufiger bei Kindern vor, die in Steißlage geboren werden – mit den Füßen oder der Hüfte zuerst.

Ein Arzt kann Ihrem Baby eine weiche Schiene anlegen, die die Knie mehrere Monate lang gebeugt hält. Damit ist das Problem in der Regel behoben.

In seltenen Fällen muss Ihr Kind vielleicht operiert werden.

Arthritis

Es gibt verschiedene Arten von Arthritis, die bei Kindern Hüftschmerzen verursachen können. Die häufigste Form ist die juvenile idiopathische Arthritis (JIA). Wenn Ihr Kind daran erkrankt ist, spürt es möglicherweise Steifheit oder Schwellungen in mehr als einem Gelenk. Auch die Hüften können steif sein. Ihr Kind kann auch einen ungewöhnlichen Gang haben oder aus unbekannten Gründen Fieber bekommen.

Die Ärzte sind sich nicht sicher, was die JIA auslöst, aber sie könnte mit einem Virus in Verbindung stehen. Am häufigsten tritt sie bei Kindern auf, bevor sie in die Pubertät kommen. Ärzte behandeln sie oft mit Medikamenten und Physiotherapie.

Legg-Calve-Perthes-Krankheit

Wenn die abgerundete Spitze des Oberschenkelknochens (Femurkopf), die in die Hüftpfanne (Becken) passt, nicht genügend Blut bekommt, bricht der Knochen eher. Außerdem heilt er nicht so gut wie ein gesunder Knochen. Dies kann dazu führen, dass Ihr Kind humpelt oder Steifheit und Schmerzen in der Hüfte, im Knie oder im Oberschenkel hat.

Die Ärzte wissen nicht, warum bei manchen Kindern kein Blut mehr in das Hüftgelenk fließt. Sie tritt häufiger bei Kindern bis zum Alter von 8 Jahren auf. Jungen sind häufiger davon betroffen. Ärzte können sie mit Krücken, einem Gips, Physiotherapie oder einer Operation behandeln.

Wer nach dem 6. Lebensjahr an der Legg-Calve-Perthes-Krankheit erkrankt, hat als Erwachsener ein höheres Risiko für Hüftprobleme.

Verrutschte Oberschenkelkapitalepiphyse

Dabei handelt es sich um einen Bruch entlang der Wachstumsfuge unter dem Kugelgelenk in der Hüfte. Das ist so ähnlich wie Eiscreme, die aus der Tüte fällt. Das verursacht Schmerzen, manchmal in der Hüfte, manchmal aber auch im Oberschenkel oder im Knie. Manchmal muss Ihr Kind an Krücken gehen. In anderen Fällen kann es nicht gehen oder sein Bein bewegen, weil die Schmerzen so stark sind.

Sie tritt häufiger bei älteren Kindern (ab 8 Jahren bis ins Teenageralter) und bei übergewichtigen Kindern auf. Jungen sind häufiger betroffen. Eine Operation ist eine gängige Behandlung. Viele Kinder erholen sich vollständig, aber es ist wahrscheinlicher, dass sie als Erwachsene eine Hüftgelenksarthrose bekommen.

Infektionen

Einige von ihnen können Schmerzen in der Hüfte Ihres Kindes verursachen. Dies kann dazu führen, dass das Kind humpelt oder Schwierigkeiten beim Gehen hat. Eine Erkrankung, die so genannte septische Arthritis, kann zu schmerzhaften Hüftschwellungen und Rötungen führen. Sie kann durch Bakterien (wie eine Staphylokokkeninfektion), einen Virus oder sogar einen Pilz verursacht werden. Auch andere bakterielle Infektionen oder die Borreliose (die Ihr Kind durch den Biss einer infizierten Zecke bekommen kann) können Hüftschmerzen verursachen.

Zur Behandlung einiger Infektionen reichen Antibiotika aus. In anderen Fällen muss Ihr Kind möglicherweise operiert werden, um die Infektion aus dem Gelenk zu entfernen.

Andere Ursachen

Manchmal kann auch eine Verletzung Hüftschmerzen verursachen. In seltenen Fällen kann auch ein Tumor in der Hüfte die Ursache sein.

Wann Sie den Arzt aufsuchen sollten

Wenn die Schmerzen stark sind oder Ihr Kind am Gehen hindern, sollten Sie sofort mit ihm zum Arzt gehen. Ihr Kind braucht möglicherweise eine Blutuntersuchung, eine Röntgenaufnahme oder ein MRT. Sobald der Arzt herausgefunden hat, was das Problem verursacht, wird er eine Behandlung anbieten.

Es gibt mehr als eine Möglichkeit, auf Mukoviszidose (CF) zu testen. Hier erfahren Sie, wie eine Diagnose dieser genetischen Krankheit gestellt werden kann.

Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, Mukoviszidose zu diagnostizieren. Dieser Artikel befasst sich mit den häufigsten.

Neugeborenen-Screening

In allen 50 Bundesstaaten und im District of Columbia werden Neugeborene auf schwere Gesundheitsstörungen wie Mukoviszidose untersucht. Dies geschieht häufig durch einen Bluttest einige Tage nach der Geburt.

Ein Arzt oder eine Krankenschwester nimmt Ihrem Baby ein paar Tropfen Blut aus der Ferse ab und schickt die Probe an ein Labor. Dort wird es auf eine Chemikalie untersucht, die von der Bauchspeicheldrüse gebildet wird, das immunreaktive Trypsinogen (IRT).

Der IRT-Test ist ein reiner Screening-Test, der nicht zur Diagnose dient. Die meisten Babys, die den IRT-Test nicht bestehen, haben keine Mukoviszidose – sie haben nur ein höheres Risiko und benötigen einen weiteren Test zur Bestätigung. Wenn die Ergebnisse des zweiten Tests normal sind, besteht kein weiteres Risiko und keine Notwendigkeit für weitere Tests.

Chlorid-Schweißtest

Ein Schweißtest gilt als die zuverlässigste Methode, um festzustellen, ob jemand Mukoviszidose hat. Dabei wird die Salzmenge in Ihrem Schweiß gemessen. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Chloridgehalt, eine Verbindung im Salz.

Dieser Test kann bei Menschen jeden Alters durchgeführt werden. Manche Babys schwitzen jedoch nicht genug und müssen möglicherweise mehr als einmal getestet werden.

Dazu reibt ein Arzt eine kleine Hautstelle am Arm mit einem speziellen Gel ein, das die Schweißdrüsen aktiviert. Mit Hilfe eines schwachen elektrischen Stroms wird das Medikament in die Haut gepresst. Es tut nicht weh, kann aber ein kribbelndes, warmes Gefühl verursachen.

Der Schweiß sammelt sich 30 Minuten lang in einem speziellen Schweißsammelgerät, das am Arm befestigt wird. Ein hoher Salzgehalt bestätigt eine Mukoviszidose.

Trägertest

Mukoviszidose wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das von beiden Elternteilen vererbt wird. Sie können Träger dieses Gens sein, ohne Symptome zu haben. Wenn Sie und Ihr Partner jedoch beide Träger des Gens sind, besteht das Risiko, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird.

Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, kann Ihre DNA daraufhin untersucht werden, ob Sie dieses Gen in sich tragen. Dazu entnimmt Ihr Arzt Ihnen eine Blutprobe oder macht einen Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange, um eine Zellprobe zu gewinnen.

Dieser Test kann sinnvoll sein, wenn:

• ein enges Familienmitglied (z. B. ein Geschwisterkind oder ein Elternteil) an Mukoviszidose erkrankt ist

• Ein enges Familienmitglied ist bekanntermaßen Träger des CF-Gens

• Ihr Partner ist ein Genträger

Ein genetischer Berater – jemand, der sich mit familiär gehäuft auftretenden Krankheiten auskennt – kann Ihnen Ihre Ergebnisse erklären. Er kann Sie auch über Ihre Möglichkeiten aufklären, wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie ein Träger sind.

Pränatale Tests

Trägerschaftstests werden auch schwangeren Frauen und ihren Partnern angeboten. Wenn die Ergebnisse zeigen, dass Sie beide das Mukoviszidose-Gen haben, können Sie sich für weitere Tests entscheiden, um die Gesundheit Ihres Fötus zu überprüfen.

Dies kann wie folgt geschehen:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Ihr Arzt untersucht das Fruchtwasser (das Ihr Baby im Mutterleib umgibt) auf Anzeichen von Geburtsfehlern. Dies wird häufig zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine Gewebeprobe aus der Plazenta kann ebenfalls auf das defekte CF-Gen untersucht werden. Sie kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Tests für Erwachsene

Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie Mukoviszidose haben könnten und Sie bei der Geburt nicht getestet wurden, kann er Ihnen vorschlagen, sowohl einen Gentest als auch einen Schweißtest zu machen. Wiederholte Anfälle von Pankreatitis (entzündete Bauchspeicheldrüse), Nasenpolypen oder häufige Infektionen der Nasennebenhöhlen und der Lunge sind einige Dinge, die Ihren Arzt beunruhigen könnten.

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Erfahren Sie mehr über die Ursache, die Symptome und die Behandlung.

• verzögerter Entwicklung

• Intellektuelle Behinderung

• Schwere Schwierigkeiten beim Sprechen

• Probleme beim Bewegen und Balancieren

• Krampfanfälle

• Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)

Trotz dieser Herausforderungen haben Kinder mit Angelman-Syndrom eine normale Lebenserwartung. Ihre Persönlichkeiten können fröhlich und erregbar sein, und es ist üblich, dass sie viel lächeln und lachen. Auch wenn sie eine langfristige Betreuung benötigen, kann eine frühzeitige Behandlung einige ihrer Symptome verbessern und ihre Lebensqualität steigern.

Was ist die Ursache des Angelman-Syndroms?

Probleme mit einem Gen namens UBE3A sind in der Regel die Ursache für diesen Zustand.

Gene tragen die genetische Information, die deine Eigenschaften bestimmt. Du bekommst sie paarweise von deinen Eltern, eine Kopie jedes Gens von deiner Mutter und eine von deinem Vater. Normalerweise verwenden Ihre Zellen die Informationen aus beiden Kopien, aber in manchen Fällen ist nur eine Kopie aktiv.

Normalerweise bleibt im Gehirn nur die Kopie des UBE3A-Gens deiner Mutter aktiv. Das Angelman-Syndrom tritt normalerweise auf, wenn ein Teil dieser Kopie beschädigt ist oder fehlt. Seltener kommt es vor, dass ein Kind zwei Kopien des Gens von seinem Vater erhält, anstatt eine von jedem Elternteil.

Wie selten ist das Angelman-Syndrom?

Nur etwa 1 von 12.000 bis 20.000 Menschen erkrankt daran.

Was sind die Symptome des Angelman-Syndroms?

Die Anzeichen können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben schwerere Symptome als andere. Bei einem Baby mit Angelman-Syndrom treten die ersten Anzeichen in der Regel im Alter von 6 bis 12 Monaten auf. Diese Symptome könnten Sie bemerken:

Entwicklungsverzögerungen. Ein Baby im Alter von bis zu 24 Monaten kann:

• Es ist nicht in der Lage, seinen Kopf zu stützen oder sich zum Stehen hochzuziehen

• Sie brauchen länger, um mit dem Krabbeln zu beginnen

• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme aufgrund von Schluck- oder Saugproblemen

Kleine Kinder brauchen möglicherweise länger, um zu gehen, und ihre Bewegungen und ihr Gleichgewicht scheinen gestört.

Mangelndes Sprechen. Babys mit dieser Erkrankung gurren oder brabbeln möglicherweise nicht. Kleine Kinder versuchen möglicherweise, sich mitzuteilen, ohne zu sprechen, weil sie entweder noch nicht sprechen können oder nur wenige Wörter kennen.

Schlafschwierigkeiten. Kinder mit Angelman-Syndrom brauchen möglicherweise weniger Schlaf, und ihr Schlaf-Wach-Rhythmus ist möglicherweise gestört.

Angelman-Syndrom Gesichtszüge. Das Gesicht eines Kindes ähnelt meist dem seiner Eltern. Aber einige Kinder haben besondere Merkmale, wie z. B.:

• Ausgeprägtes oder auffälliges Kinn

• Tief liegende Augen

• Breiter Mund mit herausragender Zunge

• Große Zahnzwischenräume

• Ungewöhnlich flacher Hinterkopf

Krampfanfälle. Nicht alle Kinder mit Angelman-Syndrom haben diese Anfälle, aber bei denjenigen, die sie haben, beginnen sie normalerweise im Alter von 1? bis 3 Jahren.

Einige Symptome, wie Krampfanfälle und Schlafstörungen, neigen dazu, weniger schwerwiegend zu sein oder seltener aufzutreten, wenn ein Kind mit Angelman-Syndrom älter wird. Sie können auch weniger erregbar werden.

Aufgrund von Gleichgewichts- und Bewegungsproblemen kann ein Jugendlicher mit dieser Erkrankung Probleme mit dem Gewicht haben oder eine Krümmung der Wirbelsäule entwickeln, die Skoliose genannt wird.

Wie wird das Angelman-Syndrom diagnostiziert?

In der Regel diagnostizieren Ärzte das Syndrom bei Kindern im Alter von 1 bis 4 Jahren. Da das Angelman-Syndrom jedoch wie andere Erkrankungen aussehen kann – einschließlich Autismus-Spektrum-Störung, zerebrale Lähmung und Prader-Willi-Syndrom – wird es manchmal falsch diagnostiziert.

Wenn Sie ein Elternteil sind und sich Sorgen machen, dass Ihr Baby Anzeichen des Angelman-Syndroms zeigen könnte, sprechen Sie sofort mit Ihrem Arzt. Er kann Gentests durchführen, um das herauszufinden.

Je früher im Leben Ihres Kindes das Angelman-Syndrom diagnostiziert wird, desto eher kann es individuelle Unterstützung und/oder Behandlungen erhalten, damit es sein Leben bestmöglich leben kann.

Welche Behandlungen gibt es für das Angelman-Syndrom?

Kinder mit Angelman-Syndrom profitieren in der Regel von:

• Physikalische, Sprach- und Beschäftigungstherapien

• Verhaltenstherapie zur Behandlung von Schlafproblemen, Hyperaktivität, geringer Aufmerksamkeitsspanne oder anderen problematischen Gewohnheiten

• Geräte, die ihnen bei der Kommunikation helfen, wie bildbasierte Computersysteme

• Andere Arten der Kommunikationsunterstützung, wie Gebärdensprache

Sie können auch Folgendes benötigen:

• Medikamente gegen Krampfanfälle, sogenannte Antikonvulsiva

• Medikamente oder Operationen für ein Verdauungsproblem namens GERD (gastroösophageale Refluxkrankheit)

• Zahnspange oder Operation bei Skoliose

Wenn Sie ein Elternteil sind, arbeiten Sie eng mit dem Arzt, den Therapeuten und anderen Betreuungspersonen Ihres Kindes zusammen. Sie könnten auch einer Selbsthilfegruppe für das Angelman-Syndrom beitreten. Es kann hilfreich sein, sich mit anderen Eltern auszutauschen, die verstehen, was Ihre Familie durchmacht.

Gibt es eine Heilung für das Angelman-Syndrom?

Nein. Aber einige Experten sind der Meinung, dass die Chancen gut stehen, dass man irgendwann ein Heilmittel findet.

Bislang konnten Wissenschaftler das Angelman-Syndrom in Laborversuchen an Mäusen rückgängig machen. Doch Behandlungen, die sich bei Tieren als vielversprechend erweisen, helfen nicht unbedingt auch Menschen.

Warum nannte man es früher Happy-Puppet-Syndrom?

Dieser Name beruht auf den Beobachtungen von Harry Angelman, MD, dem englischen Arzt, der die Krankheit entdeckte.

Angelman sah drei Kinder, die ähnliche Symptome aufwiesen, darunter intellektuelle Verzögerungen, steife und ruckartige Bewegungen, mangelnde Sprachfähigkeit, Krampfanfälle und ein fröhliches Verhalten. Später sah er ein Ölgemälde mit dem Titel A Boy With a Puppet (Ein Junge mit einer Puppe), das ihn an diese Kinder erinnerte, und 1965 veröffentlichte er eine Abhandlung, in der er die Puppenkinder beschrieb.

Der Zustand wurde als Happy-Puppet-Syndrom bekannt. Doch 1982 schlugen zwei Forscher der Universität von Florida, die die Krankheit untersuchten, vor, sie zu Ehren der Entdeckung des Arztes in Angelman-Syndrom umzubenennen.