Arzt sagt Ihnen

Ein genetischer Geburtsfehler kann dazu führen, dass Ihr Baby ein bestimmtes Protein nicht abbauen kann. Ein Arzt erklärt, was Homocystinurie ist und was Sie dagegen tun können.

Eiweiß besteht aus kleineren Bausteinen, den Aminosäuren. Normalerweise verarbeitet Ihr Körper diese Säuren zu Energie für alles, was Sie tun.

Bei HCY kann der Körper eine Aminosäure namens Methionin nicht abbauen (verstoffwechseln). Bleibt die Krankheit unbehandelt, sammeln sich diese und eine weitere Aminosäure namens Homocystein in Ihrem Blut an und können ernsthafte Probleme verursachen.

Wie kommt es dazu?

Ein bestimmtes Enzym in Ihrem Körper baut Methionin ab. Wenn Sie HCY haben, stellen Sie dieses Enzym entweder nicht her oder es funktioniert nicht richtig.

Ein Genpaar sagt Ihrem Körper, wie er dieses Enzym richtig herstellen muss. Wenn beides nicht funktioniert, bekommen Sie Homocystinurie.

Dies ist eine vererbte Krankheit. Das Gen muss von beiden Elternteilen vererbt werden.

Was sind die Symptome?

Babys, die mit Homocystinurie geboren werden, sehen völlig normal aus. Die ersten Anzeichen und Symptome zeigen sich in den ersten Lebensjahren.

HCY wirkt sich auf alle Kinder unterschiedlich aus. Wenn Ihr Kind daran erkrankt ist, kann es viele oder keines dieser Symptome haben:

• Blasse Haare und Haut

• Abnorm geformte Brust

• Langsame Gewichtszunahme und langsames Wachstum

• Schwere Kurzsichtigkeit und Linsenverschiebung (die zur Erblindung führen kann)

• Großer, schlanker Körperbau

• Lange, dünne Finger

• Schwache Knochen

• Blutgerinnsel (erhöhen das Risiko für Schlaganfall und Herzkrankheiten)

• Krampfanfälle

Andere Symptome können sein:

• Entwicklungsverzögerungen (langsames Krabbeln, Gehen und Sprechen)

• Lernbehinderungen und intellektuelle Probleme

• Verhaltensauffälligkeiten und emotionale Probleme

Wie wird es diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden Säuglinge kurz nach der Geburt auf Homocystinurie (und andere Erkrankungen) untersucht. Dies geschieht im Rahmen eines Bluttests, der als Neugeborenenscreening bekannt ist.

Das Screening umfasst einen Bluttest, der Aufschluss darüber geben kann, ob bei Ihrem Kind ein Risiko für HCY besteht. Wenn die Ergebnisse nicht normal sind, sind weitere Blut- und Urinuntersuchungen erforderlich, um eine sichere Diagnose zu stellen.

Wie wird sie behandelt?

Ein auf genetische Krankheiten spezialisierter Stoffwechselarzt wird Ihnen einen Behandlungsplan empfehlen. Sie müssen sofort damit beginnen, um Probleme zu vermeiden.

Es gibt zwei Arten von HCY. Die mildere Form kann mit verschreibungspflichtigen Vitamin-B6-Präparaten behandelt werden. Der Arzt Ihres Babys kann Tests durchführen, um festzustellen, ob diese helfen können.

Das Vitamin hilft, Verhaltensprobleme und intellektuelle Probleme bei einigen Kindern zu verhindern. Es kann das Risiko von Augen- und Knochenproblemen sowie von Blutgerinnseln vermindern.

Wenn Vitamin B6 nicht wirkt, beginnt Ihr Kind mit einer methioninarmen Diät. Diese muss in der Regel lebenslang beibehalten werden. Ein Ernährungsberater, der sich mit Aminosäurestörungen auskennt, kann bei der Erstellung eines Ernährungsplans ab dem Säuglingsalter und darüber hinaus helfen.

Ihr Kind muss wahrscheinlich eiweißreiche Lebensmittel meiden, darunter:

• Kuhmilch

• Käse

• Fleisch und Fisch

• Eier

Einige andere Lebensmittel müssen wahrscheinlich eingeschränkt oder vermieden werden. Dazu gehören:

• Nüsse und Erdnussbutter

• Getrocknete Bohnen

• Normales Mehl

Obst und Gemüse enthalten geringe Mengen an Methionin und können in kontrollierten Mengen verzehrt werden.

Es gibt auch Lebensmittel, die speziell für Menschen mit HCY hergestellt werden. Dazu gehören Mehl, Nudeln und Brot, die wenig Methionin enthalten.

Ihr Kind wird wahrscheinlich eine spezielle Milchnahrung benötigen, um die Milch zu ersetzen. Sie enthält Eiweiß (ohne Methionin) und andere Nährstoffe, die für ein normales Wachstum erforderlich sind.

Ihr Arzt kann auch ein Nahrungsergänzungsmittel empfehlen:

• Betain und Folsäure. Diese Nahrungsergänzungsmittel können einen gefährlich hohen Homocysteinspiegel senken. Kinder, denen Vitamin B6 nicht hilft, sprechen oft gut auf Betain an.

• Vitamin B12 und L-Cystein. HCY kann zu niedrigen Spiegeln dieser benötigten Substanzen führen. B12 wird als Spritze verabreicht. L-Cystein ist eine weitere Aminosäure, die als Ergänzung eingenommen werden kann, wenn sie nicht Teil der speziellen Formel ist.

Das Blut und der Urin Ihres Kindes werden regelmäßig untersucht, um sicherzustellen, dass die Behandlung anschlägt. Manchmal muss sie angepasst werden, wenn Ihr Kind wächst und sich verändert.

Was kann ich erwarten?

Wenn Ihr Kind schon als Baby mit der Behandlung beginnt und diese auch beibehält, wird es sich wahrscheinlich normal entwickeln und wachsen. Die Behandlung kann auch das Risiko von Schlaganfällen, Herzerkrankungen und Blutgerinnseln senken.

Auch unter der Behandlung kann es zu Sehstörungen kommen. Diese können durch eine Operation oder andere Methoden behoben werden.

Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und die Behandlung der seltenen Krankheit ATR-X-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die die Lern-, Denk- und Kommunikationsfähigkeit Ihres Kindes einschränkt.

Es gibt keine Heilung, aber sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Frühförderprogramme, die Ihrem Kind helfen können, sein eigenes Potenzial auszuschöpfen. Wenden Sie sich auch an Ihre Familie und Freunde, um den nötigen emotionalen Rückhalt zu erhalten. Vielleicht hat Ihr Arzt auch Vorschläge für Selbsthilfegruppen, in denen Sie sich mit anderen Eltern treffen können, die mit denselben Herausforderungen konfrontiert sind.

Was ist die Ursache?

Das ATR-X-Syndrom wird durch Veränderungen, so genannte Mutationen, in einem Gen namens ATRX verursacht, das von den Eltern an das Kind weitergegeben wird.

Das ATRX-Gen spielt eine Rolle für die Entwicklung des Kindes. Jeder Defekt kann zu Veränderungen führen, die eine geistige Behinderung und andere Symptome der Krankheit verursachen.

Das ATR-X-Syndrom betrifft fast nur Jungen. Frauen können Trägerinnen der Störung sein, haben aber fast nie Symptome.

Was sind die Symptome?

Die Symptome sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Viele von ihnen können Sie bereits im Säuglingsalter bemerken. Andere Probleme treten vielleicht erst auf, wenn Ihr Kind älter ist.

Einige häufige Symptome sind:

Geistige Behinderung. Das bedeutet, dass Ihr Kind möglicherweise:

• Langsamer lernen

• Es fällt ihnen schwer, anderen mitzuteilen, was sie wollen?oder brauchen

• Schwierigkeiten haben, selbständig zu essen oder sich anzuziehen

• Es fällt ihnen schwer, sich Dinge zu merken

• Sie können die Folgen ihres Handelns nicht verstehen

• haben Schwierigkeiten, Probleme zu lösen

Schwerwiegende Verzögerungen beim Sprechen und Gehen. Die meisten Menschen mit ATR-X-Syndrom sprechen oder gebärden nie mehr als ein paar Worte.

Die Störung verursacht auch einen schwachen Muskeltonus. Dadurch verzögern sich motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. Manche Menschen lernen nie, selbständig zu gehen.

Einzigartige Gesichtszüge. Dazu gehören:

• Weit auseinander liegende Augen

• Kleine Nase, mit nach oben gebogenen Nasenlöchern

• tief angesetzte Ohren

• Oberlippe, die wie ein umgedrehtes „V“ geformt ist

• Unterlippe, die ein wenig herausschaut

Abnorme Genitalien. In manchen Fällen bewegen sich die Hoden nicht in den Hodensack, oder die Öffnung der Harnwege ist verlegt.

Weitere Symptome können sein:

• Ein Kopf, der viel kleiner ist als normal

• Kürzere Körpergröße

• Anzeichen für eine Blutkrankheit namens Alpha-Thalassämie

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Wie wird sie diagnostiziert?

Ärzte vermuten das ATR-X-Syndrom bei der Geburt oder im frühen Alter eines Kindes aufgrund der Symptome. Sie können zum Beispiel besondere Gesichtszüge erkennen oder Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung feststellen.

Um die Erkrankung zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt spezielle Bluttests anordnen oder einen Gentest durchführen, um nach dem mutierten ATRX-Gen zu suchen.

Wie wird sie behandelt?

Für die Behandlung des ATR-X-Syndroms gibt es kein Patentrezept. Ihr Arzt wird einen Plan zur Behandlung der Krankheit aufstellen, der auf den Symptomen Ihres Kindes und deren Schweregrad basiert.

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind eine Reihe von Ärzten aufsuchen muss, darunter einen Logopäden und einen Orthopäden. Sie werden einen Behandlungsplan erstellen, der auf alle spezifischen Probleme ausgerichtet ist. Ihr Arzt wird auch beobachten, wie Ihr Kind wächst und sich entwickelt. Fragen Sie ihn, wie Sie sich über sonderpädagogische Leistungen informieren können.

Es wird viele Herausforderungen geben, aber Sie müssen sie nicht allein bewältigen. Wenden Sie sich an Organisationen, die Ihnen Informationen über die Erkrankung Ihres Kindes geben und Sie mit Selbsthilfegruppen in Kontakt bringen können. Eine erste Anlaufstelle sind die Websites von Gruppen wie der American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) und dem Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.

Haben Sie Mukoviszidose? Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser Erbkrankheit kann Ihre Lebensqualität verbessern. Erfahren Sie, auf welche Symptome Sie achten sollten.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose betrifft die Drüsen im Körper, die Schleim und Schweiß produzieren. Es kommt zu einer Ansammlung von dickem, klebrigem Schleim in Ihren Organen, der Ihre Atmung einschränken und Ihre Atemwege schwer schädigen kann. Auch andere Körperteile wie Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm sind von der Krankheit betroffen. Mukoviszidose kann auch Fruchtbarkeitsprobleme bei Männern und Frauen verursachen.

Mukoviszidose fängt man sich nicht ein – man wird damit geboren – aufgrund einer genetischen Mutation, die man geerbt hat, oder einer neuen genetischen Mutation. Durch ein Neugeborenenscreening können viele Babys diagnostiziert werden, bevor sie überhaupt Symptome zeigen. Die meisten anderen Fälle werden in der Kindheit entdeckt, aber manche Menschen wissen erst im Erwachsenenalter, dass sie Mukoviszidose haben.

Die Symptome variieren je nach Schweregrad der Mukoviszidose – und können auch gar nicht auftreten – hier sind die häufigsten Symptome der Krankheit:

Anzeichen der Atmung

Das Atmungssystem umfasst die Lunge und die Nasengänge.

• Ständiger Husten. Dabei kann es sich um einen sehr feuchten Husten handeln, der zähen Schleim (Sputum) hervorbringt.

• Kurzatmigkeit.

• Keuchen. Auch nach der Behandlung mit Asthma-Medikamenten kann es sein, dass das Keuchen nicht aufhört.

• Häufige Lungeninfektionen: Bronchitis und Lungenentzündung sind häufig.

• Entzündete Nasenschleimhäute. Sie könnten eine verstopfte Nase haben, die nicht auf eine Erkältung zurückzuführen ist, oder Ihr Arzt könnte Nasenpolypen (Gewebewucherungen in der Nase und den Nebenhöhlen) feststellen. Auch Nasennebenhöhlenentzündungen können häufig vorkommen.

• Allergieähnliche Symptome. Auch wenn Mukoviszidose Sie nicht anfälliger für Allergien macht, können Symptome wie chronische Verstopfung das ganze Jahr über anhalten.

Wenn Sie an Mukoviszidose erkrankt sind, werden Sie mehr von Ihrer Lungenfunktion verlieren und Ihre Atemwegssymptome werden sich mit zunehmendem Alter wahrscheinlich verschlimmern.

Verdauungssymptome

Mukoviszidose kann die Art und Weise beeinträchtigen, wie Ihr Körper die Nahrung abbaut. Zu den Anzeichen dafür gehören:

• Verstopfung. Sehr dicker Kot kann an der Darmwand kleben bleiben, anstatt durch den Darm zu gelangen. Dies kann zu einer Verstopfung führen, die Schmerzen, Blähungen, Übelkeit und Gewichtsverlust verursacht.

• Große, fettige Stühle. Schleim verstopft die Gänge in der Bauchspeicheldrüse, so dass Enzyme, die die Verdauung der Nahrung unterstützen, den Magen nicht erreichen können. Da Ihr Körper dann Schwierigkeiten hat, Fette und Proteine zu absorbieren, kann Ihr Stuhl ölig, größer als normal und übelriechend sein.

• Keine Gewichtszunahme. Gedeihstörung ist ein häufiges Symptom der Mukoviszidose bei Kindern. Auch wenn sie gut essen, verhindert die Schleimbildung in der Bauchspeicheldrüse, dass sie genügend Nährstoffe aufnehmen können.

• Sodbrennen. Bei starkem Husten steigt die Wahrscheinlichkeit, dass Magensäure in die Speiseröhre gelangt. Dies führt zu saurem Reflux oder der gastroösophagealen Refluxkrankheit (GERD).

• Diabetes. Wenn die Bauchspeicheldrüse stark geschädigt wird, kann Diabetes ein Problem werden. Dies geschieht häufig bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen. Zu den Anzeichen gehören starker Durst, vermehrter Harndrang, Müdigkeit und Gewichtsabnahme.

Andere Zeichen

Andere Mukoviszidose-Symptome, die Sie feststellen können, sind:

• Starkes Schwitzen.

• Haut, die salzig schmeckt. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Salzgehalt in ihrem Schweiß. Möglicherweise können Sie dies schmecken oder einen salzigen Belag auf der Haut sehen.

• Probleme, schwanger zu werden. Obwohl Frauen mit Mukoviszidose gesunde Eizellen produzieren, haben sie wahrscheinlich einen dickeren Vaginalschleim, was die Empfängnis erschwert. Bei den meisten Männern mit Mukoviszidose sind die Eileiter, die die Spermien transportieren, mit Schleim verstopft.

• Auslaufender Urin. Intensiver, lang anhaltender Husten, der durch Mukoviszidose verursacht wird, kann dazu führen, dass Urin aus Ihrer Blase austritt. Die Ärzte nennen dies Inkontinenz. Dies kann auch passieren, wenn Sie niesen oder lachen. Frauen und Mädchen mit Mukoviszidose sind davon stärker betroffen als Männer.

• Gelenkschmerzen. Diese Art von Arthritis, die am häufigsten in großen Gelenken wie Knien, Knöcheln, Handgelenken und Schultern auftritt, kann kommen und gehen. Sie kann sich auch verschlimmern, wenn Sie eine Infektion haben oder wenn Sie krank sind.

Wenn Sie oder ein Ihnen nahestehender Mensch Anzeichen von Mukoviszidose haben, sprechen Sie mit einem Arzt. Möglicherweise müssen Sie sich testen lassen und sofort mit einer Behandlung beginnen.

Wenn Ihr Kind Probleme mit dem Stuhlgang hat, erfahren Sie, was Sie zu Hause versuchen können und wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Es gibt keine einfache Definition für eine normale Darmtätigkeit bei Kindern, aber es gibt drei Phasen, in denen sie am ehesten Probleme mit Verstopfung haben:

• Bei Säuglingen, wenn die Umstellung von Muttermilch auf feste Nahrung beginnt

• Bei Kleinkindern, wenn das Toilettentraining beginnt

• Bei älteren Kindern um den Zeitpunkt des Schuleintritts

Als Eltern sollten Sie auf bestimmte Anzeichen von Verstopfung achten und etwas tun, um Ihrem Kind zu helfen, sich zu erleichtern.

Kennen Sie die Anzeichen

Ihr Kind könnte Verstopfung haben, wenn es eines dieser Symptome aufweist:

• Unterleibsschmerzen

• Weniger als drei Stuhlgänge pro Woche bei Kindern und bei Säuglingen 2 oder 3 Tage lang kein Stuhlgang mehr als sonst

• Ihr Kind versucht, den Stuhlgang zurückzuhalten – Anzeichen dafür sind Grimassenschneiden, Überkreuzen der Beine oder Verdrehen des Körpers.

• Harte, trockene Stühle, die nicht leicht abgesetzt werden können

• Flecken und kleine Stuhlspuren in der Unterwäsche Ihres Kindes

Verursacht

Es gibt viele Ursachen, die bei Ihrem Kind zu Verstopfung führen können. Einige der häufigsten sind:

• Zurückhaltung. Es kann sein, dass Ihr Kind seinen Stuhldrang ignoriert, weil es zu sehr mit Spielen beschäftigt ist, um anzuhalten und zu gehen, oder weil es sich auf einer öffentlichen Toilette nicht wohl fühlt. Vielleicht hat es Angst vor schmerzhaftem Stuhlgang oder hat Probleme mit dem Töpfchentraining.

• Wenig Ballaststoffe. Ballaststoffe halten den Darm in Bewegung, aber viele Kinder essen nicht genug Obst, Gemüse und Getreide.

• Zu wenig Flüssigkeit. Wasser und andere Flüssigkeiten helfen den Ballaststoffen, ihre Aufgabe zu erfüllen.

• Medikamente. Bestimmte Medikamente, darunter Schmerzmittel und Antazida, können bei Kindern Verstopfung verursachen.

Heilmittel zum Ausprobieren zu Hause

Es gibt mehrere Mittel, die Sie zu Hause ausprobieren können, um die Verstopfung Ihres Kindes in den Griff zu bekommen:

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind ausreichend Flüssigkeit zu sich nimmt. Die meisten Kinder brauchen etwa 3 bis 4 Gläser Wasser pro Tag.

• Fügen Sie der Ernährung Ihres Kindes mehr Ballaststoffe hinzu. Achten Sie darauf, dass Ihr Kind genügend Obst, Getreide und Gemüse isst. Ballaststoffe halten alles in Bewegung.

• Achten Sie darauf, dass Ihr Kind nicht zu viel Fast Food und Junk Food isst. Sie verlangsamen die Verdauung.

• Reduzieren Sie Limonaden und Tee. Sie enthalten viel Koffein.

• Gewöhnen Sie Ihrem Kind einen regelmäßigen Stuhlgang an. Lassen Sie es zwei Mal am Tag für mindestens 10 Minuten versuchen. Nach einer Mahlzeit ist ein guter Zeitpunkt.

Wenn diese Maßnahmen nicht helfen, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über die Verwendung eines milden, kindgerechten Abführmittels oder eines Stuhlweichmachers.

Wann Sie den Arzt aufsuchen sollten

Verstopfung ist bei Kindern in der Regel kein Grund zur Sorge, kann aber manchmal ein Zeichen für eine ernstere Erkrankung sein. Wenn die Verstopfung bei Ihrem Kind länger als 2 Wochen anhält, kann etwas anderes dahinterstecken. Machen Sie einen Termin bei Ihrem Kinderarzt, wenn Sie Folgendes feststellen:

• Schwellungen im Unterleib

• Gewichtsabnahme

• Bluthaltiger Stuhlgang

• Fieber

• Erbrechen

• Risse in der Haut um den Anus

Wenn die Verstopfung Ihres Kindes schwerwiegend ist, möchte Ihr Kinderarzt vielleicht einige Tests durchführen, um herauszufinden, was das Problem verursacht. Möglicherweise möchte er es versuchen:

• Röntgenaufnahme des Abdomens. Dies ist eine normale Röntgenuntersuchung, um Verstopfungen festzustellen. Sie wird am häufigsten zur Diagnose von Verstopfung eingesetzt.

• Bariumeinlauf-Röntgenaufnahme. Der Darm wird mit einem Farbstoff bestrichen, so dass Probleme im Mastdarm, im Dickdarm oder im Dünndarm auf einer Röntgenaufnahme deutlich zu sehen sind. Diese Untersuchung wird in der Regel nicht durchgeführt.

• Rektale Biopsie. Dabei wird eine sehr kleine Gewebeprobe entnommen, um nach abnormen Nervenzellen im Enddarm zu suchen. Dieses Verfahren ist nur selten erforderlich.

Denken Sie daran, dass es viele Gründe gibt, warum Ihr Kind gelegentlich unter Verstopfung leiden kann. In der Regel ist das kein Grund zur Sorge. Mit ein paar Anpassungen sollte Ihr Kind in kürzester Zeit wieder normal sein.

Das West-Syndrom betrifft sehr junge Kinder. Lernen Sie, die Symptome zu erkennen, damit Sie Ihr Kind schnell behandeln lassen können.

Die Anfälle können mild oder heftig sein. Ihr Baby kann mehr als einen Anfallstyp haben. Bei einem leichten Anfall kann es so aussehen, als würde es mit dem Kopf nicken. Bei einem heftigeren Anfall versteift es sich vielleicht, streckt die Arme aus und zieht die Knie an den Körper heran. Oder die Arme und Beine strecken sich gerade aus, während sie den Kopf zurückwerfen. Manche Anfälle betreffen nur eine Seite des Körpers. Es kann sein, dass es direkt vor oder nach einem Anfall weint.

Es kann auch sein, dass Ihr Baby zu zucken oder einen Muskel anzustrengen scheint. Der Arzt könnte dies als Myoklonus bezeichnen. Es gibt zwei Arten:

• Positiver Myoklonus: Sie zucken, weil sich ihre Muskeln plötzlich anspannen.

• Negativer Myoklonus: Die Muskeln entspannen sich plötzlich.

Myoklonus ist unwillkürlich. Das bedeutet, dass Ihr Baby dies nicht absichtlich tut. Sie können nicht kontrollieren, wann es passiert. Es ist wie das plötzliche Zucken oder Ruckeln, das Sie manchmal beim Einschlafen spüren.

Symptome, die man sehen kann

Das West-Syndrom kann das autonome Nervensystem Ihres Babys beeinträchtigen, d. h. die Nerven im Körper, die automatisch ablaufende Vorgänge wie den Herzschlag und die Größe der Pupillen steuern. Während eines Krampfanfalls kann Ihr Baby:

• blass werden oder sich rot färben

• Schwitzen

• Große Pupillen haben

• haben tränende Augen

• Schneller oder langsamer atmen

• Schnellerer oder langsamerer Herzschlag

Änderungen in der Entwicklung

Während Ihr Baby wächst, erreicht es Meilensteine. Es dreht sich um, erkennt Ihre Stimme oder nimmt Dinge in den Mund. Wenn Ihr Baby das West-Syndrom hat, kann es länger dauern, bis es diese Punkte erreicht. Ärzte nennen dies eine verzögerte Entwicklung.

Es kann auch vergessen, wie man Dinge tut, die es bereits gelernt hat. Es kann zum Beispiel sein, dass Ihr Baby vergessen hat, wie man sich aufrichtet. Wenn es bisher gut vorankam und die Meilensteine erreichte, scheint es nun aufzuhören oder langsamer zu werden. Ihr Arzt nennt dies vielleicht Entwicklungsrückschritt.

Symptome im Gehirn

Obwohl sie noch winzig sind, gibt es eine Menge elektrischer Aktivität im Gehirn Ihres Babys. Wenn die Aktivität abnormal ist, kann es zu Krampfanfällen kommen. Der Arzt Ihres Babys kann eine Elektroenzephalografie – kurz EEG – durchführen, um die Gehirnaktivität zu messen, während es wach ist und schläft. Dazu werden Elektroden auf den Kopf des Kindes geklebt, und ein Gerät zeichnet die Daten auf. Babys mit infantilen Spasmen haben oft ein abnormales Muster elektrischer Aktivität in ihrem Gehirn. Das nennt man Hypsarrhythmie.

Möglicherweise möchte der Arzt auch Scans des Gehirns durchführen. Computertomografien (CT) und Magnetresonanztomografien (MRT) erstellen Bilder, anhand derer man sehen kann, ob sich Teile des Gehirns nicht richtig geformt haben. Diese Bilder können auch Läsionen zeigen, also Stellen, an denen das Gehirn durch Verletzungen oder Infektionen geschädigt wurde.

Andere Anzeichen, die man nicht sehen kann

Eine Erkrankung namens tuberöse Sklerose ist eine häufige Ursache des West-Syndroms. Sie kann zu nicht krebsartigen Tumoren führen, die oft wie farblose Beulen auf der Haut Ihres Babys aussehen. Der Arzt kann mit einer speziellen Lampe nach ihnen suchen.

Mit Hilfe von Blut- und Urinuntersuchungen kann der Arzt feststellen, ob Ihr Baby eine Infektion hat, die das West-Syndrom verursacht. Möglicherweise wird der Arzt auch eine Lumbalpunktion vornehmen (oft auch als Lumbalpunktion bezeichnet) und etwas Flüssigkeit aus der Wirbelsäule entnehmen, um nach einer Meningitis zu suchen. Mit dieser Flüssigkeit kann er auch feststellen, ob ein genetisches Problem für das West-Syndrom verantwortlich ist.

Wodurch wird das West-Syndrom verursacht?

Alles, was das Gehirn schädigt, kann infantile Spasmen verursachen. Einige der Ursachen treten vor der Geburt eines Babys auf, andere nach der Geburt.

Die häufigste Ursache ist eine vererbte Erkrankung namens Tuberöse Sklerose-Komplex. Sie führt dazu, dass in verschiedenen Körperteilen, wie dem Gehirn, der Haut, den Nieren oder anderen Organen Ihres Babys, nicht krebsartige Tumore wachsen. Wenn Ihr Baby daran erkrankt ist, können Sie farblose Beulen auf seiner Haut feststellen.

Auch genetische Bedingungen wie das Down-Syndrom können diese Krämpfe verursachen. Sie können aber auch durch ein nicht vererbtes Problem in den Genen Ihres Babys verursacht werden.

Andere Ursachen des West-Syndroms sind:

• Hirnverletzung

• Probleme mit der Bildung des Gehirns

• Veränderungen in der Gehirnstruktur

• Mangelnde Sauerstoffversorgung des Gehirns

• Infektionen des Gehirns

• Läsionen des Gehirns

• Blutungen im Inneren des Schädels

• Entzündungen im Gehirn (auch Enzephalitis genannt)

• Störungen des Stoffwechsels

• Vitamin-B-Mangel

Manchmal können Ärzte keine Ursache für das West-Syndrom finden. Es gibt jedoch keine Hinweise darauf, dass es mit Impfungen oder dem Geschlecht Ihres Babys zusammenhängen könnte.

Harnwegsinfektionen (HWI) treten bei Kindern häufig auf und können schwerwiegend sein, wenn sie nicht behandelt werden. Lernen Sie die Symptome kennen und erfahren Sie, wie Sie diese Infektionen verhindern können.

Manchmal sind die Symptome einer solchen Infektion bei Kindern nur schwer zu erkennen. Es ist wichtig, dass Ihr Kind behandelt wird, denn eine Harnwegsinfektion kann sich zu einer ernsteren Niereninfektion entwickeln. Mit der richtigen Behandlung sollte sich Ihr Kind schon nach wenigen Tagen besser fühlen.

Wie bekommen Kinder Harnwegsinfektionen?

Sie entstehen, wenn Bakterien von der Haut oder aus dem Stuhl in die Harnwege gelangen und sich dort vermehren. Diese fiesen Keime können überall in den Harnwegen Infektionen verursachen, die aus den:

• Nieren, die Abfallstoffe und überschüssiges Wasser aus dem Blut filtern, um Urin zu bilden

• Harnleiter, die den Urin von den Nieren in die Blase leiten

• Blase, die den Urin speichert

• Harnröhre (Urethra), die den Urin aus der Blase aus dem Körper leitet

Eine Blasenentzündung wird Zystitis genannt. Eine Niereninfektion wird Pyelonephritis genannt.

Mädchen sind häufiger von Harnwegsinfektionen betroffen als Jungen, weil ihre Harnröhre kürzer ist. Bakterien aus dem Anus können leichter in die Vagina und die Harnröhre gelangen.

Manche Kinder haben ein Problem mit der Blase oder den Nieren, das sie anfälliger für Harnwegsinfekte macht. Verengungen in den Harnwegen können den Urinfluss blockieren und es Keimen ermöglichen, sich zu vermehren. Ein so genannter vesikoureteraler Reflux (VUR) kann dazu führen, dass sich der Urin aus der Blase in die Harnleiter und Nieren zurückstaut.

Was sind die Anzeichen und Symptome?

Bei älteren Kindern sind die Symptome oft eindeutig. Die Hauptsymptome sind Schmerzen im Unterbauch, im Rücken oder in der Seite und ein dringender Harndrang oder häufigeres Pinkeln. Manche Kinder, die bereits auf die Toilette gehen, verlieren die Kontrolle über ihre Blase und nässen möglicherweise ins Bett… Es können sogar Blutstropfen im Urin zu sehen sein und/oder der Urin ist rosa.

Bei jüngeren Kindern müssen Sie möglicherweise ein wenig nachforschen, um herauszufinden, was los ist. Säuglinge können allgemeinere Symptome wie Unruhe, geringes Interesse am Essen oder Fieber haben.

Andere Symptome einer Harnwegsinfektion sind:

• Brennen oder Schmerzen, wenn Ihr Kind pinkelt

• Schlecht riechendes oder trübes Urin

• Dringender Harndrang, und dann nur ein paar Tropfen

• Fieber

• Übelkeit oder Erbrechen

• Durchfall

Wie wird sie diagnostiziert?

Wenn Ihr Kind Symptome einer Harnwegsinfektion aufweist, suchen Sie Ihren Kinderarzt auf. Der Arzt wird eine Urinprobe nehmen und sie auf Bakterien untersuchen. Der Arzt kann den Urin auf verschiedene Weise sammeln:

• Ältere Kinder können in einen Becher pinkeln (Ärzte nennen dies einen sauberen Fang).

• Jüngeren Kindern, die noch nicht auf der Toilette sind, wird ein Plastikbeutel über die Genitalien gestülpt, um den Urin aufzufangen.

• Bei Kindern, die Windeln tragen, kann ein Schlauch (Katheter) in die Harnröhre und die Blase eingeführt werden, um die Probe zu sammeln.

• Bei Säuglingen kann der Arzt eine Nadel durch den Magen direkt in die Blase einführen, um die Probe zu entnehmen.

Im Labor untersucht ein Techniker die Probe unter dem Mikroskop, um festzustellen, ob sich Keime im Urin befinden. Möglicherweise wird auch eine Kultur angelegt, d. h. der Labortechniker gibt den Urin in eine Schale, um zu sehen, welche Art von Bakterien darin wächst. Auf diese Weise kann Ihr Arzt die genauen Keime herausfinden, die die Harnwegsinfektion Ihres Kindes verursacht haben, so dass er das richtige Medikament verschreiben kann, um sie abzutöten.

Wenn Ihr Kind bereits mehrere Harnwegsinfekte hatte, überweist Ihr Arzt es möglicherweise an einen Nephrologen (Nierenspezialisten), der eine oder mehrere dieser bildgebenden Untersuchungen durchführt, um nach Problemen in den Harnwegen zu suchen:

• Bei der Ultraschalluntersuchung werden Schallwellen verwendet, um Verstopfungen oder andere Probleme in den Nieren aufzuzeigen.

• Beim Voiding Cystourethrogram (VCUG) wird Flüssigkeit durch einen Schlauch in die Blase eingeleitet, um Probleme in der Harnröhre oder der Blase zu erkennen, wenn Ihr Kind pinkelt

• Bei der Kernspintomographie werden Flüssigkeiten verwendet, die eine kleine Menge radioaktives Material enthalten, um zu sehen, wie gut die Nieren arbeiten

• CT (Computertomographie) ist ein leistungsfähiges Röntgengerät, das detaillierte Bilder von Blase und Nieren anfertigt

• Die Magnetresonanztomographie (MRT) verwendet starke Magnete und Radiowellen, um Bilder von Blase und Nieren zu machen.

Welche Behandlungen gibt es bei Harnwegsinfektionen?

In erster Linie Antibiotika. Diese Medikamente töten Bakterien ab. Kinder nehmen sie in der Regel 3 bis 10 Tage lang ein (in der Regel 7-10 Tage). Ihr Arzt kann einen weiteren Urintest durchführen, nachdem Ihr Kind die Medikamente abgesetzt hat, um festzustellen, ob die Infektion abgeklungen ist.

Achten Sie darauf, dass Ihr Kind alle Medikamente zu Ende nimmt, auch wenn es ihm schon besser geht. Ein zu frühes Absetzen kann dazu führen, dass Keime gegen Antibiotika resistent werden und eine weitere Infektion verursachen.

Die meisten Harnwegsinfektionen klingen innerhalb von etwa einer Woche ab. Bei manchen Kindern bleiben die Symptome einige Wochen lang bestehen. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn sich die Symptome Ihres Kindes nicht innerhalb von 3 Tagen nach Beginn der Antibiotikaeinnahme bessern oder wenn sie sich verschlimmern.

Wie kann man Harnwegsinfektionen in Zukunft verhindern?

Wechseln Sie die Windeln Ihres Babys häufig, um das Wachstum von Bakterien zu verhindern. Wenn Ihr Kind älter wird, bringen Sie ihm gute Toilettengewohnheiten bei, um Harnwegsinfektionen zu vermeiden. Weisen Sie Mädchen an, sich von vorne nach hinten abzuwischen. Dadurch wird verhindert, dass Bakterien aus dem Kot in die Vagina und die Harnwege gelangen. Ermutigen Sie Ihre Kinder, auf die Toilette zu gehen, sobald sie den Drang verspüren – und ihn nicht zurückzuhalten.

Mädchen sollten Schaumbäder vermeiden und keine parfümierten Seifen verwenden. Außerdem sollten sie Unterwäsche aus Baumwolle (nicht aus Nylon) tragen, um die Luftzirkulation zu verbessern und das Wachstum von Bakterien zu verhindern.

Lassen Sie Ihre Kinder viel Wasser trinken, das hilft, Bakterien aus den Harnwegen zu spülen. Zusätzliches Wasser beugt auch Verstopfung vor, die zu Verstopfungen in den Harnwegen führen kann, in denen sich Bakterien ansiedeln können.

Mukoviszidose (CF) wird durch ein Gen verursacht, das nicht richtig funktioniert. Erfahren Sie, was ein Gentest über dieses fehlerhafte Gen aussagen kann und was Ihre nächsten Schritte sein könnten.

Diese Tests werden aus verschiedenen Gründen eingesetzt. Sie können eine Mukoviszidose diagnostizieren oder Ihrem Arzt helfen, eine Behandlung zu verschreiben. Gentests können auch Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit geben, dass Sie ein Kind mit der Krankheit bekommen.

Wie werden Gentests durchgeführt?

Das genetische Material, die so genannte DNA, befindet sich in Ihren Zellen. Ihr Arzt entnimmt Ihnen einige Zellen, indem er Ihnen entweder Blut abnimmt oder einen sanften Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange macht.

Die Probe wird an ein Labor geschickt. Dort suchen die Wissenschaftler nach Veränderungen (Mutationen) in einem Gen namens CFTR. Es wurden etwa 2.000 verschiedene Mutationen in diesem Gen gefunden, aber nicht alle verursachen Mukoviszidose. Genetische Tests für die Krankheit werden in der Regel auf eine von zwei Arten durchgeführt:

• Panel-Test: Dieser Test sucht nach den häufigsten Mutationen, die Mukoviszidose verursachen. Wenn Ihr Ergebnis positiv ist, bedeutet dies, dass Sie mit 99 %iger Sicherheit die Genmutation haben. Ein negatives Ergebnis ist nicht so sicher wie ein positives. Das liegt daran, dass Sie möglicherweise eine seltene Mutation haben, die bei dem Test nicht auftaucht.

• Gen-Sequenzierung: Bei diesem Test werden alle 250.000 Paare untersucht, aus denen das CFTR-Gen besteht. Er deckt seltene Mutationen auf. Er ist jedoch teurer, weshalb Ärzte ihn nicht so häufig anwenden.

Gentests für die Familienplanung

Ärzte bieten allen Paaren, die schwanger sind oder es werden wollen, Gentests an. Mit diesem Screening können Sie herausfinden, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Dies kann Ihnen helfen, Entscheidungen bei der Familienplanung zu treffen.

Gene kommen in Paaren vor. Um Mukoviszidose zu bekommen, muss ein Kind zwei fehlerhafte Kopien des CFTR-Gens erben – eine von jedem Elternteil. Ein Kind mit nur einer Kopie wird als Träger bezeichnet. Das bedeutet, dass es die Krankheit nicht hat, aber es kann das Gen an seine Kinder weitergeben.

Wenn Sie Träger sind, Ihr Partner aber nicht, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit der Krankheit bekommen, sehr gering. Wenn Sie beide Träger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind Mukoviszidose hat, bei 25 %.

Vielleicht möchten Sie mit einem genetischen Berater über Ihr Risiko und Ihre Möglichkeiten sprechen. Wenn Sie schwanger sind, kann ein weiterer Gentest zeigen, ob der Fötus CF hat. Es gibt zwei Arten von Tests:

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei werden Zellen aus der Plazenta untersucht. Sie wird nach 9 Schwangerschaftswochen durchgeführt, normalerweise zwischen der 10. und 12.

• Amniozentese: Bei diesem Test werden Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen. Sie können ihn zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen.

Wenn Sie planen, in Zukunft Kinder zu bekommen, haben Sie folgende Möglichkeiten:

• CVS-Test oder Amniozentese bei jeder Schwangerschaft

• Adoption

In-vitro-Fertilisation mit einer Ei- oder Samenzelle eines Spenders, der nicht Träger ist (oder Sie können Ihre eigene befruchtete Eizelle vor der Einpflanzung auf Mukoviszidose testen lassen)

Gentests für Neugeborene

Neugeborene werden im Krankenhaus auf genetische Krankheiten, einschließlich Mukoviszidose, untersucht. Einige Tage nach der Geburt wird eine Krankenschwester an der Ferse des Babys eine Blutprobe entnehmen, die an ein Labor geschickt wird. Dort suchen die Ärzte nach hohen Konzentrationen einer Chemikalie namens IRT, die auf Mukoviszidose hindeuten kann. In einigen Staaten werden die Babys auch einem Gentest unterzogen. Ist das Ergebnis positiv, wird Ihr Arzt einen weiteren Test zur Bestätigung anordnen. Dieser wird als Schweißtest bezeichnet.

Gentests für Mukoviszidose-Patienten

Wenn Sie Mukoviszidose-Symptome haben oder ein Mukoviszidose-Patient sind, kann Ihr Arzt aus einem der folgenden Gründe einen Gentest anordnen:

• Zur Diagnose von Mukoviszidose: Bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose wird die Diagnose im Alter von unter 2 Jahren gestellt, manchmal aber auch erst später.

• Für mehr Wissen über Ihren Fall: Einige Mutationen des CFTR-Gens verursachen unterschiedliche Symptome. Einige verursachen zum Beispiel mehr Probleme für Ihr Verdauungssystem als für Ihre Lungen. Ein Gentest kann die genaue Mutation bei Ihnen aufdecken. Dies kann Ihrem Arzt helfen, die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu finden.

• Verschreibung von zielgerichteten Therapien: Dies ist eine neue Reihe von Medikamenten für Mukoviszidose. Sie behandeln die fehlerhaften Proteine, die durch bestimmte Mutationen verursacht werden. Ihr Arzt kann einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob eines dieser Medikamente Ihnen helfen kann.

Ein Arzt erklärt, was Sie über das Bartter-Syndrom wissen müssen, eine Gruppe seltener, ähnlicher Nierenerkrankungen, die Kinder betreffen.

Wenn Sie daran leiden, verlassen zu viel Salz und Kalzium Ihren Körper beim Pinkeln. Es kann auch zu einem niedrigen Kaliumspiegel und einem hohen Säuregehalt im Blut führen. Wenn all diese Faktoren aus dem Gleichgewicht geraten sind, kann es zu vielen verschiedenen Gesundheitsproblemen kommen.

Es gibt zwei Hauptformen des Bartter-Syndroms. Das antenatale Bartter-Syndrom beginnt vor der Geburt. Es kann sehr ernst und sogar lebensbedrohlich sein. Die Babys können im Mutterleib nicht so wachsen, wie sie sollten, oder sie werden zu früh geboren.

Die andere Form wird als klassisch bezeichnet: Sie beginnt meist in der frühen Kindheit und ist nicht so schwerwiegend wie die vorgeburtliche Form. Sie kann jedoch das Wachstum beeinträchtigen und zu Entwicklungsverzögerungen führen.

Das Gitelman-Syndrom ist eine Unterform des Bartter-Syndroms. Es tritt in der Regel später auf – in der Regel im Alter von 6 Jahren bis zum Erwachsenenalter.

Symptome

Die Symptome können bei jedem Menschen unterschiedlich sein, selbst bei Menschen mit der gleichen Erkrankung. Einige häufige sind:

• Verstopfung

• Häufiges Wasserlassen

• Generelles Unwohlsein

• Muskelschwäche und Krämpfe

• Heißhunger auf Salz

• Starker Durst

• Langsamer als normales Wachstum und Entwicklung

Das antenatale Bartter-Syndrom kann bereits vor der Geburt diagnostiziert werden. Es kann festgestellt werden, wenn es Anzeichen dafür gibt, dass die Nieren des Babys nicht richtig arbeiten oder zu viel Flüssigkeit im Mutterleib vorhanden ist.

Neugeborene mit dieser Form des Syndroms können sehr häufig pinkeln und haben oft:

• Gefährlich hohes Fieber

• Dehydrierung

• Erbrechen und Diarrhöe

• Ungewöhnliche Gesichtszüge wie ein dreieckiges Gesicht, eine große Stirn, große spitze Ohren

• Mangel an normalem Wachstum

• Taubheit bei der Geburt

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Verursacht

Gene enthalten Anweisungen, die dem Körper helfen, richtig zu funktionieren. Genetische Krankheiten können auftreten, wenn es eine Veränderung im Gen gibt (eine sogenannte Mutation).

Mindestens fünf Gene werden mit dem Bartter-Syndrom in Verbindung gebracht, und sie alle spielen eine wichtige Rolle für die Funktionsweise der Nieren – insbesondere für die Fähigkeit, Salz aufzunehmen. Der Verlust von zu viel Salz über den Urin (Salzverlust) kann die Aufnahme anderer Substanzen wie Kalium und Kalzium durch die Nieren beeinträchtigen.

Ein Ungleichgewicht dieser Elemente kann zu ernsthaften Problemen führen:

• Zu wenig Salz kann zu Dehydrierung, Verstopfung und häufigem Wasserlassen führen.

• Zu wenig Kalzium kann die Knochen schwächen und zu häufigen Nierensteinen führen.

• Ein niedriger Kaliumspiegel im Blut kann zu Muskelschwäche, Krämpfen und Müdigkeit führen.

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Diagnose und Behandlung

Bei Kindern mit Symptomen des klassischen Bartter-Syndroms wird ein Arzt eine gründliche Untersuchung sowie Blut- und Urinproben durchführen. Die vorgeburtliche Form kann vor der Geburt durch Untersuchung des Fruchtwassers im Mutterleib diagnostiziert werden.

Es können auch genetische Tests durchgeführt werden. Der Arzt Ihres Kindes wird Blut und möglicherweise kleine Gewebeproben entnehmen, damit ein Spezialist nach Mutationen suchen kann.

Sobald die Diagnose gestellt ist, wird Ihr Kind von einem Team von Spezialisten betreut, darunter Kinderärzte, Nierenspezialisten und Sozialarbeiter. Um sicherzustellen, dass das Kind ein gesundes Gleichgewicht an Flüssigkeit und anderen wichtigen Dingen beibehält, werden möglicherweise eine oder mehrere dieser Maßnahmen empfohlen:

• Indomethacin, ein entzündungshemmendes Medikament, das dem Körper hilft, weniger Urin zu produzieren

• Kaliumsparende Diuretika, die ihnen helfen, Kalium zu behalten

• RAAS-Hemmer, die verhindern, dass sie Kalium verlieren

• Kalzium-, Kalium- oder Magnesiumpräparate oder eine Kombination davon

• Lebensmittel mit hohem Salz-, Wasser- und Kaliumgehalt

• Flüssigkeiten, die direkt in eine Vene gegeben werden (bei Säuglingen mit schweren Formen)

Da es keine Heilung gibt, müssen Menschen mit Bartter-Syndrom lebenslang bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.