Was ist die Sichelzellenanämie?

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Bei dieser vererbten Blutkrankheit sind die roten Blutkörperchen nicht rund, sondern steif und halbmondförmig. Dadurch kann das Blut nicht mehr leicht durch die Blutgefäße fließen. Dies kann zu starken Schmerzen führen und Anämie, Schlaganfall, Organschäden und Herz- oder Leberversagen zur Folge haben. Es gibt keine Heilung für die Sichelzellenkrankheit. Aber man kann die Symptome in den Griff bekommen.

Ursachen der Sichelzellenanämie

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Die Krankheit wird durch Gene verursacht, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Sie betreffen das Hämoglobin, ein Bluteiweiß. Die schwere Sichelzellenanämie tritt auf, wenn man zwei Kopien des Sichelzellengens erbt – eine von jedem Elternteil. Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie eine Kopie und ein normales Gen haben. Das bedeutet, dass Sie wahrscheinlich gesund sind, aber Sie könnten das Merkmal an Ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie ein Sichelzellengen und ein anderes abnormales Gen haben, kann dies zu einer leichten bis schweren Erkrankung führen.

Wer bekommt Sichelzellenanämie?

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Bis zu 100 000 Amerikaner haben eine Form der Sichelzellenanämie. Bei einigen Rassen und Ethnien ist sie häufiger als bei anderen. Wenn Sie afrikanischer Abstammung sind, haben Sie das höchste Risiko für Sichelzellenanämie. Sie können auch gefährdet sein, wenn Sie hispanischer, mediterraner, nahöstlicher, asiatischer oder indischer Abstammung sind.

Anzeichen und Symptome

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Regelmäßig wiederkehrende Schmerzepisoden, so genannte Schmerzkrisen, sind das wichtigste und häufigste Sichelzellensymptom. Sie können auch unter Anämie leiden, die Sie sehr müde macht. Weitere Symptome sind geschwollene Hände und Füße, dunkler Urin, gelbe Augen, blasse Haut oder Nagelbetten, ein geschwollener Bauch und häufige Infektionen. Auch Schlaganfall-Symptome wie Gesichtsschwäche oder undeutliches Sprechen können auf Sichelzellenanämie hindeuten.

Diagnose

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In den USA wird bei der Geburt jedes Babys ein Bluttest gemacht, der zeigt, ob es sichelförmige Zellen hat. Ältere Kinder und Erwachsene können diesen Bluttest ebenfalls machen lassen. Ärzte können einen Fötus auch schon früh in der Schwangerschaft auf die Gene untersuchen, die die Sichelzellenkrankheit verursachen. Für den Test wird eine Fruchtwasserprobe aus dem Mutterleib entnommen.

Schlaganfall-Risiko-Screening

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Die Sichelzellkrankheit kann schon bei kleinen Kindern zu einem Schlaganfall führen. Bei Kleinkindern ab 2 Jahren kann das Schlaganfallrisiko mit einem schnellen, schmerzlosen Ultraschalltest zur Messung des Blutflusses ermittelt werden. Einige Kinder mit Sichelzellenanämie benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, um Schlaganfälle zu verhindern.

Komplikationen der Sichelzellenanämie

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Diese Krankheit kann zu Schlaganfällen, hohem Blutdruck in der Lunge, Organschäden, Beingeschwüren, Blindheit und Gallensteinen führen. Die Sichelzellkrankheit kann auch ein akutes Brustsyndrom verursachen, eine potenziell tödliche Erkrankung, die mit Brustschmerzen, Fieber, Husten und Atembeschwerden einhergeht. Männer mit Sichelzellenanämie können lang anhaltende, schmerzhafte Erektionen (Priapismus) bekommen oder impotent werden. Bei Frauen kann es zu komplizierten Schwangerschaften kommen.

Die neuesten Behandlungen

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Drei neue Medikamente können helfen, die Symptome der Sichelzellenanämie zu behandeln und schwerwiegenden Problemen vorzubeugen, die durch diese Erkrankung entstehen können. Crizanlizumab (Adakveo) und L-Glutamin in Pulverform zum Einnehmen (Endari) können dazu beitragen, dass schwere Schmerzanfälle seltener auftreten. Und Voxelotor (Oxbryta) verbessert die Anämie.

Andere Behandlungen

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Kinder mit Sichelzellenanämie nehmen oft zweimal täglich Penicillin, ein Antibiotikum, um schwere Infektionen zu verhindern. Die meisten Kinderärzte stellen diese Behandlung im Alter von 5 Jahren ein. Hydroxyharnstoff ist ein weiteres Medikament, das die Anzahl der Schmerzschübe verringern kann. Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Paracetamol und Ibuprofen können ebenfalls bei Schmerzen helfen.

Bluttransfusion

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Bluttransfusionen können die Menge an gesunden roten Blutkörperchen erhöhen. Mehr normale Blutzellen können andere Symptome der Krankheit lindern. Möglicherweise benötigen Sie eine Transfusion, wenn Sie einen Schlaganfall, ein akutes Brustsyndrom oder ein Organversagen haben oder vor einer Operation, um Komplikationen zu vermeiden.

Stammzelltransplantation

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Bei einigen Menschen kann eine Stammzelltransplantation die Sichelzellkrankheit heilen. Dabei werden Ihre blutbildenden Stammzellen durch neue, gesunde Zellen ersetzt. Sie brauchen einen Verwandten, der genetisch zu Ihnen passt, um Gewebe für das Verfahren zu spenden. Kinder mit schweren Komplikationen erhalten oft eine Transplantation. Bei älteren Erwachsenen funktioniert die Transplantation jedoch nicht immer. Und sie bergen das Risiko von Infektionen, Krampfanfällen und in seltenen Fällen auch des Todes.

Gentherapie

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Noch ist sie nicht verfügbar, aber sie könnte eines Tages eine Behandlungsmöglichkeit für Sichelzellen sein. Die Ärzte würden Blut oder Knochenmark aus Ihrem Körper entnehmen. Sie reparieren die fehlerhaften Gene in einem Labor und injizieren sie dann wieder in Ihr Blut, um gesunde rote Blutkörperchen zu produzieren. Zurzeit befindet sich die Gentherapie noch im Forschungsstadium.

Leben mit Sichelzellenanämie

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Sie können einige Symptome in den Griff bekommen. Bewegen Sie sich regelmäßig und in einem Tempo, das Sie bewältigen können. Trinken Sie viel Wasser und rauchen Sie nicht, um das Risiko von Schmerzepisoden zu verringern. Nehmen Sie Folsäure aus frischem Gemüse, Vollkornprodukten oder Nahrungsergänzungsmitteln zu sich, damit Ihr Knochenmark mehr rote Blutkörperchen bilden kann. Lassen Sie sich gegen Grippe und andere Krankheiten impfen, die Sie zur Vorbeugung von Infektionen benötigen. Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, um Komplikationen zu erkennen. Nehmen Sie rezeptfreie Schmerzmittel ein und trinken Sie viel Flüssigkeit, wenn die Krankheit ausbricht.

Ausblick

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Die Sichelzellkrankheit ist eine lebenslange Erkrankung, die Sie in den Griff bekommen müssen. Mit einer gesunden Lebensweise und neuen Medikamenten können Sie länger leben und eine bessere Lebensqualität haben. Wenn man die Krankheit gut unter Kontrolle hat, können manche Menschen jahrelang ohne Symptome leben.