Das Rapp-Hodgkin-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ärzte heute als AEC-Syndrom bezeichnen. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Die Anzeichen und Symptome des Rapp-Hodgkin-Syndroms überschneiden sich weitgehend mit denen des AEC-Syndroms (Ankyloblepharon-ektodermale Defekte – Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), auch Hay-Wells-Syndrom genannt. Diese beiden Syndrome wurden als getrennte Erkrankungen eingestuft, bis man entdeckte, dass sie beide auf Mutationen im selben Teil desselben Gens, TP63, zurückzuführen sind. Heute betrachten die meisten Forscher das Rapp-Hodgkin-Syndrom und das AEC-Syndrom als getrennte Erkrankungen, die zum selben Krankheitsspektrum gehören.

Wenn Sie daran erkrankt sind, ist es eine lebenslange Erkrankung. Es lässt sich zwar nicht verhindern oder heilen, aber die Ärzte können es behandeln.

Verursacht

Jede Ihrer Zellen hat zwei Kopien jedes Gens. Eine stammt von deiner Mutter und eine von deinem Vater.

AEC wird durch eine Störung in einem Ihrer Gene, dem TP63-Gen, verursacht. Wenn eine der beiden Kopien Ihres TP63-Gens die Störung aufweist, haben Sie AEC.

Manchmal bekommt man AEC von seinen Eltern. Häufiger ist es jedoch so, dass man zufällig damit geboren wird. Ein Elternteil mit der Störung hat eine 50-prozentige Chance, das Gen an ein Kind weiterzugeben.

Symptome

Diese können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Sie variieren sogar bei Menschen in derselben Familie, die AEC haben.

Häufige Symptome sind:

• Lippenspalte. Dabei bildet sich die Oberlippe nicht vollständig aus und weist eine Öffnung auf.

• Gaumenspalte. Dabei handelt es sich um eine Öffnung im Gaumendach.

• Weniger oder gar keine Schweißdrüsen. Menschen mit diesem Symptom können nicht so viel schwitzen und fühlen sich leicht überhitzt.

• Verschmolzene Augenlider. Das bedeutet, dass sie teilweise oder ganz miteinander verbunden sind. Es kann auch Probleme mit den Tränenkanälen geben, was zu trockenen Augen und Bindehautentzündung führen kann.

• Wachstumsprobleme. Auch Probleme mit der Gewichtszunahme.

• Schwerhörigkeit. Dies kann zu Verzögerungen beim Erlernen des Sprechens führen.

• Fehlende oder ungewöhnlich geformte Nägel.

• Hauterosion. Dabei handelt es sich um den Verlust von Haut an bestimmten Stellen. Bei Säuglingen kann sie lebensbedrohlich sein.

• Probleme mit den Zähnen. Dazu können fehlende Zähne, große Zahnlücken, kegelförmige Zähne und dünner Zahnschmelz (die harte äußere Schicht der Zähne) gehören.

• Harnröhrenproblem bei Männern. Die Öffnung der Röhre, die den Urin aus dem Körper befördert, kann sich an der Unterseite des Penis befinden.

• Sehr wenig Haare – sowohl auf dem Kopf als auch im Gesicht – und trockenes oder brüchiges Haar.

Diagnose

Normalerweise kann Ihr Arzt anhand Ihrer Symptome, Ihrer Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung feststellen, dass Sie AEC haben. Sie können auch einen Gentest machen lassen, um das TP63-Gen zu überprüfen, aber nicht alle Labore können diesen Test durchführen.

Eltern, bei denen das Risiko besteht, dass sie ein Kind mit AEC bekommen, können ihr Kind vor der Geburt testen lassen.

Behandlung

Ärztinnen und Ärzte können viele der Symptome der AEC behandeln. Sie werden mit einem Team zusammenarbeiten, zu dem Chirurgen, Hautärzte, Zahnärzte, Augenärzte und andere gehören können. Vielleicht möchten Sie und Ihre Familie auch eine Beratung in Anspruch nehmen, um die emotionalen Herausforderungen zu bewältigen, die eine seltene Krankheit mit sich bringt.

Zu den Behandlungen der AEC-Symptome gehören:

• Zahnimplantate für ältere Kinder und Erwachsene. Dabei handelt es sich um Verankerungen, die in den Kieferknochen eingesetzt werden, um Ersatzzähne zu halten. Jüngere Kinder können Zahnprothesen bekommen, das sind Ersatzzähne, die man einfach herausnehmen kann.

• Ohrschläuche. Diese werden eingesetzt, wenn Flüssigkeitsansammlungen zu Hörverlust und Ohrinfektionen führen.

• Augentropfen gegen trockene Augen.

• Sanfte Wundpflege bei Hauterosionen. Eventuell müssen Sie Erosionen auch mit einer schwachen Bleichlösung, wie z. B. Dakins Lösung, reinigen, um Keime abzutöten.

• Logopädische Behandlung.

• Chirurgie bei Lippen- und Gaumenspalten.

• Operation zur Trennung verschmolzener Augenlider. Wenn die Augenlider nur in einigen kleinen Abschnitten miteinander verbunden sind, können sie sich ohne Operation von selbst lösen.

• Perücken, um Haarausfall zu kaschieren.