Arzt sagt Ihnen

Erfahren Sie mehr über die neurologische Störung zentrale pontine Myelinolyse. Wodurch wird sie verursacht, was sind die Symptome und wie wird sie behandelt?

Die Myelinscheide isoliert Ihre Gehirnzellen oder Neuronen und ermöglicht die Weiterleitung elektrischer Signale im Körper. Die Schädigung kann zu Symptomen in vielen verschiedenen Teilen des Körpers führen.

In 10 % der Fälle sind auch andere Bereiche des Gehirns als die zentrale pontine Region geschädigt. Um dem Rechnung zu tragen, wird die Erkrankung auch als osmotisches Demyelinisierungssyndrom (ODS) bezeichnet.

Die Störung wird unterdiagnostiziert, aber etwa 2,5 % aller Menschen, die auf die Intensivstation eingeliefert werden, entwickeln ein ODS.

Was sind die Ursachen der zentralpontinen Myelinolyse?

Zentrale pontine Myelinolyse tritt auf, wenn der Salzgehalt im Körper nach einem niedrigen Wert zu schnell ansteigt. Das passiert am ehesten, wenn Ihr Natriumspiegel zwei Tage oder länger vor der Behandlung zu niedrig war.

Dieser Zustand wird nicht durch Essen oder Trinken verursacht, sondern tritt auf, wenn Ihnen in einer medizinischen Einrichtung Natrium intravenös verabreicht wird.

Wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben, über die Ihr medizinisches Team nicht Bescheid weiß, kann es sein, dass sie versuchen, Ihren Natriumspiegel zu schnell zu erhöhen. Die hohen Salzkonzentrationen führen dazu, dass Wasser und kleine Elektrolyte die Gehirnzellen sehr schnell verlassen, wodurch einige Myelinscheiden beschädigt werden.

Die Störung wurde ursprünglich 1949 in einer Gruppe von Alkoholikern beschrieben. Menschen mit Alkoholismus haben ein höheres Risiko, die Störung zu entwickeln.

Aber erst in den 1970er Jahren erkannten Ärzte, dass auch andere Bevölkerungsgruppen ein Risiko für diese Erkrankung haben, darunter:?

• Transplantatempfänger, insbesondere Empfänger von Lebertransplantaten

• Menschen mit Hyperemesis während der Schwangerschaft, wenn Ihnen ständig übel ist und Sie erbrechen müssen

• Menschen mit chronisch schwächenden Erkrankungen????

Viele Menschen, die nicht zu diesen Risikokategorien gehören, entwickeln diese Störung nicht, auch wenn ihr Natriumspiegel schnell erhöht ist.

Was sind die Symptome der zentralpontinen Myelinolyse?

Die Symptome der zentralen pontinen Myelinolyse treten typischerweise etwa zwei bis drei Tage nach der Korrektur des Natriumspiegels auf. Zu diesen ersten Symptomen gehören:?

• Muskelschwäche in Ihren Gliedmaßen

• Lähmungen, Zittern und Lähmungen

• Schwierigkeiten beim Sprechen

• Schwierigkeiten beim Schlucken

• Veränderungen des Bewusstseins

• Koma

• Tod

Ursprünglich hatten die Forscher die Sterblichkeitsrate dieser Erkrankung stark überschätzt, weil ihre Daten von autopsierten Patienten stammten. Etwa 94 % der Menschen, die an zentraler pontiner Myelinolyse erkranken, überleben, und 25 % bis 40 % dieser Menschen erholen sich vollständig, aber 25 % bis 30 % der Betroffenen entwickeln dauerhafte Symptome.?

Einige Symptome können sogar noch Wochen bis Monate nach Beginn der Erkrankung auftreten. Dazu gehören:

• Lähmungen in Armen oder Beinen

• Steifheit

• Koordinationsschwierigkeiten

• Beeinträchtigte Empfindung

• Geistige Beeinträchtigung ?

Wie wird die zentrale pontine Myelinolyse diagnostiziert?

Die beste Methode zur Diagnose der zentralen pontinen Myelinolyse ist die Magnetresonanztomographie (MRT). Ihr Arzt wird auf den Bildern Ihres Gehirns nach bestimmten Veränderungen suchen, die auf eine Schädigung der Myelinscheiden hindeuten.

Die Schädigung zeigt sich möglicherweise nicht sofort im MRT, so dass Ihr Arzt möglicherweise eine Wiederholung der MRT in ein bis zwei Wochen anordnet.

Die zentrale pontine Myelinolyse kann auf den Bildern Ihres Gehirns wie eine Reihe anderer Erkrankungen aussehen. Es ist wichtig, dass Ihr Arzt diese Erkrankung nicht mit anderen verwechselt, wie zum Beispiel:

• Multiple Sklerose

• Autoimmune oder infektiöse Enzephalitis

• Vaskulitis des Zentralnervensystems

• Bestimmte Krebsarten

Bildgebende Verfahren reichen möglicherweise nicht aus, um die Schädigung Ihrer Nervenzellen zu erkennen. In diesem Fall muss Ihr Arzt eine sehr gründliche neurologische Untersuchung durchführen, die viele andere Verfahren umfassen kann.

Ein Beispiel ist die Elektroenzephalografie, bei der Ihr Arzt die elektrischen Signale in bestimmten Teilen Ihres Gehirns analysiert…

Wie wird eine zentrale pontine Myelinolyse behandelt?

Die wichtigste Behandlung für die zentrale pontine Myelinolyse besteht darin, sie von vornherein zu verhindern. Ihr medizinisches Team muss über alle Risikofaktoren Bescheid wissen, damit es Ihren Natriumspiegel in einem sicheren Maß erhöhen kann.

Wenn die Erkrankung tatsächlich auftritt, hängt die Behandlung hauptsächlich von den jeweiligen Symptomen ab, die Sie entwickeln. In den meisten Fällen werden Sie monatelang Physiotherapie und andere Formen der Rehabilitation benötigen.?

Wenn Sie Zittern oder Symptome entwickeln, die der Parkinson-Krankheit ähneln, kann Ihr Arzt Ihnen dopaminerge Medikamente verschreiben. Diese werden normalerweise zur Behandlung der Parkinson-Krankheit eingesetzt.

Ein weiterer wichtiger Aspekt der Behandlung, solange Sie sich noch in medizinischer Behandlung befinden, ist die Verhinderung der Entwicklung von Sekundärkomplikationen. Ihr Team sollte Ihre Symptome sorgfältig überwachen, um sicherzustellen, dass keine der folgenden Komplikationen auftreten:?

• Abhängigkeiten vom Beatmungsgerät

• Harnwegsinfektionen

• Lungenentzündung

• Tiefe Venenthrombose

• Muskelschwund

Es gibt auch klinische Studien für diese Erkrankung, die Ihnen helfen könnten. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, eine dieser Studien auszuprobieren, wenn Sie eine zentrale pontine Myelinolyse entwickeln.

Erfahren Sie, was Sie über den Hoffman-Test wissen müssen. Erfahren Sie mehr über den Zusammenhang zwischen dem Hoffman-Zeichen, der zervikalen Rückenmarkskompression und der zervikalen Myelopathie.

Was sind der Hoffman-Test und das Hoffman-Zeichen?

Mit dem Hoffman-Test wird festgestellt, ob eine Person eine Rückenmarkschädigung hat. Bei diesem Schnelltest strecken Sie einen Ihrer Arme aus, öffnen Ihre Handfläche nach unten und strecken Ihre Finger vor sich aus. Ihr Arzt schnippt dann mit Ihrem mittleren Fingernagel. Auf diese Weise wird das Hoffman-Zeichen oder das Ergebnis des Reflexes bestimmt, das auch als?

• Der digitale Reflex

• Der Schnappreflex

• Tromner-Zeichen

• Jakobsens Zeichen

Wenn sich Ihr Daumen oder Zeigefinger nach dem Schnippen des Arztes bewegt, ist das Ergebnis des Hoffman-Zeichens positiv. Das bedeutet, dass Sie eine Schädigung im oberen Bereich der Halswirbelsäule haben, dem oberen Teil der Wirbelsäule in der Nähe des Halses. Diese Schädigung kann Läsionen oder Wunden aufgrund einer Kompression des Halsmarks umfassen.

Wenn Sie nach dem Schnipsen keine Bewegung verspüren, ist das Ergebnis des Hoffman-Zeichens negativ. Mehrere Studien deuten darauf hin, dass bis zu 3 % der Menschen ein positives Hoffman-Zeichen-Ergebnis haben, obwohl ihr Rückenmark normal ist.?

Ist der Hoffman-Test genau?

Der Hoffman-Test sollte nur als erstes Screening-Instrument und nicht als Goldstandard für die Diagnose einer Rückenmarkskompression verwendet werden. Für eine gründlichere Untersuchung wird Ihr Arzt eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen, um die Schädigung des Rückenmarks besser beurteilen zu können.

Obwohl die Studien zur Genauigkeit des Hoffman-Tests uneinheitlich sind, scheint es eine mehr als 50-prozentige Korrelation zwischen den Ergebnissen des Hoffman-Tests und den MRT-Testergebnissen zu geben. Dies bedeutet, dass der Test in einigen Fällen eine genaue Vorhersage der zervikalen Kompression ermöglicht, aber nicht als einziges Diagnoseinstrument verwendet werden sollte.

Erfahren Sie, was Asterixis ist, welche Ursachen sie hat, wie sie behandelt werden kann, wie sie mit der Leber zusammenhängt und vieles mehr.

Wodurch wird der Leberschlag verursacht?

Das Zittern der Hände wird mit einigen Lebererkrankungen in Verbindung gebracht und kann auch als Leberlappen bezeichnet werden. Obwohl der Zusammenhang zwischen Lebererkrankungen und Asterixis schon vor einigen Jahrzehnten erkannt wurde, weiß man noch immer nicht genau, wie oder warum es dazu kommt. Einige Experten gehen davon aus, dass die Störung auf eine Fehlfunktion in bestimmten Gehirnregionen zurückzuführen ist, die die Körperhaltung und die Muskelbewegungen steuern. Diese Bereiche werden als diencephale motorische Zentren bezeichnet. Eine andere Theorie besagt, dass Alzheimer-Astrozyten vom Typ II, also Gehirnzellen, die einen hyperaktiven Stoffwechsel haben und vergrößert sind, aufgrund von Flüssigkeitsverschiebungen im Gehirn anschwellen.

Dadurch wird die körpereigene Blut-Hirn-Schranke (BHS) beeinträchtigt, die die Bewegung von Substanzen zwischen dem Blut und dem Gehirn regelt. Die Wissenschaftler wissen noch nicht genau, wie diese Veränderungen zu dem Zittern der Asterixis führen. Andere Ursachen der Asterixis sind noch unbekannt oder noch nicht im Detail geklärt. ?

Symptome der Asterixis

Das auffälligste Symptom der Asterixis ist das flackernde Zittern der Hände, Finger und Handgelenke. Dieses Flattern ist unwillkürlich, d. h. es unterliegt nicht Ihrer Kontrolle. Während das Zittern der Hände am häufigsten auftritt, kann Asterixis auch andere Körperteile betreffen. Es können auch zusätzliche Symptome auftreten, die von der Grunderkrankung herrühren, die die Asterixis verursacht hat. Je nachdem, ob Leber-, Nieren-, Herz- oder Stoffwechselerkrankungen das Gehirn beeinträchtigen, können diese zusätzlichen Symptome variieren.

Was sind die Risikofaktoren für Asterixis?

Da der Handschlagtremor eine neurologische Störung ist, kann alles, was sich negativ auf das Gehirn auswirkt, ein Risikofaktor für die Krankheit sein. ?

Schlaganfall. Ein Schlaganfall entsteht, wenn der Blutfluss zum Gehirn blockiert wird. Ein Schlaganfall kann durch eine Verletzung eines Blutgefäßes oder durch ein Blutgerinnsel verursacht werden. Wenn das Gehirn über einen längeren Zeitraum keinen Sauerstoff erhält, können viele Bereiche irreparabel geschädigt werden. ?

Lebererkrankung. Menschen mit einer Lebererkrankung haben ein hohes Risiko für Hepatitis und Zirrhose. Bei beiden Erkrankungen kommt es zu einer Vernarbung der Leber. Durch die Vernarbung kann die Leber Giftstoffe nicht mehr so effektiv ausscheiden, und das Risiko eines Zitterns der Hände steigt. ?

Morbus Wilson. Bei dieser Erkrankung kann die Leber Kupfer nicht richtig verarbeiten. Eine Kupferanhäufung im Körper kann das Gehirn schädigen. Die Krankheit ist selten und betrifft einen von 30 000 Menschen. Häufige Symptome der Wilson-Krankheit sind Asterixis, Persönlichkeitsveränderungen und Muskelsteifheit. ?

Wie wird Asterixis diagnostiziert?

Ein Arzt diagnostiziert das Flattern anhand von Labortests und einer körperlichen Untersuchung. Eine Person mit Asterixis schlägt unwillkürlich mit den Handgelenken, wenn sie aufgefordert wird, die Handgelenke zu beugen und die Finger abzuspreizen. Ihr Arzt kann auch Ihr Hüftgelenk auf Asterixis untersuchen. Dazu bittet er Sie, sich mit dem Gesicht nach oben auf den Rücken zu legen, die Knie nach außen zu beugen und die Füße flach aufzustellen. Eine klappende Bewegung deutet auf eine Asterixis hin. Um das Ausmaß der Hirnschädigung festzustellen, wird Ihr Arzt eine bildgebende Untersuchung durchführen. Ein CT-Scan ist eine Untersuchung, die Ihr Arzt anordnen kann, um geschädigt erscheinende Hirnbereiche zu erkennen.

Wie wird Asterixis behandelt?

Die Behandlung von Asterixis hängt von der zugrunde liegenden Ursache der Krankheit ab. Wenn Ihr Handschlagzittern beispielsweise auf eine Leber- oder Nierenenzephalopathie (Krankheiten, die das Gehirn betreffen) zurückzuführen ist, kann Ihnen Ihr Arzt empfehlen, dass Sie:

• Ihren Alkoholkonsum einzuschränken, um Ihre Nieren zu entlasten.?

• Nehmen Sie Abführmittel, um Giftstoffe aus dem Körper zu entfernen.

• Planen Sie eine Nieren- oder Lebertransplantation, wenn die Enzephalopathie schwerwiegend ist.

Die Behandlung der Wilson-Krankheit umfasst die Einnahme von Medikamenten, die verhindern, dass der Körper das Kupfer aus der Nahrung aufnimmt. Ihr Arzt kann Ihnen auch Penicillamin oder andere Chelatbildner verschreiben, die Kupfer aus dem Körpergewebe entfernen.

Die sensorische Neuropathie der kleinen Fasern ist eine neuromuskuläre Störung, die durch verschiedene Erkrankungen verursacht werden kann. Sie kann aber auch von selbst auftreten. Die Hauptsymptome sind die Taubheit des Hautgefühls, die Unfähigkeit, Schmerzen zu empfinden, oder die willkürliche Aussendung von Schmerzsignalen, auch wenn es keinen Auslöser gibt.

Was sind die Ursachen der Small Fiber Sensory Neuropathie?

Eine sensorische Neuropathie mit kleinen Fasern entsteht, wenn die kleinen Fasern des peripheren Nervensystems geschädigt werden.

Das periphere Nervensystem befindet sich nicht im Gehirn oder in der Wirbelsäule. Die Nerven, aus denen dieses System besteht, leiten Schmerz-, Temperatur- und andere Informationen an das Gehirn oder die Wirbelsäule weiter. Sie steuern die Verdauung, den Blutdruck und die Herzfrequenz und verbinden Ihr Gehirn und Ihre Wirbelsäule mit Ihren Muskeln.

Wenn einer Ihrer peripheren Nerven geschädigt ist, kann er nachwachsen. Es gibt jedoch Schäden, die einen Eingriff oder eine Operation erfordern, um zu heilen.

Die Neuropathie der kleinen Fasern oder die sensorische Neuropathie der kleinen Fasern betrifft die sensorischen Nerven. Sie beeinträchtigt auch die Schweißdrüsen, das Magen-Darm-System, die Blutgefäße und das Herz.

Was sind die Symptome der Small Fiber Neuropathie?

Zu den Symptomen der Small-Fiber-Neuropathie gehören:

• Schmerzen und brennendes Gefühl in den Füßen, dem Rumpf oder den Armen

• Elektroschockartige Schmerzen, die zufällig über den Tag verteilt auftreten

• Krämpfe

• Schwindelgefühle

• Blutdruckabfall beim Sitzen oder Aufstehen

• Verlust des Bewusstseins?

• Schwitzen

• Gastrointestinale Probleme

• Sexuelle Schwierigkeiten

• Schweregefühl in Füßen oder Händen

• Lähmungen

• Blasenprobleme

Die Schmerzen, die durch eine sensorische Neuropathie der kleinen Fasern verursacht werden, variieren im Laufe des Tages. Normalerweise sind sie am Abend oder in der Nacht schlimmer. Es kann sogar sein, dass Sie schon Schmerzen verspüren, wenn Ihre Füße die Bettdecke berühren.

Wie wird die Small Fiber Neuropathie diagnostiziert?

Die Small-Fiber-Neuropathie kann oft falsch diagnostiziert oder missverstanden werden. Die Symptome sind zahlreich und variieren, und die Erkrankung kann in Kombination mit anderen Krankheiten auftreten. Außerdem werden bei vielen Tests, die das Nervensystem untersuchen, die sensorischen Nerven nicht in der gleichen Weise erfasst wie andere Nerven.

Einige der Erkrankungen, die eine Small-Fiber-Neuropathie verursachen können, sind:

• Fabrys-Krankheit

• Wilsons-Krankheit

• Diabetes

• Glukose-Intoleranz

• Vitamin-B12-Mangel?

• Schilddrüsenfunktionsstörung

• HIV

• Borreliose?

• Hepatitis C?

• Alkohol

• Chemotherapie

• Neurotoxische Medikamente

• Folgen von Impfstoffen

• Fibromyalgie

• Sarkoidose

• Rheumatische Erkrankung

• Lupus?

• Bindegewebserkrankung

Um Ihre Neuropathie der kleinen Fasern zu diagnostizieren und zu behandeln, kann es notwendig sein, zunächst festzustellen, ob bei Ihnen eine der damit verbundenen Erkrankungen vorliegt oder nicht. Möglicherweise müssen Sie auch verschiedene Ärzte und Fachärzte aufsuchen, ihnen Ihre Krankengeschichte schildern und sich möglicherweise einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Der wichtigste Test zur Feststellung, ob Ihre sensorischen Nerven gesund sind oder nicht, ist jedoch eine Hautbiopsie.

Eine Hautbiopsie ist ein Verfahren, bei dem Ihr Arzt zwei kleine Hautproben entnimmt. Diese werden in der Regel an Ihrem Knöchel und Ihrem Hüftgelenk entnommen. Ihr Arzt wird dann die Proben untersuchen und die Dichte der sensorischen Nervenfasern testen. Die Genauigkeit des Tests ist relativ hoch und liegt nachweislich bei 90 %.

Die Biopsiestellen werden eingewickelt und mit einem Verband versehen. Sie können den Verband innerhalb von sieben Tagen nach der Hautbiopsie abnehmen. Während und nach dem Eingriff sollten Sie keine Schmerzen verspüren.

Wie wird eine Small Fiber Neuropathie behandelt?

Da es so viele Ursachen für eine sensorische Neuropathie der kleinen Fasern gibt, gibt es auch viele Möglichkeiten, sie zu behandeln. Man kann Ihnen zum Beispiel sagen, dass Sie ein bestimmtes Medikament absetzen sollen, oder Ihnen Anweisungen zur Behandlung Ihres Diabetes geben. Die Behandlung, die Ihr Arzt empfiehlt, kann in der Schmerzbehandlung bestehen?

Erfahren Sie, was Sie über Opisthotonos wissen müssen, sowie über die Ursachen, häufige Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Opisthotonos ist an sich keine Krankheit oder Störung, sondern ein Symptom für viele verschiedene ernsthafte Gesundheitsprobleme oder -zustände. Im Folgenden erfahren Sie, was Sie über Opisthotonos wissen sollten.

Was sind die Ursachen von Opisthotonos?

Opisthotonos kann ein Symptom für verschiedene Gesundheitszustände sein, darunter:

• Infektionen wie Tetanus, Tollwut, Enzephalitis, Meningitis, Malaria und Syphilis im Gehirn?

• Strychnin-Vergiftung

• Eine Überdosis von Beruhigungs- oder Narkosemitteln wie Phencyclidin, Lignocain, Methoxphenidin und Propofol?

• Genetische Erkrankungen wie die Gaucher-Krankheit, die Krabbe-Krankheit und die Ahornsirup-Urin-Krankheit

• Krankheiten, die das Gehirn schädigen, wie die zerebrale Lähmung, die Wilson-Krankheit und die Parkinson-Krankheit?

• Gelbsucht (Hyperbilirubinämie) oder damit verbundene Hirnschäden (Kernikterus)

• Druck auf das Gehirn durch überschüssige Flüssigkeit (Hydrozephalus), Blutungen (Hämorrhagie) oder andere Verletzungen

• Sauerstoffmangel im Gehirn nach Herzstillstand, Ersticken oder Beinahe-Ertrinken?

Was sind die Symptome von Opisthotonos?

Die deutlich gekrümmte, abnorme Körperhaltung ist das wichtigste Zeichen für Opisthotonos. Menschen mit opisthotonischer Haltung bilden mit ihrem Körper eine steife C-Form. Nacken und Rücken sind nach hinten gebogen, der Kopf zeigt zu den Füßen.

Da Opisthotonus ein Anzeichen für andere gesundheitliche Probleme ist, können Betroffene je nach Ursache eine Vielzahl anderer Symptome aufweisen. Einige andere Symptome, die häufig neben Opisthotonos auftreten, sind:

• Fieber

• Starke Muskelschmerzen

• Müdigkeit

• Probleme beim Essen oder Trinken

• Schneller oder unregelmäßiger Herzschlag

• Geweitete Pupillen

• Übermäßiges Schwitzen

• Unregelmäßiger Blutdruck

• Atembeschwerden

• Erbrechen

• Krampfanfälle

Wie wird Opisthotonos diagnostiziert?

Opisthotonos ist eine relativ seltene Nebenwirkung vieler verschiedener Gesundheitsprobleme. Sie kann sowohl Männer als auch Frauen jeden Alters betreffen, vom Säugling bis zum Erwachsenen.

Ihr Arzt kann eine körperliche Untersuchung durchführen, um die Muskelkrämpfe und -kontraktionen zu diagnostizieren, die Opisthotonos verursachen. Die Diagnose von Opisthotonos kann bei Säuglingen und Kleinkindern oft besonders schwierig sein, wenn sie schreien oder andere Muskelkrämpfe entwickelt haben.

Um die zugrunde liegende Ursache für Opisthotonos zu finden, sind weitere Tests und Untersuchungen erforderlich. Abhängig von Ihren anderen Symptomen wird Ihr Arzt möglicherweise verschiedene Bluttests, eine Kernspintomographie Ihres Gehirns oder eine Lumbalpunktion (Lumbalpunktur) durchführen, um die zugrunde liegende Erkrankung zu diagnostizieren.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten bei Opisthotonos?

Die Behandlungsmethoden für Opisthotonos hängen von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Gesundheitsproblem ab, das die Muskelkrämpfe und die abnorme Körperhaltung verursacht.

Bei Opisthotonos, der durch eine Infektionskrankheit wie Tetanus oder Tollwut verursacht wird, erhalten Sie Immunglobuline, d. h. Antikörper, die aus dem Blut von Menschen gewonnen werden, die die Krankheit bereits durchgemacht haben. Die Immunglobuline arbeiten mit Ihrem Immunsystem zusammen, um die Infektion abzuwehren.

Menschen mit Morbus Gaucher können mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, um die Anhäufung von Lipiden (einer Art fetthaltiger Substanz) in ihrem Blut zu kontrollieren.

Menschen mit Morbus Parkinson können mit einer Art Tiefenhirnstimulation behandelt werden, um ihre unwillkürlichen Spasmen zu kontrollieren, die Opisthotonus verursachen können. ?

Wenn Ihr Opisthotonos durch Flüssigkeitsansammlungen oder Druck im Gehirn verursacht wird, kann ein hohler Schlauch, ein so genannter Shunt, eingesetzt werden, um die Flüssigkeit abzuleiten.

Menschen mit Opisthotonos benötigen auch eine unterstützende Behandlung, damit ihr Körper seine normalen Funktionen aufrechterhalten kann, während die zugrunde liegende Krankheit behandelt wird. Dazu gehören häufig die Verabreichung von Medikamenten zur Schmerzlinderung, die Regulierung der Atmung, die Überwachung der Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr und die Sicherstellung der notwendigen Ernährung der Patienten.

Bestimmte Medikamente wie Benzodiazepine oder Baclofen werden manchmal auch verabreicht, um Muskelkrämpfe zu lindern.

Eine frühzeitige Diagnose kann einen großen Einfluss auf Ihre Genesung und die möglichen Folgen haben. Wird Opisthotonos nicht rechtzeitig und richtig behandelt, kann es zu neurologischen Problemen, Entwicklungsverzögerungen bei Säuglingen und Kindern, Unterernährung, Wirbelsäulendeformierungen, Koma und sogar zum Tod führen.

Ist Opisthotonos vermeidbar?

Sie können Opisthotonos vorbeugen, indem Sie zunächst die zugrundeliegende Krankheit oder den Gesundheitszustand, der sie verursacht, verhindern oder behandeln. Einige allgemeine Tipps zur Vorbeugung von Opisthotonos sind:

• Achten Sie darauf, Ihren Blutdruck und Blutzuckerspiegel zu überwachen und in einem gesunden Bereich zu halten.

• Denken Sie daran, gute Hygiene- und Reinigungspraktiken einzuhalten.?

• Halten Sie die Impfungen gegen Tetanus und Meningitis auf dem neuesten Stand, um das Risiko einer Ansteckung mit diesen Krankheiten zu verringern.?

• Halten Sie den Kontakt zu Ihrem Arzt aufrecht und melden Sie ihm alle Symptome oder Gesundheitsprobleme, die bei Ihnen auftreten.

Erfahren Sie, wie die vestibuläre Rehabilitation mit Cawthorne-Cooksey-Übungen bei Schwindel und Gleichgewichtsstörungen hilft.

Die Cawthorne-Cooksey-Übungen helfen dabei, eine Toleranz aufzubauen. Je häufiger sie durchgeführt werden, desto schneller klingen die Symptome ab.

Was ist Schwindel?

Schwindel ist definiert als ein Gefühl des Kippens oder Drehens, selbst wenn man sich in Ruhe befindet. Dies geschieht, wenn die Wahrnehmung des Körpers, wo er sich im Raum befindet, gestört ist. Es gibt zwei Arten von Schwindel: peripheren Schwindel, der aufgrund einer Funktionsstörung des Innenohrs auftritt, und zentralen Schwindel, der durch ein Problem im Gehirn – eine Infektion, einen Schlaganfall, eine Verletzung oder einen Tumor – verursacht wird.

Einige häufige Symptome von Schwindel sind:

• Übelkeit?

• Erbrechen

• Schwindel

• Kopfschmerzen

• Klingeln in den Ohren

• Völlegefühl in den Ohren

• Bewegungskrankheit

Auch wenn der Schwindel manchmal von selbst wieder verschwindet, können die Übungen von Cawthorne-Cooksey Ihnen helfen, die Symptome Ihres Schwindels oder Ihrer Gleichgewichtsstörung in den Griff zu bekommen. Ihr Arzt kann audiometrische Tests durchführen, um festzustellen, ob bei Ihnen ein Problem vorliegt.

Was sind die Ursachen für Schwindel?

Viele Erkrankungen können Schwindel verursachen, darunter die Menieres-Krankheit (Flüssigkeitsansammlung im Ohr), Labyrinthitis (entzündetes oder infiziertes Innenohr) oder gutartiger paroxysmaler Lagerungsschwindel (verursacht durch eine Veränderung der Kopfposition). Einige andere häufige Ursachen für Schwindel sind:

• Diabetes

• Kopfverletzungen

• Unregelmäßiger Herzschlag?

• Niedriger Blutdruck?

• Migräne

• Multiple Sklerose

• Schlaganfall

Wie hilft die vestibuläre Rehabilitation bei Schwindel?

Vestibuläre Rehabilitation ist ein Übungsprogramm mit einem geschulten Physiotherapeuten, das Ihnen helfen soll, Schwindelprobleme zu verringern und Ihr Gleichgewicht zu verbessern.

Übungen für Gleichgewichtsstörungen helfen dem Gehirn, den Körper bei der Wiedererlangung des Gleichgewichts zu unterstützen und die auftretenden Symptome zu minimieren. Durch vestibuläres Training lernt Ihr Körper, sich auf alternative Signale aus dem Nacken, den Knöcheln, den Beinen oder den Augen zu verlassen, um das Gleichgewicht wiederherzustellen. ?

Wer kann von einer vestibulären Rehabilitation profitieren?

Menschen mit Schwindel, Gleichgewichtsstörungen, Migräne oder Morbus Menieres können von den Cawthorne-Cooksey-Übungen profitieren. Bei einem Termin wird ein Physiotherapeut Ihre Symptome und Ihre Krankengeschichte beurteilen, bevor er einen Plan für Ihre Behandlung erstellt.

Die vestibuläre Reha kann sechs bis acht Wochen dauern, ein- bis mehrmals täglich, je nach Schweregrad Ihrer Symptome und Ihrem Ansprechen auf die Therapie.

Was sind vestibuläre Rehabilitationsübungen?

Einige Beispiele für Übungen zur Behandlung von Gleichgewichtsstörungen nach Cawthorne-Cooksey, die helfen, Schwindelsymptome zu bewältigen, sind:

Sitzen?

• Machen Sie Augenbewegungen nach oben und unten und von einer Seite zur anderen.

• Machen Sie Kopfbewegungen, indem Sie sich nach vorne und hinten beugen und zur Seite drehen.

• Kreise deine Schultern.

• Beugen Sie sich nach vorne, um Gegenstände vom Boden vor Ihnen aufzuheben.

• Beuge dich zur Seite, um Dinge auf dem Boden neben dir aufzuheben.

?Stehend ?

• Führen Sie dieselben Augen- und Kopfbewegungen aus wie oben beschrieben.

• Stehen Sie aus einer sitzenden Position mit offenen Augen auf und wiederholen Sie die Übung mit geschlossenen Augen.

• Werfen Sie einen Ball von Hand zu Hand über Augenhöhe und unter den Knien durch.

?in Bewegung

• Stufen hinauf und hinunter gehen.

• ?einen Ball werfen und fangen.

Ziel ist es, die Zeit, in der Sie diese Übungen ausführen können, zu steigern, indem Sie mit 1-2 Minuten pro Übung beginnen. Es kann ein paar Tage dauern, bis Sie sich an die Übungen gewöhnt haben, und es kann sein, dass Sie während der Übungen leichte Symptome verspüren. Führen Sie die Übungen nicht weiter aus, wenn Sie starke Symptome verspüren.

Was sind die Vorteile der vestibulären Rehabilitation?

Einige Vorteile der Cawthorne-Cooksey-Routine und anderer Übungen für Gleichgewichtsstörungen sind: ?

• Verringerung der Schwindelsymptome

• Verbessertes Gleichgewicht

• Geringeres Risiko von Stürzen oder Verletzungen

• Besseres Sehvermögen

• Gesteigerte Kraft

• Rückkehr zur normalen Funktion

• Gesteigerte Lebensqualität

Letztlich können Übungen gegen Schwindel und Gleichgewicht dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und alltägliche Aufgaben leichter erledigen können. Mit Hilfe der vestibulären Reha können die Symptome Ihrer Gleichgewichtsstörung oder Ihres Schwindels minimiert werden, um Ihr Leben zu verbessern.

Der AADC-Mangel ist eine äußerst seltene genetische Störung, die sich darauf auswirkt, wie Ihre Zellen untereinander Signale senden. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung dieser Störung.

AADC-Mangel ist eine äußerst seltene genetische Störung. Sie beeinträchtigt die Art und Weise, wie Ihre Zellen untereinander Signale senden.

Menschen, die mit dieser Krankheit geboren werden, bilden nicht genug aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC). Dabei handelt es sich um ein Enzym, das die Funktion des Gehirns und des Nervensystems unterstützt. Säuglinge und Kinder mit AADC-Mangel haben Entwicklungsverzögerungen, einen schwachen Muskeltonus und Bewegungsstörungen. Sie können auch andere Symptome bekommen, wie hängende Augenlider, steife Muskeln und Magenprobleme.

AADC hilft dem Körper bei der Herstellung von Serotonin und Dopamin. Dies sind „chemische Botenstoffe“, die Neurotransmitter genannt werden. Wenn Sie nicht genügend AADC haben, stehen Ihnen nicht genügend Neurotransmitter zur Verfügung, um Signale durch Ihr Nervensystem zu senden. Das erschwert die Kontrolle über Ihren Körper, insbesondere über Ihren Kopf, Ihr Gesicht und Ihren Hals. Dies kann sich auch auf Dinge wie Blutdruck, Herzfrequenz und Körpertemperatur auswirken.

Anzeichen für einen AADC-Mangel treten schon früh im Leben eines Babys auf. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen.

Es ist in Ordnung, um Hilfe zu bitten, wenn Sie oder Ihr Kind mit dieser lebenslangen Erkrankung zu kämpfen haben. Wenden Sie sich an Ihr medizinisches Team, an Freunde und Familie, oder suchen Sie andere, die dasselbe durchmachen. Ein Unterstützungsnetzwerk kann eine große Hilfe sein.

Ursachen

Manche Menschen erben Gene mit zufälligen Veränderungen, sogenannten Mutationen. Ein AADC-Mangel tritt auf, wenn das Gen für die Dopa-Decarboxylase (DDC), das dem Körper sagt, wie er AADC herstellen soll, verändert ist. Sie erhalten eine Kopie des Gens von beiden Elternteilen. Aber diese Störung ist rezessiv. Das bedeutet, dass das Gen bei beiden Elternteilen mutieren muss, damit Sie einen AADC-Mangel bekommen.

Sie werden als Träger bezeichnet, wenn Sie nur eine Kopie der DDC-Mutation haben. Wenn Sie ein Kind mit einem anderen Träger haben, geschieht Folgendes:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind einen AADC-Mangel hat, liegt bei 25 %.

• Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind Träger ist, liegt bei 50 %. Wahrscheinlich wird es keine Symptome haben.

• Es besteht eine 25 %ige Chance, dass Ihr Kind zwei unveränderte Kopien des DDC-Gens hat. Es wird keinen AADC-Mangel haben und auch kein Träger sein.

Der AADC-Mangel tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Bislang wurde er am häufigsten bei Menschen chinesischer, taiwanesischer oder japanischer Abstammung festgestellt, gefolgt von Menschen weißer Abstammung. Die Krankheit ist extrem selten. Bislang sind nur etwa 150 Fälle bekannt.

Symptome

Anzeichen für einen AADC-Mangel zeigen sich wahrscheinlich bei der Geburt Ihres Babys oder einige Monate später. Einige Symptome können leicht sein. Andere sind schwerwiegend. Ihr Kind hat möglicherweise später am Tag oder wenn es müde ist, mehr Symptome. Schlaf kann helfen, dass es sich besser fühlt.

Hier sind die häufigsten Symptome:

Hypotonie. Dies ist der medizinische Begriff für einen schwachen Muskeltonus. Jemand mit einem AADC-Mangel ist möglicherweise nicht in der Lage, Kopf und Rumpf aus eigener Kraft zu halten. Ihr Baby wird vielleicht schlaff, wenn Sie es halten. Ihr Arzt könnte dies als Schlappheit bezeichnen.

Entwicklungsverzögerungen. Ihr Kind kann bei bestimmten Meilensteinen ernsthaft in Rückstand geraten. Vielleicht kann es nicht laufen oder sprechen. Und wenn doch, dann geschieht dies viel später als bei anderen Kindern.

Oculogyrische Krisen. Diese Anfälle oder Attacken können Sekunden, Minuten oder Stunden dauern. Sie können mehrere Male pro Woche auftreten. Stress und Müdigkeit können sie auslösen.

Wenn Ihr Kind eine okulogyrische Krise hat, kann es Symptome bekommen wie:

• Unwillkürliche Augenbewegungen, wie das Rollen der Augen nach oben

• Schwere Verschrobenheit oder Unruhe

• Schmerzen

• Muskelkrämpfe

• Herausgestreckte Zunge

Andere Bewegungsstörungen. Die Muskeln Ihres Kindes können sich langsam bewegen (Hypokinese) oder sich wiederholt zusammenziehen (Dystonie). Die Arme und Beine bleiben möglicherweise eine Zeit lang in einer festen Position.

Gastrointestinale Probleme. Ihr Kind kann eine Reihe von Problemen mit der Verdauung haben. Dazu gehören:

• Durchfall

• Verstopfung

• Saurer Reflux

• Fütterungsprobleme (bei Säuglingen)

• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme

• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Autonome Symptome. Ein AADC-Mangel beeinträchtigt den Teil Ihres Nervensystems, der unbewusste Körperfunktionen steuert. Sie könnten Symptome haben wie:

• Erschlaffte Augenlider

• Kleine Pupillen

• Übermäßiges Schwitzen

• Verstopfte Nase

• Sabbern

• Instabile Körpertemperatur

• Niedriger Blutdruck

• Ohnmacht

• Probleme mit der Herzfrequenz

• Probleme beim Schlafen

• Herzstillstand (wenn Ihr Herz plötzlich aufhört zu schlagen)

Verhaltensauffälligkeiten. Manche Kinder mit AADC-Mangel weinen viel, wirken depressiv oder haben Schwierigkeiten zu kommunizieren.

Eine Diagnose erhalten

Ihr Arzt wird sich nach der Entwicklungsgeschichte Ihres Kindes erkundigen und es körperlich untersuchen. Die Symptome des AADC-Mangels können wie andere Erkrankungen aussehen. Dazu gehören zerebrale Lähmungen, Epilepsie und andere genetische Störungen. Ihr Arzt führt möglicherweise Bluttests durch oder untersucht das Gehirn Ihres Kindes mittels Magnetresonanztomographie (MRT), um andere Erkrankungen auszuschließen.

Wenn Ihr Arzt einen AADC-Mangel vermutet, benötigt Ihr Kind zwei oder mehr dieser Tests:

• Lumbalpunktion. Ein Arzt führt eine Nadel zwischen die Knochen der Wirbelsäule ein, um eine Probe des Liquors zu entnehmen. Das ist die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt. Wenn Ihr Kind einen AADC-Mangel hat, sind bestimmte Chemikalien oder Substanzen erhöht oder erniedrigt.

• Blutuntersuchung. Ein Labortechniker nimmt ihnen mit einer Nadel im Arm Blut ab. Es wird geprüft, ob die Aktivität des Enzyms AADC im Blut verringert ist.

• 3-OMD-Test. Ihr Arzt könnte das Blut Ihres Kindes auf hohe Werte einer Substanz namens 3-0-Methyldopa (3-OMD) untersuchen. Manchmal wird ein Test mit getrockneten Blutflecken durchgeführt. Das bedeutet, dass Ihr Kind nur einen Stich in den Finger oder die Ferse bekommt.

• Genetischer Test. Ein Labortechniker untersucht ihr Blut auf Veränderungen im DDC-Gen. Dies wird in der Regel zur Bestätigung der Diagnose verwendet. Als Elternteil und möglicher Träger benötigen Sie möglicherweise ebenfalls einen Gentest.

Treffen Sie das Betreuungsteam

Nach der Diagnose eines AADC-Mangels werden Sie und Ihr Kind mit vielen verschiedenen Spezialisten zusammenarbeiten. Dazu können gehören:

Kinderarzt. Das ist der Allgemeinarzt Ihres Kindes. Er kann die allgemeine Entwicklung Ihres Kindes überwachen und Krankheiten behandeln.

Pädiatrischer Neurologe. Da der AADC-Mangel das Nervensystem beeinträchtigt, sind neurologische Symptome wie Krampfanfälle oder Bewegungsstörungen ein Merkmal. Pädiatrische Neurologen helfen bei der Diagnose und Behandlung dieser Symptome.

Genetiker. Diese Ärzte diagnostizieren den AADC-Mangel bei Ihrem Kind möglicherweise zuerst durch einen Gentest. Sie können Ihnen auch helfen, die Krankheit besser zu verstehen.

Physio-, Ergo- oder Sprachtherapeuten. Diese Therapeuten können Ihrem Kind helfen, bestimmte alltägliche Bewegungsabläufe zu verbessern. Dies kann die Entwicklung des Kindes fördern, ihm bei der Kommunikation helfen und in manchen Fällen auch Schmerzen lindern. Ein Logopäde kann auch bei Schluckstörungen und beim Sprechen helfen.

Gastroenterologe. Die Probleme, die der AADC-Mangel im Nervensystem Ihres Kindes verursacht, wirken sich oft auch auf das Verdauungssystem aus. Viele Kinder mit AADC-Mangel haben mit Verstopfung, Durchfall und Reflux zu kämpfen und benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde, um sicherzustellen, dass sie ausreichend Nahrung erhalten.

Verhaltensspezialist. Die Nervenprobleme des AADC-Mangels können bei vielen Kindern zu viel Weinen und Launenhaftigkeit führen. Ein Verhaltensspezialist kann ihnen helfen, ihre Emotionen zu regulieren und ihre Stimmung besser zu kontrollieren.

Arzt für Schlafmedizin. Wenn die Symptome des AADC-Mangels Ihrem Kind Schwierigkeiten bereiten, regelmäßig zu schlafen, benötigen Sie möglicherweise einen Schlafmediziner. Er kann helfen, körperliche Symptome zu behandeln, die einen guten Schlaf verhindern.

Sozialarbeiter. Die Pflege eines geliebten Menschen mit AADC-Mangel bedeutet, dass viele verschiedene Faktoren koordiniert werden müssen: finanzielle, logistische und emotionale. Sozialarbeiter können Ihnen dabei helfen, mit den Ressourcen in Kontakt zu kommen, die Sie für die Behandlung Ihres Kindes benötigen.

Fragen an Ihren Arzt

Schreiben Sie sich vor Ihrem Termin alles auf, was Sie wissen möchten. Auf diese Weise vergessen Sie keine wichtigen Fragen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie das Gespräch aufzeichnen können, damit Sie es sich später anhören können.

Einige Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten, sind:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

• Welche Nebenwirkungen können die Medikamente zur Behandlung der Krankheit haben?

• Kann ich mein Kind in eine klinische Studie zur Gentherapie einschreiben?

• Wird mein Kind Langzeitpflege benötigen?

• Auf welche Komplikationen muss ich achten?

• Welche Medikamente sollte mein Kind meiden?

• Welche nicht-medizinische Behandlung kann helfen?

• Gibt es einen Sozialarbeiter im medizinischen Betreuungsteam?

• Brauche ich eine genetische Beratung?

• Wie kann ich einen AADC-Mangelspezialisten finden?

Behandlung

Ihr Arzt wird einen Behandlungsplan speziell für Ihr Kind erstellen. Denn es gibt nicht die eine Behandlung, die für alle funktioniert. Ein gemischter Ansatz mit Medikamenten und anderen Therapien kann helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, aber Experten gehen davon aus, dass Menschen mit AADC-Mangel besser auf eine medikamentöse Behandlung ansprechen, wenn sie vor dem Alter von 2 Jahren damit beginnen.

Die Behandlung des AADC-Mangels umfasst:

Dopamin-Agonisten. Diese Medikamente erhöhen die Dopaminmenge in Ihrem Nervensystem.

MAO-Hemmer. Sie vermindern den Abbau von Dopamin.

Pyridoxin (Vitamin B6). Es soll dazu beitragen, dass das vorhandene AADC besser funktioniert.

Anticholinergika. Diese Medikamente sollen das Gleichgewicht zwischen Dopamin und Acetylcholin, einem chemischen Botenstoff in Ihrem Gehirn, herstellen. Sie können helfen, Symptome wie übermäßiges Schwitzen, Bewegungsprobleme und okulogyrische Krisen zu lindern.

Melatonin. Dies ist ein natürlicher Stoff, den Ihr Körper selbst herstellt. Nahrungsergänzungsmittel können Schlafprobleme lindern.

Benzodiazepine. Diese beruhigen Ihr zentrales Nervensystem. Es gibt Hinweise darauf, dass ihre gelegentliche Einnahme bei manchen Menschen okulogyrische Krisen oder Dystonie lindern kann.

Medikamente gegen andere Symptome. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, die bei bestimmten Symptomen Ihres Kindes helfen, z. B. bei einer verstopften Nase, Launenhaftigkeit, Schlafproblemen oder Muskelkontraktionen.

Nicht-medikamentöse Therapie. Je nach den Symptomen Ihres Kindes kann es eine physikalische, ergotherapeutische oder sprachliche Behandlung benötigen.

Gentherapie. Dabei ersetzen Ärzte Ihr nicht funktionierendes Gen durch ein richtig funktionierendes. Diese Art der Behandlung sieht vielversprechend aus, ist aber nicht allgemein verfügbar. Wir müssen noch weiter forschen, bevor mehr Menschen mit AADC-Mangel sie erhalten können.

Auf sich selbst aufpassen

Gehen Sie regelmäßig zum Arzt. Gehen Sie mindestens einmal im Jahr zu einem Neurologen. Er sollte Erfahrung mit Bewegungsstörungen oder neurometabolischen Krankheiten haben, die Kinder betreffen.

Legen Sie einen Notfallplan an. Menschen mit AADC-Mangel sollten bestimmte Informationen immer bei sich haben. Wenn sie einen Anfall haben, wissen die Menschen in ihrer Nähe, wie sie ihnen sicher helfen können.

Sie können enthalten:

• Informationen darüber, was ein AADC-Mangel ist

• Kontaktnummern für Notfälle

• Gefahren, auf die man achten sollte

• Zu vermeidende Drogen

Lassen Sie sich impfen. Kinder mit AADC-Mangel sind anfälliger für Infektionen, und ihr Körper ist möglicherweise nicht in der Lage, sie so zu bekämpfen, wie er sollte. Ihr Kind und alle anderen in Ihrem Haushalt sollten geimpft werden.

Was zu erwarten ist

Der AADC-Mangel ist so selten, dass die Wissenschaftler nicht sicher sind, wie er sich bei jedem Menschen entwickeln wird. In den meisten Fällen verschlimmert sich die Krankheit nicht, wenn Ihr Kind älter wird. Es können jedoch neue Symptome wie Gelenkprobleme auftreten, die auf die durch die Krankheit verursachten Bewegungsprobleme zurückzuführen sind.

Schwere Fälle können lebensbedrohliche Symptome hervorrufen. Fragen Sie Ihren Arzt, worauf Sie achten müssen, damit Sie wissen, was in einem Notfall zu tun ist.

Informationen für Betreuungspersonen

Ihr Kind wird von einem Gesundheitsteam betreut, das Behandlungsrichtlinien erstellt und mit Ihrem Kind zusammenarbeitet, um die Symptome seiner Krankheit zu bewältigen. Aber als Betreuer eines Kindes mit AADC-Mangel übernehmen Sie den größten Teil der täglichen, stundenweisen Aufgaben bei der Pflege Ihres Kindes.

Es ist wichtig, dass Sie Unterstützung für sich selbst finden, damit Sie Ihr Kind bestmöglich unterstützen können.

Kurz nach der Diagnose

Eine neue und lebensverändernde Diagnose ist mit vielen Emotionen verbunden. Achten Sie bei der Verarbeitung auch darauf, dass Sie:

• Informieren Sie sich so gut Sie können. Je besser Sie über den AADC-Mangel informiert sind, desto besser sind Sie auf das vorbereitet, was auf Sie zukommt. Stellen Sie Ihrem Ärzteteam Fragen, um sicherzustellen, dass Sie nicht nur die Krankheit, sondern auch ihre Behandlung und ihre Aussichten verstehen.

• Bauen Sie Ihr Team auf. Sie werden in engem Kontakt mit dem Arzt Ihres Kindes stehen, also stellen Sie sicher, dass Sie sich bei ihm wohl fühlen. Suchen Sie sich Ärzte, die sich mit dem AADC-Mangel auskennen oder die mit Ärzten zusammenarbeiten können, die sich damit auskennen. Finden Sie heraus, welche Spezialisten für die speziellen Bedürfnisse Ihres Kindes hilfreich sein könnten.

• Finden Sie Selbsthilfegruppen. Obwohl der AADC-Mangel selten ist, gibt es Gruppen, die sich mit dieser Krankheit befassen und Sie mit anderen Menschen in Kontakt bringen können, die mit dieser Krankheit leben oder sich um einen Betroffenen kümmern. Weitere Informationen finden Sie auf den Websites des AADC Family Network, der Pediatric Neurotransmitter Disease Association und des AADC Research Trust in Großbritannien.

Wenn die Krankheit fortschreitet

Die Betreuung eines Kindes mit AADC-Mangel ist lebenslang erforderlich. Wenn Sie sich an eine Routine gewöhnen und Ihr Kind älter wird, stellen Sie sicher, dass Sie ein gesundes System aufgebaut haben, das auch Sie unterstützt.

• Ziehen Sie häusliche Pflege in Betracht. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt oder Sozialarbeiter, ob es Dienste gibt, die Ihnen dabei helfen, regelmäßig medizinische Versorgung zu Hause zu erhalten, damit Sie einer Arbeit nachgehen oder sich besser um andere Kinder kümmern können.

• Machen Sie Pausen. Viele Kinder mit einer chronischen Behinderung haben Anspruch auf häusliche und gemeindenahe Medicaid-Leistungen, die die Kosten für Kurzzeitpflege abdecken.

• Machen Sie einen langfristigen Plan. Denken Sie über die Zukunft der Pflege Ihres Kindes nach, wenn es älter wird. Überlegen Sie, wer einspringen könnte, wenn Ihnen etwas zustoßen sollte.

Unterstützung erhalten

Sie sind vielleicht fassungslos, wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind einen AADC-Mangel hat. Aber Sie müssen mit dieser Diagnose nicht allein fertig werden. Oft hilft es, sich mit anderen zusammenzutun, die verstehen, was Sie durchmachen. Sie können eine Selbsthilfegruppe finden, die sich persönlich oder online trifft.

Um die richtige Gruppe zu finden, fragen Sie Ihren Arzt oder Sozialarbeiter. Sie können Sie mit einer krankheitsspezifischen oder allgemeinen Selbsthilfegruppe in Kontakt bringen. Sie können auch auf den Websites von AADC Trust oder RareConnect nach Ressourcen suchen.

Wenn Sie sich überfordert fühlen, ist es in Ordnung, wenn Sie sich an eine Fachkraft für psychische Gesundheit wenden. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, jemanden zu finden, mit dem Sie reden können.

Die Zukunft der Behandlung

Obwohl es derzeit keine Heilung für AADC-Mangel gibt, erforschen Forscher neue Ansätze zur Behandlung der Krankheit. Da der AADC-Mangel durch eine DDC-Genmutation verursacht wird, konzentrieren sich die meisten der derzeitigen Versuche und Studien auf die Gentherapie. Bei dieser Therapie hoffen die Forscher, mit Hilfe eines gentechnisch veränderten Virus reguläre DDC-Gene in den Körper einzuschleusen.

Viren können genetisches Material in Zellen einschleusen, so dass die Zellen ihren eigenen Replikationsprozess nutzen, um mehr von dem Virus zu produzieren. Die Forscher arbeiten an der Entwicklung eines Virus mit einem funktionierenden DDC-Gen. In klinischen Studien haben Forscher diese Viren in bestimmte Teile des Gehirns von Kindern mit AADC-Mangel injiziert. In Studien wird untersucht, ob diese Art der Gentherapie bei den Studienteilnehmern ein funktionsfähigeres AADC-Enzym erzeugen könnte. Diese Therapie ist noch nicht von der FDA zugelassen, aber die wenigen bisherigen Ergebnisse sind vielversprechend.

Weitere Informationen über laufende klinische Studien finden Sie auf der Forschungsseite des AADC-Familiennetzwerks.