Arzt sagt Ihnen

Die Kawasaki-Krankheit ist eine Krankheit, bei der sich die Blutgefäße entzünden. Sie betrifft fast immer kleine Kinder. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Risikofaktoren, Symptome, Diagnose, Behandlung und Komplikationen der Kawasaki-Krankheit.

Die Kawasaki-Krankheit ist eine Krankheit, die zu einer Entzündung der Blutgefäße führt, fast immer bei kleinen Kindern. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für Herzerkrankungen bei Kindern. Aber Ärzte können die Krankheit behandeln, wenn sie sie früh erkennen. Die meisten Kinder erholen sich ohne Probleme.

Kawasaki-Krankheit – Ursachen und Risikofaktoren

Die Entzündung der Kawasaki-Krankheit kann die Koronararterien eines Kindes schädigen, die das Blut zum Herzen leiten.

Sie kann auch Probleme mit den Lymphknoten, der Haut und der Auskleidung von Mund, Nase und Rachen verursachen.

Die Wissenschaftler haben noch keine genaue Ursache für die Kawasaki-Krankheit gefunden. Sie könnte mit Genen, Viren, Bakterien und anderen Dingen in der Umgebung des Kindes, wie Chemikalien und Reizstoffen, zusammenhängen.

Die Krankheit ist wahrscheinlich nicht ansteckend, aber sie tritt manchmal gehäuft in einer Gemeinschaft auf. Kinder erkranken eher im Winter und im Frühjahr.

Andere Dinge können das Risiko eines Kindes für die Kawasaki-Krankheit erhöhen, darunter:

• Das Alter. In der Regel sind Kinder im Alter von 5 Jahren oder jünger betroffen.

• Geschlecht. Jungen sind 1,5-mal häufiger betroffen als Mädchen.

• Ethnische Zugehörigkeit. Kinder asiatischer Abstammung haben ein höheres Risiko, an der Kawasaki-Krankheit zu erkranken.

Symptome der Kawasaki-Krankheit

Die Kawasaki-Krankheit tritt schnell auf, und die Symptome zeigen sich in verschiedenen Phasen. Zu den Anzeichen der ersten Phase der Kawasaki-Krankheit gehören:

• Hohes Fieber (über 101 F), das mehr als 5 Tage anhält. Das Fieber geht auch dann nicht zurück, wenn das Kind Medikamente einnimmt, die normalerweise auf Fieber wirken.

• Ausschlag und/oder sich schälende Haut, oft zwischen Brust und Beinen und im Genital- oder Leistenbereich

• Schwellungen und Rötungen an Händen und Fußsohlen

• Rote Augen

• Geschwollene Drüsen, besonders im Nacken

• Gereizter Rachen, Mund und Lippen

• Geschwollene, leuchtend rote Erdbeerzunge

In der zweiten Phase treten folgende Symptome auf:

• Gelenkschmerzen

• Bauchschmerzen

• Magenbeschwerden, wie Durchfall und Erbrechen

• Schälen der Haut an Händen und Füßen

Die Kawasaki-Krankheit kann 10 Tage bis 2 Wochen nach Beginn der Symptome zu Herzproblemen führen.

In der dritten Phase klingen die Symptome in der Regel langsam ab. Diese Phase kann bis zu 8 Wochen dauern.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind diese Symptome hat, einschließlich Fieber zwischen 101 und 103 F, das länger als 4 Tage anhält. Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, das Risiko von Spätfolgen zu verringern.

Diagnose der Kawasaki-Krankheit

Ihr Arzt wird Ihr Kind körperlich untersuchen und nach seinen Symptomen fragen. Er wird nach langanhaltendem Fieber und mindestens vier der fünf folgenden Anzeichen suchen:

• Rote Augen

• Rote Lippen und roter Mund

• Rote, geschwollene Gliedmaßen

• Ausschlag

• Geschwollene Lymphknoten

Möglicherweise müssen Tests durchgeführt werden, um andere Krankheiten auszuschließen oder um festzustellen, ob die Erkrankung das Herz Ihres Kindes beeinträchtigt hat. Dazu gehören:

• Herzuntersuchungen wie das Elektrokardiogramm (EKG) und das Echokardiogramm

• Blutuntersuchungen

• Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen und Koronarangiogramme

Behandlung der Kawasaki-Krankheit

Ihr Kind kann aufgrund des Fiebers, der Schwellungen und der Hautprobleme starke Schmerzen haben. Der Arzt könnte ihm Medikamente verschreiben, damit es sich besser fühlt, z. B. Aspirin und Medikamente, die Blutgerinnsel verhindern. Geben Sie Ihrem Kind keine Medikamente, ohne vorher mit Ihrem Arzt zu sprechen.

Der Arzt wird ihm wahrscheinlich auch Immunglobulin in eine Vene (intravenös) verabreichen. Dieses enthält Proteine, sogenannte Antikörper, die bei der Bekämpfung von Infektionen helfen. Es ist wirksamer, wenn ein Kind es zusammen mit Aspirin einnimmt, als wenn es Aspirin allein einnimmt. Es senkt das Risiko von Herzproblemen bei Kindern, wenn sie es zu einem frühen Zeitpunkt der Behandlung erhalten.

Die meisten Kinder beginnen die Behandlung der Kawasaki-Krankheit in einem Krankenhaus, weil das Risiko von Komplikationen besteht.

Komplikationen der Kawasaki-Krankheit

Da sie das Herz eines Kindes betrifft, kann diese Krankheit beängstigend sein. Die meisten Kinder erholen sich jedoch vollständig und haben keine bleibenden Probleme.

In seltenen Fällen können Kinder leiden:

• Ungewöhnliche Herzrhythmusstörungen (Dysrhythmie)

• Entzündete Herzmuskeln (Myokarditis)

• Beschädigte Herzklappen (Mitralinsuffizienz)

• Entzündete Blutgefäße (Vaskulitis)

Diese können zu anderen Problemen führen, einschließlich schwacher oder gewölbter Arterienwände. Diese werden als Aneurysmen bezeichnet. Sie können das Risiko eines Kindes für Arterienverschlüsse erhöhen, die innere Blutungen und Herzanfälle verursachen können. Ein Echokardiogramm kann viele dieser Komplikationen aufzeigen.

In schweren Fällen muss ein Kind möglicherweise operiert werden. Säuglinge haben ein höheres Risiko für schwere Komplikationen. In den USA sterben weniger als 1 % der Kinder in der Frühphase der Krankheit.

Nachdem die ersten Symptome abgeklungen sind, sollten Sie den Arzt Ihres Kindes aufsuchen, um sicherzugehen, dass sein Herz richtig arbeitet. Möglicherweise sind weitere Röntgenaufnahmen, Echokardiogramme, EKGs oder andere Tests erforderlich.

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine lebenslange und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der die Knochen sehr leicht brechen. Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und Behandlung dieser genetischen Störung.

Sie betrifft beide Geschlechter und alle Rassen gleichermaßen.

Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit, aber Ihr Arzt kann sie behandeln.

Verursacht

Die Glasknochenkrankheit wird in der Familie weitergegeben oder vererbt. Sie wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das für die Bildung einer Substanz namens Kollagen zuständig ist. Kollagen ist ein körpereigenes Protein, das die Knochen bildet und stärkt. Wenn man nicht genug davon hat, werden die Knochen sehr schwach und brechen leicht.

Die meisten Kinder mit Glasknochenkrankheit haben dieses Gen nur von einem Elternteil, aber es ist auch möglich, dass es von beiden Elternteilen vererbt wird. Manchmal erbt ein Kind das Gen nicht von einem Elternteil, sondern die Genmutation entwickelt sich von selbst.

Symptome

Das Hauptsymptom der Glasknochenkrankheit sind gebrochene Knochen. Sie brechen sehr leicht. Ihr Kind kann sich beim Windelwechsel oder sogar beim Aufstoßen einen Knochenbruch zuziehen. Ein Betroffener kann im Laufe seines Lebens nur wenige Knochenbrüche erleiden, aber auch Hunderte davon. Manchmal werden Babys mit Knochenbrüchen geboren oder bekommen sie während des Wachstums im Mutterleib. In anderen Fällen treten die Symptome erst im Teenageralter oder später auf.

Die allgemeinen Symptome der Glasknochenkrankheit können leicht oder sehr schwerwiegend sein. Sie umfassen:

• Knochenbrüche (Frakturen)

• Blutungen und leichte Blutergüsse (häufiges Nasenbluten oder starke Blutungen nach einer Verletzung)

• Blaue Farbe im weißen Teil der Augen

• Beugung der Beine

• Atembeschwerden

• Brüchige, verfärbte Zähne

• Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt

• Sich sehr müde fühlen

• Haut, die leicht verletzt ist

• Schwerhörigkeit, die im frühen Erwachsenenalter beginnt

• Unverträglichkeit von warmen Temperaturen

• Lockere Gelenke

• Kurze Höhe

• Schwache Muskeln und Gewebe

Die Ärzte unterteilen die Glasknochenkrankheit anhand der Symptome und der Anzahl der Frakturen in verschiedene Typen, die am häufigsten auftreten:

Leichte

• Wenige Anzeichen der Erkrankung

• Geringe bis keine Knochendeformität

• Anzahl der gebrochenen Knochen von wenigen bis zu vielen

• Höhe normalerweise nicht betroffen

• Kann vorzeitigen Hörverlust haben

• Knochenbrüche nehmen nach der Pubertät ab

• Durchschnittliche Lebenserwartung

Mäßig bis schwer

• Erhöhte Anzahl und Häufigkeit von Knochenbrüchen

• Babys können mit vielen gebrochenen Knochen, einem instabilen Hals oder einem weichen Schädel geboren werden

• Probleme mit den Röhrenknochen werden langsam schlimmer

• Geringe Körpergröße

• Abnorm geformte Wirbelsäule und Rippenkäfig

• Kann im Laufe seines Lebens ein Dutzend bis mehrere hundert Knochenbrüche haben

• Sie können sich möglicherweise nicht mehr bewegen und sind auf einen motorisierten Rollstuhl angewiesen.

• Schwere Atemprobleme können zu einem frühen Tod führen

Tödlich

• Säuglinge sterben in der Regel im Mutterleib oder kurz nach der Geburt

• Schwere Knochenbrüche und Atemprobleme führen bald nach der Geburt zum Tod

Diagnose

Wenn Ihr Baby mit gebrochenen Knochen zur Welt kommt, kann der Arzt den Zustand durch eine körperliche Untersuchung diagnostizieren.

Ihr Arzt wird Ihr Kind untersuchen und Fragen zu Ihrer Familien- und Krankengeschichte stellen.

Durch Blut- und Urinuntersuchungen werden andere Erkrankungen ausgeschlossen, die zu schwachen Knochen führen können, wie z. B. Rachitis.

Gentests können die Glasknochenkrankheit bestätigen. Gentests können auch Aufschluss darüber geben, ob Sie oder Ihre Familienmitglieder Träger des Gens sind.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern, Knochenbrüche verhindern und die Beweglichkeit verbessern.

Schwere Formen der Krankheit können die Form des Brustkorbs und der Wirbelsäule beeinträchtigen, was zu lebensbedrohlichen Atemproblemen führen kann. Manche Menschen müssen dann Sauerstoff erhalten.

In vielen anderen Fällen können Betroffene jedoch bei regelmäßiger Überwachung und der richtigen Behandlung ein gesundes, produktives Leben führen.

Diese Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Schienen und Gipsverbände für gebrochene Knochen

• Bandagen für schwache Beine, Knöchel, Knie und Handgelenke

• Physikalische Therapie zur Stärkung des Körpers und zur Verbesserung der Beweglichkeit

• Medikamente zur Stärkung der Knochen

• Chirurgische Eingriffe zur Implantation von Stäben in die Arme oder Beine

• Spezielle zahnärztliche Eingriffe, wie z. B. Kronen für brüchige Zähne

Andere Dinge, die hilfreich sein könnten:

• Versuchen Sie, ein gesundes Gewicht zu halten. Zu viel Gewicht belastet die Knochen zusätzlich.

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Physiotherapeuten über ein sicheres Trainingsprogramm.

• Ernähren Sie sich reich an Vitamin D und Kalzium. Hohe Dosen dieser Nahrungsergänzungsmittel werden jedoch nicht empfohlen.

• Vermeiden Sie Alkohol, oder trinken Sie ihn nur gelegentlich.

• Reduzieren Sie Koffein.

• Besprechen Sie die Einnahme von Steroidmedikamenten mit Ihrem Arzt. Diese Medikamente verringern die Knochendichte.

• Rauchen Sie nicht. Vermeiden Sie Passivrauchen.

Ein Arzt erklärt, wie sich die verschiedenen Arten der Gaucher-Krankheit auf Sie oder Ihr Kind auswirken können.

Es gibt drei Hauptformen der Krankheit: Typ 1, 2 und 3. Unabhängig davon, um welche Form es sich handelt, haben Sie Gaucher?, weil Sie mit einer Veränderung in einem Ihrer Gene, einer so genannten Mutation, geboren wurden. Dies führt dazu, dass sich ein bestimmtes Fett in Organen wie dem Knochenmark, der Leber, der Milz oder dem Nervensystem ansammelt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, die von leicht bis sehr schwerwiegend reichen.

Typ 1

Das ist die häufigste Form. Ihr Arzt wird sie vielleicht als nicht-neuronopathischen Gaucher bezeichnen.

Die Symptome von Typ 1 können manchmal leicht sein. Manche Menschen bemerken sie vielleicht nie. Andere können schwerwiegendere Probleme haben.

Ihre Symptome können in jedem Alter auftreten, von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Einige der möglichen Symptome sind:

• Vergrößerte Leber oder Milz

• Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), die Sie müde machen kann

• Niedrige Blutplättchenwerte, die zu Blutergüssen oder Blutungen führen können

• Arthritis

• Osteoporose (schwache Knochen, die leicht brechen)

• Knochenschmerzen

• Lungenkrankheit

Typ 2

Diese Form der Krankheit ist wesentlich schwerwiegender als Typ 1. Sie tritt erstmals bei Säuglingen auf, meist im Alter von 3 bis 6 Monaten.

Wenn Ihr Baby diese Art von Gaucher hat, brauchen Sie viel Unterstützung von Familie und Freunden. Säuglinge mit dieser Form werden oft nicht älter als 2 Jahre. Wenden Sie sich an Menschen, die Sie lieben und die Ihnen den nötigen emotionalen Rückhalt geben können. Sie können auch Ihren Arzt fragen, wie Sie eine Beratung bekommen oder wo Sie andere Eltern treffen können, die das Gleiche durchmachen.

Typ 2 beeinträchtigt das zentrale Nervensystem. In der Regel können Sie einige dieser Symptome bei Ihrem Kind erwarten:

• Vergrößerte Milz

• Kann nicht schlucken

• Abnorme Augenbewegungen

• Nimmt nicht an Gewicht zu

• Lungenentzündung

• Kehlkopfkrämpfe

• Kollodiumhaut, die wie eine dünne, glänzende Schicht aussieht

• Langsame Herzfrequenz

• Atemstillstand oder Apnoe

• Infektionen

• Probleme mit der Lunge

• Krampfanfälle

• Hirnschäden

• Bläuliche Haut

Typ 3

Diese Form der Gaucher-Krankheit betrifft ebenfalls das zentrale Nervensystem und kann wie Typ 2 ebenfalls in der Kindheit beginnen, allerdings meist in einem späteren Alter.

Es gibt drei Varianten von Typ 3 Gaucher: 3a, 3b und 3c. Diese Formen überschneiden sich jedoch manchmal in ihren Symptomen. Typ 3b kann schon früher zu Leber- oder Milzproblemen führen.

Wenn Ihr Kind an Typ 3 erkrankt ist, brauchen Sie viel Hilfe – von der Familie, von Freunden und auch von medizinischem Fachpersonal. Ihr Kind fühlt sich vielleicht sehr krank und braucht Hilfe, um zu essen oder zusätzliche Nahrung zu sich zu nehmen.

Wenn sich die Symptome von Typ 3 verschlimmern, braucht Ihr Kind möglicherweise Hilfe beim Anziehen, Baden oder bei der Fortbewegung im Haus.

Typ 3 hat die gleichen Blut- und Knochenprobleme wie andere Formen der Gaucher-Krankheit und kann bei Ihrem Kind ebenfalls diese Symptome hervorrufen:

• Schwierigkeiten, die Augen von einer Seite zur anderen oder von oben nach unten zu bewegen

• Lungenkrankheit, die sich mit der Zeit verschlimmert

• Die geistigen Fähigkeiten lassen langsam nach

• Probleme, Arme und Beine zu kontrollieren

• Muskelkrämpfe oder Schocks

Typ 3c wird auch als kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene Form, die hauptsächlich das Herz betrifft. Die Anzeichen für diese Form zeigen sich meist in der Kindheit. Das häufigste Symptom sind verhärtete Herzwerte.

Kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit kann auch diese Symptome bei Kindern hervorrufen:

• Augenprobleme

• Knochenschmerzen

• Knochen brechen leicht

• Leicht vergrößerte Milz

Andere seltene Formen von Gaucher

Die perinatal tödliche Gaucher-Krankheit ist eine weitere Form. Das ist die schwerste Form der Krankheit. Ein Säugling mit dieser Form kann nur wenige Tage leben.

Anzeichen der perinatalen letalen Gaucher-Krankheit sind:

• Hautschwellungen durch Flüssigkeitsansammlungen

• Trockene, schuppige Haut, genannt Ichthyose

• Vergrößerte Leber oder Milz

• Schwere Gehirnprobleme

• Geschwollener Magen

• Ungewöhnliche Gesichtszüge

Unabhängig davon, welchen Typ Sie oder Ihr Kind haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die richtige Behandlung bekommen. Fragen Sie ihn, wo Sie Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe finden können, wo Sie andere treffen können, die ihre Erfahrungen teilen und Ratschläge geben können, wie Sie die benötigten Ressourcen erhalten.

Ein Arzt erklärt das Williams-Syndrom, eine seltene genetische Störung, die körperliche und kognitive Probleme verursachen kann.

Kinder mit Williams-Syndrom werden im Laufe ihres Lebens viele Ärzte aufsuchen müssen. Aber mit der richtigen Behandlung können sie gesund bleiben und gut in der Schule abschneiden.

Verursacht

Babys mit Williams-Syndrom werden ohne bestimmte Gene geboren. Die Symptome, die sie haben, hängen von den fehlenden Genen ab. Wer zum Beispiel ohne das Gen ELN geboren wird, hat Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen.

Die Gene fehlen in der Regel im Sperma oder in der Eizelle, bevor sie sich zur Bildung des Babys zusammenfinden. In einer kleinen Anzahl von Fällen erben Babys die Gendeletion von einem Elternteil mit der Krankheit, aber in der Regel handelt es sich um eine zufällige Störung in den Genen.

Symptome

Das Williams-Syndrom kann zu Symptomen an verschiedenen Körperteilen führen, z. B. im Gesicht, am Herzen und an anderen Organen. Es kann auch die Lernfähigkeit eines Kindes beeinträchtigen.

Gesichtszüge

Kinder mit Williams-Syndrom haben einzigartige Gesichtszüge, die folgende Merkmale aufweisen können:

• Breite Stirn

• Der Nasenrücken ist abgeflacht

• Kurze Nase mit einer großen Spitze

• Breiter Mund mit vollen Lippen

• Kleines Kinn

• Kleine, weit auseinander stehende Zähne

• Fehlende oder schiefe Zähne

• Ungleichmäßige Augen

• Falten über den Augenwinkeln

• Weißes Starburst-Muster um die Iris, den farbigen Teil des Auges

• Langes Gesicht und Hals (im Erwachsenenalter)

Herz und Blutgefäße

Viele Menschen mit Williams-Syndrom haben Probleme mit ihrem Herz und ihren Blutgefäßen.

• Die Aorta, die Hauptarterie, die das Blut vom Herzen zum restlichen Körper transportiert, kann verengt sein.

• Auch die Lungenarterien, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportieren, können verengt sein.

• Hoher Blutdruck ist häufig.

Verengte Arterien lassen nicht mehr so viel sauerstoffreiches Blut zum Herzen und zum Körper gelangen. Hoher Blutdruck und verminderte Durchblutung können das Herz schädigen.

Wachstumsprobleme

Babys, die mit dem Williams-Syndrom geboren werden, können sehr klein sein. Sie können Schwierigkeiten beim Essen haben, nicht zunehmen und nicht so schnell wachsen wie andere Kinder.

Als Erwachsene sind sie oft kleiner als die meisten Menschen.

Persönlichkeit

Kinder mit Williams-Syndrom können ängstlich sein, aber sie neigen auch dazu, sehr freundlich und aufgeschlossen zu sein.

Probleme beim Lernen

Lernprobleme sind bei Kindern mit Williams-Syndrom häufig. Sie reichen von leicht bis schwer. Im Vergleich zu anderen Kindern in ihrem Alter sind die Kinder langsamer beim Gehen, Sprechen und Erlernen neuer Fähigkeiten. Möglicherweise leiden sie an einer Lernstörung wie der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Andererseits haben viele Kinder mit Williams-Syndrom ein sehr gutes Gedächtnis und lernen neue Dinge schnell. Sie neigen dazu, gut zu sprechen und zu lesen, und sind oft musikalisch begabt.

Andere mögliche Symptome

• Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt

• Ohrinfektionen

• Frühe Pubertät

• Weitsichtigkeit

• Leistenbruch

• Hoher Kalziumspiegel im Blut

• Heisere Stimme

• Gelenk- und Knochenprobleme

• Nierenprobleme

• Harnwegsinfektionen

Diagnose

Das Williams-Syndrom wird in der Regel diagnostiziert, bevor ein Kind 4 Jahre alt ist. Der Arzt führt eine Untersuchung durch und erkundigt sich nach der Krankengeschichte der Familie. Dann achtet der Arzt auf Gesichtsmerkmale wie eine nach oben gebogene Nase, eine breite Stirn und kleine Zähne. Ein Elektrokardiogramm (EKG) oder eine Ultraschalluntersuchung kann auf Herzprobleme hinweisen.

Eine Ultraschalluntersuchung von Blase und Nieren kann auf Erkrankungen der Harnwege hinweisen.

Möglicherweise wird Ihr Kind einem Bluttest unterzogen, der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) genannt wird, um festzustellen, ob Gene fehlen. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben das ELN-Gen nicht.

Da sich diese Probleme im Laufe der Zeit entwickeln können, werden die Ärzte Ihr Kind regelmäßig untersuchen wollen.

Behandlung

An der Betreuung Ihres Kindes können viele verschiedene Betreuungspersonen beteiligt sein, z. B:

• Kardiologe – ein Arzt, der Herzprobleme behandelt

• Endokrinologe – ein Arzt, der Hormonprobleme behandelt

• Gastroenterologe – ein Arzt, der Magen-Darm-Probleme behandelt

• Ophthalmologe – ein Arzt, der Augenprobleme behandelt

• Psychologe

• Logopäde und Sprachtherapeut

• Beschäftigungstherapeutin

• Physiotherapeutin

Einige der Behandlungen, die Ihr Kind benötigen könnte:

• Eine kalzium- und Vitamin-D-arme Ernährung, um den hohen Kalziumspiegel im Blut zu senken

• Medikamente zur Senkung des Blutdrucks

• Sonderpädagogik, einschließlich Logopädie und Sprachtherapie

• Physikalische Therapie

• Chirurgie zur Behebung eines Blutgefäß- oder Herzproblems

Ihr Kind muss möglicherweise auch wegen anderer Symptome behandelt werden.

Leben mit Williams-Syndrom

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, das Risiko für das Williams-Syndrom in Ihrer Familie zu ermitteln. Dies kann hilfreich sein, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.

Das Williams-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen können bei den Symptomen und Lernproblemen helfen.

Jedes Kind mit Williams-Syndrom ist anders. Einige können ein ganz normales Leben führen. Andere haben schwerwiegendere Gesundheits- und Lernprobleme. Sie benötigen möglicherweise lebenslange medizinische Betreuung.

Ressourcen

Wenn Sie mehr über das Williams-Syndrom erfahren möchten, wenden Sie sich an eine Organisation, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert hat.

Erfahren Sie, was es bedeutet, einen Uterus unicornuatus zu haben und ob Sie trotzdem schwanger werden können

Der Zustand führt nicht zu allgemeinen Gesundheitsproblemen. Eine einhörnige Gebärmutter kann während der Menstruation und der Schwangerschaft ein Problem darstellen, aber man kann trotz der Erkrankung Kinder bekommen.

Bildung eines Uterus unicornuatus

Unicornuate bedeutet „einhornig“ und beschreibt eine Gebärmutter, die nicht die typische Form von zwei Hörnern hat. Aus diesem Grund wird die Erkrankung auch als Uterus unicornuate bezeichnet. Eine einhörnige Gebärmutter entwickelt sich, wenn Sie noch ein Embryo sind. Normalerweise entwickelt ein Embryo zwei Strukturen, die sogenannten Müllerschen Röhren. Das sind Röhren, die normalerweise zu den Eileitern und der Gebärmutter heranwachsen. Sie bilden sich symmetrisch und verbinden sich zu einer Gebärmutter, die fast herzförmig aussieht.

Bei einer einhörnigen Gebärmutter können zwei Müllersche Gänge vorhanden sein, von denen einer jedoch unterentwickelt ist. Anstatt sich zu einem einzigen Organ zu verbinden, entwickelt sich ein Gang zu einer bananenförmigen Teilgebärmutter mit einem Eileiter.

Bei manchen Menschen mit einem Uterus unicornuatus kann sich auch ein Uterusrest, ein so genannter Hemi-Uterus, von der voll ausgebildeten Gebärmutter ablösen. Ein Hemi-Uterus kann seinen eigenen Gebärmutterhals haben, ist aber wahrscheinlich nicht mit der Vagina verbunden. Er kann eine Gebärmutterschleimhaut für die Menstruation entwickeln, aber er kann die Schleimhaut nicht aus dem Körper entlassen. Dies kann zu starken Schmerzen während der Menstruation führen.

Der Hemi-Uterus wird in der Regel chirurgisch entfernt. Tritt in dieser zweiten, noch nicht ausgebildeten Gebärmutter eine Schwangerschaft ein, handelt es sich um einen medizinischen Notfall, der einer Eileiterschwangerschaft ähnelt. Bei einer Eileiterschwangerschaft entwickelt sich der Embryo zunächst im Eileiter. Wenn eine Eileiterschwangerschaft nicht abgebrochen wird, kann der Eileiter reißen und zu Blutungen, Infektionen oder zum Tod führen. Eine Schwangerschaft in der Gebärmutter kann dieselben Risiken bergen. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, welche Maßnahmen Sie ergreifen müssen, um Ihre Gesundheit in dieser Situation zu schützen.

Es gibt keine bekannte Ursache für einen Uterus unicornuatus. Es handelt sich um eine genetische Anomalie, die jedoch nicht in Familien vorkommt. Es gibt keine Möglichkeit zur Vorbeugung und keine bekannten Risikofaktoren für das Auftreten dieser Erkrankung. Experten schätzen, dass 1 von 4.020 Frauen davon betroffen ist.

Was sind die Symptome des Uterus unicornuatus?

Kinder, die mit einem Uterus unicornuatus geboren werden, zeigen vor der Pubertät normalerweise keine Symptome. In einigen Fällen haben sie auch andere gesundheitliche Probleme, wie z. B. Nierenprobleme. Die Ärzte können die einhörnige Gebärmutter bei der Behandlung dieser Erkrankungen entdecken.

Häufiger wird der Uterus unicornuatus diagnostiziert, wenn ein Teenager Schmerzen oder Beschwerden bei der Menstruation hat, wenn neben dem Uterus unicornuatus ein Hemi-Uterus vorhanden ist. Andere Menschen stellen fest, dass sie einen Uterus unicornuatus haben, wenn sie ein Kind bekommen möchten. Aufgrund der ungewöhnlichen Form ihres Uterus können sie Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden. Wenn sie dann doch schwanger werden, entdecken sie ihre einhörnige Gebärmutter möglicherweise bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung.

Kann man mit einer einhörnigen Gebärmutter ein Baby bekommen?

Viele Menschen mit einer einhörnigen Gebärmutter können ein Kind bekommen.

Wenn Sie einen funktionstüchtigen Eierstock, Eileiter und Gebärmutter haben, können Sie möglicherweise ohne Hilfe schwanger werden. Wenn Sie und Ihr Partner Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, sollten Sie eine assistierte Reproduktionstechnologie (ART) in Betracht ziehen. Behandlungen wie die intrauterine Insemination (IUI) oder die In-vitro-Fertilisation (IVF) können Ihnen helfen, ein Kind zu zeugen.

Sobald Sie schwanger sind, sollten Sie eine regelmäßige pränatale Betreuung einplanen. Ihre Schwangerschaft kann als kompliziert oder risikoreich eingestuft werden. Ihre Ärzte werden den Verlauf Ihrer Schwangerschaft sorgfältig überwachen.?

Eine einhörnige Gebärmutter ist kleiner als eine typische Gebärmutter, und auch die Form ist anders. Sie ist schmaler und lässt weniger Platz für den sich entwickelnden Fötus. Dies kann zu einigen möglichen Schwangerschaftskomplikationen führen, darunter:

• Fehlgeburt

• Vorzeitige Wehen

• Steißlage?

• Kaiserschnitt

Andere Überlegungen

Wenn Sie nicht in der Lage sind, schwanger zu werden oder eine Schwangerschaft auszutragen, gibt es andere Möglichkeiten, eine Familie zu gründen. Adoption ist eine Möglichkeit, Kinder in ihr Leben zu bringen. Andere finden, dass die Arbeit als Pflegeeltern eine erfüllende Möglichkeit ist, Kindern in Not zu helfen.

Wenn Ihr Staat dies zulässt, können Sie auch eine Leihmutterschaft in Erwägung ziehen. Sie können einen Embryo in einem Labor mit Ihren Eizellen und den Spermien Ihres Partners zeugen lassen. Dann trägt eine andere Person die Schwangerschaft aus und bringt das Baby zur Welt. Sie und Ihr Partner werden nach der Geburt die Eltern sein.

Ihr Arzt kann Ihnen bei der Entscheidung über die beste Art, Kinder zu bekommen, helfen.

Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, die Diagnose und die Behandlung.

Bei den meisten Menschen mit Stickler-Syndrom wird die Diagnose bereits im Säuglings- oder Kindesalter gestellt. Etwa 1 von 7.500 bis 9.000 Neugeborenen hat das Stickler-Syndrom, d. h. es ist relativ häufig. Männer und Frauen erkranken gleich häufig daran. Es kann sehr leicht oder schwerwiegend sein. Es hat jedoch keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung.

Das Risiko, am Stickler-Syndrom zu erkranken, ist höher, wenn jemand in Ihrer Familie daran erkrankt ist. Manchmal ist es aber auch das Ergebnis einer spontanen genetischen Veränderung, einer Mutation.

Wodurch wird das Stickler-Syndrom verursacht?

Das Stickler-Syndrom entsteht durch eine Mutation in einem der Gene, die an der Bildung von Kollagen beteiligt sind. Kollagen ist ein Protein, das im Wesentlichen dazu beiträgt, Ihren Körper zusammenzuhalten. Es verbindet und stützt die Muskeln, die Haut und die Knochen.

Die meisten Menschen mit Stickler-Syndrom vererben die Krankheit autosomal-dominant. Das bedeutet, dass man nur eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu bekommen.

Was sind die Symptome des Stickler-Syndroms?

Die Symptome des Stickler-Syndroms sind bei jeder Person anders. Sie können umfassen:

• Knochen- und Gelenkprobleme, wie steife oder zu flexible Gelenke, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Arthrose oder Knieschmerzen

• Ohr- und Hörprobleme, wie Hörverlust oder häufige Ohrinfektionen

• Augenprobleme, wie starke Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Grauer Star oder Schielen

Viele Kinder mit Stickler-Syndrom haben ähnliche Gesichtsdeformationen, wie z. B.:

• Gaumenspalte (ein Spalt im Gaumen)

• Ein abgeflachtes Gesicht mit einer kleinen Nase

• Mikrognathie (ein unregelmäßig kleiner und abgesenkter Unterkiefer)

Komplikationen im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom

Zusätzlich zu Augen-, Hör-, Gelenk- und Knochenproblemen können Komplikationen des Stickler-Syndroms auftreten:

• Atemprobleme

• Schwierigkeiten beim Füttern von Säuglingen

• Lernschwierigkeiten aufgrund von Hör- und Sehproblemen

Wie diagnostizieren Ärzte das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom ist zwar schon bei der Geburt vorhanden, aber die Ärzte stellen die Diagnose nicht immer sofort. Wie lange es dauert, bis das Stickler-Syndrom diagnostiziert wird, hängt in der Regel davon ab, wie schwerwiegend die Symptome sind.

Manchmal können Ärzte die Diagnose allein anhand der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung stellen. In der Regel führen sie jedoch zusätzliche Tests durch, um festzustellen, wie ernst die Symptome sind. Dann wird auch über die beste Behandlung entschieden. Das können sie tun:

Bildgebende Untersuchungen. Röntgenstrahlen können Unregelmäßigkeiten oder Schäden an den Gelenken oder der Wirbelsäule Ihres Kindes aufdecken.

Hörtests. Damit kann die Fähigkeit Ihres Kindes gemessen werden, verschiedene Lautstärken und Tonhöhen zu erkennen.

Augenuntersuchungen: Augentests können helfen, Probleme mit dem gallertartigen Material, dem Glaskörper, der das Auge ausfüllt, oder mit der Netzhaut des Auges festzustellen. Dieses Material ist entscheidend für das Sehvermögen. Bei diesen Untersuchungen können auch Katarakte und Glaukome festgestellt werden.

Gentests: Ärzte können Gentests einsetzen, um eine Diagnose zu bestätigen oder um ein Baby vor der Geburt zu diagnostizieren. Mit Gentests kann auch festgestellt werden, ob andere Familienmitglieder ein Risiko haben.

Wie behandeln Ärzte das Stickler-Syndrom?

Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, die Sie haben. Ärzte können das Stickler-Syndrom nicht heilen, aber sie können viele seiner Auswirkungen behandeln.

Diese Therapien können Folgendes umfassen:

• Hörgeräte

• Korrekturgläser, wie Kontaktlinsen oder Brillen

• Medikamente zur Behandlung von Gelenkschmerzen

• Physikalische Therapie zur Stärkung der Gelenke

• Sprachtherapie, wenn der Hörverlust die Fähigkeit zu sprechen beeinträchtigt

Ihr Arzt kann eine Operation vorschlagen, um durch das Stickler-Syndrom verursachte Unregelmäßigkeiten zu beheben. Dazu können gehören:

• Reparatur einer abgelösten Netzhaut

• Chirurgie zur Korrektur einer Gaumenspalte

• Ersatz oder Reparatur eines beschädigten Gelenks

• Tracheostomie (Schaffung eines Lochs in der Kehle) zur Unterstützung der Atmung

• Kieferchirurgie

• Ohrschläuche, um die Häufigkeit und Schwere von Ohrinfektionen zu verringern

• Versteifung oder Versteifung der Wirbelsäule

Sie können auch Hausmittel und Anpassungen der Lebensweise ausprobieren, damit Sie oder Ihr Kind sich wohl fühlen:

• Verwenden Sie frei verkäufliche Schmerzmittel, um Gelenkschwellungen, Steifheit und Schmerzen zu lindern.

• Vermeiden Sie Kontaktsportarten, um eine Belastung der Gelenke zu vermeiden und das Risiko einer Netzhautablösung zu verringern

• Zusätzliche Hilfe oder unterstützende Technologien in der Schule oder am Arbeitsplatz bei Hör- oder Sehproblemen in Anspruch nehmen

Wann sollten Sie einen Arzt aufsuchen?

Die Symptome des Stickler-Syndroms sind im Allgemeinen nicht lebensbedrohlich. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung, die unbehandelt zur Erblindung führen kann.

Wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind am Stickler-Syndrom leiden und eines der folgenden Symptome aufweisen:

• Lichtblitze in den Augen

• Verschwommenes Sehen

• Ein Schatten über einem Teil Ihres Sichtfeldes

• Eine Zunahme von „Floatern“, winzigen Flecken, die in Ihren Augen schweben

Die Severs-Krankheit ist eine häufige Fersenverletzung bei Jugendlichen.

Was ist die Ursache?

Während eines Wachstumsschubs wächst der Fersenbeinknochen Ihres Kindes schneller als die Muskeln, Sehnen und Bänder in seinem Bein. Tatsächlich ist die Ferse einer der ersten Körperteile Ihres Kindes, der die volle Größe eines Erwachsenen erreicht. Wenn die Muskeln und Sehnen nicht schnell genug wachsen, um mitzuhalten, werden sie zu stark gedehnt.

Wenn Ihr Kind sehr aktiv ist, vor allem wenn es einen Sport betreibt, bei dem es viel rennt und auf harten Oberflächen springt (z. B. Fußball, Basketball oder Gymnastik), kann dies eine zusätzliche Belastung für die bereits überdehnten Sehnen darstellen. Dies führt zu Schwellungen und Schmerzen an der Stelle, an der die Sehnen am wachsenden Teil der Ferse ansetzen.

Wie wirkt sich das auf Ihr Kind aus?

Die Severs-Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf. Sie neigen dazu, spätere Wachstumsschübe zu haben und erkranken typischerweise zwischen 10 und 15 Jahren. Bei Mädchen tritt es meist zwischen 8 und 13 Jahren auf.

Zu den Symptomen können gehören:

• Schmerzen, Schwellungen oder Rötungen in einer oder beiden Fersen

• Zärtlichkeit und Engegefühl im hinteren Teil der Ferse, das sich bei Druck auf die Stelle verschlimmert

• Fersenschmerzen, die sich nach dem Laufen oder Springen verschlimmern und sich nach dem Ruhen besser anfühlen. Die Schmerzen können zu Beginn einer Sportsaison oder beim Tragen von harten, steifen Schuhen wie Fußballschuhen besonders stark sein.

• Schwierigkeiten beim Gehen

• Humpelndes oder auf Zehenspitzen stehendes Gehen oder Laufen

Wie wird es behandelt?

Die gute Nachricht ist, dass die Erkrankung keine langfristigen Fußprobleme verursacht. Die Symptome verschwinden in der Regel nach ein paar Monaten.

Die beste Behandlung ist einfach Ruhe. Ihr Kind muss mit dem Sport aufhören oder ihn einschränken, bis die Schmerzen besser werden. Wenn es ihm gut genug geht, um wieder Sport zu treiben, sollte es seine Spielzeit schrittweise erhöhen.

Ihr Arzt kann auch Folgendes empfehlen:

• Eispackungen oder nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen oder Naproxen, um die Schmerzen zu lindern

• Stützende Schuhe und Einlagen, die den Druck auf das Fersenbein verringern. Diese können helfen, wenn Ihr Kind ein anderes Fußproblem hat, das die Severs-Krankheit verschlimmert, z. B. Plattfüße oder ein hohes Fußgewölbe.

• Dehnungs- und Kräftigungsübungen, eventuell mit Hilfe eines Physiotherapeuten

• In schweren Fällen braucht Ihr Kind vielleicht einen Gips, damit die Ferse ruhen muss.

Kann sie verhindert werden?

Sobald der Wachstumsschub Ihres Kindes abgeschlossen ist und es seine volle Größe erreicht hat, wird die Severs-Krankheit nicht wieder auftreten. Bis dahin kann die Krankheit wieder auftreten, wenn Ihr Kind sehr aktiv bleibt.

Einige einfache Maßnahmen können helfen, dies zu verhindern. Lassen Sie Ihr Kind:

• Tragen Sie stützende, stoßdämpfende Schuhe.

• Dehnen Sie ihre Waden, Fersen und Kniesehnen.

• Übertreiben Sie es nicht. Warnen Sie vor übermäßigem Training und raten Sie zu ausreichenden Pausen, vor allem, wenn Sie Schmerzen in der Ferse verspüren.

• Versuchen Sie, viel Laufen und Stoßen auf harten Oberflächen zu vermeiden.

• Wenn sie übergewichtig sind, helfen Sie ihnen, die überflüssigen Pfunde zu verlieren, die den Druck auf ihre Fersen erhöhen können.

Das TORCH-Syndrom ist eine Gruppe von Krankheiten, die bei Neugeborenen zum Teil schwerwiegende Probleme verursachen. Ein Arzt erklärt, wie man die Anzeichen erkennt und Krankheiten vorbeugt.

Toxoplasmose

Andere Erreger (einschließlich HIV, Syphilis, Windpocken und fünfte Krankheit)

Röteln

Zytomegalievirus

Herpes simplex

Was ist das?

Wenn Sie sich während der Schwangerschaft mit einer der TORCH-Infektionen anstecken und diese über Ihr Blut auf Ihr Baby übertragen wird, kann es sich ebenfalls anstecken. Und da es sich noch in Ihrer Gebärmutter entwickelt, ist sein Immunsystem höchstwahrscheinlich nicht in der Lage, die Krankheit abzuwehren.

Wenn die Krankheit im Körper des Babys bleibt, können sich seine Organe nicht richtig entwickeln. Wie krank Ihr Baby werden kann, hängt von verschiedenen Faktoren ab, u. a. von der Art der Erkrankung und dem Entwicklungsstadium des Babys. Es kann jedoch eine Reihe von Problemen auftreten – von Gelbsucht (gelbliche Haut oder Augen) über Hörprobleme bis hin zu Fehl- und Totgeburten.

Toxoplasmose

Toxoplasmose ist selten und wird durch einen Parasiten verursacht. Der Parasit gelangt in der Regel über den Mund in den Körper, so dass man sich durch den Verzehr von Lebensmitteln wie z. B. ungenügend gegartem Fleisch infizieren kann. Wenn Sie infiziert sind, können Sie die Infektion an Ihr ungeborenes Kind weitergeben.

Zu den Problemen, die Ihr Baby haben kann, wenn es mit Toxoplasmose infiziert ist, gehören:

• Gehirnschäden

• Entzündung von Teilen des Auges, die zur Erblindung führen kann

• Verzögerungen in der Fähigkeit, Muskeln zu benutzen (motorisch) und in anderen Entwicklungsbereichen

• Krampfanfälle

• Zu viel Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus)

Zur Verringerung des Risikos, an Toxoplasmose zu erkranken:

• Essen Sie kein ungekochtes Fleisch oder rohe Eier.

• Halten Sie sich von Katzenstreu und Katzenkot fern.

• Vermeiden Sie Insekten, wie z. B. Fliegen, die sich in der Nähe von Katzenkot aufgehalten haben.

Andere Agenten

Zu den anderen Erregern des TORCH-Syndroms gehören HIV, die fünfte Krankheit, Syphilis und das Varizella-Zoster-Virus.

Fast alle US-amerikanischen Kinder unter 13 Jahren, die HIV haben, wurden während der Schwangerschaft von ihren Müttern angesteckt. Wenn Sie HIV-positiv sind, zeigen Tests möglicherweise nicht, dass Ihr Baby bei der Geburt infiziert ist, aber es kann sich später zeigen, sogar nachdem es 6 Monate alt ist. Sie können Symptome wie verzögertes Wachstum, Lungenentzündung oder geschwollene Lymphknoten und einen geschwollenen Bauch aufweisen.

Wenn Sie HIV haben und schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können antiretrovirale Medikamente dazu beitragen, das Risiko einer Weitergabe des Virus an Ihr Baby zu verringern.

Schwangere Frauen, die sich im ersten oder zweiten Stadium dieser sexuell übertragbaren Krankheit befinden, geben sie in 75 % der Fälle an ihr Baby weiter, wenn sie nicht behandelt wird.

Syphilis wird durch Bakterien verursacht und kann zu ernsthaften Problemen in der Entwicklung eines Babys führen. Viele Babys, die vor der Geburt daran erkranken, überleben die volle Laufzeit nicht oder sterben kurz nach der Geburt. Fast die Hälfte der Babys wird tot geboren.

Babys, die mit Syphilis geboren werden, können missgebildete Knochen, Anämie, Meningitis, Hautausschläge und Nervenprobleme haben, die zu Blindheit und Taubheit führen können. Wenn Sie schwanger sind, sollten Sie sich auf Syphilis testen lassen. Wenn der Test positiv ausfällt, kann Ihr Arzt die Syphilis mit Antibiotika behandeln.

Diese Krankheit wird durch das Parvovirus B19 verursacht. Sie stellt für Schwangere und ihre Babys selten ein Problem dar. Etwa die Hälfte der Frauen ist immun gegen das Virus, so dass ihre Babys die fünfte Krankheit nicht bekommen. Diejenigen Babys, bei denen dies der Fall ist, können eine Anämie bekommen. In weniger als 5 % der Fälle haben die Frauen Probleme, die zu einer Fehlgeburt führen.

Da es weder einen Impfstoff noch Medikamente zur Vorbeugung der fünften Krankheit gibt, ist es wichtig, dass Sie sich häufig die Hände mit Wasser und Seife waschen und den Kontakt mit kranken Menschen vermeiden. Wenn Sie schwanger sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken.

Windpocken werden durch das Varizella-Zoster-Virus verursacht, das bei Säuglingen auch das kongenitale Varizellensyndrom hervorruft. Es ist unwahrscheinlich, dass Sie Varizellen auf Ihr Baby übertragen. Selbst wenn Sie Windpocken haben, während Sie schwanger sind, besteht nur eine 2 %ige Chance, dass Sie sie weitergeben.

Allerdings können Babys, die mit angeborenen Windpocken geboren werden, Geburtsfehler haben. Wenn Sie noch nie Windpocken hatten und nicht geimpft wurden, sollten Sie sich mindestens einen Monat vor der geplanten Schwangerschaft impfen lassen. Und teilen Sie Ihrem Arzt mit, wenn Sie glauben, dass Sie während der Schwangerschaft mit Windpocken in Kontakt gekommen sind.

Röteln

Röteln, die auch als Röteln bekannt sind, sind eine ansteckende Krankheit, die durch ein Virus verursacht wird. Wenn du Röteln bekommst, hast du wahrscheinlich leichtes Fieber, Halsschmerzen und einen Ausschlag. Wenn Sie schwanger sind und im ersten Trimester an Röteln erkranken, werden Sie die Krankheit wahrscheinlich an Ihr Baby weitergeben.

Es kann sehr ernst sein – Sie könnten eine Fehlgeburt haben, oder Ihr Baby könnte schwere Geburtsfehler haben.

In den ersten 3 Monaten Ihrer Schwangerschaft können Röteln die meisten Probleme in der Entwicklung Ihres Babys verursachen. Deshalb ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt sofort informieren, wenn Sie glauben, dass Sie sich angesteckt haben könnten.

Dank des Impfstoffs gegen Masern, Mumps und Röteln (MMR) ist die Krankheit bei Kindern selten. In den Vereinigten Staaten sind jährlich nur etwa 30 bis 60 Fälle bekannt, und weniger als fünf Babys pro Jahr werden mit dieser Krankheit geboren.

Es gibt keine Heilung für das kongenitale Rötelnsyndrom, daher ist Vorbeugung der Schlüssel. Wenn Sie vorhaben, schwanger zu werden, und noch nicht gegen MMR geimpft sind, sollten Sie sich mindestens 28 Tage vor der Empfängnis impfen lassen.

Zytomegalievirus

Das Zytomegalie-Virus, auch CMV genannt, ist eine Infektion aus der Gruppe der Herpesviren. Schätzungsweise 50 % der Erwachsenen sind bis zu ihrem 30. Es gibt keine Heilung für CMV, aber es heilt sehr schnell von selbst und verursacht keine ernsthaften Probleme – es sei denn, Sie sind schwanger.

Wenn Sie schwanger sind, können Sie es an Ihr ungeborenes Kind weitergeben. In der Tat ist CMV die häufigste Virusinfektion, die in den USA an Babys weitergegeben wird – etwa 1 von 150 Geburten.

Etwa 1 von 5 Babys, die mit kongenitalem CMV geboren werden, erkranken oder haben langfristige Probleme, darunter:

• Gehör- und Sehverlust

• Gelbsucht

• Kleine Geburtsgröße

• Probleme mit der Lunge

• Krampfanfälle

• Muskelschwäche

• Geistige Behinderungen

Herpes Simplex

Wie CMV ist auch Herpes eine lebenslange Infektion, die jedoch zeitweise inaktiv sein kann. Außerdem ist er sehr häufig: Mehr als 50 % der Menschen in den USA haben ihn bereits im Alter von 20 Jahren.

Es gibt zwei Arten von Herpes: HSV-1, das Bläschen im Mundbereich verursacht, aber auch auf die Genitalien übertragen werden kann. HSV-2 ist eine Geschlechtskrankheit, die Genitalherpes verursacht und zu Blasen oder offenen Wunden an den Genitalien oder am Anus führen kann. Es kann auch Herpes im Mund verursachen.

Sie können Herpes auf verschiedene Weise auf Ihr Baby übertragen:

• Das Kind kann sich in der Gebärmutter mit dem Virus infizieren. Dies ist selten.

• Während der Geburt kann es zu einem genitalen Ausbruch kommen. Dies ist die häufigste Art der Ansteckung von Säuglingen.

• Sie können auch als Neugeborene Herpes bekommen.

Das größte Risiko für Ihr Baby besteht, wenn Sie Ihren ersten Herpesausbruch während der Schwangerschaft bekommen. Das liegt daran, dass Sie beim ersten Ausbruch mehr Viruspartikel über einen längeren Zeitraum ausscheiden. Ihr Körper verfügt über weniger Antikörper, um das Virus zu bekämpfen, als dies bei späteren Ausbrüchen der Fall sein wird.

Wenn Sie schwanger sind und sich später in der Schwangerschaft mit Herpes anstecken, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Virus auf Ihr Kind übertragen wird. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken. Wenn Sie einen aktiven Herpesausbruch haben, wenn es Zeit ist, Ihr Baby zu entbinden, ist es möglicherweise am besten, einen Kaiserschnitt zu machen, und Sie müssen möglicherweise andere Vorsichtsmaßnahmen ergreifen.

Eine Agenesie des Corpus callosum ist ein Geburtsfehler, bei dem ein Teil des Gehirns nicht richtig wächst. Informieren Sie sich heute über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.

Was ist ACC?

Bei einer Agenesie des Corpus callosum bildet sich ein Teil des Gehirns, das Corpus callosum, nicht richtig aus. Das Corpus callosum ist ein Gewebeband im Zentrum des Gehirns mit Millionen von Nervenfasern. Es verbindet die rechte mit der linken Gehirnhälfte und hilft ihnen, miteinander zu kommunizieren.

Wachstumsstörungen im Mutterleib können zu einer partiellen Agenesie des Corpus callosum führen, bei der weniger Nerven vorhanden sind, oder zu einer vollständigen Agenesie, bei der das Corpus callosum fehlt.

Wie kommt es zu einer Agenesie des Corpus Callosum?

In den meisten Fällen gibt es keine bekannte Ursache für ACC, aber es kann allein oder zusammen mit anderen Störungen auftreten. Dazu gehören:

• Infektion oder Verletzung in der 12. bis 22. Woche im Mutterleib, die das Gehirnwachstum stört

• Exposition gegenüber Alkohol im Mutterleib

• Exposition gegenüber einigen toxischen Medikamenten im Mutterleib

• Zysten, die ein unregelmäßiges Gehirnwachstum verursachen

• Genetische Syndrome wie das Dandy-Walker-Syndrom, das Andermann-Syndrom und andere

Was sind die Symptome einer Agenesie des Corpus Callosum?

Die Symptome einer Agenesie des Corpus callosum können unterschiedlich sein. Wenn Ihr Baby keine anderen Störungen oder Veränderungen des Gehirns hat, treten möglicherweise nur leichte Symptome auf. In manchen Fällen treten die Symptome erst später im Leben auf.

Einige häufige Symptome sind:

• Verzögerungen beim Halten des Kopfes, beim Sitzen und beim Gehen

• Schwierigkeiten beim Schlucken

• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme

• Niedriger Muskeltonus

• Krampfanfälle

• Sehstörungen

• Gehörverlust

• Schlaflosigkeit

• Probleme mit der Hand-Augen-Koordination

ACC kann auch zu Unterschieden in den Gesichtszügen und der Kopfgröße und -form führen. Die Kinder haben wahrscheinlich noch andere Erkrankungen, darunter:

• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

• Fetales Alkoholsyndrom

• Hydrozephalus oder Flüssigkeitsansammlung im Gehirn

• Muskelspastik, d. h. steife und angespannte Muskeln

• Schizencephalie, oder tiefe Spalten im Hirngewebe

• Hormonelle Probleme

• Metabolische Störungen

Wie wirkt sich der Corpus Callosum auf das Lernen aus?

Der Corpus callosum hilft beiden Gehirnhälften, miteinander zu kommunizieren. Es überträgt und integriert Informationen, was für das Lernen unerlässlich ist. Kinder mit ACC haben einige Lern- und Verhaltensprobleme, die jedoch unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Ihr Baby kann leichte Probleme oder schwerere Behinderungen haben.

In einem gesunden Gehirn wachsen die Nervenfasern im Corpus callosum mit dem Alter Ihres Kindes. Das bedeutet, dass sich in leichten Fällen von ACC die Symptome möglicherweise erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter zeigen. Manche Kinder lernen normal, haben aber neurologische Symptome. Andere haben schwerwiegendere Lernbehinderungen.

Zu den häufigen Lernverzögerungen gehören Probleme mit:?

• Abstraktem Denken

• Problemlösung

• Entwicklung motorischer Fähigkeiten

• Sprechen

• Soziale Fähigkeiten

Behandlungen bei Agenesie des Corpus Callosum

Wenn Ihr Arzt bei den Routineuntersuchungen während der Schwangerschaft Veränderungen des Gehirns feststellt, kann er zusätzliche Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn Ihr Baby andere Unregelmäßigkeiten im Gehirn aufweist, die eine lebenslange medizinische Versorgung erforderlich machen könnten, wird Ihr Arzt Sie an einen Spezialisten überweisen.

Nach der Geburt Ihres Kindes besteht die Behandlung darin, die Symptome und andere Gesundheitsprobleme zu behandeln. Alle Kinder mit ACC können von einer Therapie profitieren. Zu diesen Behandlungen gehören:?

• Beschäftigungstherapie zur Förderung der Selbstpflege und sozialer Fähigkeiten wie Essen, Anziehen und Konversation

• Physiotherapie zur Stärkung von Muskeln und Koordination

• Logopädische Therapie

• Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen

• Hörgeräte

• Sonderpädagogik bei Lernproblemen

Wenn zu viel Hirnflüssigkeit vorhanden ist, kann ein chirurgischer Eingriff für einen Hirnshunt erforderlich sein, um die Flüssigkeit abzuleiten und den Druck im Gehirn zu verringern. Der Umfang der Behandlung hängt von anderen Erkrankungen und dem Schweregrad der Behinderung ab.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen und die Behandlung anderer Erkrankungen sind wichtig. Ihr Arzt wird Wachstum, Entwicklung und Ernährung messen und auf Stoffwechselstörungen achten. Wenn Ihr Kind eine Störung des Corpus callosum hat, aber körperlich gesund ist, kann die Behandlung und Kontrolle anderer Symptome ihm helfen, in der Schule und in der Therapie besser abzuschneiden. Dies kann zu einer höheren Lebensqualität führen.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit einer Agenesie des Corpus Callosum?

Während einige Kinder mit einer Agenesie des Corpus callosum schwere Behinderungen haben, führen viele ein normales Leben und sind durchschnittlich intelligent. Die meisten Kinder mit einer Agenesie des Corpus callosum haben ein langes und erfülltes Leben.

Mit ACC verschlimmern sich die Denkprobleme nicht, und ein frühzeitiges Eingreifen und eine Therapie können körperliche, sprachliche und soziale Verzögerungen auffangen. Behandlung und Gesundheitsmanagement können helfen, andere medizinische Probleme zu verhindern und die Fähigkeiten Ihres Kindes zu verbessern.

Ein Arzt erklärt, wie Medikamente oder Operationen die Symptome der Gaucher-Krankheit verbessern können.

Einige Behandlungen können nur von Erwachsenen durchgeführt werden. Andere sind für eine bestimmte Art von Gaucher-Krankheit gedacht.

Wenn Sie oder Ihr Kind nur leichte Symptome haben, ist es möglich, dass Sie überhaupt keine Behandlung benötigen. Sie können abwarten, ob sich Ihre Probleme verschlimmern, bevor Sie mit der Einnahme von Medikamenten beginnen.

Enzym-Ersatztherapie (ERT)

Die meisten Erwachsenen und Kinder mit Typ-1- oder Typ-3-Gaucher-Krankheit können diese Art der Behandlung erhalten. Sie ersetzt oder ergänzt Enzyme, die Ihre Leber oder Milz nicht mehr herstellen kann.

Die ERT kann oft helfen:

• Verkleinerung von Leber oder Milz, wenn diese zu groß werden

• Linderung von Anämie, die Sie schwach oder müde macht

• Knochenstärke aufbauen, um Schmerzen zu lindern und Brüchen vorzubeugen

Die ERT wirkt nicht so gut, wenn Sie an einer Krankheit des Typs 3 leiden, die Probleme mit dem Gehirn oder dem Nervensystem wie Krampfanfälle verursacht. Das liegt daran, dass das Medikament nicht von Ihrem Blut in Ihr Gehirn gelangen kann.

Es gibt drei ERT-Medikamente zur Auswahl:

• Imiglucerase (Cerezyme)

• Taliglucerase alfa (Elelyso)

• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Dies sind intravenöse Medikamente. Das Medikament wird über einen kleinen Schlauch in Ihre Vene getropft. Diese Behandlung wird alle 2 Wochen in einer 1 bis 2 Stunden dauernden Sitzung in der Arztpraxis durchgeführt.

Medizin, die Sie durch den Mund einnehmen

Wenn Sie als Erwachsener an Typ-1-Gaucher erkrankt sind, können Sie Tabletten einnehmen, die Fette abbauen, die sich in Ihrer Leber, Ihrer Milz oder Ihrem Knochenmark ablagern können.

Eliglustat?(Cerdelga). Das ist ein neueres Medikament, das Sie zweimal täglich einnehmen. Es wirkt möglicherweise nicht gut bei Menschen, die das Medikament zu schnell verstoffwechseln – oder abbauen – können.

Miglustat (Zavesca). Sie nehmen dieses Medikament, wenn Sie ein Erwachsener mit leichter bis mittelschwerer Typ-1-Gaucher-Krankheit sind, der keine Hilfe durch eine ERT erhalten hat. Sie schlucken dreimal am Tag eine Kapsel.

Medizin für schwache Knochen

Medikamente namens Bisphosphonate können helfen, Ihre geschwächten Knochen wieder aufzubauen. Dazu gehören Alendronat (Fosamax) und Pamidronat (Aredia). Sie oder Ihr Kind können sie einnehmen.

Schmerzbehandlungen

Kinder und Erwachsene mit Gaucher?können auch Medikamente wie Paracetamol (Tylenol) oder Ibuprofen (Advil, Motrin)?gegen leichte Schmerzen oder Opioide gegen stärkere Schmerzen einnehmen. Auch Antidepressiva, Medikamente gegen Angstzustände und Muskelrelaxantien können bei Schmerzen helfen.

Milzchirurgie

Es kann sein, dass Sie eine Operation benötigen, um Symptome zu lindern, die sich durch Medikamente nicht bessern. Wenn zum Beispiel die ERT nicht geholfen hat, die Größe Ihrer geschwollenen Milz zu verringern, kann Ihr Arzt eine Operation vorschlagen, um dieses Organ zu entfernen.

Knochenmarkstransplantation

Einige wenige Menschen mit Gaucher erhalten dieses Verfahren, um geschädigte Blutzellen zu ersetzen.

Es handelt sich um eine risikoreiche Behandlung, und es gibt keine Studien, die die Wirksamkeit und Sicherheit dieser Behandlung mit der Standardtherapie mit ERT und SRT verglichen haben.

Operation zum Gelenkersatz

Wenn Ihre Gelenke geschwächt und beschädigt sind, kann diese Art von Operation Ihnen helfen, sich besser zu bewegen und weniger Schmerzen zu haben.

Bluttransfusion

Eine Bluttransfusion kann sinnvoll sein, wenn Sie durch Gaucher eine extreme Anämie haben. Eine Bluttransfusion kann die Anzahl der roten Blutkörperchen erhöhen, damit Sie sich besser fühlen.

Ernährung und körperliche Betätigung

Sowohl Kinder als auch Erwachsene mit Gaucher sollten sich gesund ernähren und Lebensmittel zu sich nehmen, die reich an Vitamin D und Kalzium sind, damit die Knochen stark bleiben, und sich regelmäßig bewegen.

Vitamin D, Kalzium oder andere Nahrungsergänzungsmittel können ebenfalls zur Linderung der Gaucher-Symptome beitragen. Ihr Arzt kann sie empfehlen, wenn er der Meinung ist, dass Sie mit Ihrer Ernährung nicht genug aufnehmen.

Welche Behandlung Sie auch immer anwenden, denken Sie daran, dass Forscher ständig daran arbeiten, in klinischen Studien neue Wege zur Behandlung von Gaucher zu finden. In diesen Studien werden neue Medikamente getestet, um festzustellen, ob sie sicher sind und ob sie wirken. Sie sind oft eine Möglichkeit, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob eine dieser Studien für Sie in Frage kommen könnte.