Systemische Mastozytose: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Die systemische Mastozytose kann zu juckender Haut, Kopfschmerzen und mehr führen. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung, bei der sich im Körper zu viele Mastzellen - eine Art weißer Blutkörperchen - ansammeln.

Wenn Ihr Arzt sagt, dass Sie an systemischer Mastozytose leiden, bedeutet das, dass Sie eine Krankheit haben, bei der sich zu viele abnorme Mastzellen - eine Art weißer Blutkörperchen - in Ihrer Haut und Ihren Organen ansammeln. Es kann zu einer Vielzahl von Symptomen kommen, wie z. B. juckende Haut, Bauchschmerzen, schneller Herzschlag, Benommenheit und andere Probleme. Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können Ihnen helfen, die Krankheit in den Griff zu bekommen.

Mastzellen sind ein Teil des Immunsystems. Sie helfen, Krankheiten abzuwehren und Wunden zu heilen. Bei der systemischen Mastozytose können sich zusätzliche Mastzellen in verschiedenen Teilen des Körpers ansammeln, unter anderem in der Haut, im Knochenmark, in den Knochen und im Verdauungstrakt.

Bestimmte Auslöser lösen diese Mastzellen aus und veranlassen sie, chemische Stoffe wie Histamine freizusetzen, die Rötungen im Gesicht, am Hals und in der Brust sowie Juckreiz, Nesselsucht und andere Symptome verursachen.

Bei einem schweren Schub kann die systemische Mastozytose die Funktion Ihrer Organe beeinträchtigen. In einigen Fällen können die Mastzellen eine allergische Reaktion namens Anaphylaxie auslösen, die manchmal lebensbedrohlich ist. Wenn das bei Ihnen der Fall ist, müssen Sie sofort medizinische Hilfe in Anspruch nehmen und einen Epinephrin-Autoinjektor verwenden.

Bei der Bewältigung dieser Krankheit kann es hilfreich sein, sich an Familie und Freunde zu wenden. Sie können Ihnen die Unterstützung geben, die Sie brauchen, um die Emotionen und den Stress zu bewältigen, die mit den Herausforderungen einer langfristigen Erkrankung wie der systemischen Mastozytose einhergehen können.

Verursacht

In den meisten Fällen tritt die systemische Mastozytose nicht in Familien auf. Eine zufällige Veränderung (Mutation) im KIT-Gen zeigt sich in den Mastzellen von Menschen mit Mastozytose. Dieses Gen ist an der Programmierung eines Proteins beteiligt, das für das Wachstum der Zellen verantwortlich ist. Es spielt auch eine Rolle dabei, wie sich Mastzellen entwickeln.

Anzeichen für eine systemische Mastozytose können in jedem Alter auftreten, aber in der Regel tritt sie im Erwachsenenalter auf. Am wahrscheinlichsten ist es, dass man die Diagnose in den 40er oder 50er Jahren erhält.

Bei einer systemischen Mastozytose führen bestimmte Auslöser dazu, dass Mastzellen Chemikalien freisetzen und Symptome hervorrufen. Diese Auslöser sind nicht bei jedem Menschen gleich, aber häufige Auslöser sind:

  • Alkohol

  • Gewürzte Lebensmittel

  • Temperaturschwankungen

  • Insektenstiche

  • Stress oder Angstzustände

  • Operation

  • Impfstoffe

  • Bestimmte Medikamente, wie Aspirin, Opioide und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs)

Es ist auch möglich, dass die Symptome ohne Auslöser auftreten.

Symptome

Wie Sie sich fühlen, hat etwas mit der Art der systemischen Mastozytose zu tun, die Sie haben. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, welche der vier Haupttypen Sie haben:

Indolente systemische Mastozytose (ISM). Die ISM verschlimmert sich langsam.

Systemische Mastozytose mit einer assoziierten hämatologischen Nicht-Mastzellenabstammungsstörung (SH-AHNMD). Sie haben eine andere Blutkrankheit zusammen mit systemischer Mastozytose.

Aggressive systemische Mastozytose (ASM). Diese Form entwickelt sich schnell und kann Ihre Organe schädigen.

Mastzell-Leukämie (MCL). Bei dieser schnell wachsenden Krankheit gibt es eine große Anzahl von Mastzellen in Ihrem Blut oder Ihrem Knochenmark - dem schwammigen Zentrum Ihrer Knochen, in dem Blutzellen gebildet werden.

Ihre Symptome hängen auch davon ab, wo im Körper Sie zusätzliche abnorme Mastzellen haben. Wenn Sie beispielsweise zu viele abnorme Mastzellen in Ihrer Haut haben, können Sie einen Ausschlag, Juckreiz oder eine Hautrötung bekommen.

Die Symptome können nach einem Auslöser auftreten und wieder verschwinden, oder sie können lange andauern. Einige Probleme, die auftreten können, sind:

  • Nasenverstopfung

  • Müdigkeit

  • Kopfschmerzen

  • Magenschmerzen, Blähungen oder Durchfall

  • Übelkeit oder Erbrechen

  • Benommenheit oder Bewusstseinsverlust

  • Niedriger Blutdruck

  • Schnelles Herzklopfen

  • Vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten

  • Anämie und Blutungsstörungen

  • Osteoporose (Schwächung der Knochen)

Möglicherweise haben Sie auch einige psychische Probleme. Zum Beispiel könnten Sie Aufmerksamkeitsprobleme, Angstzustände oder Depressionen haben. Experten sind sich nicht sicher, ob diese Probleme auf die Ansammlung abnormaler Mastzellen im Gehirn oder auf den Stress zurückzuführen sind, den das Leben mit systemischer Mastozytose mit sich bringt.

Eine Diagnose erhalten

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen und Sie körperlich untersuchen. Je nach Ihren Symptomen sind möglicherweise Tests erforderlich, z. B:

Hautbiopsie. Ihr Arzt entnimmt eine Probe Ihres Hautgewebes und schickt sie in ein Labor. Dort wird es unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob sich Mastzellen angesammelt haben.

Knochenmarksbiopsie. Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe aus Ihrem Knochenmark. Ein so genannter Hämatologe oder ein anderer Spezialist untersucht sie auf Mastzellen und sucht nach Anzeichen für andere Blutkrankheiten.

Blut- und Urinuntersuchungen. Die Ärzte untersuchen Ihr Blut und Ihren Urin, um festzustellen, ob Chemikalien oder Substanzen vorhanden sind, die mit Mastzellen in Verbindung stehen. Ein Test, der als "vollständiges Blutbild" bezeichnet wird, kann Aufschluss darüber geben, ob Sie eine Anämie oder eine andere Bluterkrankung haben.

Genetischer Test. Labortechniker untersuchen eine Probe Ihres Blutes, Knochenmarks oder Gewebes, um festzustellen, ob es Veränderungen im KIT-Gen gibt.

Bildgebende Tests. Röntgenaufnahmen, Ultraschalluntersuchungen und CT-Scans können Probleme wie Knochenschwund oder eine vergrößerte Leber, Milz oder Lymphknoten aufzeigen.

Endoskopie oder Koloskopie. Bei einer Endoskopie oder Koloskopie führt ein Arzt einen dünnen, flexiblen Schlauch mit einer Kamera in den Mund oder das Rektum ein. Dadurch können Geschwüre, Blutungen und Mastzellansammlungen in Ihrem Verdauungstrakt sichtbar gemacht werden. Manchmal entnimmt der Arzt auch eine Gewebeprobe und untersucht sie auf Mastzellen.

Fragen an Ihren Arzt

Es ist hilfreich, eine Liste mit Fragen aufzuschreiben und sie zu Ihrem Arzttermin mitzunehmen. Einige Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten, sind:

  • Welche Art von systemischer Mastozytose liegt bei mir vor?

  • Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich und welche Ziele werden damit verfolgt? Welchen Plan empfehlen Sie, und warum?

  • Was sind die möglichen Nebenwirkungen meiner Behandlung?

  • Könnte ich eine gefährliche allergische Reaktion bekommen und was sollte ich tun, wenn ich eine bekomme?

  • Was kann ich zu Hause tun, um meine Symptome zu lindern?

  • Gibt es irgendwelche Medikamente oder Aktivitäten, die ich vermeiden sollte?

  • Welche Folgeuntersuchungen oder -besuche werde ich benötigen, und wie oft werde ich sie brauchen?

Behandlung

Ihr Arzt wird Ihren Behandlungsplan auf Ihre Symptome, das betroffene Organ und die Art Ihrer systemischen Mastozytose abstimmen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

Antihistaminika. Diese Medikamente können Hautreaktionen - wie Rötungen und Juckreiz - und Symptome des Verdauungssystems lindern.

Epinephrin. Dieses Hormon dient zur Behandlung von Anaphylaxie.

Protonenpumpenhemmer. Diese Medikamente zügeln die Magensäure, was einige der Verdauungsprobleme, die Sie bekommen können, lindern kann.

Mastzellen-Stabilisatoren. Diese Medikamente, wie z. B. Cromolyn-Natrium und Ketotifen, hemmen die Mastzellen an der Freisetzung von Histaminen.

Steroide. Sie können bei Haut-, Nasen- und Atemwegssymptomen helfen und können Teil Ihrer Behandlung sein, wenn Sie eine Anaphylaxie bekommen.

Gezielte Therapie. Diese Medikamente richten sich gegen ein bestimmtes Gen, Protein oder Gewebe, das an der Krankheit beteiligt ist. Bei systemischer Mastozytose kann Ihr Arzt einen Tyrosinkinase-Hemmer vorschlagen, der ein bestimmtes Protein blockiert. Diese Art der Behandlung kann erforderlich sein, wenn Sie schwere oder lebensbedrohliche Symptome haben. Eine Therapie mit monoklonalen Antikörpern kann helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen, sobald die Mastzellen aktiviert sind.

Chemotherapie. Diese Behandlung kann erforderlich sein, wenn Ihre systemische Mastozytose schnell voranschreitet und Ihre Organe stark geschädigt sind. Sie nehmen diese Medikamente über eine Infusion oder durch den Mund ein. Sie töten Krebszellen in Ihrem gesamten Körper ab.

Stammzellentransplantation oder Knochenmarktransplantation. In seltenen Fällen kann Ihr Arzt diese Behandlung in Betracht ziehen. Bei dieser Operation werden Ihre Knochenmarkzellen durch gesundes Knochenmark oder Stammzellen ersetzt.

Auf sich selbst aufpassen

Eine der besten Möglichkeiten, die systemische Mastozytose in den Griff zu bekommen, besteht darin, die Auslöser zu meiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und führen Sie Buch über alle Dinge, die Ihre Symptome auslösen, wie z. B. Stress oder scharfes Essen.

Da die Krankheit eine lebensbedrohliche allergische Reaktion auslösen kann, sollten Sie außerdem immer einen Epinephrin-Autoinjektor bei sich tragen.

Was Sie erwarten können

Wie sich Ihre Krankheit entwickelt, hängt stark von der Art der systemischen Mastozytose ab, die Sie haben. Die ISM beispielsweise ist die mildeste Form. Ihre Symptome werden sich langsam verschlimmern.

Die schwereren Formen, wie ASM und MCL, verlaufen schneller. Bei ASM brauchen Sie möglicherweise eine Behandlung für Probleme wie Knochenschwund. Bei MCL, einer seltenen Form, können Sie Blutkrankheiten, einschließlich Leukämie, bekommen.

Unabhängig davon, welchen Typ Sie haben, werden Sie nach der Diagnose regelmäßig zu Nachsorgeterminen bei Ihrem Arzt gehen. Er wird Ihre Krankheit überwachen und prüfen, ob Ihre Behandlung anschlägt.

Unterstützung erhalten

Wenn Sie mit einer Erkrankung wie der systemischen Mastozytose zu tun haben, fühlen Sie sich manchmal wie auf einer Achterbahn der Gefühle. Wenn das bei Ihnen der Fall ist, ist es in Ordnung, wenn Sie über Ihren Familien- und Freundeskreis hinausgehen, um den nötigen Rückhalt zu bekommen.

Eine Selbsthilfegruppe kann in dieser Situation eine große Hilfe sein. Dort können Sie mit anderen Menschen sprechen, die verstehen, was Sie durchmachen. Diese Gruppen treffen sich persönlich, per Telefon oder online.

Um eine Gruppe zu finden, können Sie Ihren Arzt, Sozialarbeiter oder andere Menschen mit systemischer Mastozytose fragen. Oder Sie können die Websites der Mastozytose-Gesellschaft, von RareConnect und Mast Cell Action besuchen.

Wenn Sie feststellen, dass die Herausforderungen im Umgang mit Ihrer Krankheit Sie depressiv oder ängstlich machen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Sie mit Fachleuten für psychische Gesundheit in Kontakt bringen, die Experten in der Behandlung dieser Probleme sind.

Hot