Phenylketonurie: Was ist das?

Die Phenylketonurie (PKU) beeinträchtigt die Art und Weise, wie Ihr Körper mit der Aminosäure Phenylalanin umgeht. Erfahren Sie mehr.

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Störung, die Sie von Ihren Eltern erben. Sie beeinträchtigt die Art und Weise, wie Ihr Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin (kurz: Phe) verarbeitet.

Phe ist eine von vielen Aminosäuren, die sich zu Proteinen zusammenfügen. Sie ist in vielen gängigen Lebensmitteln enthalten, am meisten jedoch in eiweißhaltigen Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern, Fisch und Milch. Man findet es auch in dem künstlichen Süßstoff Aspartam.

Babys, die mit PKU geboren werden, verfügen nicht über das Enzym, das für den Abbau von Phe erforderlich ist. Das bedeutet, dass es sich im Blut anreichert und das wachsende Gehirn des Kindes zu schädigen beginnt. Es gibt keine Heilung, aber eine eiweißarme Ernährung kann Ihnen helfen, gesund zu bleiben.

Verursacht

PKU entsteht durch ein Problem mit einem Gen, das am Abbau von Phe beteiligt ist. Um PKU zu bekommen, braucht man zwei Kopien des Gens - eine von jedem Elternteil. Menschen, die nur ein fehlerhaftes Gen haben, werden Träger genannt. Sie haben keine Symptome, können das Gen aber an ihre Kinder weitergeben. Wenn ein Träger ein Kind mit einem anderen Träger hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind PKU hat.

Symptome

PKU kann mit leichten oder schwerwiegenderen Symptomen einhergehen.

Die schwerste Form der Störung wird als klassische PKU bezeichnet. Sie tritt auf, wenn Sie wenig oder gar kein Enzym haben, das bei der Verarbeitung von Phe hilft, und zu viel Phe im Blut ist. Zu den Symptomen einer unbehandelten klassischen PKU gehören:

• IQ-Verlust

• Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung

• Krampfanfälle

• Emotionale Probleme

• Gedächtnisverlust

• Herzfehler

• Ein Hautausschlag namens Ekzem

• Ein muffiger Geruch im Atem, auf der Haut oder im Urin

Bei milderen Formen der PKU sind die Phe-Werte niedriger und die Gefahr einer ernsthaften Schädigung des Gehirns ist geringer. Manche Menschen haben eine sehr leichte Form von PKU, die möglicherweise keine Probleme verursacht oder behandelt werden muss.

Wenn Sie eine werdende Mutter mit dieser Störung sind, ist es wichtig, dass Ihre Phe-Werte in einem sicheren Bereich (2 % bis 6 %) bleiben. Hohe Phe-Werte im Mutterleib können bei Ihrem Kind zu Fehlbildungen führen:

• Niedriges Geburtsgewicht

• Verlangsamtes Wachstum

• Verhaltensauffälligkeiten

• Herzprobleme

Eine Diagnose erhalten

In vielen Ländern, auch in den USA, werden Neugeborene auf PKU getestet. Dies geschieht durch einen einfachen Bluttest, der ein oder zwei Tage nach der Geburt durchgeführt wird. Ein Arzt im Krankenhaus entnimmt das Blut normalerweise durch einen Stich in die Ferse des Babys. Es wird auf ein spezielles Papier aufgetragen und an ein Labor geschickt. Der Arzt Ihres Babys wird Ihnen die Ergebnisse mitteilen.

Fragen an Ihren Arzt

PKU ist eine sehr ernste Erkrankung, deshalb ist es wichtig, dass Sie alles erfahren, was Sie wissen können. Sie können das Gespräch mit Fragen beginnen wie:

Behandlung

Die wichtigste Methode zur Behandlung von PKU ist eine eiweißarme Diät.

Säuglinge mit PKU erhalten von Anfang an eine Phe-freie Säuglingsnahrung. Möglicherweise können sie auch etwas Muttermilch bekommen. Wenn Ihr Kind alt genug ist, kann es denselben Speiseplan wie ältere Kinder und Erwachsene einhalten. Allerdings sind die Diäten für manche Kinder strikter als für andere. Ein Ernährungsberater, der auf PKU spezialisiert ist, wird den richtigen Ernährungsplan für Ihr Kind auswählen.

Im Allgemeinen ist die PKU-Diät:

• Verzicht auf alle eiweißhaltigen Lebensmittel, einschließlich Fleisch, Eier, Käse, Milch, Nüsse, Bohnen und Soja

• Erlaubt keine mit Aspartam gesüßten Lebensmittel

• Beschränkung einiger Gemüsesorten wie Artischocken, Spargel, Avocado, Brokkoli, Mais, Grünkohl und Kartoffeln

• Portionen von Getreide, Müsli und Nudeln sorgfältig abmessen.

• Enthält eine spezielle Formel (auch medizinische Nahrung genannt), die Sie jeden Tag zu sich nehmen. Sie liefert die Phe-freien Proteine, Vitamine und Mineralien, die Sie für eine gute Gesundheit benötigen. Diese Formel ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von PKU.

Sie sollten die Behandlung lebenslang fortsetzen. Wenn Sie die Diät abbrechen, kann es zu Gedächtnisverlust, Konzentrationsschwierigkeiten, Angstzuständen oder Depressionen kommen. Wenn Sie die Diät beibehalten oder wieder aufnehmen, wird Ihr Verstand schärfer und Sie werden sich besser fühlen.

Zur Behandlung von PKU sind zwei Arzneimittel zugelassen. Das eine ist eine Pille namens Sapropterin (Kuvan), die die Verarbeitung von Phe unterstützt. Die Wahrscheinlichkeit, dass es wirkt, ist größer, wenn Sie eine leichte Form von PKU haben. Sie müssen sich auch an Ihren Ernährungsplan halten. Aber vielleicht können Sie mehr Lebensmittel essen.

Pegvaliase (Palynziq) wird als Spritze verabreicht. Es kann helfen, den Phe-Spiegel zu senken. Es ist teuer und kann schwere Nebenwirkungen haben. Es wird in der Regel nur dann eingesetzt, wenn Sie Ihren Phe-Spiegel nicht mit Ihrer Ernährung kontrollieren können.

Sich um die Dinge kümmern

Bei der PKU-Diät werden viele der Lebensmittel, die die meisten Menschen essen, weggelassen. Das kann Kindern und Erwachsenen das Leben schwer machen. Wenn Ihr Kind an der Krankheit leidet, machen Sie sich vielleicht Sorgen, dass es Geburtstagsfeiern und Ausflüge verpasst oder dass es aufgrund des Drucks seiner Freunde von der Diät abfällt. Wenn Sie selbst an PKU erkrankt sind, machen Sie sich vielleicht Sorgen, dass sich die Krankheit auf Ihren Beruf oder Ihr soziales Leben auswirken könnte.

Aber keine Sorge. Sie können eine Menge tun, um sich und Ihrem Kind den Weg zu erleichtern.

Für Eltern: Sprechen Sie so bald wie möglich mit den Lehrern, dem Schulleiter und der Schulkrankenschwester Ihres Kindes. Erklären Sie, was PKU ist. Teilen Sie ihnen mit, dass Ihr Kind besondere Ernährungsbedürfnisse hat und dass es tagsüber eine eiweißarme Nahrung trinken muss. Geben Sie eine Liste der Lebensmittel, die Ihr Kind essen kann. Dies kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Bieten Sie Ihrem Kind an, zu Geburtstagen und anderen Schulveranstaltungen Leckereien mitzubringen, die es essen kann. Sagen Sie auch, dass PKU die schulischen Leistungen Ihres Kindes beeinträchtigen kann. Erwähnen Sie Abschnitt 504 des Rehabilitationsgesetzes von 1973 und individuelle Bildungsprogramme (IEP). Diese stellen sicher, dass Kinder mit besonderen Bedürfnissen die Hilfe bekommen, die sie brauchen.

Für andere Erwachsene: Heutzutage ist es nichts Ungewöhnliches mehr, eine spezielle Diät einzuhalten. Es gibt Menschen, die sich vegan, glutenfrei, ketogen, paleo und anders ernähren. Es ist unwahrscheinlich, dass Ihr PKU-Plan besonders auffällt. Viele Restaurants stellen sich inzwischen auch auf Menschen ein, die eine spezielle Diät einhalten. Es gibt auch viele Produkte, die Sie durch solche mit hohem Phosphorgehalt ersetzen können. Dazu gehören Molkereiprodukte aus Reis-, Kokos- und Hafermilch. Es gibt auch eiweißarme Nudeln, Brote und Backmischungen.

Was Sie erwarten können

Die medizinische Nahrung, die Sie benötigen, kann 10.000 Dollar oder mehr pro Jahr kosten. In einigen Staaten erhalten Menschen mit PKU kostenlos Nahrung und Säuglingsnahrung. Diese Programme können jedoch Alters- oder Kostenbeschränkungen haben. Informieren Sie sich über die Gesetze in Ihrem Bundesland. Erkundigen Sie sich auch, ob Ihre Versicherung PKU-Nahrung und -Bedarf abdeckt.

Sie müssen die Phe-Werte in Ihrem Blut häufig kontrollieren. Daran lässt sich erkennen, ob Ihre Behandlung anschlägt. Außerdem verringert sich dadurch das Risiko von Gehirn-, Stimmungs- und sozialen Problemen. Bei Säuglingen wird der Phe-Wert in der Regel ein- bis zweimal pro Woche durch einen kleinen Pieks in die Ferse gemessen. Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird das Blut aus der Fingerspitze entnommen. Sie geben den Blutstropfen auf eine Karte und schicken ihn an ein Labor. Wenn Ihr Wert zu hoch ist, wird Ihr Behandlungsteam mit Ihnen zusammenarbeiten, um ihn in einen sicheren Bereich zu bringen.

Von Zeit zu Zeit kann es vorkommen, dass Sie oder Ihr Kind sich in seinem Essensplan langweilen und das essen wollen, was alle anderen auch essen. Das ist normal, und Sie sollten sich deswegen nicht ängstlich oder schuldig fühlen.

Unterstützung erhalten

Viele Menschen mit PKU wenden sich an enge Freunde und Verwandte, um Unterstützung zu erhalten. Es kann aber auch hilfreich sein, mit anderen Betroffenen zu sprechen, weil sie wissen, was man durchmacht. Einige Studien haben gezeigt, dass Menschen, die an Selbsthilfegruppen teilnehmen, mehr über ihre Krankheit wissen und eher bereit sind, die Behandlung durchzuhalten.

Ihr Arzt kann Sie an eine persönliche oder telemedizinische Selbsthilfegruppe verweisen. Es gibt auch viele Online-Gruppen, aus denen Sie wählen können.