Ein Arzt erklärt die Symptome und die Behandlung von Hämochromatose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, beides Erbkrankheiten.
Hämochromatose
Hämochromatose ist eine Krankheit, bei der sich Eisenablagerungen in der Leber und anderen Organen ansammeln. Die primäre Form dieser Krankheit ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in den USA - bis zu einer von 200 Personen ist davon betroffen, viele ohne es zu wissen. Wenn ein Familienmitglied an dieser Krankheit leidet, sind auch Geschwister, Eltern und Kinder gefährdet.
Eine sekundäre Form der Hämochromatose ist nicht genetisch bedingt und wird durch andere Krankheiten verursacht, wie z. B. Thalassämie, eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die Anämie verursacht.
Die mit der Hämochromatose verbundene Eisenüberladung betrifft Männer häufiger als Frauen. Da Frauen durch die Menstruation Blut verlieren, ist es unwahrscheinlich, dass sie vor der Menopause Anzeichen einer Eisenüberladung zeigen. Hämochromatose ist bei Menschen westeuropäischer Abstammung häufiger anzutreffen.
Was sind die Symptome der Hämochromatose?
Zu den Symptomen der Hämochromatose können gehören:
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Lebererkrankung
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Gelenkschmerzen
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Müdigkeit
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Ungeklärter Gewichtsverlust
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Eine Verdunkelung der Haut, die häufig als "Bronzierung" bezeichnet wird
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Unterleibsschmerzen
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Verlust des sexuellen Verlangens
Menschen mit Hämochromatose können auch Anzeichen von Diabetes und Herzkrankheiten haben und Leberkrebs, Leberzirrhose, Hodenatrophie (Schwund) und Unfruchtbarkeit entwickeln.
Wie wird Hämochromatose diagnostiziert und behandelt?
Wenn der Verdacht auf Hämochromatose besteht, wird ein Bluttest durchgeführt, um überschüssiges Eisen im Blut festzustellen. Wenn ein Eisenüberschuss festgestellt wird, kann ein genetischer Bluttest (Hämochromatose-DNA-Test) angeordnet werden. Der Gentest wird auch zur Untersuchung von Familienmitgliedern von Patienten mit einem positiven Gentest verwendet. Ziel der Behandlung ist es, das überschüssige Eisen aus dem Körper zu entfernen und die durch die Krankheit verursachten Symptome oder Komplikationen zu lindern.
Das überschüssige Eisen wird dem Körper durch eine so genannte Phlebotomie entzogen. Dabei wird dem Körper jede Woche ein halber Liter Blut entnommen, und zwar über einen Zeitraum von bis zu zwei oder drei Jahren, bis die Eisenablagerungen abgebaut sind.
Nach dieser ersten Behandlung sind Aderlässe weniger häufig erforderlich. Die Häufigkeit variiert je nach den individuellen Umständen.
Eine weitere Behandlung der Hämochromatose ist die Eisenchelationstherapie. Bei der Eisenchelation werden Medikamente eingesetzt, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, und sie ist eine gute Option für Menschen, die keine routinemäßige Blutentnahme durchführen lassen können.
Das bei der Eisenchelationstherapie verwendete Medikament wird entweder injiziert oder oral (durch den Mund) eingenommen. Die gespritzte Eisenchelationstherapie wird in einer Arztpraxis durchgeführt. Die orale Eisenchelationstherapie kann zu Hause durchgeführt werden.
Um den Eisenspiegel niedrig zu halten, sollten Menschen mit Hämochromatose Eisen meiden, das meist in Vitaminpräparaten enthalten ist. Wenn Sie an Hämochromatose erkrankt sind, kann Ihr Arzt oder ein Ernährungsberater eine für Sie geeignete Diät zusammenstellen. Die meisten Menschen mit Hämochromatose sollten Alkohol meiden.
Wenn die Hämochromatose zu einer Leberzirrhose geführt hat, ist das Risiko für Leberkrebs erhöht. Daher sollte regelmäßig eine Krebsvorsorgeuntersuchung durchgeführt werden.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Bei dieser erblich bedingten Lebererkrankung fehlt ein wichtiges Leberprotein, das so genannte Alpha-1-Antitrypsin, oder es ist in geringerer Menge als normal im Blut vorhanden. Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sind zwar in der Lage, dieses Protein zu produzieren, aber die Krankheit verhindert, dass es in den Blutkreislauf gelangt, und es sammelt sich stattdessen in der Leber an.
Das Alpha-1-Antitrypsin-Protein schützt die Lunge vor Schäden, die durch natürlich vorkommende Enzyme verursacht werden. Wenn das Protein zu niedrig oder gar nicht vorhanden ist, kann die Lunge geschädigt werden, was zu Atembeschwerden und bei vielen Betroffenen zu einem Emphysem führt. Menschen mit dieser Krankheit haben auch das Risiko, eine Leberzirrhose zu entwickeln.
Was sind die Symptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?
Die ersten Symptome des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels sind in der Regel Symptome für die Auswirkungen auf die Lunge, einschließlich Kurzatmigkeit oder Keuchen. Auch ein unerklärlicher Gewichtsverlust und ein tonnenförmiger Brustkorb, der häufig mit dem Vorhandensein eines Emphysems einhergeht, können Anzeichen der Erkrankung sein. Mit fortschreitender Erkrankung treten typische Symptome eines Emphysems oder einer Zirrhose auf:
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Müdigkeit
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Chronischer Husten
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Anschwellen der Knöchel und Füße
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Gelbsucht (diese tritt häufiger bei Zirrhose auf)
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Flüssigkeit in der Bauchhöhle (Aszites)
Wie wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel diagnostiziert und behandelt?
Körperliche Anzeichen, wie ein tonnenförmiger Brustkorb und Atemprobleme, können Ihren Arzt dazu veranlassen, einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel zu vermuten. Ein Bluttest, bei dem speziell auf das Alpha-1-Antitrypsin-Protein getestet wird, hilft, die Diagnose zu bestätigen.
Es gibt keine etablierte Behandlung zur Heilung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels, aber er kann durch Ersatz des Proteins im Blutkreislauf behandelt werden. Die Experten sind sich jedoch nicht einig, wie wirksam dieses Verfahren ist und wer es erhalten sollte. Andere Ansätze zur Behandlung des Alpha-1-Antitrypsinmangels umfassen die Behandlung der Komplikationen von Emphysem und Zirrhose. Dazu gehören Antibiotika zur Bekämpfung von Atemwegsinfektionen, inhalative Medikamente zur Erleichterung der Atmung sowie Diuretika und andere Medikamente zur Reduzierung von Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum.
Persönliche Verhaltensweisen wie der Verzicht auf Alkohol, das Aufgeben des Rauchens und eine gesunde Ernährung können ebenfalls dazu beitragen, dass sich die Symptome und Komplikationen nicht verschlimmern. Ihr Arzt oder Diätassistent kann Ihnen eine für Sie geeignete Diät empfehlen.
Da die Krankheit die Lunge angreift, sind die Betroffenen anfälliger für Infektionen der Atemwege. Daher werden sowohl Grippe- als auch Lungenentzündungsimpfungen empfohlen, um diese Infektionen zu verhindern. Wenn Sie das Gefühl haben, dass Sie eine Erkältung oder einen Husten bekommen, wenden Sie sich sofort an Ihren Arzt, damit die Behandlung so schnell wie möglich beginnen kann. Gelegentlich verschlechtert sich der Zustand von Lunge oder Leber trotz Behandlung. In solchen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Wie ist die Prognose für Menschen mit erblichen Leberkrankheiten?
Bei angemessener Behandlung verlaufen Hämochromatose und Alpha-1-Antitrypsin-Mangelkrankheit in der Regel nicht tödlich. Die mit diesen Krankheiten verbundenen Komplikationen können jedoch tödlich sein. Es ist sehr wichtig, dass Menschen mit vererbten Lebererkrankungen alles in ihrer Macht Stehende tun, um gesund zu bleiben.
