Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung: Symptome, Diagnose und Behandlung

Ursachen, Symptome und Behandlung der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung, bei der Zysten in den Nieren wachsen.

Bei der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) wachsen in Ihren Nieren viele mit Flüssigkeit gefüllte Säcke, die sogenannten Zysten. Die Zysten hindern Ihre Nieren daran, so zu arbeiten, wie sie sollten. Das kann zu gesundheitlichen Problemen wie Bluthochdruck, Infektionen und Nierensteinen führen. Es kann auch zu Nierenversagen führen, obwohl das nicht bei jedem vorkommt.

Sie können ADPKD haben und es viele Jahre lang nicht wissen. Die Krankheit wird oft als Erwachsenen-PKD bezeichnet, weil die Symptome normalerweise erst im Alter von 30 bis 40 Jahren auftreten.

Mit der Zeit kann ADPKD Ihre Nieren schädigen.

Sie können die Schädigung verlangsamen und einige der Komplikationen verhindern, indem Sie gesunde Gewohnheiten (insbesondere solche, die Ihnen helfen, Ihren Blutdruck zu senken und zu halten) in Ihr Leben integrieren und bei Bedarf Medikamente einnehmen. Je nach Art der ADPKD können Sie viele Jahre lang ein aktives Leben führen, wenn Sie Ihre Symptome in den Griff bekommen und mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten. Es gibt keine Heilung, aber Wissenschaftler forschen nach neuen Behandlungsmöglichkeiten.

ADPKD-Symptome

Nicht jeder mit ADPKD hat Symptome. Diejenigen, die sie haben, bemerken möglicherweise viele Jahre lang nichts. Die meisten Erkrankten haben hohen Blutdruck. Harnwegsinfektionen und Nierensteine sind ebenfalls häufig.

Weitere Anzeichen für ADPKD sind:

• Schmerzen im Rücken oder in den Seiten, oft aufgrund einer geplatzten Zyste, eines Nierensteins oder einer Harnwegsinfektion

• Blut im Urin

• Anschwellen des Bauches, wenn die Zysten wachsen

Im Laufe der Zeit können die Zysten so groß werden, dass sie Ihre Nieren schädigen und bei manchen Menschen sogar zu deren Versagen führen. Wenn das passiert, haben Sie möglicherweise:

• Ermüdung

• Häufiger Harndrang

• Unregelmäßige Perioden

• Übelkeit

• Kurzatmigkeit

• Geschwollene Knöchel, Hände und Füße

• Erektile Dysfunktion

ADPKD-Ursachen

ADPKD wird durch ein Problem mit einem von zwei Genen in Ihrer DNA verursacht - PKD1 oder PKD2. Diese Gene stellen Proteine in den Nierenzellen her, die ihnen mitteilen, wann sie wachsen sollen. Ein Problem mit einem der Gene führt dazu, dass die Nierenzellen unkontrolliert wachsen und Zysten bilden.

Viele genetisch bedingte Krankheiten entstehen, wenn eine Person defekte Gene von beiden Elternteilen erhält, aber bei ADPKD braucht man nur ein fehlerhaftes Gen, um die Krankheit zu bekommen. Deshalb wird diese Art von PKD als autosomal dominant bezeichnet, was bedeutet, dass nur ein Elternteil ein defektes Gen weitergeben muss.

Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht für jedes Kind eine 50:50-Chance, daran zu erkranken.

Sie können auch dann an ADPKD erkranken, wenn keiner Ihrer Elternteile die Krankheit hatte. Das passiert, wenn eines Ihrer PKD-Gene von sich aus einen Defekt bekommt. Aber es ist selten, dass jemand auf diese Weise erkrankt.

ADPKD-Diagnose

Wenn Ihr Arzt glaubt, dass ein Problem mit Ihren Nieren vorliegt, wird er Sie möglicherweise zu einem Nephrologen schicken, einem Spezialisten für Nierenerkrankungen. Er wird dir Fragen stellen wie:

• Welche Art von Symptomen treten bei Ihnen auf? Wann haben sie begonnen?

• Wie oft fühlen Sie sich so?

• Kennen Sie Ihren Blutdruck?

• Hatten Sie irgendwelche Schmerzen? Wenn ja, wo?

• Hatten Sie jemals Nierensteine? Wie oft haben Sie sie?

• Wurde bei jemandem in Ihrer Familie eine Nierenerkrankung diagnostiziert?

• Wurde bei Ihnen jemals ein Gentest durchgeführt?

Der Arzt wird einige Tests durchführen, um Bilder von Ihren Nieren zu erhalten und sie auf Zysten zu untersuchen. Möglicherweise beginnt er mit einer Ultraschalluntersuchung, bei der mithilfe von Schallwellen ein Bild des Körperinneren erstellt wird. Um nach Zysten zu suchen, die für eine Ultraschalluntersuchung zu klein sind, können sie auch eine Ultraschalluntersuchung durchführen:

• MRT. Es verwendet starke Magneten und Radiowellen, um Bilder von Organen und Strukturen im Körper zu machen.

• CT-Scan. Das ist ein leistungsstarkes Röntgengerät, das detaillierte Bilder aus dem Inneren deines Körpers macht.

Ärzte können auch Ihre DNA testen, um festzustellen, ob Sie ein defektes PKD1- oder PKD2-Gen haben. Es ist jedoch wichtig, die Grenzen des Tests zu kennen. Er kann zeigen, ob Sie das Gen haben, aber er kann Ihnen nicht sagen, wann Sie ADPKD bekommen oder wie schwer sie sein wird.

Fragen, die Sie Ihrem Arzt über ADPKD stellen sollten

• Wie werde ich mich bei dieser Krankheit fühlen?

• Brauche ich weitere Tests?

• Muss ich einen Spezialisten aufsuchen?

• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?

• Haben die Behandlungen Nebenwirkungen?

• Was erwarten Sie für meinen Fall?

• Was kann ich tun, um meine Nieren funktionsfähig zu halten?

• Wenn ich Kinder habe, werden sie die Krankheit bekommen?

• Müssen meine Kinder einen Gentest machen?

ADPKD-Behandlung und häusliche Pflege

Es gibt keine Heilung für ADPKD, aber Sie können die Gesundheitsprobleme, die die Krankheit verursacht, behandeln und möglicherweise Nierenversagen verhindern. Sie benötigen möglicherweise:

• Medikamente zur Vorbeugung von Nierenversagen. Tolvaptan (Jynarque) kann die Verschlechterung der Nierenfunktion bei Erwachsenen verlangsamen, deren Krankheit sich schnell zu verschlechtern droht.

• Medikamente zur Senkung Ihres Blutdrucks

• Antibiotika zur Behandlung von Harnwegsinfektionen

• Schmerzmittel

Wenn Ihre Nieren versagen, benötigen Sie eine Dialyse. Dabei wird Ihr Blut mithilfe einer Maschine gefiltert, um Abfallstoffe wie Salz, überschüssiges Wasser und bestimmte Chemikalien zu entfernen. Sie können sich auch auf eine Warteliste setzen lassen oder eine Niere von einem lebenden Spender für eine Nierentransplantation erhalten. Fragen Sie Ihren Arzt, ob das für Sie eine gute Option ist.

Es ist wichtig, dass Sie so gesund wie möglich bleiben, um Ihre Nieren zu schützen und sie so lange wie möglich funktionsfähig zu halten. Befolgen Sie sorgfältig die Ratschläge Ihres Arztes. Sie können auch diese Gewohnheiten beibehalten, um gesund zu bleiben:

• Ernähren Sie sich richtig. Achten Sie auf eine gesunde, ausgewogene Ernährung, die wenig Fett und Kalorien enthält. Versuchen Sie, den Salzkonsum einzuschränken, da er Ihren Blutdruck erhöhen kann.

• Bleiben Sie aktiv: Bewegung kann helfen, Ihr Gewicht und Ihren Blutdruck zu kontrollieren. Vermeiden Sie jedoch Kontaktsportarten, bei denen Sie Ihre Nieren verletzen könnten.

• Rauchen Sie nicht. Wenn Sie rauchen, lassen Sie sich von Ihrem Arzt helfen, mit dem Rauchen aufzuhören. Rauchen schädigt die Blutgefäße in den Nieren und kann zu weiteren Zysten führen.

• Trinken Sie viel Wasser, denn eine Dehydrierung kann zu einer Zunahme der Zysten führen.

ADPKD Ausblick

Zysten wachsen oft sehr langsam. Sie können sogar noch langsamer wachsen, wenn Sie Ihren Blutdruck kontrollieren und eine gesunde Lebensweise wählen. Aber nach vielen Jahren können sie so groß werden, dass sie Ihre Nieren schädigen. Im Laufe der Zeit kommt es bei einigen Menschen zu Nierenversagen und sie benötigen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Wie schnell sich die Krankheit verschlimmert, kann davon abhängen, welches Ihrer beiden PKD-Gene defekt ist. Menschen mit einem Defekt im PKD1-Gen erkranken in der Regel früher an Nierenversagen als Menschen mit einem Problem im PKD2-Gen.

ADPKD-Komplikationen

ADPKD kann auch Ihr Risiko für andere Gesundheitsprobleme erhöhen, wie z. B.:

• Eine Ausbuchtung in einem Blutgefäß des Gehirns, ein sogenanntes Aneurysma

• Zysten in der Leber und der Bauchspeicheldrüse

• Divertikulose

• Hernien

• Herzklappenerkrankungen wie Mitralklappenprolaps und Aortenregurgitation

• Bluthochdruck

• Verlust der Nierenfunktion

• Anhaltende Schmerzen

• Hoher Blutdruck während der Schwangerschaft (Präeklampsie)

• Dickdarm-Probleme

Unterstützung erhalten

Weitere Informationen über ADPKD finden Sie auf der Website der PKD-Stiftung.