Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH): Ursachen, Symptome und Behandlung

Ärztlicher Leitfaden zu den Symptomen, Ursachen und der Behandlung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie, einer seltenen Blutkrankheit.

Es handelt sich um eine seltene Blutkrankheit, die auf Ihre Gene zurückzuführen ist. Wenn Sie sie haben, greift Ihr Immunsystem die roten Blutkörperchen in Ihrem Körper an und baut sie ab. Es fehlen ihnen bestimmte Proteine, die sie schützen.

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) kann man in jedem Alter bekommen. Man wird nicht mit dieser Krankheit geboren. Obwohl die Krankheit lebensbedrohlich sein kann, können Behandlungen dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und einige der Komplikationen in den Griff bekommen.

Die Krankheit wirkt sich auf jeden Menschen anders aus. Manche Menschen haben nur geringe Probleme. Bei anderen ist es viel schwerer. Das größte Risiko sind Blutgerinnsel. Bis zu 30 % der Menschen mit PNH haben irgendwann ein solches.

Verursacht

PNH wird durch ein Problem mit einem Gen verursacht. Aber man bekommt es nicht von seinen Eltern, und man kann es nicht an seine Kinder weitergeben.

Eine Veränderung in einem Gen, eine so genannte Mutation, bewirkt, dass Ihr Körper abnorme rote Blutkörperchen bildet. Diese Zellen haben keine Proteine, die sie vor Ihrem Immunsystem schützen. Deshalb baut Ihr Körper sie ab. Die Wissenschaftler nennen diesen Vorgang Hämolyse.

Einige Ärzte glauben, dass PNH mit einem schwachen Knochenmark zusammenhängt. Menschen mit einer bestimmten Art von Anämie, der so genannten aplastischen Anämie, haben ein höheres Risiko, an PNH zu erkranken.

Das Gegenteil ist ebenfalls der Fall: Menschen mit PNH haben ein höheres Risiko, an aplastischer Anämie zu erkranken, auch wenn dies nicht auf jeden zutrifft. Bei dieser Erkrankung hört das Knochenmark auf, neue Blutzellen zu bilden.

Symptome

Die Krankheit hat ihren Namen von einem ihrer Symptome: dunkles oder hellrotes Blut im Urin in der Nacht oder am Morgen. "Paroxysmal" bedeutet "plötzlich", "nächtlich" bedeutet "nachts" und "Hämoglobinurie" bedeutet "Blut im Urin". Sie tritt bei bis zu 50 % der Menschen mit PNH auf.

Die Symptome der Krankheit werden verursacht durch:

• Zerstörte rote Blutkörperchen

• Zu wenig rote Blutkörperchen (was zu Anämie führen kann)

• Blutgerinnsel in Ihren Venen

Sie können viele Symptome haben oder nur einige wenige. Je mehr defekte Blutzellen Sie in Ihrem Körper haben, desto stärker wirkt sich die Krankheit in der Regel auf Sie aus.

Zerstörte rote Blutkörperchen und Anämie können dazu führen, dass Sie:

• Sie fühlen sich müde und schwach

• Kopfschmerzen haben

• Kurzatmigkeit

• Einen unregelmäßigen Herzschlag haben

• Bauchschmerzen haben

• Schwierigkeiten beim Schlucken haben

• Blasse oder gelbliche Haut

• Leichte Blutergüsse

• Männer können Schwierigkeiten haben, eine Erektion zu bekommen oder zu halten

Die Symptome von Blutgerinnseln hängen davon ab, wo das Gerinnsel auftritt:

Haut

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• Rote, schmerzhafte oder geschwollene Stelle

Arm oder Bein:

• Wunde, warme und geschwollene Gliedmaßen

Magen

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• Schmerz

• Geschwüre und Blutungen

Gehirn

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• Starke Kopfschmerzen mit oder ohne Erbrechen

• Krampfanfälle

• Schwierigkeiten, sich zu bewegen, zu sprechen oder zu sehen

Lunge

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• Atemprobleme

• Scharfe Schmerzen in der Brust

• Aushusten von Blut

• Schwitzen

Blutgerinnsel können gefährlich sein. Wenn Sie glauben, dass Sie eines haben könnten, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Rufen Sie den Notruf?

wenn Sie Schwierigkeiten beim Atmen, Bewegen, Sprechen oder Sehen haben, wenn Sie plötzliche Kopfschmerzen oder Schmerzen in der Brust haben oder einen Krampfanfall erleiden.

Eine Diagnose erhalten

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte und allen Symptomen fragen, die Sie bemerkt haben. Er kann Sie auch fragen:

• Haben Sie Blut in Ihrem Urin bemerkt?

• Welche Medikamente nehmen Sie ein?

• Hatten Sie schon einmal Anzeichen von Blutgerinnseln?

• Hatten Sie irgendwelche Magen- oder Verdauungsprobleme?

• Wurden Sie auf aplastische Anämie oder eine Knochenmarkstörung getestet?

Sie werden routinemäßig Blutuntersuchungen erhalten. Bei einer wird die Anzahl Ihrer Blutzellen gemessen. Wahrscheinlich werden auch andere Tests durchgeführt, z. B. eine Durchflusszytometrie, bei der geprüft wird, ob Ihre roten Blutkörperchen die Proteine haben, die sie schützen sollen.

Ihr Arzt kann auch Ihren Eisenspiegel überprüfen oder eine Probe Ihres Knochenmarks entnehmen. Wenn Sie Symptome eines Blutgerinnsels haben, wird Ihr Arzt auch andere Tests durchführen, um diese festzustellen.

Fragen an Ihren Arzt

Sie werden wahrscheinlich viele Fragen haben. Diese Liste hilft Ihnen, die gewünschten Informationen zu erhalten.

• Was macht Sie sicher, dass ich PNH habe?

• Benötige ich weitere Tests?

• Wie hoch ist mein Anteil an PNH-Zellen?

• Werde ich mich mit der Zeit anders fühlen?

• Sind manche Symptome gefährlicher als andere?

• Was kann ich tun, um mich besser zu fühlen?

• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?

• Wie werde ich mich dabei fühlen?

• Wie werden wir wissen, ob die Behandlung anschlägt?

• Würde mir eine Knochenmarktransplantation helfen?

• Wenn ja, wie finde ich einen passenden Spender für eine Transplantation?

• Kann ich an einer klinischen Studie teilnehmen?

• Werde ich Kinder haben können?

Behandlung

Die meisten Behandlungen für PNH zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und Probleme zu verhindern. Ihre Behandlung hängt davon ab, wie schwer Ihre Symptome und Ihre Krankheit sind.

Wenn Sie nur einige wenige Symptome von Anämie haben, benötigen Sie möglicherweise:

• Folsäure, damit Ihr Knochenmark mehr normale Blutzellen bilden kann

• Eisenpräparate, um mehr rote Blutkörperchen zu bilden

• Eculizumab (Soliris).

  Dieses Medikament verhindert den Abbau von roten Blutkörperchen. Dies kann die Anämie verbessern, die Notwendigkeit von Bluttransfusionen verringern oder beenden und Blutgerinnsel reduzieren. Es kann Ihr Risiko für eine Meningitis-Infektion erhöhen, so dass Sie möglicherweise gegen Meningitis geimpft werden müssen.

• Ravulizumab (Ultomiris).

  Ravulizumab ist praktisch identisch mit Eculizumab, hält aber erwiesenermaßen länger an. Anstelle von zweiwöchentlichen Infusionen benötigen die Patienten nur sechs oder sieben Infusionen pro Jahr.

• Pegcetacoplan (Empaveli) ist eine zielgerichtete Therapie, die denjenigen verschrieben werden kann, die neu in die Behandlung einsteigen oder von Eculizumab oder Revulizumab umsteigen.

Andere Behandlungen umfassen:

Bluttransfusionen.

Diese helfen bei der Behandlung von Anämie, dem häufigsten Problem bei PNH.

Blutverdünner.

Diese Medikamente verringern die Gerinnungsneigung Ihres Blutes.

Knochenmark

Stammzelle

Transplantation.

Dieses Verfahren ist die einzige Heilung für PNH. Dazu brauchen Sie eine gesunde Person, in der Regel einen Bruder oder eine Schwester, die Stammzellen spendet, um die Zellen in Ihrem Knochenmark zu ersetzen. Dabei handelt es sich nicht um embryonale Stammzellen.

Wegen der ernsten Gesundheitsrisiken bieten Ärzte eine Knochenmarktransplantation in der Regel nur jungen Menschen mit schwerer PNH an. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass eine solche Transplantation für Sie in Frage kommt, sollten Sie mit ihm über die Risiken und Vorteile sprechen.

Wenn sich Ihre PNH mit den üblichen Behandlungen nicht bessert, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob Sie an einer klinischen Studie teilnehmen können. In diesen Forschungsstudien werden neue Behandlungsmethoden für PNH erprobt, bevor sie für alle verfügbar sind. Fragen Sie Ihren Arzt, was damit verbunden ist und was Sie beachten sollten, bevor Sie sich anmelden.

Kümmern Sie sich um sich selbst

Wenn Sie an PNH erkrankt sind, ist es noch wichtiger, dass Sie sich gut um sich selbst kümmern, damit Sie sich gut fühlen. ?

Ernähren Sie sich gesund

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Ihr Körper nimmt Eisen besser auf, wenn Sie es zusammen mit Vitamin C zu sich nehmen. Probieren Sie Kombinationen wie mit Eisen angereicherte Müsli mit Erdbeeren oder Spinatsalat mit Orangenscheiben.

Bewegen Sie sich.

Bei Müdigkeit ist es schwieriger, aktiv zu bleiben. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Art von Training für Sie am besten geeignet ist. Wenn Ihre Erythrozytenzahl sehr niedrig ist, lassen Sie Aktivitäten aus, die Ihr Herz schneller schlagen lassen, Ihre Brust verletzen oder Ihre Atmung belasten.

Schützen Sie sich.

Versuchen Sie, Infektionen zu vermeiden. Waschen Sie sich häufig die Hände und meiden Sie Menschenansammlungen und kranke Menschen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Fieber haben oder sich müder als sonst fühlen. Fragen Sie, ob Ihre Impfungen auf dem neuesten Stand sind.

Holen Sie sich Unterstützung.

Sprich mit anderen Menschen, die wissen, was du durchmachst. Fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten, Kontakte zu knüpfen, z. B. zu einer PNH-Selbsthilfegruppe, die sich vor Ort oder online trifft.

Wenn Sie eine Frau sind, die schwanger werden möchte, sprechen Sie zuerst mit Ihrem Arzt. PNH kann Probleme verursachen, die eine Schwangerschaft für Sie und Ihr Baby riskant machen. Wenn Sie schwanger werden, werden Ihre Ärzte genau beobachten, wie es Ihnen und dem Baby geht.

Kümmern Sie sich um Ihre Gefühle.

Sie sind auch ein Teil Ihrer Gesundheit. Es ist in Ordnung, wenn Sie nach Ihrer Diagnose Wut, Traurigkeit oder Stress empfinden. Vielleicht hilft es Ihnen, mit einem Berater zu sprechen, vor allem, wenn diese Gefühle Ihr tägliches Leben beeinträchtigen. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung.

Vielleicht möchten Sie auch in Erwägung ziehen, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der Sie mit anderen Menschen sprechen können, die verstehen, was Sie durchmachen, weil sie es auch erlebt haben. Fragen Sie Ihren Arzt auch danach.

Ihre Freunde und Ihre Familie werden wissen wollen, was mit Ihnen los ist und was sie für Sie tun können. Lassen Sie sie wissen, was hilfreich wäre.

Was Sie erwarten können

PNH ist bei jedem Menschen anders. Es ist schwer vorherzusagen, ob Sie leichtere oder schwerwiegendere Symptome haben werden oder ob Sie andere Erkrankungen entwickeln werden.

Die Krankheit kann auch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie andere blutbezogene Erkrankungen wie aplastische Anämie und myelodysplastische Syndrome (MDS) entwickeln. MDS ist eine Gruppe von Knochenmarkskrankheiten, bei denen die Bildung normaler Blutzellen gestört ist.

PNH erhöht auch das Risiko, an einer Art von Leukämie zu erkranken, einer Krebsart, die im Knochenmark entsteht.

Unterstützung erhalten

Die Aplastic Anemia & MDS International Foundation kann Ihnen helfen, Kontakte zu anderen Menschen mit PNH zu knüpfen und die Dienste zu finden, die Sie benötigen.