Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Symptome, Ursachen, Diagnose

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird vererbt und kann zu Lungenerkrankungen führen, insbesondere wenn Sie rauchen. Wenn bei Ihnen die Möglichkeit besteht, dass Sie einen Alpha-1-Mangel haben, sollten Sie sich testen lassen.

Wenn Sie glauben, dass Sie Alpha-1 haben könnten, sollten Sie sich testen lassen. Es gibt zwar noch keine Heilung, aber Sie können klug handeln, um Ihre Lunge zu schützen und die richtigen Behandlungen zu bekommen.

Da die meisten Menschen mit Alpha-1 nicht wissen, dass sie es haben, empfehlen viele Experten einen Alpha-1-Test für alle Menschen mit COPD oder Emphysem. Auch bei Asthma, das sich durch eine Behandlung nicht bessert, wird ein solcher Test empfohlen.

Was sind die Symptome?

Die meisten Symptome von Alpha-1 sind auf die Auswirkungen in der Lunge zurückzuführen.

Zu den Symptomen von Alpha-1 gehören:

  • Kurzatmigkeit

  • Keuchen

  • Häufige? Erkältungen, Grippe oder Bronchitis

  • Müdigkeit

  • Ungeklärter Gewichtsverlust

Auch wenn dies nicht häufig vorkommt, entwickeln manche Menschen Lebersymptome, die Folgendes umfassen:

  • Gelbsucht, bei der sich Haut und Augen gelblich verfärben

  • Schwellungen in Bauch und Beinen

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Wie Sie Alpha-1 bekommen

Menschen, die diese Krankheit entwickeln, haben zwei fehlerhafte Gene, eines von jedem Elternteil vererbt.

Es ist möglich, nur ein defektes Gen zu haben, was Sie zu einem Träger macht. Sie werden selbst nicht an Alpha-1? erkranken, aber Sie geben das Gen an Ihre Kinder weiter.

Ein Test kann zeigen, dass Sie beide Gene haben. Er kann jedoch nicht mit Sicherheit sagen, was mit Ihrer Gesundheit geschehen wird. Wenn Sie zwei fehlerhafte Gene geerbt haben, können Sie in Ihren 40ern oder 50ern ein Emphysem entwickeln - oder Sie bekommen nie Symptome einer Lungenerkrankung. Wenn Sie nicht getestet werden, werden Sie vielleicht nicht einmal wissen, dass Sie Alpha-1 haben.

Bluttests und Lungenuntersuchungen

Der beste Weg, Alpha-1 zu diagnostizieren, ist ein Test, der Ihre DNA (genetische Information) untersucht. Ihr Arzt wird Ihnen eine Blutprobe entnehmen. Im Labor wird diese Probe auf die fehlerhaften Gene untersucht, die Alpha-1 verursachen.

Mit einem weiteren Bluttest wird gemessen, wie viel Alpha-1-Protein sich in Ihrem Körper befindet.

Ihr Arzt kann auch Tests vorschlagen, um nach Lungenkrankheiten zu suchen. Dazu können gehören:

  • Eine CT-Untersuchung. Mit dieser Art von Röntgenaufnahme kann ein Emphysem erkannt werden.

  • Spirometrie, ein Lungentest, bei dem gemessen wird, wie viel Luft Sie in kurzer Zeit ein- und ausatmen.

  • Ein Blutgastest zur Messung des Sauerstoffgehalts im Blut.

Warum sollte man sich auf Alpha-1 testen lassen?

Obwohl es keine Heilung für Alpha-1 gibt, gibt es Behandlungen, die die Lungenerkrankung verzögern oder verhindern.

Es ist auch wichtig zu wissen, ob Sie die Gene an Familienmitglieder weitergeben können.

Eine gesunde Lebensweise - einschließlich einer ausgewogenen Ernährung, regelmäßiger Bewegung und Nichtrauchen - kann dazu beitragen, dass Ihre Lungen in bestmöglicher Verfassung bleiben. Wenn Sie eine Lungenerkrankung entwickeln, können Sie mit Ihrem Arzt einen Plan ausarbeiten, der Ihnen hilft, die Symptome zu kontrollieren und sich besser zu fühlen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken haben, wie Sie Ihre Privatsphäre schützen können, wenn Sie sich testen lassen.

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