Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine von den Eltern vererbte Krankheit, die das Atmen erschweren kann. Informieren Sie sich über Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit, das heißt, er wird von den Eltern vererbt. Er kann zu schweren Lungen- oder Lebererkrankungen führen. Man nennt sie auch AAT-Mangel. Zu den Symptomen gehören häufig Atemprobleme und gelbe Haut.
Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können Ihnen helfen, Ihre Leber- und Atemprobleme in den Griff zu bekommen.
Sie erkranken, weil Ihre Leber nicht genug von einem Protein namens Alpha-1-Antitrypsin (AAT) herstellt. Sie brauchen AAT, um Ihre Lunge zu schützen. Ohne AAT können Infektionen und andere Reizstoffe wie Tabakrauch Teile der Lunge noch schneller zerstören.
Wenn Sie einen AAT-Mangel haben, treten die Atemsymptome möglicherweise erst in Ihren 20er oder 30er Jahren auf. Wenn sie beginnen, können Sie sich kurzatmig fühlen oder beim Atmen keuchen, genau wie jemand, der Asthma hat.
Bei manchen Menschen kann der AAT-Mangel zu einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führen. Bei COPD treten häufig Symptome eines Emphysems auf, einer ernsten Erkrankung, die es Ihnen erschwert, Luft aus der Lunge zu drücken. COPD kann dazu führen, dass Sie Schleim abhusten, dass Sie keuchen oder Schwierigkeiten beim Atmen haben und dass sich Ihre Brust eng anfühlt.
Möglicherweise haben Sie auch eine chronische Bronchitis, eine Reizung der Atemwege, die zu starkem Husten und Atemproblemen führt.
Wahrscheinlich müssen Sie Medikamente über einen Inhalator einnehmen, den Sie bei sich tragen, so wie Menschen mit Asthma. Das werden Sie für den Rest Ihres Lebens tun müssen.
Vergessen Sie nicht, dass kein Fall von AAT-Mangel dem anderen gleicht. Nicht jeder bekommt schwere Symptome. Mit einer Behandlung können Sie wahrscheinlich immer noch arbeiten, Sport treiben und vielen Ihrer Lieblingshobbys nachgehen.
Wenden Sie sich an Ihren Freundes- und Familienkreis, und fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen. Es kann helfen, mit Menschen zu sprechen, die verstehen, was Sie durchmachen.
Symptome eines AAT-Mangels
Möglicherweise wissen Sie erst im Erwachsenenalter, dass Sie die Krankheit haben. Die meisten Menschen erkranken im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Sie können sich kurzatmig fühlen, besonders wenn Sie versuchen, Sport zu treiben. Sie können auch anfangen zu keuchen oder ein pfeifendes Geräusch beim Atmen hören.
Möglicherweise bekommen Sie auch häufig Lungeninfektionen. Andere Warnzeichen sind:
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Sich müde fühlen
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Ihr Herz schlägt schnell, wenn Sie aufstehen
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Gewichtsabnahme
Wenn der AAT-Mangel Probleme mit der Leber verursacht, können folgende Symptome auftreten:
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Gelbliche Haut oder Augen
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Geschwollener Bauch oder Beine
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Aushusten von Blut
Ein neugeborenes Baby kann haben:
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Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen
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Gelber Urin
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Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
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Eine vergrößerte Leber
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Blutungen aus der Nase oder dem Nabelstumpf
Es ist zwar selten, aber manche Menschen erkranken auch an einer Hautkrankheit namens Pannikulitis. Sie verursacht eine Verhärtung der Haut mit schmerzhaften Knoten oder Flecken.
Ursachen des AAT-Mangels
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kommt in Familien vor. Wenn Sie die Krankheit haben, haben Sie sie von fehlerhaften Genen, die beide Elternteile an Sie weitergegeben haben.
Manche Menschen haben die Gene, zeigen aber keine Symptome. Oder sie haben eine milde Version der Krankheit.
Die defekten Gene, die Sie von Ihren Eltern erhalten haben, führen dazu, dass Sie einen niedrigen Spiegel des AAT-Proteins in Ihrem Blut haben. Es kann sich in der Leber ablagern, anstatt in den Blutkreislauf zu gelangen.
Diese Ablagerung in der Leber verursacht eine Lebererkrankung. Der Mangel an AAT-Protein in Ihrem Blutkreislauf führt zu einer Lungenerkrankung.
Tests für AAT-Mangel
Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise Fragen stellen wie:
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Fühlen Sie sich kurzatmig?
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Haben Sie häufig Erkältungen oder Lungeninfektionen bekommen?
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Haben Sie in letzter Zeit Gewicht verloren?
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Haben Sie eine Gelbfärbung Ihrer Haut oder Ihrer Augen festgestellt?
Ihr Arzt wird auch Ihre Atmung mit einem Stethoskop abhören, um zu prüfen, ob Sie keuchen oder andere Anzeichen dafür haben, dass Ihre Lunge nicht richtig funktioniert.
Um Ihre Diagnose zu bestätigen, müssen Sie sich einer Blutuntersuchung unterziehen. Mit diesen Tests wird geprüft, ob Sie die defekten Gene haben, die den AAT-Mangel verursachen. Außerdem wird untersucht, wie viel von diesem Protein Sie in Ihrem Blut haben.
Ihr Arzt wird auch Ihre Lunge und Ihre Leber untersuchen, um festzustellen, inwieweit die Erkrankung Schäden verursacht hat. Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann zum Beispiel Anzeichen eines Emphysems zeigen.
Ein spezieller Bluttest prüft den Sauerstoffgehalt in Ihren Arterien, ein Zeichen dafür, wie gut Ihre Lunge funktioniert. Möglicherweise atmen Sie in einen Schlauch, um zu sehen, wie viel Luft Sie in Ihre Lungen bekommen.
Ein weiterer Bluttest prüft, ob es Probleme mit Ihrer Leber gibt. Möglicherweise wird auch eine Leberbiopsie durchgeführt. Bei diesem Test entnimmt Ihr Arzt mit einer sehr dünnen Nadel einige Zellen aus Ihrer Leber und untersucht sie auf Anzeichen von Schäden.
Behandlung des AAT-Mangels
Obwohl es keine Heilung für AAT-Mangel gibt, können Sie die Menge des AAT-Proteins in Ihrem Blut erhöhen, was Sie vor weiteren Lungenschäden schützt. Die Ärzte nennen dies Augmentationstherapie. Sie können diese Behandlung auch erhalten, wenn Sie ein Emphysem bekommen.
Die Augmentationstherapie wird auch als Ersatztherapie bezeichnet. Sie erhalten einen neuen Vorrat an AAT-Protein, das aus dem Blut gesunder menschlicher Spender stammt. Sie erhalten die Behandlung einmal pro Woche. Das Ersatz-Alpha-1 gelangt über eine Infusion in Ihren Körper. Das können Sie zu Hause mit Hilfe eines Technikers machen lassen, oder Sie gehen in eine Arztpraxis.
Das Ziel der Augmentationstherapie ist es, die Schädigung Ihrer Lunge zu verlangsamen oder zu stoppen. Sie wird die Krankheit nicht rückgängig machen oder bereits vorhandene Schäden heilen. Sie werden diese Behandlungen für den Rest Ihres Lebens benötigen.
Je nachdem, wie es Ihnen geht, können Sie auch Medikamente erhalten, die Sie mit einem Inhalator in Ihre Lungen einatmen. Die Ärzte bezeichnen dies als Bronchodilatator, was bedeutet, dass es Ihre Atemwege öffnet.
Wenn Ihre Atemprobleme zu einem niedrigen Sauerstoffgehalt in Ihrem Blut führen, müssen Sie möglicherweise zusätzlichen Sauerstoff über eine Maske oder ein Nasenstück erhalten. Ihr Arzt wird Ihnen auch eine Überweisung für eine pulmonale Reha-Maßnahme ausstellen, damit Sie besser atmen können.
Auf sich selbst aufpassen
Gute Angewohnheiten sind wichtig, um mit dieser Erkrankung gesund zu bleiben. Sie sollten nicht rauchen, sich gegen Lungenentzündung impfen lassen und eine jährliche Grippeimpfung erhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie sicher trainieren können, denn das stärkt Ihre Lunge.
Eine gesunde Ernährung kann Ihnen helfen, Ihre Leber gesund zu erhalten. Vermeiden Sie Staub und Rauch, und waschen Sie sich häufig die Hände, um Infektionen zu vermeiden. Schränken Sie Ihren Alkoholkonsum ein, um Ihre Leber zu schützen.
Säuglinge mit AAT-Mangel benötigen möglicherweise eine spezielle Milchnahrung oder zusätzliche Vitamine. Außerdem ist es wichtig, dass sie sich regelmäßig ärztlich untersuchen lassen, um zu sehen, wie gut ihre Lungen und ihre Leber arbeiten.
Die Unterstützung durch Angehörige und andere Betroffene macht ebenfalls einen großen Unterschied. So wissen Sie, dass es Menschen gibt, die verstehen, was Sie durchmachen.
Fragen an Ihren Arzt
Stellen Sie Ihrem Arzt alle Fragen, die Sie zu dieser Krankheit haben. Sie können mit diesen beginnen:
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Haben Sie andere Menschen mit AAT-Mangel behandelt?
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Wie kann ich meine Lunge und meine Leber schützen?
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Welche Behandlung schlagen Sie vor?
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Wie werden wir wissen, wie es mir geht?
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Sollte ich meine Kinder auf diese Krankheit testen lassen?
Was zu erwarten ist
Der AAT-Mangel ist bei jedem Menschen anders. Manche Menschen haben schwere Probleme. Bei anderen treten nur wenige oder gar keine Symptome auf.
Bei Säuglingen und Kindern führt die Erkrankung eher zu Leberschäden als zu Lungenproblemen. Dennoch haben nur etwa 10 % der betroffenen Kinder eine schwere Lebererkrankung. Kinder mit AAT-Mangel können auch Asthma haben.
Sie sind empfindlicher gegenüber Rauch und Staub. Selbst eine Erkältung kann zu Atemproblemen führen. Etwa 30 % bis 40 % der Menschen mit dieser Krankheit haben irgendwann in ihrem Leben Leberprobleme. Herauszufinden, ob Sie einen AAT-Mangel haben, ist der erste Schritt zu gesunden Lebensgewohnheiten und medizinischen Behandlungen, die helfen, die Krankheit zu kontrollieren.
Unterstützung erhalten
Auf der Website der Alpha-1-Stiftung finden Sie Namen von Ärzten, Links zu Selbsthilfegruppen, genetische Beratungsstellen und andere Informationen.
