Der Arzt beschreibt die Ursachen, Symptome und Behandlung der homozygoten familiären Hypercholesterinämie, einer Krankheit, die sehr hohe Cholesterinwerte verursacht und das Risiko für Herzerkrankungen erhöht.
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erkrankung, bei der es dem Körper schwerfällt, das "schlechte" LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen. Die Krankheit erhöht das Risiko für einen Herzinfarkt in jungen Jahren, aber Medikamente und andere Behandlungen können das Risiko senken.
Cholesterin ist ein wachsartiges Material, das sich in Ihren Zellen befindet. Die Aufgabe von LDL ist es, das Cholesterin im Blutkreislauf durch den Körper zu transportieren.
Wenn Sie einen hohen LDL-Spiegel haben, sammelt sich das Cholesterin in Ihren Arterien an, den Blutgefäßen, die Ihr Herz mit Sauerstoff versorgen. Das Cholesterin kann sie schließlich verstopfen und den Blut- und Sauerstofffluss zum Herzen unterbrechen, was zu einem Herzinfarkt führen kann.
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine angeborene Krankheit. Ein hoher Cholesterinspiegel kann bereits im Kindesalter auftreten.
Es handelt sich um eine ernste Erkrankung. Ohne Behandlung können Männer mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie in ihren 40ern und Frauen in ihren 50ern eine Herzerkrankung bekommen.
Da es keine Heilung gibt, müssen Sie Ihr Leben lang Medikamente einnehmen und eine herzgesunde Ernährung einhalten.
Wenn das nicht ausreicht, gibt es spezielle Behandlungen, darunter eine, bei der dem Körper Blut entnommen, das Cholesterin entfernt und das Blut dann wieder zurückgeführt wird.
Bei manchen Menschen reicht diese Behandlung jedoch nicht aus, um den Cholesterinspiegel unter Kontrolle zu halten. Wenn das bei Ihnen der Fall ist, müssen Sie sich möglicherweise einer Lebertransplantation unterziehen. Es handelt sich dabei um einen großen chirurgischen Eingriff, der eine lange Genesungszeit erfordert. Daher ist es wichtig, dass Sie sich an Ihre Familie und Freunde wenden, um die nötige emotionale Unterstützung zu erhalten.
Verursacht
Bei homozygoter familiärer Hypercholesterinämie erben Sie zwei Kopien eines Gens, das nicht richtig funktioniert, und zwar von jedem Elternteil eine.
Normalerweise entfernt die Leber überschüssiges LDL-Cholesterin aus dem Blut mithilfe von Partikeln, die LDL-Rezeptoren genannt werden. Diese Rezeptoren heften sich an das LDL-Cholesterin und spielen eine wichtige Rolle bei der Kontrolle des Cholesterinspiegels. Bei dieser Krankheit verhindert das defekte Gen, dass die LDL-Rezeptoren richtig funktionieren. Ihr Cholesterinspiegel steigt an.
Vielleicht hören Sie auch den Begriff heterozygote familiäre Hypercholesterinämie. Dies ist eine verwandte Krankheit. Bei ihr erbt man das defekte Gen nur von einem Elternteil. Sie ist nicht so schwerwiegend wie die homozygote Form.
Symptome
Das wichtigste Anzeichen für diese Erkrankung sind sehr hohe Werte des Gesamtcholesterins und des LDL-Cholesterins. Sie können zum Beispiel einen Gesamtcholesterinwert von 600 Punkten oder mehr haben. Zum Vergleich: Die American Heart Association empfiehlt einen idealen Gesamtcholesterinwert von weniger als 200.
Sie können gelbe, wachsartige Flecken auf Ihrer Haut an den Ellenbogen, Knien und am Gesäß haben. Diese werden Xanthome genannt.
An den Augenlidern können sich gelbliche Fettablagerungen, sogenannte Xanthelasmen, bilden. Außerdem können Sie graue oder weiße Kreise um Ihre Hornhaut, den klaren vorderen Teil des Auges, bekommen.
Einige Symptome einer Herzerkrankung, die Sie haben können, sind:
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Schmerzen in der Brust (Angina pectoris)
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Schnelles Herzklopfen
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Kurzatmigkeit
Eine Diagnose erhalten
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen und auch einige Bluttests vornehmen. Um die Diagnose zu stellen, kann er Sie befragen:
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Haben Sie gelbliche Flecken auf Ihrer Haut bemerkt?
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Haben Sie Schmerzen in der Brust?
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Haben Sie jemals bemerkt, dass Sie kurzatmig sind?
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Kommt Ihnen Ihr Herzschlag manchmal schnell vor?
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Haben Ihre Eltern einen hohen Cholesterinspiegel?
Ihr Arzt wird Ihren Cholesterinspiegel überprüfen, indem er eine Blutprobe entnimmt und sie zur Analyse an ein Labor schickt.
Möglicherweise wird ein Bluttest durchgeführt, um nach dem abnormen Gen zu suchen, das diesen Zustand verursacht. Möglicherweise möchte Ihr Arzt auch einige Ihrer nahen Verwandten testen, um festzustellen, ob sie die Krankheit haben.
Fragen an Ihren Arzt
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Muss ich meine Ernährung umstellen?
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Gibt es Medikamente, die meinen Cholesterinspiegel senken können?
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Wie kann ich überprüfen, ob meine Behandlung anschlägt?
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Wenn Diät und Medikamente meinen Cholesterinspiegel nicht senken, gibt es dann andere Behandlungen, die helfen können?
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Werden meine Kinder meine Krankheit vererben?
Behandlung
Ziel ist es, Ihren LDL-Cholesterinspiegel und Ihr Risiko für Herzkrankheiten zu senken.
Sie werden wahrscheinlich an einen Arzt überwiesen, der auf die Behandlung von Menschen mit Cholesterin- oder Lipidstörungen spezialisiert ist. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, sich an eine Diät zu halten, die wenig gesättigte Fette, Cholesterin und Zucker enthält.
Es kann sein, dass er verschiedene Kombinationen von Medikamenten und Behandlungen ausprobieren muss, bis er eine findet, die für Sie am besten geeignet ist.
Da die homozygote familiäre Hypercholesterinämie Ihren Cholesterinspiegel auf extrem hohe Werte ansteigen lässt, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise hohe Dosen von Statinen verabreichen. Statine wirken, indem sie Ihre Leber daran hindern, Cholesterin zu produzieren.
Ihr Arzt kann auch versuchen, Statine mit anderen Medikamenten zu kombinieren, die die Menge an Cholesterin senken, die über die Nahrung in Ihren Körper gelangt. Zu den Optionen gehören Ezetimib (Zetia), ein PCSK9-Hemmer wie Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha) oder Lomitapid (Juxtapid).
Wenn verschiedene Kombinationen von Medikamenten nicht ausreichen, kann Ihr Arzt auch Injektionen von Inclisiran (Leqvio) geben, das als Zusatztherapie zur weiteren Senkung des LDL-C-Wertes zugelassen ist.
Möglicherweise wird er Sie auch bitten, eine Behandlung namens Apherese zu versuchen. Dabei wird das Cholesterin aus Ihrem Blut entfernt. Sie ähnelt ein wenig der Dialyse, der Behandlung, die bei Nierenerkrankungen eingesetzt wird. Sie gehen in eine Klinik oder ein Krankenhaus, wo Ihnen ein Teil Ihres Blutes durch einen Schlauch, einen so genannten Katheter, entnommen wird. Das LDL-Cholesterin wird aus Ihrem Blut entfernt, bevor es wieder in Ihren Körper zurückgeführt wird. Der Eingriff dauert mehrere Stunden und muss regelmäßig durchgeführt werden.
Manchmal schlägt keine der Behandlungen an. In diesem Fall benötigen Sie möglicherweise eine Lebertransplantation. Die neue Leber wird normale LDL-Rezeptoren haben, die das schlechte Cholesterin aus Ihrem Blut entfernen.
Ihr Arzt wird Sie auf eine Warteliste für eine Spenderleber setzen. Eine Lebertransplantation ist ein großer chirurgischer Eingriff, und es kann 6 Monate bis zu einem Jahr dauern, bis Sie zu Ihrem normalen Lebensstil zurückkehren können. Nach der Transplantation müssen Sie Medikamente einnehmen, die verhindern, dass Ihr Körper die neue Leber abstößt.
Wenn Sie eine Lebertransplantation in Erwägung ziehen, werden Sie wahrscheinlich emotionale Unterstützung von Familie und Freunden benötigen. Fragen Sie Ihren Arzt nach Aufklärungsworkshops, die Ihnen erklären, was Sie vor und nach einer Transplantation erwartet.
Auf sich selbst aufpassen
Um das Risiko einer Herzerkrankung zu senken, sollten Sie einen vernünftigen Lebensstil pflegen: Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Schränken Sie Ihren Alkoholkonsum ein, versuchen Sie, Stress zu reduzieren, behandeln Sie Bluthochdruck und Diabetes und achten Sie auf ein gesundes Gewicht.
Ernähren Sie sich überwiegend von Obst und Gemüse, Vollkornprodukten, Nüssen, Hülsenfrüchten, Meeresfrüchten, magerem Geflügel und fettarmen Milchprodukten.
Halten Sie außerdem den Fettanteil in Ihrer Ernährung auf 30 % oder weniger der täglichen Kalorien. Wenn Sie zum Beispiel 2.000 Kalorien pro Tag zu sich nehmen, sollten Sie nicht mehr als 65 Gramm Fett pro Tag essen. Prüfen Sie die Etiketten der Lebensmittel, um festzustellen, wie viel Fett in den von Ihnen verzehrten Lebensmitteln enthalten ist.
Versuchen Sie, Quellen von gesättigten Fetten und Cholesterin zu vermeiden oder einzuschränken, wie z. B.:
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Rotes Fleisch
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Butter
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Vollmilch
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Kokosnuss- und Palmöl
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Eigelb
Versuchen Sie, jeden Tag Sport zu treiben, was ebenfalls zur Kontrolle Ihres Cholesterinspiegels beiträgt.
Was Sie erwarten können
Nach der Diagnose werden Sie eng mit einem Cholesterin-Spezialisten, einem Lipidologen, zusammenarbeiten.
Während Ihr Arzt versucht, die am besten geeignete Behandlung zu finden, müssen Sie wahrscheinlich regelmäßig Blutuntersuchungen durchführen lassen, um Ihren Cholesterinspiegel zu überprüfen.
Es ist wichtig, dass Sie geduldig sind und sich die Zeit nehmen, um den richtigen Behandlungsplan für Sie zu finden. Manchmal muss Ihr Arzt verschiedene Maßnahmen ausprobieren, bis Ihr hoher Cholesterinspiegel unter Kontrolle ist.
Sie müssen Ihren Zustand Ihr ganzes Leben lang im Griff haben. Achten Sie darauf, dass Sie die Medikamente, die Ihnen Ihr Arzt verschreibt, einnehmen und sich gesund ernähren.
Manchmal schlagen Behandlungen nicht an und Ihr Risiko für Herzkrankheiten bleibt hoch. Fragen Sie Ihren Arzt nach der Teilnahme an einer klinischen Studie. In diesen Studien werden neue Medikamente getestet, um festzustellen, ob sie sicher sind und ob sie wirken. Sie sind oft eine Möglichkeit, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind.
Sorgen Sie dafür, dass Sie ein Unterstützungsnetz haben, das Sie emotional auffängt, wenn Sie es brauchen. Sie können sich auch einer Selbsthilfegruppe anschließen, um Ideen und Hilfe von anderen Menschen zu erhalten, die wissen, was Sie durchmachen.
Unterstützung erhalten
Um mehr über die homozygote familiäre Hypercholesterinämie zu erfahren, besuchen Sie die Website der FH Foundation. Dort finden Sie Informationen darüber, wie Sie an einer klinischen Studie teilnehmen und wo Sie Spezialisten finden können.
