Der Arzt beschreibt das Apert-Syndrom, eine genetische Störung, die zu Anomalien bei der Bildung des Kopfes und anderer Körperteile führen kann.
Ursachen des Apert-Syndroms
Das Apert-Syndrom wird durch eine seltene Mutation in einem einzigen Gen verursacht. Dieses mutierte Gen ist normalerweise dafür verantwortlich, dass die Knochen während der Entwicklung zum richtigen Zeitpunkt zusammenwachsen. In fast allen Fällen scheint die Genmutation beim Apert-Syndrom zufällig zu sein. Nur etwa eines von 65.000 Babys wird mit dem Apert-Syndrom geboren.
Apert-Syndrom-Symptome
Das defekte Gen bei Säuglingen mit Apert-Syndrom führt dazu, dass die Schädelknochen vorzeitig miteinander verschmelzen, ein Prozess, der als Kraniosynostose bezeichnet wird. Das Gehirn wächst innerhalb des abnormen Schädels weiter und übt Druck auf die Schädel- und Gesichtsknochen aus.
Das abnorme Schädel- und Gesichtswachstum beim Apert-Syndrom führt zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen:
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Ein langer Kopf mit hoher Stirn
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Großflächige, hervortretende Augen, oft mit schlecht schließenden Augenlidern
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Eingefallenes Mittelgesicht
Andere Symptome des Apert-Syndroms sind ebenfalls auf das abnorme Wachstum des Schädels zurückzuführen:
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Schlechte intellektuelle Entwicklung (bei einigen Kindern mit Apert-Syndrom)
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Obstruktive Schlafapnoe
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Wiederholte Ohr- oder Nasennebenhöhleninfektionen
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Gehörverlust
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Engstehende Zähne aufgrund einer Unterentwicklung des Kiefers
Eine abnormale Verschmelzung der Hand- und Fußknochen (Syndaktylie) - mit schwammartigen oder fäustlingsartigen Händen oder Füßen - sind ebenfalls häufige Symptome des Apert-Syndroms. Einige Kinder mit Apert-Syndrom haben auch Probleme mit dem Herzen, dem Magen-Darm-Trakt oder dem Harnsystem.
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Apert-Syndrom-Diagnose
Ärzte vermuten das Apert-Syndrom oder ein anderes Kraniosynostose-Syndrom oft schon bei der Geburt aufgrund des Aussehens des Neugeborenen. Mit Hilfe eines Gentests kann das Apert-Syndrom oder eine andere Ursache für die abnorme Schädelbildung in der Regel festgestellt werden.
Behandlungen des Apert-Syndroms
Für das Apert-Syndrom gibt es keine bekannte Heilung. Die wichtigste Behandlung des Apert-Syndroms ist eine Operation zur Korrektur der abnormen Verbindungen zwischen den Knochen.
Im Allgemeinen erfolgt die Operation des Apert-Syndroms in drei Schritten:
1. Lösung der Schädelknochenfusion (Craniosynostose-Release). Ein Chirurg trennt die abnorm verschmolzenen Schädelknochen und ordnet einige von ihnen teilweise neu an. Diese Operation wird in der Regel im Alter zwischen 6 und 8 Monaten durchgeführt.
2. Vorverlagerung des Mittelgesichts. Wenn das Kind mit Apert-Syndrom wächst, werden die Gesichtsknochen erneut falsch ausgerichtet. Ein Chirurg schneidet die Knochen im Kiefer und in den Wangen und bringt sie nach vorne in eine normalere Position. Dieser Eingriff kann jederzeit im Alter zwischen 4 und 12 Jahren durchgeführt werden. Insbesondere bei einer Vorverlagerung des Mittelgesichts in jungen Jahren können weitere Korrektureingriffe erforderlich sein.
3. Korrektur von weit auseinanderliegenden Augen (Hypertelorismus-Korrektur). Ein Chirurg entfernt einen Knochenkeil im Schädel zwischen den Augen. Der Chirurg bringt die Augenhöhlen näher zusammen und kann auch den Kiefer anpassen.
Andere Behandlungen des Apert-Syndroms umfassen:
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Augentropfen tagsüber und Augensalbe für die Nacht; diese Tropfen können das gefährliche Austrocknen der Augen verhindern, das beim Apert-Syndrom auftreten kann.
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Kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck (CPAP); ein Kind mit Apert-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe kann nachts eine Maske tragen, die an ein kleines Gerät angeschlossen ist. Das Gerät erzeugt einen Druck, der die Atemwege des Kindes im Schlaf offen hält.
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Antibiotika. Kinder mit Apert-Syndrom neigen zu bakteriell bedingten Ohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen, die eine Antibiotikatherapie erfordern.
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Chirurgische Tracheotomie oder Einsetzen eines Atemschlauchs in den Hals; diese Operation kann bei Kindern mit schwerer obstruktiver Schlafapnoe aufgrund des Apert-Syndroms durchgeführt werden.
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Chirurgisches Einsetzen von Ohrschläuchen (Myringotomie) bei Kindern mit wiederholten Ohrinfektionen aufgrund des Apert-Syndroms
Andere Operationen können für bestimmte Kinder mit Apert-Syndrom von Vorteil sein, je nach dem individuellen Muster der Probleme bei der Bildung des Gesichtsknochens.
Apert-Syndrom Prognose
Bei Kindern mit Apert-Syndrom ist in der Regel eine Operation zur Freilegung der Schädelknochen erforderlich, damit sich das Gehirn normal entwickeln kann. Je älter ein Kind ist, bevor diese Operation durchgeführt wird, desto geringer ist die Chance, normale intellektuelle Fähigkeiten zu erreichen. Selbst bei einer frühzeitigen Operation können jedoch bestimmte Gehirnstrukturen schlecht entwickelt bleiben.
Im Allgemeinen haben Kinder, die von ihren Eltern aufgezogen werden, eine bessere Chance, normale intellektuelle Fähigkeiten zu erreichen. Etwa vier von zehn Kindern mit Apert-Syndrom, die in einem gesunden familiären Umfeld aufwachsen, erreichen einen normalen Intelligenzquotienten (IQ). Von den Kindern mit Apert-Syndrom, die in Heimen untergebracht sind, erreicht nur etwa eines von 18 einen normalen IQ. In einer Studie besuchten drei von 136 Kindern mit Apert-Syndrom schließlich eine Hochschule.
Kinder mit Apert-Syndrom und anderen ähnlichen Erkrankungen, die einen normalen IQ haben, scheinen kein erhöhtes Risiko für Verhaltensstörungen oder emotionale Probleme zu haben. Allerdings benötigen sie möglicherweise zusätzliche soziale und emotionale Unterstützung, um mit ihrer Erkrankung zurechtzukommen. Kinder mit Apert-Syndrom, die einen niedrigeren IQ aufweisen, haben häufig Verhaltens- und emotionale Probleme.
Bei Kindern mit Apert-Syndrom kann es große Unterschiede geben, manche sind schwer, andere nur leicht betroffen. Experten sind sich nicht sicher, warum ein und dieselbe Genmutation zu solchen Unterschieden in der Prognose eines Kindes mit Apert-Syndrom führen kann.
Auch die Lebenserwartung ist bei Kindern mit Apert-Syndrom unterschiedlich. Diejenigen mit Apert-Syndrom, die die Kindheit überleben und keine Herzprobleme haben, haben wahrscheinlich eine normale oder nahezu normale Lebenserwartung. Die Lebenserwartung verbessert sich wahrscheinlich aufgrund von Fortschritten bei den Operationstechniken und der Nachsorge.
