erklärt, wie Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten und welche Fragen Sie stellen sollten, um die Symptome der Gaucher-Krankheit in den Griff zu bekommen.
Ärzte, die Sie sehen werden
Möglicherweise müssen Sie oder Ihr Kind verschiedene Ärzte aufsuchen. Zu Ihrem Gaucher-Team gehören möglicherweise Spezialisten wie ein:
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Kardiologe ?für Ihr Herz
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Hämatologe, der sich um Blutprobleme kümmert
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Neurologe zur Behandlung von Problemen des Gehirns und des Nervensystems
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Orthopäde zur Überprüfung Ihrer Knochen
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Chirurg, wenn Sie eine Operation benötigen
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Psychologe oder anderer Experte für psychische Gesundheit bei emotionalen Problemen
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Genetischer Berater, der Sie über Ihr Risiko aufklärt, Gaucher? an Ihre Kinder weiterzugeben
Planen Sie Ihren Arztbesuch
Schreiben Sie sich vor jedem Termin eine Liste mit Fragen auf, die Sie stellen möchten. Bereiten Sie sich darauf vor, Ihrem Arzt über Folgendes zu berichten:
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Symptome wie Müdigkeit, Blutergüsse oder Blutungen und wie sie sich verändert haben
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Medikamente, die Sie oder Ihr Kind einnehmen
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Alle anderen gesundheitlichen Probleme, die Sie hatten
Was Sie bei den Kontrolluntersuchungen erwartet
Ihr Arzt wird alle paar Monate Untersuchungen durchführen, um Ihre Fortschritte zu überprüfen. Bei jedem Besuch wird er Sie nach Ihren Symptomen fragen. Möglicherweise werden auch Ihre Knochen, Ihre Milz und andere Organe untersucht.
Da die Gaucher-Krankheit Ihre Knochen schwächen kann, wird Ihr Arzt Ihre Knochen mit speziellen Tests überwachen. In der Regel handelt es sich dabei um eine Kernspintomographie, aber auch ein DXA-Scan kann durchgeführt werden.
Ihr Arzt kann auch eine MRT anordnen, um nach Veränderungen in Ihrer Milz und Leber zu suchen. Dabei werden starke Magneten und Radiowellen eingesetzt, um Bilder von Organen und Strukturen in Ihrem Körper zu machen. Während dieser Untersuchung müssen Sie stillhalten und möglicherweise auch kurz die Luft anhalten. Eine MRT-Untersuchung dauert etwa 45 Minuten.
Wenn Ihr Kind nicht sehr lange still liegen kann, erhält es möglicherweise Medikamente, die ihm helfen, während der MRT zu schlafen.
Bei Ihren Besuchen wird Ihr Arzt die Behandlungen besprechen, die Sie benötigen, um die Krankheit zu kontrollieren und die Symptome zu lindern. Fragen Sie ihn jedes Mal, wenn er Ihnen ein neues Medikament verschreibt:
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Wie wird diese Behandlung bei der Gaucher-Krankheit helfen?
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Wie oft werde ich Sie während der Behandlung sehen müssen?
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Welche Nebenwirkungen kann das Medikament verursachen und was kann ich dagegen tun?
Wahrscheinlich erhalten Sie eine so genannte Enzymersatztherapie (ERT), die ein Enzym ersetzt, das Ihrem Körper fehlt. Bei Ihren Besuchen wird der Arzt die Dosis anpassen und prüfen, ob Sie Nebenwirkungen haben. Eine andere Art der Behandlung, die Substratreduktionstherapie (SRT), kann ebenfalls eine Option sein.
Vergewissern Sie sich, dass Sie alles verstanden haben, was Ihr Arzt Ihnen während des Termins sagt. Wenn Ihnen etwas nicht klar ist, bitten Sie um eine Erklärung. Es kann helfen, die Anweisungen des Arztes aufzuschreiben. Vergewissern Sie sich, dass Sie wissen, wie Sie Ihre Medikamente einnehmen und sich oder Ihr Kind zu Hause versorgen können.
Lernen Sie, mit den Symptomen umzugehen
Die Gaucher-Krankheit kann Symptome wie Müdigkeit, blaue Flecken und Blutungen verursachen. Bei Ihren Kontrolluntersuchungen wird Ihnen Ihr Arzt erklären, wie Sie diese Probleme zu Hause in den Griff bekommen.
Fragen Sie Ihren Arzt:
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Wie Sie mehr Energie bekommen, wenn Sie sich müde fühlen
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Was tun, wenn sich Ihr Kind in der Schule nicht wohl fühlt?
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Welche Sportarten oder Aktivitäten Ihr Kind vermeiden sollte, um Blutungen, Blutergüsse und einen Milzriss zu vermeiden
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Wie Sie Ihre Knochen schützen und Brüche vermeiden können
Um gesund zu bleiben, halten Sie sich an Ihren Behandlungsplan. Wenn Sie die Einnahme Ihrer Medikamente unterbrechen, können Ihre Gaucher-Symptome wieder auftreten.
Gehen Sie zu allen Nachuntersuchungen. Informieren Sie Ihren Arzt sofort, wenn sich Ihre Symptome verschlimmern oder Sie neue haben.
Wann Sie einen genetischen Berater aufsuchen sollten
Die Gaucher-Krankheit wird von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Wenn Sie und Ihr Partner das Gaucher-Gen in sich tragen, hat jedes Ihrer Kinder eine Chance von 1 zu 4, die Krankheit zu bekommen.
Wenn die Gaucher-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, Ihr Risiko für die Weitergabe der Krankheit an Ihre Kinder zu ermitteln. Er wird Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen.
Sie können einen Bluttest machen lassen, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner Träger des Gens sind, das die Gaucher-Krankheit verursacht. Gentests können auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr ungeborenes Kind die Krankheit hat.
