Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und Behandlung der Gaucher-Krankheit, einer Erbkrankheit, die zu Schäden an Organen wie Milz, Leber und Gehirn führen kann.
Wenn Sie gerade erfahren haben, dass Sie oder Ihr Kind an der Gaucher-Krankheit leiden, haben Sie natürlich viele Fragen und Bedenken, was Sie erwartet. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die eine Vielzahl von Symptomen hervorrufen kann, von einer Schwächung der Knochen bis hin zu leichten Blutergüssen.
Obwohl es keine Heilung gibt, ist es wichtig zu wissen, dass je nach Art der Erkrankung eine Behandlung helfen kann, einige der Symptome in den Griff zu bekommen.
Gaucher?verursacht Probleme mit der Art und Weise, wie Ihr Körper eine bestimmte Art von Fett loswird. Bei allen Typen dieser Krankheit funktioniert ein Enzym, das für den Fettabbau benötigt wird, nicht richtig. Das Fett lagert sich vor allem in der Leber, der Milz und dem Knochenmark ab und verursacht Probleme.
Es gibt drei Haupttypen der Gaucher-Krankheit. Typ 1 ist die häufigste Form. Die Symptome können leicht, mittelschwer oder schwer sein, aber manche Menschen bemerken überhaupt keine Probleme. Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Typ 1.
Typ 2 und Typ 3 sind ernster. Typ 2 befällt das Gehirn und das Rückenmark. Babys mit Typ 2 werden normalerweise nicht älter als 2 Jahre. Typ 3 führt ebenfalls zu einer Schädigung des Gehirns und des Rückenmarks, aber die Symptome treten meist erst später in der Kindheit auf.
Die Gaucher-Krankheit kann viele Symptome haben, darunter einen geschwollenen Bauch, Blutergüsse und Blutungen.
Die Blutgerinnung kann gestört sein, und es kann zu Anämie kommen. Es kann auch zu einem Verlust von Knochenmineralien kommen, der zu Schmerzen und leicht gebrochenen Knochen führt.
Die Krankheit wird in der Familie weitergegeben - etwa 1 von 450 Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung (aus Ost- und Mitteleuropa) ist betroffen. Es ist die häufigste genetische Krankheit, die jüdische Menschen betrifft.
Unabhängig davon, ob Sie die Krankheit haben oder Eltern eines betroffenen Kindes sind, ist es wichtig, sich Unterstützung zu holen, um die bevorstehenden Herausforderungen zu bewältigen. Wenden Sie sich an Ihre Familie und Freunde, um den nötigen Rückhalt zu erhalten. Fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie einer Selbsthilfegruppe beitreten können, wo Sie andere Menschen treffen können, die dasselbe durchmachen wie Sie.
Verursacht
Morbus Gaucher ist keine Krankheit, die man sich "einfängt", wie eine Erkältung oder die Grippe. Es handelt sich um eine vererbte Krankheit, die durch ein Problem mit dem GBA-Gen verursacht wird.
Sie bekommen die Krankheit, wenn beide Elternteile ein beschädigtes GBA-Gen an Sie weitergeben. Sie können ein fehlerhaftes Gen an Ihre Kinder weitergeben, auch wenn Sie nicht an Morbus Gaucher erkrankt sind.
Symptome
Wie du dich fühlst, hängt davon ab, welchen Typ der Gaucher-Krankheit du hast.
Typ 1. Das ist die häufigste Form. Sie beeinträchtigt normalerweise weder das Gehirn noch das Rückenmark.
Die Symptome von Typ 1 können zu jeder Zeit im Leben auftreten, zeigen sich aber meist schon im Teenageralter. Manchmal verläuft die Krankheit mild und Sie bemerken keine Probleme.
Einige Symptome, die auftreten können, sind:
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Leichte Blutergüsse
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Nasenbluten
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Ermüdung
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Vergrößerte Milz oder Leber, die den Bauch angeschwollen erscheinen lassen
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Knochenprobleme wie Schmerzen, Brüche oder Arthritis
Typ 2. Er betrifft das Gehirn und das Rückenmark und ist sehr ernst. Säuglinge mit dieser Form werden in der Regel nicht älter als 2 Jahre. Zu den Symptomen gehören:
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Langsame Hin- und Herbewegungen der Augen
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Keine Gewichtszunahme oder kein erwartungsgemäßes Wachstum, auch "Gedeihstörung" genannt
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Hohe Töne beim Atmen
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Krampfanfälle
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Hirnschäden, insbesondere am Hirnstamm
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Vergrößerte Leber oder Milz
Typ 3. Bei diesem Typ sind auch das Gehirn und das Rückenmark betroffen. Die Symptome ähneln denen von Typ 2, treten aber in der Regel erst später in der Kindheit auf und verschlimmern sich langsamer.
Perinatal tödliche Gaucher-Krankheit. Dies ist die schwerste Form. Ein Säugling mit dieser Form lebt in der Regel nur wenige Tage. Diese Symptome sind für ein Neugeborenes überwältigend:
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Zu viel Flüssigkeit im Körper des Babys vor oder kurz nach der Geburt
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Trockene, schuppige Haut und andere Hautprobleme
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Vergrößerte Leber und Milz
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Schwere Gehirn- und Rückenmarksprobleme
Kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit (Typ 3C). Sie ist selten und betrifft vor allem Ihr Herz. Sie könnten Symptome haben wie:
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Verhärtung der Herzklappen und Blutgefäße
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Knochenkrankheit
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Vergrößerte Milz
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Augenprobleme
Eine Diagnose erhalten
Wenn Sie zu Ihrem Arzt gehen, wird er Sie vielleicht fragen:
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Wann haben Sie Ihre Symptome bemerkt?
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Welchen ethnischen Hintergrund hat Ihre Familie?
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Hatten frühere Generationen Ihrer Familie ähnliche medizinische Probleme?
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Sind Kinder in Ihrer Großfamilie vor dem Alter von 2 Jahren verstorben?
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass es sich um die Gaucher-Krankheit handelt, kann er dies mit einem Blut- oder Speicheltest bestätigen. Er wird auch regelmäßig Tests durchführen, um die Krankheit zu überwachen. Möglicherweise wird eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie) durchgeführt, um festzustellen, ob Ihre Leber oder Milz geschwollen ist. Möglicherweise wird auch die Knochendichte untersucht, um festzustellen, ob ein Knochenschwund vorliegt.
Wenn die Gaucher-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, können Blut- oder Speicheltests Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie die Krankheit an Ihr Kind weitergeben könnten.
Fragen an Ihren Arzt
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Werden sich meine Symptome im Laufe der Zeit verändern? Wenn ja, wie?
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Welche Behandlungen sind für mich am besten geeignet?
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Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
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Gibt es eine klinische Studie, die mir helfen könnte?
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Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
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Wie oft muss ich Sie aufsuchen?
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Gibt es andere Spezialisten, die ich aufsuchen sollte?
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Besteht bei dieser Krankheit ein Risiko für andere Krankheiten?
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Sollte ich meinen Namen in ein Gaucher-Krankheitsregister eintragen lassen?
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Wenn ich weitere Kinder habe, wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit, dass sie die Gaucher-Krankheit haben?
Behandlung
Die Behandlung hängt davon ab, welche Art von Gaucher-Krankheit Sie haben.
Eine Enzymersatztherapie ist eine Möglichkeit für Menschen mit Typ 1 und einige mit Typ 3. Sie hilft, die Anämie zu verringern und eine vergrößerte Milz oder Leber zu verkleinern.
Zu den Medikamenten der Enzymersatztherapie können gehören:
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Imiglucerase (Cerezyme)
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Taliglucerase alfa (Elelyso)
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Velaglucerase alfa (VPRIV)
Andere Medikamente für Typ 1 sind Eliglustat (Cerdelga) und Miglustat (Zavesca). Es handelt sich dabei um Tabletten, die den Prozess in Ihrem Körper hemmen, der die fetthaltigen Stoffe bildet, wenn Sie einen Enzymmangel haben.
Es gibt keine Behandlung, die verhindern kann, dass Typ 3 das Gehirn schädigt, aber die Forschung sucht ständig nach neuen Möglichkeiten zur Bekämpfung der Krankheit.
Andere Behandlungen, die Ihre Symptome lindern können, sind:
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Bluttransfusionen bei Anämie
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Medikamente zur Stärkung der Knochen, zur Verhinderung von Fettansammlungen und zur Schmerzlinderung
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Gelenkersatzoperationen, um Ihre Beweglichkeit zu verbessern
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Operation zur Entfernung einer geschwollenen Milz
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Stammzellentransplantation zur Rückbildung von Typ-1-Symptomen. Dieses Verfahren ist kompliziert und kann sowohl kurz- als auch langfristige Probleme verursachen, weshalb es nur selten angewandt wird.
Was zu erwarten ist
Da die Krankheit bei jedem Menschen anders verläuft, müssen Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass Sie die richtige Behandlung erhalten. Eine Behandlung kann dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und vielleicht länger leben.
Vielleicht möchten Sie auch an einer klinischen Studie teilnehmen. Wissenschaftler nutzen sie, um neue Methoden zur Behandlung der Gaucher-Krankheit zu untersuchen. In diesen Studien werden neue Medikamente getestet, um festzustellen, ob sie sicher sind und ob sie wirken. Sie sind oft eine Möglichkeit für Menschen, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine dieser Studien für Sie in Frage kommt.
Wenn Ihr Kind Gaucher hat, wächst es vielleicht nicht so schnell wie andere Kinder. Es kann spät in die Pubertät kommen.
Je nach Ihren Symptomen müssen Sie möglicherweise Kontaktsportarten vermeiden oder Ihre Aktivitäten einschränken. Manche Menschen leiden unter starken Schmerzen und Müdigkeit. Es kann zusätzliche Anstrengungen erfordern, aktiv zu sein. Kleine Dinge können jedoch einen großen Unterschied machen. Zum Beispiel können Rollstühle oder Krücken helfen, wenn Sie Schwierigkeiten beim Gehen haben. Auch Nickerchen sind hilfreich.
Wenn Sie unter schweren Symptomen leiden, benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Hilfe und können nicht allein leben.
Unabhängig davon, ob Sie selbst erkrankt sind oder jemanden pflegen, der an der Krankheit leidet, ist es schwierig, mit dieser Krankheit umzugehen. Wenn Sie Unterstützung von anderen erhalten, die mit den gleichen Herausforderungen konfrontiert sind, können Sie sich weniger isoliert fühlen. Der Austausch von Informationen und Tipps kann Ihnen das tägliche Leben erleichtern.
Denken Sie darüber nach, eine professionelle Beratung in Anspruch zu nehmen. Das könnte Ihnen auch helfen, Ihre Gefühle und Frustrationen über das Leben mit der Gaucher-Krankheit zu bewältigen.
Unterstützung erhalten
Informationen über Ressourcen und Selbsthilfegruppen erhalten Sie von der National Gaucher Foundation.
Die Organisation bietet ein Mentorenprogramm an, über das Sie mit anderen Betroffenen in Kontakt treten können, um Erfahrungen und Ideen für das Leben mit Ihrer Erkrankung auszutauschen.
