Tuberöse Sklerose - Diagnose, Symptome und Behandlung

Ein Arzt gibt Ihnen einen Einblick in die seltene Krankheit tuberöse Sklerose und ihre möglichen Auswirkungen auf die Gesundheit.

Bei tuberöser Sklerose (TSC) hören die Zellen nicht auf, sich zu teilen, wenn sie es sollten. Das bedeutet, dass du an vielen Stellen deines Körpers Tumore bekommst. Das ist kein Krebs, aber sie können dort, wo sie wachsen, Probleme verursachen. Es gibt Behandlungen, die die Tumore schrumpfen lassen und Ihnen zu mehr Wohlbefinden verhelfen können.

Jeder Fall ist anders. Es kann sein, dass Sie an bestimmten Stellen Ihres Körpers an TSC erkranken, und TSC kann bei jemand anderem anders aussehen. Die Tumore können wie dicke oder helle Flecken auf der Haut aussehen, und wenn sie sich in der Lunge befinden, können sie Atemprobleme verursachen.

Behandlungen können Ihnen helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren und ein unabhängiges Leben zu führen.

Weltweit leiden zwischen 1 und 2 Millionen Menschen an dieser Krankheit.

Verursacht

Sie bekommen TSC aufgrund eines Problems in Ihren Genen. Bei den meisten Menschen wird es durch Veränderungen verursacht, die bei der ersten Zellbildung oder im Embryonalstadium entstanden sind.

Etwa ein Drittel der Menschen erbt TSC von einem Elternteil. Wenn ein Elternteil von TSC betroffen ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Krankheit bekommen, bei 50 %.

Symptome

Die Symptome zeigen sich in der Regel früh, kurz nach der Geburt. Sie können aber auch später im Leben auftreten.

Ihre Symptome hängen davon ab, wie viele Tumore Sie haben, wie groß sie sind und wo sie sich befinden. Bei TSC kann sich all dies im Laufe des Lebens ändern.

Tumore in einer Niere können dazu führen, dass sie nicht mehr so funktioniert, wie sie sollte. Sie können auch Blutungen in Ihrem Körper oder hohen Blutdruck verursachen.

Tumore im Herzen entstehen meist in jungen Jahren und schrumpfen mit der Zeit. Sie können jedoch den Blutfluss blockieren oder Probleme mit dem Herzrhythmus verursachen.

Lungentumore können zu Kurzatmigkeit führen, selbst nach leichter körperlicher Anstrengung. Sie können auch Husten verursachen oder Ihre Lunge kollabieren lassen.

Tumore in Ihrem Gehirn können Folgendes verursachen:

• Krampfanfälle, die anfangs leicht sein können

• Verhaltensänderungen, wie z. B. Wutanfälle, Angstzustände oder Schlafprobleme

• Übelkeit oder Kopfschmerzen

• Probleme wie Autismus und Entwicklungsverzögerungen

Tumore in Ihren Augen können dazu führen, dass Sie doppelt sehen oder verschwommen sehen.

An anderen Stellen Ihres Körpers können Sie Flecken von unterschiedlicher Hautfarbe und dunkle oder helle Wucherungen haben, die wie Warzen aussehen können.

Im Mund kann die tuberöse Sklerose den Zahnschmelz schwächen oder das Zahnfleisch übermäßig wachsen lassen.

Eine Diagnose erhalten

Da es so viele verschiedene Symptome gibt, kann die Diagnose dieser Erkrankung schwierig sein.

Ihr Arzt wird mit Ihnen sprechen, bevor er Tests durchführt, und Ihnen Fragen stellen wie:

• Was haben Sie bemerkt, das Sie heute hierher geführt hat? Wann hat es angefangen?

• Hatten Sie schon einmal Anfälle? Wenn ja, was passiert dabei? Wie lange dauern sie an? Wie oft?

• Wie oft haben Sie Kopfschmerzen? Wie stark sind sie?

• Gibt es in Ihrer Familie noch jemanden, der an Anfällen oder Epilepsie leidet?

• Gibt es in Ihrer Familie jemanden, der an TSC leidet?

Ihr Arzt kann Ihre Augen und Ihre Haut untersuchen und Sie zu bildgebenden Untersuchungen auffordern. Dazu können gehören:

• Ein CT-Scan. Mit dieser Röntgenuntersuchung werden detaillierte Bilder Ihres Körpers erstellt, um nach Tumoren und anderen krankheitsbedingten Veränderungen zu suchen.

• Ein MRT. Diese macht ein detaillierteres Bild als die CT. Ein MRT-Scan kann zeigen, wie Blut und Rückenmarksflüssigkeit fließen, und kann helfen, Tumore und andere Veränderungen zu lokalisieren. Der Arzt kann einen Farbstoff injizieren, um bestimmte Gewebearten auf dem Bild anders aussehen zu lassen. So lassen sich Veränderungen schneller und deutlicher erkennen.

• Ein Echokardiogramm ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Sie zeigt Tumore und andere Veränderungen des Herzens an.

• Gentests, die anhand einer Blutprobe durchgeführt werden, können ebenfalls bestätigen, dass Sie TSC haben.

Fragen an Ihren Arzt

• Wie schnell können die Tumore wachsen?

• Wie verursachen die Tumore die Symptome?

• Wie können sich meine Symptome im Laufe der Zeit verändern?

• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Welche Komplikationen können bei diesen Behandlungen auftreten?

• Wann muss ich die Notaufnahme aufsuchen?

• Sollte der Rest meiner Familie getestet werden?

• Wenn ich ein weiteres Kind bekomme (oder wenn mein Kind ein Kind bekommt), wie hoch ist dann die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind TSC hat?

• Gibt es ein lokales Unterstützungsnetz für Familien, die von dieser Krankheit betroffen sind?

Behandlung

Die Behandlung hängt von Ihrem speziellen Fall ab. Die Ärzte behandeln gezielt die Stellen, an denen die Tumore wachsen.

Wenn TSC Ihre Nieren beeinträchtigt, können die Ärzte möglicherweise die Durchblutung der Nierentumore blockieren oder verringern oder Ihnen Medikamente verabreichen, die sie schrumpfen lassen. Möglicherweise müssen Sie operiert werden, um die Tumore zu entfernen. Irgendwann brauchen Sie vielleicht auch eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Wenn Sie Tumore im Gehirn haben, können diese manchmal durch Medikamente verkleinert oder durch eine Operation entfernt werden.

Das Medikament Afinitor (Everolimus) ist von der FDA für die Behandlung bestimmter Arten von Hirn- und Nierentumoren zugelassen, die ebenfalls durch TSC verursacht werden.

Wenn ein Kind mit Krampfanfällen behandelt wird, hilft es seinem Gehirn, sich zu entwickeln, und es kann besser lernen.

Einige Menschen mit Lungenproblemen aufgrund von TSC nehmen das Medikament Sirolimus ein, das auf das Immunsystem wirkt.

Eine Laserbehandlung (Dermabrasion) kann helfen, die Haut zu glätten, bevor die Tumore groß werden.

Auf sich selbst aufpassen

Eine Krankheit wie TSC kann sehr belastend sein. Finden Sie daher Wege, Ihren Stress zu reduzieren und die Dinge zu tun, die Sie lieben. Wenn Ihr Kind an TSC erkrankt ist, denken Sie daran, dass es noch ein kleines Kind ist. Lassen Sie es ein Kind sein.

Achten Sie genau auf Veränderungen in Ihrem Körper und informieren Sie Ihren Arzt darüber. Halten Sie Ihre Behandlung aufrecht und gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt und teilen Sie ihm alles mit, was Ihnen Sorgen bereitet.

Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden über Ihre Erkrankung. Sie werden wissen wollen, wie sie Sie unterstützen können. Bitten Sie sie um Dinge, die Sie brauchen, denn sie wissen vielleicht nicht, was für Sie am hilfreichsten ist.

Der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, besser damit umzugehen. Von anderen Menschen und Familien zu hören, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind, kann Ihnen helfen zu verstehen, was vor sich geht, und Sie fühlen sich verbunden. Sie können auch Tipps für den Umgang mit den Symptomen geben.

Wenn Sie sich überfordert oder deprimiert fühlen, fragen Sie Ihren Arzt, ob er Ihnen einen Therapeuten oder Berater empfehlen kann, der Ihnen helfen kann.

Was Sie erwarten können

Obwohl es keine Heilung für TSC gibt, können Ihre Ärzte Ihnen helfen, Probleme zu vermeiden.

Mit den richtigen Behandlungen können die meisten Menschen mit TSC ein normales Leben führen. Viele haben ein aktives, produktives und unabhängiges Leben.

Unterstützung erhalten

Die National Organization for Rare Diseases (Nationale Organisation für seltene Krankheiten) oder die Tuberöse Sklerose-Allianz können Ihnen helfen, eine TSC-Klinik und eine Online- oder lokale Selbsthilfegruppe zu finden.