Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Aber es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die Ihnen helfen können, Ihr Leben weiterzuführen.

Enzymtherapie

Eine Art der Behandlung erhöht den Spiegel des fehlenden oder fehlerhaften Enzyms in Ihrem Körper, das Morbus Fabry verursacht. Die andere hilft Ihrem eigenen Enzym, besser zu funktionieren. Sie können diese Behandlungen per Nadelinfusion (IV) oder mit einer Kapsel, die Sie durch den Mund einnehmen, erhalten.

Enzymersatztherapie. Damit wird das Enzym Alpha-Galaktosidase A (Alpha-Gal A) wiederhergestellt. Die FDA hat in den USA nur eine Ersatztherapie zugelassen, die Agalsidase beta (Fabrazyme). Sie erhalten es alle 2 Wochen per Infusion.

Wenn Sie männlich sind, möchte Ihr Arzt möglicherweise sofort nach der Diagnose mit der Behandlung beginnen, auch wenn Sie noch keine Symptome haben. Denn es kann sein, dass es Ihnen gut geht, aber die Probleme mit Ihren Nieren bereits begonnen haben.

Die Fabry-Krankheit betrifft Frauen in der Regel weniger stark. Daher müssen Sie in der Regel nur behandelt werden, wenn Sie Symptome zeigen. Die Enzymersatztherapie kann zu Schüttelfrost oder Fieber führen. Ihr Arzt kann Ihnen ein Antihistaminikum spritzen, um dies zu verhindern.

Migalastat (Galafold). Dies ist ein neueres orales Medikament, das 2018 von der FDA zugelassen wurde. Es ist etwas billiger und bequemer als Infusionen. Das Medikament hilft dem Alpha-Gal-A-Enzym in Ihrem Körper, besser zu funktionieren. Es wirkt bei weniger als der Hälfte der Menschen mit Morbus Fabry. Ihr Arzt muss Sie auf bestimmte Genmutationen testen, die nachweislich auf dieses Medikament ansprechen.

Symptombehandlung

Morbus Fabry kann auch unangenehme Symptome sowie ernste Komplikationen wie einen Schlaganfall, Herzinfarkt und Nierenschäden verursachen. Deshalb kann Ihr Arzt Ihnen andere Medikamente zur Behandlung der Symptome empfehlen. Dazu gehören:

Phenytoin, Carbamazepin oder Gabapentin. Ihr Arzt kann Ihnen diese Medikamente gegen Krampfanfälle verschreiben, um Anfälle von starken brennenden Schmerzen in Händen und Füßen zu behandeln.

ACE-Hemmer. Wenn Sie bereits an Bluthochdruck leiden, leisten diese Blutdruckmedikamente einen doppelten Dienst zum Schutz Ihrer Nieren. Dadurch sinkt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Dialyse oder sogar eine Nierentransplantation benötigen. Menschen mit Morbus Fabry neigen eher zu Erkrankungen wie unregelmäßigem Herzschlag. Sie benötigen daher möglicherweise auch andere Herzmedikamente.

Magen-Darm-Medikamente. Diese kann Ihnen der Arzt verabreichen, wenn Sie unter Erbrechen, Durchfall, Verstopfung, Übelkeit und anderen Magenbeschwerden leiden.

Hautbehandlungen. Die Fabry-Krankheit kann kleine Blutgefäße in Ihrem Gesicht erweitern. Ihr Dermatologe kann sie bei einem Besuch in der Praxis entfernen.

Hörgeräte. Sie können bei Ohrgeräuschen (Tinnitus), Schwindel oder Hörverlust, der durch die Verengung der Blutgefäße in den Ohren entsteht, helfen.

Tests zur Überwachung der Fabry-Krankheit

Die Fabry-Krankheit betrifft den ganzen Körper. Und die Symptome werden mit zunehmendem Alter immer schlimmer. Daher ist es wichtig, auf Ihr allgemeines Wohlbefinden zu achten.

Regelmäßige Gesundheitsuntersuchungen spielen eine wichtige Rolle. Diese Untersuchungen sind mindestens einmal pro Jahr erforderlich, bei anderen Erkrankungen wie Nieren- oder Herzkrankheiten auch öfter.

Blutuntersuchungen. Dabei werden die Anzahl der weißen und roten Blutkörperchen sowie die Elektrolyte und die Funktionstüchtigkeit von Nieren und Leber überprüft.

Urinuntersuchungen. Dabei wird nach Blut oder Eiweiß in Ihrem Urin gesucht, was ein frühes Anzeichen für eine Nierenerkrankung sein kann.

Elektrokardiogramm. Dabei werden die elektrischen Signale in Ihrem Herzen aufgezeichnet, um einen ungewöhnlichen Herzrhythmus festzustellen.

Echokardiogramm. Dabei werden Schallwellen eingesetzt, um ein Bild Ihres Herzens zu erhalten. Dabei wird geprüft, ob Probleme mit den Herzklappen oder den Herzkammern vorliegen.

Hörtest. Diese Untersuchung kann jährlich erforderlich sein.

Bildgebung des Gehirns. Diese Untersuchung kann alle 2 Jahre durchgeführt werden, um nach Veränderungen in den Blutgefäßen des Gehirns zu suchen, die das Risiko eines Schlaganfalls anzeigen können.

Ihr Fabry-Krankheit-Betreuungsteam

Neben Ihrem Hausarzt müssen Sie je nach Ihren Symptomen mindestens einmal im Jahr einen Spezialisten aufsuchen. Dazu gehören:

• Neurologen (Gehirn und Nervensystem)

• Kardiologen (Herz)

• Nephrologen (Nieren)

• Ophthalmologen (Augen)

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