Erfahren Sie mehr über diese seltenen Krankheiten, die Entzündungen verursachen, und wie sie behandelt werden können.
Kryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) sind eine Gruppe seltener autoinflammatorischer Krankheiten, die Probleme mit dem Immunsystem verursachen. Dieses schützt Sie vor Infektionen und anderen Krankheitserregern. Wenn es nicht richtig funktioniert, greift es stattdessen Ihren Körper an und löst eine Entzündung aus. Zu den Symptomen können Hautausschlag, Fieber, Gelenkschmerzen und -schwellungen sowie rote Augen gehören.
Es gibt drei CAPS:
Familiäres Kälte-Autoinflammations-Syndrom (FCAS). Kühle oder kalte Temperaturen lösen einen Hautausschlag aus. Weitere Symptome sind Fieber und Gelenkschmerzen. Das FCAS ist das am wenigsten schwere Syndrom. Es verursacht normalerweise keine langfristigen Schäden im Körper.
Muckle-Wells-Syndrom (MWS). Auch dieses Syndrom wird durch kalte Temperaturen, Stress und Bewegung ausgelöst. MWS verursacht nicht so viele Schäden wie NOMID, aber die Symptome können schwerwiegend sein. Sie können Ihr Gehör verlieren.
Neugeborenen-Multisystem-Entzündungskrankheit (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID). Dies ist das schwerste und am wenigsten verbreitete Syndrom. Es beginnt direkt nach der Geburt und verursacht Entzündungen in vielen Organen. Ärzte bezeichnen es manchmal als chronisch entzündliches neurologisches kutanes artikuläres Syndrom (CINCA). NOMID führt manchmal zu schweren Schäden an Gehirn, Augen und anderen Organen, wenn es nicht behandelt wird.
Verursacht
Eine Mutation oder Veränderung in einem Gen namens NLRP3 ist die Ursache für CAPS. Dieses Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung des Proteins Cryopyrin. Normalerweise hilft Cryopyrin bei der Herstellung einer Substanz namens Interleukin-1 (IL-1), die den Körper bei der Bekämpfung von Infektionen unterstützt.
Bei CAPS funktioniert Cryopyrin nicht so, wie es sollte. Es veranlasst Ihren Körper, zu viel IL-1 zu produzieren. Das ist der Auslöser für die Entzündung.
Man braucht ein mutiertes Gen von nur einem Elternteil, um CAPS zu bekommen. Manchmal gibt ein Elternteil das Gen nicht weiter - es verändert sich von selbst, bevor man geboren wird.
Symptome
Ein holpriger Ausschlag, der nicht juckt, ist das Hauptsymptom von CAPS. Er tritt in der Regel gleich nach der Geburt auf und bedeckt den ganzen Körper. Manche Menschen haben den Ausschlag immer, aber er verschlimmert sich während der Schübe der Symptome. Andere Symptome hängen davon ab, welches Syndrom Sie haben.
FCAS?-Symptome umfassen:
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Fieber
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Augenschwellung
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Schüttelfrost
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Gelenkschmerzen
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Übelkeit
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Kopfschmerzen
Diese Symptome halten 1-2 Tage lang an.
MWS-Symptome kommen und gehen. Sie umfassen:
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Ausschlag
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Fieber
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Schüttelfrost
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Rote Augen
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Gelenkschmerzen
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Starke Kopfschmerzen
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Gehörverlust
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Übelkeit
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Schmerzen im Bauch
Jede Episode dauert 1-3 Tage. Kinder mit MWS können bis zum Teenageralter ihr Gehör teilweise oder ganz verlieren.
Zu den NOMID-Symptomen gehören:
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Kopfschmerzen
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Gewölbte Augen
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Gelenkschmerzen und Schwellungen
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Erbrechen
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Erblindung
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Schwerhörigkeit
Ohne Behandlung kann sich ein Protein namens Amyloid in Ihren Gelenken und Organen, wie den Nieren, ablagern. Es schädigt diese mit der Zeit.
Eine Diagnose erhalten
Der Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen und ob jemand in Ihrer Familie an CAPS leidet. Er wird sich auch Ihren Körper ansehen. Möglicherweise sind diese Untersuchungen erforderlich:
Blut- und Urinuntersuchungen. Der Arzt untersucht Ihr Blut auf Anzeichen einer Entzündung, wie z. B. vermehrte weiße Blutkörperchen oder eine Substanz namens C-reaktives Protein. Große Mengen Eiweiß in Ihrem Urin können ebenfalls ein Anzeichen für CAPS sein.
Hautbiopsie. Dabei entnimmt Ihr Arzt eine kleine Probe Ihrer Haut, um sie auf zusätzliche weiße Blutkörperchen zu untersuchen.
Genetischer Test. Er zeigt, ob sich Ihr NLRP3-Gen verändert hat. Manchmal ist dieses Gen bei Menschen mit CAPS jedoch normal.
Untersuchung der Augen und Ohren. Der Arzt kann diese Tests durchführen, wenn CAPS Ihr Seh- oder Hörvermögen beeinträchtigt.
Lumbalpunktion. Bei diesem Test wird eine kleine Menge Flüssigkeit aus Ihrer Wirbelsäule entnommen. Ihr Arzt untersucht sie auf Substanzen, die eine Entzündung anzeigen.
Magnetresonanztomographie (MRT). Diese Untersuchung zeigt detaillierte Bilder aus dem Inneren Ihres Körpers. Er kann Probleme mit dem Gehirn und den Innenohren aufzeigen.
Fragen an Ihren Arzt
Es ist hilfreich, eine Liste mit Fragen aufzuschreiben und sie zum Arzttermin mitzunehmen. Einige Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten, sind:
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Welche Art von CAPS habe ich (oder mein Kind)?
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Welche Symptome verursacht mein Typ?
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Welche Behandlungen empfehlen Sie? Wie werden sie helfen?
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Was sind die möglichen Nebenwirkungen der Behandlung?
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Was kann ich zu Hause tun, um die Symptome zu lindern?
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Welche Folgeuntersuchungen sind erforderlich, und wann sind sie erforderlich?
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Sollte ich einen genetischen Berater aufsuchen?
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Behandlung
Es ist wichtig, frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen. Denn Ärzte können Schäden an Augen, Ohren, Knochen oder Gehirn in der Regel nicht mehr beheben, wenn sie bereits eingetreten sind.
Drei Medikamente blockieren IL-1 und helfen, die Entzündung zu lindern. Sie sind:
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
Ihr Arzt kann auch empfehlen:
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Schienen zur Behandlung von Gelenkschmerzen und Schwellungen
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Physikalische Therapie
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NSAIDs, Steroide oder Methotrexat, um Fieber zu senken und Entzündungen zu lindern
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Hörgeräte
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Chirurgie zur Behebung von Gelenkschäden
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Auf sich selbst aufpassen
Wenn kalte Temperaturen Symptome auslösen, können der Verzicht auf eine Klimaanlage und ein Aufenthalt an einem warmen Ort helfen. Auch diese stressabbauenden Maßnahmen können helfen:
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Meditation
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Tiefe Atemübungen
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Yoga
Sie sollten auch versuchen, zu:
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Genügend Schlaf zu bekommen.
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Ernähren Sie sich gesund.
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Vermeiden Sie Rauchen, Alkohol und verarbeitete Lebensmittel.
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Was Sie erwarten können
Es gibt keine Heilung für CAPS, aber es gibt Möglichkeiten, Ihnen oder Ihrem Kind bei der Bewältigung der Symptome zu helfen. Kinder, die frühzeitig mit der Behandlung beginnen, können Probleme wie Hör- und Sehverlust vermeiden. Viele Menschen mit CAPS sind in der Lage, ein normales Leben zu führen.
Unterstützung erhalten
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen, wie CAPS Ihre Kinder oder andere Familienmitglieder beeinflussen könnte.
Fragen Sie Ihren Arzt, ob er von CAPS-Selbsthilfegruppen weiß. Das macht es einfacher, mit anderen Betroffenen in Kontakt zu treten. Je nachdem, wo Sie leben, können Sie online oder vor Ort Selbsthilfegruppen finden.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn CAPS Symptome von Depression oder Angstzuständen verursacht. Er kann Ihnen helfen, einen Therapeuten oder eine andere Fachkraft für psychische Gesundheit zu finden, mit der Sie über Ihre Gefühle und deren Bewältigung sprechen können.
