Ein Arzt erklärt die Progerie, eine seltene genetische Erkrankung, die den Körper eines Kindes schnell altern lässt. Es gibt keine Heilung, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern oder verzögern.
Progerie ist auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) oder als Benjamin-Button-Krankheit (benannt nach der Kurzgeschichte und dem Film Der seltsame Fall des Benjamin Button) bekannt. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper eines Kindes schnell altert. Eine Mutation im LMNA-Gen verursacht Progerie. Die meisten Kinder mit Progerie werden nicht älter als 13 Jahre. Die Krankheit betrifft Menschen aller Geschlechter und Rassen gleichermaßen. Weltweit wird etwa 1 von 4 Millionen Babys mit dieser Krankheit geboren.
Ein einziger Fehler in einem bestimmten Gen führt dazu, dass es ein abnormales Protein herstellt. Wenn Zellen dieses Protein, Progerin genannt, verwenden, brechen sie leichter zusammen. Dies führt dazu, dass Kinder mit Progerie schnell altern.
Progerie-Symptome
Bei der Geburt eines Babys gibt es normalerweise keine Symptome, aber im ersten Lebensjahr zeigen sich erste Anzeichen der Krankheit. Sie entwickeln körperliche Merkmale wie:
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Langsames Größen- und Gewichtswachstum
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Ein größerer Kopf
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Große Augen, die sie nicht ganz schließen können
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Ein kleiner Unterkiefer
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Eine dünne Nase mit einer "schnabelartigen" Spitze
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Abstehende Ohren
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Venen, die man sehen kann
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Langsames und abnormales Zahnwachstum
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Hochtönige Stimme
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Verlust von Körperfett und Muskeln
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Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
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Dünne, faltige Haut, die Flecken aufweist
Wenn Kinder mit Progerie älter werden, bekommen sie Krankheiten, die man bei Menschen ab 50 Jahren erwarten würde, darunter Knochenschwund, Arterienverkalkung und Herzerkrankungen. Kinder mit Progerie sterben in der Regel an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Progerie beeinträchtigt weder die Intelligenz noch die Entwicklung des Gehirns eines Kindes. Ein Kind mit Progerie ist auch nicht anfälliger für Infektionen als andere Kinder.
Progerie-Ursachen und Risikofaktoren
Eine Mutation im Lamin-A-Gen (LMNA) verursacht Progerie. Das Gen stellt ein Protein her, das das Zentrum einer Zelle zusammenhält. Bei Progerie bildet der Körper eine abnorme Form von Lamin A, das so genannte Progerin, das zu einer schnellen Alterung führt.
Forscher haben bisher keine Risikofaktoren für Progerie gefunden. Sie wird nicht vererbt oder in Familien weitergegeben.
Progerie-Diagnose
Die Symptome sind? auffällig. Es ist wahrscheinlich, dass ein Kinderarzt sie bei einer Routineuntersuchung feststellt.
Wenn Sie bei Ihrem Kind Veränderungen feststellen, die auf Progerie hindeuten, vereinbaren Sie einen Termin bei Ihrem Kinderarzt oder Hausarzt. Ihr Arzt wird Ihr Kind körperlich untersuchen, das Hör- und Sehvermögen testen, Puls und Blutdruck messen und Größe und Gewicht Ihres Kindes mit denen anderer Kinder gleichen Alters vergleichen.
Wenn Ihr Kinderarzt besorgt ist, müssen Sie möglicherweise einen Spezialisten für medizinische Genetik aufsuchen, der die Diagnose mit einem Bluttest bestätigen kann. Bevor die genetischen Bluttests zur Verfügung standen, konnten die Ärzte Progerie nur durch Röntgenaufnahmen und Beobachtung diagnostizieren.
Progerie-Behandlungen
Es gibt kein Heilmittel für Progerie, aber Forscher arbeiten daran, eines zu finden. Eine klinische Studie untersucht eine Art Krebsmedikament, FTIs (Farnesyltransferase-Inhibitoren), um zu sehen, ob es helfen kann, die Krankheit zu verlangsamen.
Behandlungen können helfen, einige der Krankheitssymptome zu lindern oder zu verzögern.
Medikamente und Ernährungsumstellung. Der Arzt Ihres Kindes kann Medikamente und eine Umstellung der Ernährung vorschlagen, um den Cholesterinspiegel zu senken oder Blutgerinnseln vorzubeugen. Eine niedrige Dosis Aspirin pro Tag kann helfen, Herzinfarkten und Schlaganfällen vorzubeugen. Wachstumshormone können helfen, Größe und Gewicht zu steigern. Die FDA hat Lonafarnib (Zokinvy) zugelassen, um die Bildung von defektem Progerin zu verhindern, das das Herz beeinträchtigen kann.
Physio- und Ergotherapie kann Ihrem Kind helfen, in Bewegung zu bleiben, wenn es steife Gelenke oder Hüftprobleme hat.
Operationen. Bei einigen Kindern kann eine koronare Bypass-Operation oder Angioplastie das Fortschreiten der Herzerkrankung verlangsamen.
Zu Hause. Kinder mit Progerie neigen eher zur Dehydrierung, deshalb müssen sie viel Wasser trinken, besonders wenn sie krank sind oder es heiß ist. Häufige kleine Mahlzeiten können ebenfalls dazu beitragen, dass sie genug essen. Gepolsterte Schuhe oder Einlagen können die Beschwerden lindern und Ihr Kind zum Spielen und zur Bewegung anregen.
Sonnenschutz. Verwenden Sie ein Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 15. Tragen Sie sie alle 2 Stunden auf, oder öfter, wenn Ihr Kind schwitzt oder schwimmt.
Progerie-Komplikationen
Kinder mit Progerie entwickeln in der Regel eine Krankheit namens Atherosklerose, die den Blutfluss in den Blutgefäßen, die den Körper mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgen, verhärtet und verlangsamt. Die meisten Kinder mit Progerie sterben an Herzinfarkten und Schlaganfällen, die auf Atherosklerose zurückzuführen sind.
Ähnliche Bedingungen
Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und das Werner-Syndrom, die der Progerie ähnlich sind, werden in der Regel vererbt. Diese beiden seltenen Syndrome führen ebenfalls zu einer schnellen Alterung und einer verkürzten Lebensspanne.
