Ein Arzt befasst sich mit den Ursachen, Symptomen und der Behandlung von Morbus Fabry, einer Erbkrankheit, die eine Reihe von Symptomen hervorruft, darunter Schmerzen in Händen und Füßen.
Morbus Fabry? tritt in Familien auf. Sie kann viele verschiedene Symptome haben, darunter Schmerzen in Händen und Füßen und eine bestimmte Art von Ausschlag.
Bei Morbus Fabry lagert sich eine bestimmte Art von Fettsubstanz in den Zellen des Körpers ab. Sie verengt Ihre Blutgefäße, was Ihre Haut, Ihre Nieren, Ihr Herz, Ihr Gehirn und Ihr Nervensystem schädigen kann.
Ihr Arzt bezeichnet die Fabry-Krankheit als "Speicherstörung". Sie beginnt in der Regel in der Kindheit und tritt bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen.
Es gibt Behandlungen, die Ihr tägliches Befinden verbessern können. Auch die Unterstützung durch Ihre Familie und Freunde ist wichtig.
Verursacht
Man bekommt Morbus Fabry von seinen Eltern. Sie wird über die Gene vererbt.
Das Problem besteht darin, dass dein Körper ein Enzym namens Alpha-Galaktosidase A nicht herstellen kann, das du brauchst, um Fettstoffe wie Öle, Wachse und Fettsäuren abzubauen. Wenn Sie Morbus Fabry haben, wurden Sie entweder ohne dieses Enzym geboren oder es funktioniert nicht richtig.
Symptome
Sie können Dinge bemerken wie:
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Schmerzen und Brennen in den Händen und Füßen, die sich bei Bewegung, Fieber, heißem Wetter oder bei Müdigkeit verschlimmern
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Kleine, dunkelrote Flecken, die sich meist zwischen Bauchnabel und Knien befinden
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Trübe Sicht
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Gehörverlust
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Klingeln in den Ohren
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Schwitzen?weniger als normal
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Magenschmerzen, Stuhlgang direkt nach dem Essen
Die Fabry-Krankheit kann zu ernsteren Problemen führen, insbesondere bei Männern. Dazu können gehören:
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Höheres Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall
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Schwere?Nierenprobleme, einschließlich Nierenversagen
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Hoher Blutdruck
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Herzinsuffizienz
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Vergrößertes Herz
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Osteoporose
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Eine Diagnose erhalten
Es kann lange dauern, bis die Diagnose Morbus Fabry gestellt wird. Das liegt daran, dass die Symptome weit verbreitet sind und so viele verschiedene Teile des Körpers betreffen können.
Bei vielen Menschen mit Morbus Fabry wird die Diagnose erst Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome gestellt. Sie waren oft wegen verschiedener Symptome bei verschiedenen Ärzten und erhalten manchmal die falsche Diagnose.
Wenn Ihre Familiengeschichte darauf hinweist, dass Sie ein Risiko für Morbus Fabry haben könnten, sollten Sie Ihren Arzt nach einem Gentest fragen.
Wenn Sie zum Arzt gehen, wird er Sie körperlich untersuchen und Ihnen Fragen stellen wie:
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Wie fühlen Sie sich?
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Was macht Ihnen Sorgen?
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Welche Symptome haben Sie festgestellt?
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Wann haben diese Symptome begonnen?
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Welche Krankheiten kommen in Ihrer Familie vor?
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Waren Sie wegen dieses Problems schon bei anderen Ärzten? Was hat man Ihnen gesagt?
Wenn Ihr Arzt glaubt, dass es sich um Morbus Fabry handeln könnte, wird er Sie bitten, entweder einen Bluttest zu machen, um den Gehalt an Alpha-Galaktosidase A zu messen, oder einen DNA-Test durchzuführen.
Fragen an Ihren Arzt
Wenn der Arzt Ihnen sagt, dass Sie Morbus Fabry haben, hören Sie vielleicht zum ersten Mal von dieser Krankheit. Wahrscheinlich haben Sie eine Menge Fragen, vor allem, wenn Sie schon lange versuchen herauszufinden, was die Ursache Ihrer Symptome ist.
Vielleicht möchten Sie Ihrem Arzt zunächst Fragen wie diese stellen:
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Wie haben Sie Morbus Fabry diagnostiziert?
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Wie hat sich die Krankheit auf meinen Körper ausgewirkt?
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Wie viele Menschen mit Morbus Fabry haben Sie behandelt?
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Gibt es andere Ärzte, die Sie mir empfehlen würden?
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Welche Behandlung empfehlen Sie mir?
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Wie werden wir wissen, ob die Behandlung anschlägt?
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Was sind die Nebenwirkungen?
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Müssen andere Personen in meiner Familie einen Gentest machen, um festzustellen, ob sie die Krankheit haben?
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Werden meine Kinder wahrscheinlich an Morbus Fabry erkranken?
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Behandlung
Es gibt zwei Behandlungsmöglichkeiten. Die häufigste ist die Enzymersatztherapie (ERT), bei der das fehlende oder nicht richtig funktionierende Enzym ersetzt wird. Dadurch kann der Körper die Fettsäuren so abbauen, wie er es sollte. Sie werden wahrscheinlich alle paar Wochen ein ambulantes Zentrum aufsuchen, um sich das Enzym in eine Vene spritzen zu lassen.
Eine neuere Option ist das orale Medikament Migalastat (Galafold). Es unterscheidet sich von der ERT dadurch, dass es die Enzyme stabilisiert, die nicht funktionieren. Dies hilft auch, die Auswirkungen der Krankheit auf Ihre Organe zu lindern.
Ihr Arzt kann Ihnen auch Folgendes empfehlen:
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Medikamente zur Schmerzlinderung (rezeptpflichtig oder rezeptfrei)
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Medikamente gegen Magenprobleme
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Blutverdünner?oder andere Medikamente gegen?unregelmäßigen Herzschlag?oder andere Herzprobleme
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Blutdruckmedikamente, die auch zum Schutz Ihrer Nieren beitragen
Sie benötigen möglicherweise eine Dialyse oder eine Nierentransplantation, wenn die Fabry-Krankheit schwere Nierenschäden verursacht hat.
Sie müssen auch damit rechnen, dass Sie regelmäßig untersucht werden, um Ihren Gesundheitszustand zu überprüfen. Dazu können gehören:
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Blut-, Urin- und Schilddrüsenuntersuchungen
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EKG (Elektrokardiogramm): Eine Krankenschwester oder eine andere medizinische Fachkraft klebt weiche Pflaster auf verschiedene Stellen Ihres Körpers. Diese Pflaster messen die elektrischen Signale Ihres Herzens und können feststellen, wie schnell Ihr Herz schlägt und ob es einen gesunden Rhythmus hat.
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Echokardiogramm: Dies ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens. Es kann zeigen, ob alle Teile deines Herzens gesund sind und ob es gut pumpt.
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MRT des Gehirns: Ein MRT, oder Magnetresonanztomographie, macht Bilder von Organen und Strukturen im Körper.
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CT (Computertomographie) ist ein leistungsfähiges Röntgengerät, das detaillierte Bilder aus dem Inneren Ihres Körpers anfertigt.
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Gehör- und Augenuntersuchungen
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Lungenfunktionstest?um festzustellen, wie viel Luft Sie ein- und ausatmen und wie viel Sauerstoff in Ihr Blut gelangt
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Auf sich selbst aufpassen
Seien Sie gut zu sich selbst. Tun Sie Dinge, die Ihnen Spaß machen, verbringen Sie Zeit mit Menschen, die Ihnen Gesellschaft leisten, und sparen Sie Ihre Energie für die Dinge, die Ihnen wirklich wichtig sind. Dazu gehört vielleicht auch, dass Sie öfter "Nein" sagen und andere wissen lassen, was Ihnen helfen würde.
Ihre Familie und Freunde wissen vielleicht nicht viel über die Fabry-Krankheit. Helfen Sie ihnen zu verstehen, was mit Ihnen los ist. Manchmal werden Menschen, die an einer schweren Krankheit leiden, depressiv oder ängstlich, weil sie mit der Krankheit nicht zurechtkommen. Ihr Arzt sollte sich erkundigen, wie es Ihnen geht, aber Sie sollten es auch ansprechen und um eine Überweisung zu einem Berater bitten. Mit jemandem zu reden kann helfen.
Was Sie erwarten können
Obwohl es keine Heilung für Morbus Fabry gibt, kann eine Behandlung Ihre Symptome unter Kontrolle bringen.
Auch wenn Sie sich nicht krank fühlen und keine Probleme zu haben scheinen, ist es wichtig, dass Sie die von Ihrem Arzt vorgeschlagenen Behandlungen und Tests durchführen lassen.
Unterstützung erhalten
Über die Fabry-Selbsthilfe- und Informationsgruppe können Sie andere Menschen finden, die mit Morbus Fabry leben, sowie deren Betreuer.
