Erfahren Sie mehr über den Mevalonatkinase-Mangel, eine seltene Krankheit, und wie Ärzte sie behandeln.
Mevalonatkinasemangel (MKD) ist eine Krankheit, die in Familien gehäuft auftritt. Ein Problem mit dem Immunsystem verursacht alle paar Wochen Fieberanfälle und Symptome wie geschwollene Drüsen, Schüttelfrost und Bauchschmerzen.
Ärzte bezeichnen MKD als eine autoinflammatorische Krankheit, weil sie viele Entzündungen im Körper verursacht. Sie ist nicht dasselbe wie eine Autoimmunerkrankung wie rheumatoide Arthritis oder Lupus, bei der das Immunsystem - die körpereigene Abwehr gegen Krankheitserreger - den eigenen Körper angreift.
MKD ist sehr selten und es kann viele Jahre dauern, bis sie diagnostiziert wird.
Die Krankheit tritt in zwei Formen auf:
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Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), die häufigere und mildere Form
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Mevalonsäureurie (MVA), die schwerwiegender ist
Es gibt keine Heilung, aber Behandlungen können Ihnen helfen, mit MKD umzugehen. Wenden Sie sich an Ihre Familie und Freunde, die Sie bei der Bewältigung des Stresses unterstützen können, den das Leben mit dieser Krankheit manchmal mit sich bringt. Ihr Arzt kann Ihnen auch Selbsthilfegruppen empfehlen, die Ihnen den nötigen emotionalen Rückhalt geben können.
Verursacht
Eine Mutation (Veränderung) im Mevalonatkinase (MVK)-Gen verursacht diese Krankheit. Sie müssen von jedem Elternteil eine Kopie des fehlerhaften Gens erben, um Symptome zu bekommen.
Die meisten Menschen, die nur eine Kopie des Gens haben, sind Träger. Sie haben keine Symptome der Krankheit, können sie aber an ihre Kinder weitergeben.
Das MVK-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Mevalonatkinase, das dem Körper hilft, Cholesterin herzustellen. Cholesterin wird zur Herstellung von Steroidhormonen benötigt, die dem Körper beim Wachstum helfen, sowie zur Herstellung von Gallensäuren, die Fette abbauen.
Wenn Sie nicht genügend Mevalonatkinase haben, stellt das Immunsystem zu viel von einem Protein her, das Entzündungen im Körper verursacht. Je weniger Mevalonatkinase Ihr Körper herstellt, desto stärker können Ihre Symptome sein.
Wenn Sie an MKD leiden, lösen bestimmte Auslöser einen Schub der Symptome aus. Einige häufige Auslöser sind:
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Verletzungen
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Chirurgie
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Impfstoffe
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Stress
Es ist auch möglich, dass die Symptome ohne Auslöser auftreten.
Symptome
MKD kann bei jedem Menschen und bei jeder Art der Krankheit sehr unterschiedlich aussehen. HIDS hat mildere Symptome als MVA.
Der erste Anfall tritt in der Regel vor dem 1. Lebensjahr auf. Bei manchen Kindern treten die Symptome jedoch erst im Alter von 8 Jahren oder später auf.
Das Hauptsymptom ist ein Fieber, das sehr schnell ansteigt. Wenn Sie den HIDS-Typ haben, können Sie alle 4 bis 6 Wochen Fieber bekommen.
Neben dem Fieber treten Symptome auf wie:
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Geschwollene Drüsen
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Müdigkeit
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Schüttelfrost
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Wunden im Mund
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Schmerzen im Bauch
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Gelenkschwellungen und -schmerzen
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Ausschlag mit roten Flecken oder Beulen
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Erbrechen
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Durchfall
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Kopfschmerzen
Jeder Anfall dauert 3 bis 7 Tage. Nach dem Ende der Attacke sollten Ihre Symptome aufhören, aber es kann länger dauern, bis die Gelenkschmerzen und der Ausschlag verschwinden.
Beim MVA-Typ haben Sie ebenfalls Fieberschübe, die jedoch häufiger auftreten und schwerer verlaufen als beim HIDS-Typ. Andere Symptome wie geschwollene Drüsen und Bauchschmerzen treten ständig auf, nicht nur, wenn Sie Fieber haben.
Die Symptome können bei Kindern unterschiedlich sein. Sie haben oft schwerere Symptome wie hohes Fieber und:
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Krampfanfälle
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Probleme mit Gleichgewicht und Koordination
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Schwache Muskeln
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Sehkraftverlust und manchmal eine blaue Farbe im weißen Teil des Auges
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Große Augen, eine breite Stirn, lange Wimpern und ein dreieckiges Gesicht
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Langsames Wachstum und Gewichtszunahme
MKD verursacht bei Erwachsenen normalerweise keine langfristigen Probleme. In seltenen Fällen kann es jedoch zu Komplikationen wie den folgenden kommen:
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Ablagerungen von Proteinen, die die Nieren oder andere Organe schädigen (AA-Amyloidose)
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Ein Gelenk, das in einer geraden oder gebogenen Position stecken bleibt (Kontrakturen)
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Abnorme Bänder, die Organe und Gewebe im Bauch zusammenkleben (Adhäsionen)
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Infektionen
Behandlungen können Ihnen helfen, diese und andere durch die Krankheit verursachte Probleme zu vermeiden.
Eine Diagnose erhalten
Es kann einige Jahre dauern, bis die MKD diagnostiziert wird. Sie ist nicht nur sehr selten, sondern ihre Symptome sind auch bei jedem Menschen anders. Außerdem sieht sie häufig vorkommenden Krankheiten wie Infektionen oder juveniler Arthritis sehr ähnlich. Um die richtige Diagnose zu erhalten, müssen Sie möglicherweise einen auf MKD spezialisierten Arzt aufsuchen.
Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen und ob jemand in Ihrer Familie an MKD erkrankt ist. Außerdem wird er Sie körperlich untersuchen. Je nach Ihren Symptomen sind möglicherweise Tests erforderlich, z. B:
Blut- und Urinuntersuchungen. Ihr Arzt untersucht Ihr Blut und Ihren Urin auf Chemikalien oder Substanzen, die mit MKD in Verbindung stehen. Ein Bluttest zeigt Anzeichen einer Entzündung, wenn Sie diese Krankheit haben. Ein Urintest zeigt hohe Werte von Mevalonsäure an.
Genetischer Test. Labortechniker untersuchen eine Blut- oder Gewebeprobe von Ihnen, um festzustellen, ob es Veränderungen im MKV-Gen gibt. Dieser Test bestätigt, dass Sie MKD haben.
Fragen an Ihren Arzt
Es ist hilfreich, eine Liste von Fragen aufzuschreiben, die Sie zu Ihrem Arzttermin mitbringen. Einige Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten, sind:
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Könnte eine andere Krankheit die Ursache für die Symptome sein?
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Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich? Welche empfehlen Sie?
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Welche Nebenwirkungen kann die Behandlung haben?
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Was kann ich zu Hause tun, um die Symptome zu lindern?
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Sollte ich einen genetischen Berater aufsuchen?
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Welche Nachsorgeuntersuchungen werde ich brauchen, und wie oft werde ich sie brauchen?
Behandlung
Das Ziel der Behandlung ist es, die Entzündung in Ihrem Körper zu verringern, die Symptome zu lindern und Ihnen zu helfen, sich besser zu fühlen.
Behandlungen für MKD umfassen:
NSAIDs. Zu diesen gängigen Schmerzmitteln gehören Ibuprofen und Naproxen.
Acetaminophen. Dies ist ein weiteres gängiges rezeptfreies Medikament, das das Fieber senkt und die Schmerzen lindert.
Steroide. Medikamente wie Prednison senken die Entzündung in Ihrem Körper.
Biologische Präparate. Diese Medikamente blockieren entzündungsauslösende Proteine wie Interleukin-1 (IL-1) und Tumor-Nekrose-Faktor (TNF), um die Anzahl der Schübe zu verhindern oder zu verringern. Anakinra (Kineret) und Canakinumab (Ilaris) wirken gegen IL-1. Etanercept (Enbrel) ist ein TNF-Blocker. Er hilft, Anfälle bei Menschen mit schwerer MKD zu verhindern.
Auf sich selbst aufpassen
Befolgen Sie die Behandlungsempfehlungen Ihres Arztes. Manchmal können NSAR und andere Medikamente, die die Entzündung in Ihrem Körper verringern, Sie in eine Remission versetzen, d. h. Sie haben nur wenige oder keine Symptome.
Eine der besten Möglichkeiten, die MKD in den Griff zu bekommen, besteht darin, die Auslöser zu vermeiden. Achten Sie auf Ihren Stress und andere Dinge, die Symptome verursachen, und sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber.
Was Sie erwarten können
Wie sich Ihre Krankheit verhält, hängt von der Art der MKD ab, die Sie haben. Beim HIDS-Typ kommen und gehen Fieberschübe und andere Symptome im Laufe Ihres Lebens, aber Sie können auch Monate oder sogar Jahre am Stück ohne Symptome bleiben. Normalerweise werden die Symptome mit zunehmendem Alter milder und treten seltener auf.
Der MVS-Typ verursacht schwerwiegendere Symptome, die auch zwischen den Anfällen nicht verschwinden können. Sie kann auch ernstere Komplikationen verursachen, die eine Behandlung erfordern.
Unabhängig davon, welchen Typ Sie haben, werden Sie regelmäßig zu Nachuntersuchungen zu Ihrem Arzt gehen, um Ihre Krankheit zu überwachen und sicherzustellen, dass die Behandlung anschlägt.
Unterstützung erhalten
Es ist wichtig, sich bei einer Krankheit wie MKD Unterstützung zu holen, denn es kann eine Herausforderung sein, wenn die Symptome auftauchen, wenn man sie am wenigsten erwartet. Da MKD so selten ist, verstehen Ihre Bekannten vielleicht nicht, was Sie durchmachen.
Eine Selbsthilfegruppe kann eine große Hilfe sein. Dort können Sie sich mit anderen Menschen in den USA und anderen Ländern austauschen, die an ähnlichen Krankheiten leiden. Viele dieser Gruppen treffen sich online.
Um eine Selbsthilfegruppe zu finden, können Sie Ihren Arzt oder einen Sozialarbeiter fragen. Oder besuchen Sie die Website der Autoinflammatory Alliance.
Wenn Sie sich aufgrund Ihrer Krankheit ängstlich oder deprimiert fühlen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen einen Experten für psychische Gesundheit empfehlen, der Ihnen helfen kann, Ihre Probleme zu bewältigen.
