Hämophilie A

Ursachen, Symptome und Behandlung der Hämophilie A, einer Erkrankung, bei der das Blut nicht so gerinnt, wie es sollte.

Hämophilie A ist eine Erkrankung, bei der Ihr Blut nicht so gerinnt, wie es sollte. Das bedeutet, dass Ihr Körper Probleme hat, Blutungen zu stoppen, sowohl außerhalb als auch innerhalb Ihres Körpers.

Die Krankheit kann behandelt werden, und in einigen Fällen können Sie die Behandlung selbst zu Hause durchführen. Wenn Sie den richtigen Behandlungsplan haben, können Sie ein erfülltes Leben führen.

Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie. Bei Hämophilie A verfügt Ihr Körper nicht über genügend des Proteins Faktor VIII, das er benötigt, um Blutgerinnsel zu bilden und Blutungen zu stoppen.

Hämophilie A kann leicht, mittelschwer oder schwer sein, je nachdem, wie wenig Faktor VIII Sie haben. Mehr als die Hälfte der Erkrankten leidet an der schweren Form.

Hämophilie A tritt in der Regel familiär gehäuft auf, aber bei etwa einem Drittel der Betroffenen gibt es keine familiäre Vorbelastung.

Hämophilie A Ursachen

Hämophilie A wird von Ihren Genen verursacht. Du kannst sie von deinen Eltern erben. Oder sie kann auftreten, wenn sich ein bestimmtes Gen vor der Geburt verändert. Diese Veränderung nennt man eine spontane Mutation.

Die Mutation des Hämophilie-A-Gens findet auf dem X-Chromosom statt. Frauen erhalten ein X-Chromosom von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Männer erhalten ein X von ihrer Mutter und ein Y von ihrem Vater.

Die meisten Frauen mit dem Problemgen sind Trägerinnen und haben keine Symptome, aber sie können es an ihre Söhne weitergeben. Daher tritt die Krankheit fast immer bei Jungen und nicht bei Mädchen auf.

Eine seltene Form der Hämophilie A ist die erworbene Hämophilie. Sie tritt am häufigsten bei Menschen im Alter von 60 bis 80 Jahren auf. Bei dieser Art der Erkrankung greift das Immunsystem gesundes Gewebe, die so genannten Gerinnungsfaktoren, im Blut an. Die erworbene Hämophilie tritt in der Regel zusammen mit diesen Erkrankungen auf:

• Schwangerschaft

• Autoimmunerkrankungen

• Krebs

• Multiple Sklerose

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Hämophilie A Symptome

Die Symptome der Hämophilie A hängen davon ab, ob es sich um eine leichte, mittlere oder schwere Form handelt.

Leichte Hämophilie A. Wenn Sie zu dieser Gruppe gehören, kann es zu einer starken Blutung kommen:

• nach einer Operation oder einem anderen Eingriff, z. B. nach dem Ziehen eines Zahns

• Nach der Geburt eines Kindes

• Nach einer schweren Verletzung

• Während Ihrer Periode

Bei manchen Menschen wird die Diagnose erst gestellt, wenn ihnen eines dieser Dinge im Erwachsenenalter widerfährt.

Mäßige Hämophilie A. Mäßige Hämophilie bedeutet normalerweise, dass Sie:

• Sie bluten stark, wenn Sie sich verletzen

• Blutung ohne Verletzung (Spontanblutung)

• Leichte Blutergüsse

• Starkes Bluten nach einer Impfung

Schwere Hämophilie A. Zusätzlich zu den Blutungen nach einer Verletzung kann es zu häufigen Blutungen kommen, die oft in die Gelenke und Muskeln eindringen, ohne dass eine bestimmte Ursache festgestellt werden kann.

Bei schwerer Hämophilie A kann es auch zu Blutungen im Gehirn kommen. Es ist zwar selten, aber wenn Sie sich den Kopf gestoßen haben - auch wenn es nur eine kleine Beule ist - und Sie eines dieser Symptome haben, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen:

• Länger anhaltende Kopfschmerzen

• Erbrechen

• Schläfrigkeit oder Müdigkeit

• Plötzliche Schwäche oder Probleme beim Gehen

• Doppeltsehen

• Konvulsionen oder Krampfanfälle

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Hämophilie A Diagnose

Wenn in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt und Sie schwanger sind, können Tests feststellen, ob Ihr Baby die Krankheit hat. Es gibt jedoch Risiken, daher sollten Sie mit Ihrem Arzt über die Tests sprechen.

Bei Kindern diagnostizieren Ärzte schwere Fälle in der Regel im ersten Lebensjahr des Kindes. Hat Ihr Kind leicht blaue Flecken oder blutet es länger als normal aus kleinen Verletzungen? Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes. Er kann feststellen, ob es sich um Hämophilie handelt.

Es ist ungewöhnlich, dass bei einem Baby, das jünger als 6 Monate ist, eine Hämophilie diagnostiziert wird. Das liegt daran, dass Säuglinge in diesem Alter normalerweise keine Dinge tun, die sie zum Bluten bringen könnten.

Sobald ein Baby anfängt, sich zu bewegen, zu krabbeln und gegen Dinge zu stoßen, können Sie erhabene Blutergüsse bemerken, vor allem an Stellen wie Bauch, Brust, Rücken und Po.

Der Arzt wird Sie vielleicht fragen:

• Was ist passiert, um die Beulen, blauen Flecken und Blutungen zu verursachen?

• Wie lange haben die Blutungen gedauert?

• Nimmt Ihr Kind irgendwelche Medikamente ein?

• Gibt es andere medizinische Bedenken, die Sie haben?

• Was ist die medizinische Vorgeschichte Ihrer Familie? Hat jemand ein Problem mit der Blutgerinnung?

Der Arzt kann auch Bluttests wie diese durchführen oder Sie zu einem Spezialisten, einem Hämatologen, schicken:

• Vollständiges Blutbild (CBC). Bei diesem Test werden die Anzahl der verschiedenen Zelltypen in Ihrem Blut sowie Ihr Hämoglobinwert untersucht, um festzustellen, ob er durch eine Blutung gesunken ist.

• Prothrombinzeit (PT) und aktivierte partielle Thromboplastinzeit (PTT). Mit diesen beiden Tests wird geprüft, wie lange es dauert, bis das Blut gerinnt.

• Faktor-VIII- und Faktor-IX-Tests, bei denen die Konzentration der beiden Proteine gemessen wird. Faktor VIII ist für Hämophilie A. Faktor IX ist für Hämophilie B, eine andere Form der Hämophilie.

• Fibrinogen-Test. Dieser Test zeigt, wie gut Sie Blutgerinnsel bilden.

• Gentests, die Ihnen helfen können, Ihr Risiko für Komplikationen bei bestimmten Behandlungen abzuschätzen. Und wenn Sie eine Frau sind, erfahren Sie, ob Sie eine Trägerin sind.

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Fragen an Ihren Arzt

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Hämophilie diagnostiziert wird, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen an Ihren Arzt, unter anderem:

• Wie oft werden Sie den Arzt aufsuchen müssen?

• Wie lange dauert es, bis man aus einer kleinen Wunde blutet?

• Sind manche Symptome ernster als andere? Was sind sie? Und was kann man tun, wenn man sie hat?

• Gibt es rezeptfreie Medikamente, die Sie verwenden sollten oder nicht?

• Welche Behandlungen empfiehlt der Arzt?

• Wie sorgen Sie für die Sicherheit Ihres Kindes? Müssen Sie seine Aktivitäten einschränken?

• Müssen Sie die Lehrer und Betreuer über den Zustand des Kindes informieren?

• Was können Sie erwarten, wenn Ihr Kind älter wird?

• Wie knüpfen Sie Kontakte zu anderen Familien, die Kinder mit dieser Krankheit haben?

• Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch Ihre anderen Kinder an Hämophilie erkranken? Oder dass Ihre Enkelkinder sie haben werden?

Hämophilie A Behandlung

Die Art der Behandlung, die Sie erhalten, hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem davon, wie schwer Ihre Erkrankung ist, wie alt Sie sind und welche persönlichen Bedürfnisse Sie haben.

Die beste Anlaufstelle für eine Behandlung ist ein staatlich finanziertes Hämophilie-Behandlungszentrum (HTC). Dort arbeiten Sie mit einem Team von Spezialisten wie Chirurgen, Zahnärzten, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern zusammen, die sich auf die Blutkrankheit spezialisiert haben.

Möglicherweise müssen Sie regelmäßig behandelt werden, um Blutungen vorzubeugen, was Ihr Arzt vielleicht als "prophylaktische" Therapie bezeichnet. Oder Sie benötigen eine Behandlung zum Zeitpunkt des Auftretens der Blutung, was als "on-demand"-Therapie bezeichnet wird.

Das Ziel der Behandlung ist es, Ihnen den Faktor VIII zu geben, den Ihr Körper nicht herstellt. Dies wird als Faktorersatztherapie bezeichnet. Sie ist keine Heilung, aber sie hilft, Ihre Hämophilie zu kontrollieren.

In den meisten Fällen funktioniert die Substitutionstherapie. Aber es besteht eine 20- bis 30-prozentige Chance, dass Ihr Körper sie abstößt. In diesem Fall können Ihre Ärzte andere Quellen für Faktor VIII oder andere Mengen ausprobieren.

Es gibt zwei Arten von Faktor VIII, die Ihr Arzt vorschlagen kann:

• Eine "konzentrierte" Version, die aus menschlichem Blut gewonnen wird.

• Eine "rekombinante" Version, die häufiger vorkommt, wird aus Zellen hergestellt, die gentechnisch so verändert wurden, dass sie Faktor VIII produzieren. Einige von ihnen haben eine "verlängerte Halbwertszeit", d. h. sie können länger im Blut bleiben.

Diese Produkte gelangen über eine Infusion in Ihren Blutkreislauf.

Wenn Sie eine leichte oder mittelschwere Hämophilie A haben, können Sie mit Desmopressin (DDAVP) behandelt werden. Desmopressin erhöht die Konzentration von Faktor VIII im Blut und wird über eine Infusion oder als Nasenspray eingenommen.

Medikamente, die als Antifibrinolytika bekannt sind, wie z. B. Aminocapronsäure und Tranexamsäure, können ebenfalls helfen, wenn Sie eine leichte Form der Erkrankung haben. Sie nehmen sie über den Mund ein. Sie verlangsamen den Abbau von Gerinnungsfaktoren im Blut.

Emicizumab-kxwh (Hemlibra) ist ein Arzneimittel, das dazu beitragen kann, die Häufigkeit von Blutungsepisoden bei Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A zu verhindern oder zu verringern. Es überbrückt die Lücke in den Gerinnungsfaktoren, die durch den fehlenden Faktor VIII entsteht. Sie nehmen dieses Medikament wöchentlich mit einer Injektion ein. Die Injektion kann von einer medizinischen Fachkraft verabreicht werden, oder Sie können lernen, es selbst zu tun.

Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammen, wenn Sie sich auf eine Operation, eine Reise, eine Schwangerschaft oder eine Entbindung vorbereiten.

Da Hämophilie A bedeuten kann, dass Sie Blutspenden erhalten, sollten Sie sich gegen Hepatitis A und B impfen lassen.

Innovationen in der Hämophilie-A-Behandlung

Einige neue Behandlungen befinden sich in der klinischen Erprobung. Wenn sie zugelassen werden, könnten sie Ihnen helfen, Ihre Krankheit mit weniger Injektionen zu behandeln. Einige könnten sogar die Hämophilie A heilen.

Eine der vielversprechendsten Behandlungen in der Pipeline ist die Gentherapie. Dabei wird ein Virus verwendet, um eine normale Kopie des mutierten Gens in Ihre Leberzellen einzubringen. Das Virus wird zunächst verändert, damit es Sie nicht krank machen kann.

Sobald sich das neue Gen in Ihrer Leber befindet, weist es Ihre Zellen an, Faktor VIII zu produzieren. Bei der Gentherapie brauchen Sie nur eine Behandlung, um das Problem zu beheben.

Gene Editing ist eine weitere Hämophiliebehandlung, die von Forschern untersucht wird. Dabei werden die fehlerhaften Teile des Gens entfernt oder korrigiert, damit der Körper das richtige Protein herstellen kann.

Wissenschaftler befassen sich auch mit der Zelltherapie. Dabei werden Leberzellen in einem Labor so verändert, dass sie Gerinnungsfaktoren produzieren. Wenn diese Zellen dann in Ihren Körper gelangen, stellen sie weiterhin die benötigten Gerinnungsfaktoren her.

Andere neue Behandlungen, an denen gearbeitet wird, könnten dazu beitragen, dass die Faktorersatztherapie länger anhält. Diese Behandlungen könnten Blutungen mit weniger Injektionen verhindern.

Hämophilie A Komplikationen

Möglicherweise bemerken Sie Probleme, die auf Ihre Hämophilie A zurückzuführen sind, z. B:

• Blutungen im tiefen Muskel. Dies kann dazu führen, dass Ihre Arme und Beine anschwellen. Die Schwellung kann auf Ihre Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen.

• Gelenkschäden. Der gleiche Druck, der durch innere Blutungen entsteht, kann Ihre Gelenke beeinträchtigen und starke Schmerzen verursachen. Wenn Sie dies nicht behandeln, kann sich eine Arthritis entwickeln oder das Gelenk abnutzen.

• Infektion. Obwohl Blutprodukte seit den 1980er Jahren viel sicherer geworden sind, besteht für Sie ein höheres Risiko, verunreinigtes Blut zu erhalten, weil Sie so viele Bluttransfusionen bekommen können.

• Schlechte Reaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Manche Menschen mit schwerer Hämophilie reagieren negativ auf die Gerinnungsfaktoren, mit denen Blutungen behandelt werden. Dies geschieht, wenn das Immunsystem Proteine, so genannte Inhibitoren, bildet, die die Gerinnungsfaktoren ausschalten. In diesem Fall wirkt die Behandlung nicht mehr so gut.

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Wie sich Hämophilie A im Laufe der Zeit verändern kann

Der Schweregrad der Hämophilie A ändert sich nicht. Eine leichte, mittelschwere oder schwere Erkrankung wird Ihr ganzes Leben lang bestehen bleiben. Wenn Ihre Zellen in der Kindheit keinen Gerinnungsfaktor herstellen können, werden sie es auch als Erwachsener nicht tun. Aber Ihre Faktorwerte und die Blutungsstärke können sich im Laufe der Zeit leicht verändern.

Bei manchen Menschen mit Hämophilie A treten in der Kindheit und im Teenageralter vermehrt Blutungsepisoden auf. Im Erwachsenenalter treten diese Episoden seltener auf. Menschen mit der milden Form der Krankheit haben möglicherweise keine Blutungsepisoden, bis sie erwachsen sind.

Dinge wie Stress oder eine Infektion können Ihren Faktorkonzentrationswert verändern und bei leichter Hämophilie zu mehr Blutungsepisoden führen. Möglicherweise bluten Sie nach einer Operation oder einem Zahnarztbesuch stärker. Ihr Faktorkonzentrationswert kann sich geringfügig verändern, sollte aber im gleichen Bereich wie bei anderen Menschen mit leichter Erkrankung liegen.

Hämophilie A Ausblick

Die Therapien für Hämophilie A haben sich stark verbessert. Sie können Ihnen helfen, ein erfülltes und aktives Leben mit dieser Krankheit zu führen.

Ihre Aussichten hängen davon ab, wie viel Gerinnungsfaktor Ihr Körper produziert und welche anderen gesundheitlichen Probleme Sie haben. Etwa die Hälfte der Menschen mit Hämophilie A hat den schweren Typ, bei dem der Körper wenig oder gar keinen Faktor VIII herstellt.

Eine schwere Erkrankung kann zu ernsten Problemen wie Hirnblutungen und Gelenkschäden führen. Ein frühzeitiger Beginn der Faktorersatztherapie kann helfen, diese Probleme zu vermeiden. Ein gesundes Körpergewicht ist eine weitere Möglichkeit, Ihre Gelenke zu schützen und Komplikationen zu vermeiden.

Ihre Aussichten sind möglicherweise nicht so gut, wenn Ihr Körper den Faktor abstößt.

Was Sie erwarten können

Sie können eine Menge tun, um Ihre Hämophilie im Alltag zu bewältigen. Halten Sie sich an Ihre Behandlung, befolgen Sie die Ratschläge Ihres Arztes und tun Sie diese vier Dinge:

Bestimmte Medikamente wie Aspirin und andere NSAIDs können die Blutgerinnung verlangsamen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt, was Sie einnehmen sollten und was nicht. Vermeiden Sie Blutverdünner. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt auch nach eventuell erforderlichen Impfungen, z. B. gegen Hepatitis A und B. Die meisten Blutprodukte werden heutzutage auf krankheitsverursachende Stoffe untersucht, aber es lohnt sich trotzdem zu prüfen, ob Sie Maßnahmen ergreifen müssen, um eine Ansteckung zu vermeiden.

Treffen Sie einfach ein paar Vorsichtsmaßnahmen:

• Kinder sollten bei allen Aktivitäten Knieschoner, Ellbogenschoner und Helme tragen, wenn sie etwas tun, bei dem sie stürzen könnten.

• Verwenden Sie Sicherheitsgurte in Autositzen, Kinderwagen und Hochstühlen.

• Überprüfen Sie Ihr Haus und Ihren Garten auf Gefahrenquellen, wie Möbel oder Spielgeräte mit scharfen Ecken.

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Informationen für Betreuer

Als Betreuer spielen Sie eine wichtige Rolle bei der Behandlung von Hämophilie A. Sie können Ihrem Kind helfen, die richtige Behandlung zu erhalten und Blutungsprobleme zu vermeiden. Sie können Ihr Kind besser betreuen, wenn Sie sich über Hämophilie A, die Symptome und die Behandlung der Krankheit informieren. Der Arzt Ihres Kindes ist eine gute Person, um diese Dinge zu erfragen.

Achten Sie darauf, dass Ihr Kind zu jedem Arztbesuch geht und seine Medikamente wie vorgeschrieben einnimmt. Informieren Sie sich darüber, welche Sportarten und anderen Aktivitäten mit Hämophilie gefahrlos ausgeübt werden können. Informieren Sie sich auch darüber, welche Medikamente gegen häufige Kinderkrankheiten eingenommen werden können und welche vermieden werden sollten.

Erstellen Sie einen Pflegeplan. Fragen Sie den Arzt, was zu tun ist, wenn sich Ihr Kind verletzt und blutet. Sagen Sie auch den Lehrern, Babysittern und anderen Betreuungspersonen Ihres Kindes, was im Falle einer Verletzung zu tun ist.

Die Pflege eines Kindes kann eine große Aufgabe sein. Es ist normal, dass Sie sich müde und ausgebrannt fühlen, wenn Sie versuchen, die chronische Krankheit eines geliebten Menschen zu bewältigen.

Gönnen Sie sich im Laufe des Tages Pausen. Gehen Sie spazieren, sehen Sie sich einen Film an oder tun Sie etwas anderes, um sich zu erholen. Wenn Sie sich überfordert fühlen, bitten Sie Angehörige, einen Sozialarbeiter oder eine Beratungsstelle um Hilfe.

Unterstützung erhalten

Viele andere Menschen haben Hämophilie, und ihr Rat kann hilfreich und inspirierend sein, vor allem, wenn Sie gerade erst anfangen, sich mit der Krankheit vertraut zu machen.

Die National Hemophilia Foundation (Nationale Hämophilie-Stiftung) kann Sie mit einem Behandlungszentrum in Ihrer Nähe und mit Selbsthilfegruppen in Verbindung bringen.

Die Bundesregierung finanziert ein Netzwerk von mehr als 140 Hämophilie-Behandlungszentren, in denen Sie Behandlung, Ausbildung und andere benötigte Ressourcen erhalten können.