Mukopolysaccharidose I (MPS I) ist eine seltene genetische Störung, die sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung beeinträchtigt und Organschäden verursachen kann.
MPS I steht für Mukopolysaccharidose Typ I. Sie beginnt in der Kindheit. Man kann sich nicht "anstecken" - es kommt von den Genen.
Menschen mit MPS I können ein bestimmtes Protein namens Alpha-L-Iduronidase nicht herstellen, das für den Abbau von Zuckern benötigt wird. Diese Zucker lagern sich in den Zellen ab und verursachen Schäden im ganzen Körper.
Menschen, die diese Krankheit haben, können Probleme damit haben, wie ihr Körper wächst und funktioniert, sowie Probleme beim Denken und Lernen. Sie können auch anders aussehen.
Viele Menschen mit milderen MPS I können zur Schule gehen und schließlich arbeiten und eine Familie gründen. Und selbst für Menschen mit schwerer MPS I gibt es Behandlungen, die die Symptome lindern und die Krankheit verlangsamen können.
Da sich die Krankheit auf so viele verschiedene Arten auswirkt, unterteilten Ärzte MPS I früher in Gruppen: Hurler-, Hurler-Scheie- und Scheie-Syndrom. Heute sprechen sie von einer Bandbreite zwischen zwei Formen:
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Schwere
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Abgeschwächt, oder weniger schwer
Verursacht
MPS I wird in der Familie weitergegeben. Man bekommt es aber nur, wenn beide Elternteile ein defektes Gen vererben.
Wenn Sie ein normales Gen und ein "schlechtes" Gen haben, werden Sie keine Symptome von MPS I haben. Sie könnten das Gen aber an Ihre Kinder weitergeben.
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Symptome
Viele Säuglinge mit MPS I zeigen zunächst keine Anzeichen der Krankheit. Bei Menschen mit weniger schwerem MPS I treten die Symptome erst später in der Kindheit auf. Menschen mit dieser Form, dem abgeschwächten MPS I, können wahrscheinlich ein winziges Stück des Proteins herstellen, weshalb ihre Symptome milder sind und die Krankheit sehr langsam voranschreitet.
Bei Kindern, die an der schweren Form leiden, treten die ersten Symptome meist schon im Säuglingsalter auf. Sie sind oft schon bei der Geburt groß und wachsen ein Jahr lang schnell, aber mit 3 Jahren hören sie dann auf zu wachsen. Es kann sein, dass sie nie größer als einen Meter werden. Sie sehen auch oft ähnlich aus:
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Kleiner als der Durchschnitt, mit stämmigem Körperbau
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Großer Kopf, gewölbte Stirn
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dicke Lippen, weit auseinander stehende Zähne und große Zunge
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Kurze, flache Nase mit breiten Nasenlöchern
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dicke, zähe Haut
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Kurze, breite Hände mit gekrümmten Fingern
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Knick-Knie und Zehenspitzengang
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Gekrümmte Wirbelsäule
MPS I kann sich auf viele verschiedene Arten zeigen:
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Augenprobleme, einschließlich trüber Augen und Schwierigkeiten, bei hellem Licht oder in der Nacht zu sehen
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Schlechter Atem, Zahnprobleme
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Schwacher Nacken
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Atemprobleme und Infektionen der Atemwege, einschließlich laufender Nase, Nasennebenhöhlenentzündungen und Schlafapnoe
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Ohrinfektionen und Hörverlust
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Taubheit und Kribbeln in Fingern oder Füßen
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Herzkrankheit
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Steife Gelenke und Schwierigkeiten bei der Bewegung
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Leistenbrüche, die wie eine Wölbung um den Bauchnabel oder in der Leiste aussehen
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Durchfall
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Vergrößerte Leber oder Milz
Ihr Kind hat möglicherweise nicht alle diese Symptome. Menschen mit der milderen Form der Krankheit haben normalerweise nicht so viele körperliche Probleme. Sie sind in der Regel normal intelligent und können viele Dinge tun, die auch andere Menschen tun.
Je schwerer die Krankheit ist, desto mehr dieser Probleme wird Ihr Kind wahrscheinlich haben. Schweres MPS I kann auch die Intelligenz und das Lernen beeinträchtigen. Manche Kinder können ihre Fähigkeit zu sprechen verlieren.
Eine Diagnose erhalten
Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, schließen Ärzte zunächst andere Erkrankungen aus. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise fragen:
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Welche Symptome haben Sie bemerkt?
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Wann haben Sie sie zum ersten Mal bemerkt?
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Kommen und gehen sie?
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Macht irgendetwas sie besser? Oder schlechter?
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Hatte jemand in Ihrer Familie in der Vergangenheit ähnliche Symptome?
Wenn die Ärzte keine andere Erklärung für die Symptome Ihres Kindes finden können, werden sie auf MPS I testen, indem sie prüfen, ob
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Eine Menge eines bestimmten Zuckers im Urin
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wie aktiv das "fehlende" Protein in ihrem Blut oder ihren Hautzellen ist
Wenn die Ärzte sicher sind, dass es sich um MPS I handelt, ist es eine gute Idee, auch Ihre erweiterte Familie über das Genproblem zu informieren.
Wenn Sie schwanger sind,?wissen, dass Sie Träger des Gens sind, und bereits ein Kind mit MPS I haben, können Sie herausfinden, ob das Kind, das Sie austragen, betroffen ist. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Test.
Fragen an Ihren Arzt
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Werden sich die Symptome meines Kindes im Laufe der Zeit verändern? Wenn ja, wie?
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Welche Behandlungen sind jetzt am besten für sie?
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Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?
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Gibt es eine klinische Studie, die mir helfen könnte?
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Wie überprüfen wir ihre Fortschritte? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?
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Wie oft müssen wir Sie sehen?
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Gibt es andere Spezialisten, die wir aufsuchen sollten?
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Wenn ich weitere Kinder habe, wie wahrscheinlich ist es, dass sie MPS I haben?
Behandlung
Bei der Enzymersatztherapie (ERT) wird ein Medikament namens Laronidase (Aldurazyme) verwendet, eine künstlich hergestellte Version des fehlenden Proteins. Es hat die Aussichten für viele Kinder mit MPS I verändert. Es kann die meisten Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, obwohl es nicht zur Behandlung von Symptomen im Gehirn beiträgt, wie z. B. Denk- oder Lernprobleme.
Eine weitere Option kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) sein, bei der Ärzte dem Körper Ihres Kindes neue Zellen zuführen, die das fehlende Protein herstellen können. Diese Zellen stammen oft aus dem Knochenmark oder Nabelschnurblut. Wenn Kinder eine Transplantation erhalten, bevor sie 2 Jahre alt sind, können sie möglicherweise besser lernen. Aber die HSZT kann keine Knochen- oder Augenprobleme beheben.
Arbeiten Sie mit einem Arzt zusammen, der auf lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) spezialisiert ist. Je nachdem, welche Symptome Ihr Kind hat, müssen Sie möglicherweise auch andere Spezialisten aufsuchen. Dazu gehören oft ein Kardiologe, der sich auf das Herz konzentriert, und ein Augenarzt.
Die Pflege Ihres Kindes
Ermutigen Sie Ihr Kind, unabhängig zu sein und Freunde zu finden. Kinder mit MPS I sind oft sehr beliebt und sind gerne mit anderen zusammen. Beziehen Sie sie in sichere Familienaktivitäten ein.
Am wichtigsten ist es, positiv zu sein. Seien Sie offen für die Reaktionen anderer Menschen, wenn Sie Ihr Kind ihnen vorstellen. Sie wissen vielleicht nicht, was sie sagen sollen, weil sie nicht neugierig sein oder Sie beleidigen oder in Verlegenheit bringen wollen. Wenn Sie nach Ihrem Kind gefragt werden, erzählen Sie ihnen von seinem Zustand und davon, was es tun kann und was nicht. Erwähnen Sie auch die Interessen Ihres Kindes, seine Neugierde und seine Persönlichkeit.
Sprechen Sie mit den Lehrkräften an der Schule Ihres Kindes, um ein individuelles Bildungsprogramm (IEP) zu erstellen. Möglicherweise braucht Ihr Kind im Klassenzimmer Einzelunterricht, einen speziellen Schreibtisch oder andere Anpassungen.
Um ihren Nacken zu schützen, sollten Kinder mit MPS I Kontaktsportarten, Gymnastik, Trampoline und ähnliche Aktivitäten vermeiden.
Suchen Sie nach Möglichkeiten, Ihr Zuhause so umzugestalten, dass Ihr Kind sich leichter bewegen und Dinge selbständig erledigen kann.
Nehmen Sie sich auch Zeit für sich selbst und Ihre Familie. Es ist in Ordnung, wenn jemand eine Zeit lang die Pflegeaufgaben übernimmt. Ziehen Sie sich zurück und machen Sie eine Pause, um sich auszuruhen und neue Energie zu tanken.
Was Sie erwarten können
Obwohl es keine Heilung für MPS I gibt, können Behandlungen die Lebensqualität verbessern - vor allem, wenn sie frühzeitig begonnen werden. Sie verlangsamen die Krankheit und helfen, Schäden aufzuhalten, bevor sie beginnen.
Die meisten Kinder mit einer weniger schweren MPS I können mit anderen Kindern zur Schule gehen. Sie kommen in die Pubertät und können eigene Kinder haben. Erwachsene sind durch den Americans with Disabilities Act geschützt, so dass sie möglicherweise arbeiten und alleine leben können.
Wenn die Krankheit schwerer ist, schreitet sie schneller voran. Bei Kindern mit der schwersten Form verschlechtert sich der Zustand in der Regel sehr schnell, und sie werden möglicherweise nicht einmal Teenager. Die spezielle Pflege konzentriert sich darauf, Schmerzen zu lindern und Unterstützung zu bieten, damit Ihr Kind und Ihre Familie die bestmögliche Lebensqualität haben können.
Unterstützung erhalten
Um mehr über MPS I zu erfahren, besuchen Sie die Website der Nationalen MPS-Gesellschaft. Dort finden Sie auch Möglichkeiten, sich mit anderen Menschen, die mit der Krankheit leben, auszutauschen.
