Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine Entwicklungsstörung, die mehrere Teile des Körpers betrifft.

Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine Entwicklungsstörung, die mehrere Teile des Körpers betrifft. Etwa 1 von 25.000 Menschen auf der ganzen Welt ist davon betroffen. Experten gehen jedoch davon aus, dass die Zahl eher bei 1 von 15.000 liegt, da viele Fälle nicht diagnostiziert werden.

Einige Symptome sind bereits bei der Geburt vorhanden, andere treten erst später auf. Dazu können gehören:

• Einzigartige körperliche Merkmale

• Verhaltensauffälligkeiten

• Lernschwierigkeiten

Verursacht

Die meisten SMS-Fälle werden durch fehlende Teile von Chromosom 17 verursacht, insbesondere durch ein Gen namens RAI1. In anderen Fällen ist das RAI1-Gen zwar vorhanden, aber mutiert oder verändert. Möglicherweise spielen auch andere Gene eine Rolle bei der Erkrankung, aber dazu sind weitere Forschungen erforderlich.

SMS wird in der Regel nicht von den Eltern vererbt. Bei den meisten Menschen gibt es keine familiäre Vorbelastung für diese Krankheit. Stattdessen treten die Veränderungen zufällig in der Ei- oder Samenzelle oder beim Baby vor der Geburt auf. In sehr seltenen Fällen verschiebt sich ein Teil des Chromosoms 17 der Mutter oder des Vaters von seiner normalen Stelle an eine andere Position.

Anzeichen und Symptome

Es gibt viele, aber es hängt von der Person ab. Körperliche Anzeichen für SMS können sein:

• Ein kurzer, flacher Kopf

• Eine große Stirn

• Ein breites, quadratisches Gesicht

• Tief liegende Augen

• Eine kurze Nase

• Ein kleines Kinn, das mit dem Alter größer wird

• Ungewöhnlich klein sein

Auch Zahnprobleme sind möglich. Dazu gehören:

• Fehlende bleibende Zähne

• Taurdautismus (große Zähne mit kleinen Wurzeln)

• Makroglossie (große Zunge)

• Bruxismus (Zähneknirschen)

Häufige körperliche Symptome sind:

• Wiederholte Ohr- und Nebenhöhlenentzündungen

• Gehörprobleme

• Augenprobleme, wie z. B. Kurzsichtigkeit

• Probleme mit dem Kehlkopf und den Stimmbändern

• Probleme mit der Bewegung der Lippen-, Zungen- und Kiefermuskeln

• Gewichtszunahme

• Skoliose (verkrümmte Wirbelsäule)

• Geringere Empfindlichkeit gegenüber Schmerz und Temperatur

Säuglinge mit SMS haben oft einen schlechten Muskeltonus und schwache Reflexe. Manchmal fällt es ihnen schwer zu saugen, so dass sie nicht immer die Nährstoffe bekommen, die sie brauchen. Aus diesem Grund können sie nicht so schnell wachsen oder an Gewicht zunehmen wie Kinder, die nicht an der Krankheit leiden. Babys mit SMS neigen auch dazu, länger zu schlafen und sind lethargisch oder haben nicht viel Energie.

Aber wenn sie älter werden, haben Kinder mit SMS oft Schlafprobleme, die bis ins Erwachsenenalter anhalten können. Sie können nur schwer einschlafen, wachen nachts häufig auf und sind tagsüber besonders schläfrig.

Viele Kinder mit SMS erreichen die Sprache und andere Entwicklungsschritte langsamer. Kleinkinder neigen dazu, weniger zu schreien und machen im Allgemeinen nicht viel Lärm. Erwachsene können eine leichte bis mittlere geistige Behinderung haben.

Verhaltensprobleme treten typischerweise mit zunehmendem Alter auf. Dazu können gehören:

• Klopfen mit dem Kopf

• Sich viel umarmen

• Schlechte Impulskontrolle

• Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsschwierigkeiten

• Wutanfälle, Launenhaftigkeit, Aggression

• Selbstverletzungen, wie Beißen oder Zupfen an der Haut

Aber Menschen mit SMS haben auch einen ausgeprägten Sinn für Humor und ein sehr gutes Langzeitgedächtnis.

Eine Diagnose erhalten

Ein Bluttest, bei dem die Chromosomen untersucht werden, kann Ihnen sagen, ob Sie oder Ihr Kind SMS haben.

Fragen an Ihren Arzt

Es ist immer gut, Fragen an Ihren Arzt aufzuschreiben, damit Sie sie nicht vergessen. Dazu könnten gehören:

• Wie wirkt sich SMS auf mich oder den Körper und die Entwicklung meines Kindes aus?

• Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

• Wie finde ich Ressourcen - wie Physiotherapie - für mich oder mein Kind?

• Was kann ich tun, um meinem Kind zu Hause zu helfen oder es mir selbst leichter zu machen?

• Gibt es bestimmte Symptome, auf die ich achten sollte?

• Was kann ich erwarten, was sich im Laufe der Zeit ändert, wenn ich oder mein Kind älter werden?

Behandlung

Die Behandlung hängt von den Symptomen ab, ist aber wahrscheinlich eine Teamleistung, an der mehrere Fachkräfte des Gesundheitswesens beteiligt sind. Dazu können gehören:

• Kinderärzte

• Chirurgen

• Kardiologen (Herzärzte)

• Zahnärzte

• Sprachpathologen

• Audiologen (Ohrenärzte)

• Ophthalmologen (Augenärzte)

• Psychologen

Je früher in der Kindheit man damit beginnt, desto besser. Zum Beispiel können Sprach-, Ergo- und Physiotherapie Ihrem Kind helfen, bestimmte Dinge besser zu bewältigen. Beschäftigungstraining, sensorische Therapie und andere Angebote können helfen, die Herausforderungen des täglichen Lebens zu meistern. Bestimmte Medikamente können Verhaltensprobleme lindern und beim Schlafen helfen. Aber es ist nie zu spät: Auch wenn Sie ein Erwachsener mit SMS sind, können diese Therapien Ihnen helfen, die mit Ihrer Erkrankung verbundenen Herausforderungen besser zu bewältigen.

Was Sie erwarten können

Es ist wichtig, daran zu denken, dass jeder Mensch mit SMS einzigartig ist. Wenn Ihr Baby die Krankheit hat, werden Sie wahrscheinlich zusätzliche Unterstützung von Ihrer Familie und Ihren Freunden brauchen. Aber mit der Hilfe von Experten kann Ihr Kind lernen und sich entwickeln, Hobbys nachgehen, einen Beruf ergreifen und eine gewisse Unabhängigkeit erlangen. Um mehr darüber zu erfahren, was Sie erwarten können, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über seine spezielle Situation.

Pflege einer Person mit Smith-Magenis-Syndrom

Die Pflege eines SMS-Patienten kann manchmal stressig sein. Sie müssen vielleicht mit mehreren Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften Schritt halten. Und die Verhaltensprobleme, die oft mit SMS einhergehen, können schwer zu bewältigen sein. Sie schaffen das nicht allein. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Freunde und Familie um Hilfe bitten und sich Zeit für sich selbst nehmen.

Auf sich selbst aufpassen

Wenn Sie SMS haben, sind Sie sich wahrscheinlich bewusst, wie sich das auf Ihr Leben auswirkt. Sie scheinen zwar schneller zu altern als andere, aber Sie werden wahrscheinlich genauso lange leben. Bestimmte medizinische Probleme können sich mit der Zeit verschlimmern, aber das kann bei jedem passieren. Ihre geistigen Fähigkeiten werden jedoch genauso stark bleiben wie bisher. Als Erwachsener werden Sie wahrscheinlich immer noch zusätzliche Hilfe bei den täglichen Aktivitäten und der Selbstversorgung benötigen oder zu Hause bei Ihrer Familie leben. Wichtig ist, dass Sie über Ihre Möglichkeiten informiert sind.

Unterstützung erhalten

Es gibt viele Gruppen, die Ihnen helfen können, wenn Sie oder Ihr Kind SMS haben. Unter ihnen sind:

• The Arc, für Menschen mit geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen

• Easterseals, für Menschen, die mit einer Behinderung leben

• Global Genes, für Menschen mit seltenen Krankheiten und deren Angehörige

• Nationale Organisation für seltene Krankheiten (NORD)

• Parent to Parent USA, für Familien von Menschen mit Behinderungen und/oder besonderen Gesundheitsbedürfnissen

• Eltern und Forscher, die sich für die Smith Magenis Syndrom (PRISMS) Stiftung interessieren?

• Smith-Magenis-Syndrom-Stiftung UK

• Smith-Magenis Research Foundation?

• Variety C the Childrens Charity, für Kinder mit schweren Krankheiten, Behinderungen oder Benachteiligungen