Informieren Sie sich über Mosaik-Trisomie 8, die Ursache dieser genetischen Störung und den Umgang mit ihr.
Die Erkrankung ist in der Regel nicht lebensbedrohlich für das Baby und stellt während der Schwangerschaft keine Gefahr dar. Sobald das Kind geboren ist, wird es wahrscheinlich körperliche Behinderungen haben. Einige Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 haben auch geistige Behinderungen.
Was sind Trisomie und Chromosomenmosaik?
Chromosomen sind fadenförmige Strukturen, die unsere DNA enthalten. Die DNA ist das vererbte genetische Material, das Sie von Ihren Eltern erhalten. Eine Kopie Ihrer gesamten Chromosomenstruktur ist in jeder Zelle Ihres Körpers vorhanden. Die Chromosomen liegen paarweise vor, und zwar jeweils eines von jedem biologischen Elternteil. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare.
Trisomie und Mosaizismus sind Situationen, in denen sich Ihre Chromosomen nicht auf die typische Weise entwickeln. Chromosomen sind Teil der genetischen Gebrauchsanweisung, die jeder Ihrer Zellen sagt, wie sie sich entwickeln und was sie tun soll. Eine ungewöhnliche Chromosomenstruktur oder eine unterschiedliche Verteilung der Chromosomen kann zu körperlichen und kognitiven Unterschieden führen...
Trisomie. Manchmal kann man ein zusätzliches Chromosom haben. Statt des typischen Paares gibt es dann drei Chromosomen in einer Reihe. Dies wird als Trisomie bezeichnet. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms kann zu lebenslangen körperlichen oder kognitiven Unterschieden führen. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Trisomie.
Mosaizismus. Trisomie kann die DNA in jeder Zelle Ihres Körpers betreffen. In manchen Fällen haben jedoch nicht alle Zellen das zusätzliche Chromosom. Diese Mischung aus typischen Zellen und Zellen mit einer chromosomalen Trisomie wird als Mosaizismus bezeichnet.
Ursachen der Mosaik-Trisomie 8
Die Bildung des zusätzlichen Chromosoms und die Verteilung der Chromosomen in den Zellen geschieht während der Entwicklung des Babys im Mutterleib. In den meisten Fällen treten sie spontan und ohne bekannten Auslöser auf. Sie sind nicht das Ergebnis einer genetischen Erkrankung der biologischen Eltern.
Das Alter des schwangeren Elternteils ist der Hauptrisikofaktor für diese und alle anderen Trisomieformen. Menschen, die in ihren 30er und 40er Jahren schwanger werden, haben eine höhere Rate an Babys mit Trisomie. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über pränatale Tests zur Untersuchung auf genetische Störungen.
Symptome von Mosaik-Trisomie 8
Bei Mosaik-Trisomie 8 liegt in einigen Ihrer Zellen eine zusätzliche Kopie des 8. Chromosoms vor. Es ist keine häufige Erkrankung und tritt nur bei etwa 1 Baby von 25.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Sie tritt bei Jungen häufiger auf als bei Mädchen. In der medizinischen Fachliteratur sind etwa 120 Fälle von Mosaik-Trisomie 8 beschrieben worden.
Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 weisen in der Regel körperliche Unterschiede auf. Zu den häufigsten körperlichen Merkmalen der Erkrankung gehören:
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Ausgeprägte Gesichtszüge wie eine hohe Stirn, weit auseinander liegende Augen, tief liegende Augen und eine breite, nach oben gebogene Nase
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Kleiner Kiefer und kleine Zähne
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Stark gewölbter Gaumen oder Gaumenspalte
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Kurzer Hals mit zusätzlichen Hautfalten
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Ausgeprägte Körperform mit schmaler Brust, Schultern und Becken
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Nierenprobleme?
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Herzanomalien
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Verkrümmte Finger und steife Gelenke
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Fehlende oder missgebildete Kniescheibe
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Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose
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Augenkrankheiten wie Schielen?
Die kognitiven Fähigkeiten von Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 sind unterschiedlich. Manche Menschen haben eine typische Intelligenz ohne Lernunterschiede. Andere sind geistig behindert und haben einen IQ zwischen 50 und 75.
Experten haben festgestellt, dass Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitsstörungen haben können. Sie können anfälliger für Infektionen sein. Die Erkrankung kann das Risiko für bestimmte Krebsarten wie Wilms-Tumor, Myelodysplasie und akute myeloische Leukämie erhöhen. Die Lebenserwartung von Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 ist normal, es sei denn, es treten andere Gesundheitsstörungen wie Krebs auf.
Behandlung von Mosaik-Trisomie 8
Es gibt keine Behandlung für genetische Erkrankungen wie Trisomie oder Chromosomenmosaik. Man kann die Struktur der Chromosomen nicht verändern oder reparieren. Mosaik-Trisomie 8 ist ein lebenslanger Zustand.
Es gibt Behandlungen, die helfen, die durch die Erkrankung verursachten Symptome zu lindern. Manche Menschen profitieren von Ergotherapie und Physiotherapie, um ihre körperlichen Behinderungen zu lindern. Menschen, die aufgrund von kognitiven Behinderungen in der Schule untergebracht werden müssen, können mit Lehrern und Verwaltungsangestellten zusammenarbeiten, um angemessene Leistungen zu erhalten.
