Lipodystrophie ist ein Problem mit der Art und Weise, wie der Körper Fett verwendet und speichert. Vererbte Formen betreffen Säuglinge und Kinder. Sie verändern ihr Aussehen und verursachen ernsthafte Komplikationen.
Lipodystrophie ist ein Problem mit der Art und Weise, wie Ihr Körper Fett verwendet und speichert. Sie wird "vererbt" genannt, weil Sie damit geboren werden. Sie wird von den Genen verursacht, die Sie von einem oder beiden Elternteilen erhalten haben. Sie führt dazu, dass Sie das Fett unter Ihrer Haut verlieren, was Ihr Aussehen verändern kann. Und sie kann auch andere Veränderungen in deinem Körper hervorrufen.
Die Wissenschaftler haben viel darüber gelernt, wie diese Krankheit funktioniert. Man kann sie nicht heilen, aber mit der Hilfe Ihres Arztes, der richtigen Behandlung, einer fettarmen Ernährung und viel Bewegung können Sie damit leben.
Da Fettgewebe das Hormon Leptin herstellt, haben Menschen mit vererbter Lipodystrophie oft nicht genug von diesem Stoff. Leptin signalisiert dem Körper, dass er genug gegessen hat und Insulin produzieren soll. Die Erkrankung kann auch dazu führen, dass sich Fett an Stellen ansammelt, an denen es nicht hingehört, z. B. im Blut, im Herzen, in den Nieren, in der Leber und in der Bauchspeicheldrüse. Diese Erkrankung verursacht auch andere Probleme, darunter Diabetes, hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte und eine Fettlebererkrankung.
Die vererbte Lipodystrophie ist eigentlich eine Gruppe verwandter Krankheiten. Die häufigsten sind:
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Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL), auch Berardinelli-Seip-Syndrom genannt
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Familiäre partielle Lipodystrophie (FPL)
Verursacht
Forscher haben mehrere Gene gefunden, die eine vererbte Lipodystrophie verursachen. Deshalb gibt es auch verschiedene Untertypen. Manchmal reicht ein schlechtes Gen eines Elternteils aus, um die Krankheit auszulösen; manchmal muss man ein Gen von jedem Elternteil bekommen.
Es ist auch möglich, ein schlechtes Gen zu haben, aber die Krankheit nicht zu bekommen.
Symptome
Bei den beiden Hauptformen der vererbten Lipodystrophie gibt es mehrere Untertypen. Jede dieser Formen hat ihre eigenen spezifischen Symptome. Auch ihr Schweregrad ist unterschiedlich.
CGL. Babys sehen sehr muskulös aus, weil sie fast kein Körperfett haben. Die meisten haben einen großen Bauchnabel oder eine Hernie, also eine Vorwölbung, um ihn herum. Sie wachsen schnell und sind sehr hungrig. Ihre Haut kann an manchen Stellen dunkel, dick und samtig sein, vor allem am Hals, in den Achselhöhlen und an der Stelle, an der die Beine auf den Körperstamm treffen.
Säuglinge entwickeln in der Regel eine vergrößerte Leber. Junge Kinder haben Probleme, ihren Blutzucker- und Triglyceridspiegel zu kontrollieren. Einige Kinder haben Schwierigkeiten beim Denken und Lernen.
Erwachsene mit CGL haben große Hände und Füße und einen starken, kantigen Kiefer, weil ihr Hormonhaushalt gestört ist und sie weiter wachsen. Ihre Geschlechtsorgane (Klitoris, Penis und Hoden) können größer als gewöhnlich sein.
Eine Frau kann unregelmäßige oder gar keine Perioden haben. Sie könnten an einem polyzystischen Ovarialsyndrom (PCOS) leiden. Sie haben wahrscheinlich zusätzliche Haare auf der Oberlippe und am Kinn.
FPL. Die häufigste Form tritt um die Pubertät herum auf. Die Kinder verlieren Körperfett an Armen, Beinen und Rumpf, während sie im Gesicht, am Kinn und am Hals Fett zunehmen. Sie bekommen eine dunkle, samtige Haut in Falten und Knicken. Sie können auch eine Insulinresistenz und eine vergrößerte Leber haben.
Bei Frauen ist die FPL leichter zu erkennen, da Männer auch ohne diese Krankheit eher muskulös aussehen. Etwa ein Viertel der Frauen bekommt mehr Körperhaare. Sie können auch Probleme mit ihrer Periode haben und an PCOS erkranken. Diese Frauen haben ein höheres Risiko für schwerwiegende Komplikationen, darunter:
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Diabetes
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Hohe Triglyzerid- und niedrige HDL-Werte (das "gute" Cholesterin)
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Herzkrankheit
Eine Diagnose erhalten
Ihr Arzt könnte Ihnen diese Fragen stellen:
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Welche Symptome haben Sie bemerkt?
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Wann haben Sie sie zum ersten Mal bemerkt?
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Gibt es Veränderungen im Aussehen Ihres Kindes nur in bestimmten Bereichen oder überall?
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Haben Sie den Blutzucker-, Cholesterin- und Triglyceridspiegel überprüfen lassen?
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Hatten sie starke Bauchschmerzen oder fettigen Stuhlgang?
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Welche anderen Gesundheitsprobleme haben sie?
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Sind die Eltern blutsverwandt?
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Hat noch jemand in der Familie Probleme mit Körperfett?
Da Lipodystrophie genetisch vererbt wird, ist Ihre Familienanamnese sehr wichtig.
Nach einem Gespräch mit Ihnen und einer gründlichen Untersuchung wird der Arzt möglicherweise einige Tests durchführen, um mehr darüber zu erfahren, welche Art von Lipodystrophie bei Ihrem Kind vorliegt.
Bluttests prüfen:
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Blutzucker
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Gesundheit der Nieren
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Fette
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Leberenzyme
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Harnsäure
Die Untersuchung des Blutes Ihres Kindes auf Leptin liefert keine Diagnose der Lipodystrophie, kann Ihrem Arzt aber bei der Entscheidung über die Behandlung der Krankheit helfen.
Urintests prüfen auf Nierenprobleme.
Röntgenstrahlen werden in geringer Dosis eingesetzt, um Bilder von Strukturen im Körper zu machen. Diese können Knochenprobleme aufzeigen, die manche Menschen mit Lipodystrophie haben.
Bei einer Hautbiopsie entnimmt der Arzt ein kleines Stück Haut und untersucht die Zellen unter einem Mikroskop.
Mit Hilfe von Gentests können die spezifischen Problemgene gefunden werden, um die Art der Lipodystrophie zu bestimmen.
Ihr Arzt kann auch nach einem Muster des Fettverlusts suchen:
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Hautfaltendickenmessungen, bei denen geprüft wird, wie viel Haut sie an bestimmten Stellen des Körpers zwischen den Fingern einklemmen können
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Ein spezielles Röntgenbild, das die Knochenmineraldichte misst
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Ein spezielles Ganzkörper-MRT (Magnetresonanztomographie), das mit starken Magneten und Radiowellen Bilder von fetthaltigem Gewebe macht
Fragen an Ihren Arzt
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Um welche Unterform der Lipodystrophie handelt es sich?
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Brauchen wir weitere Tests?
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Wie viele Menschen mit dieser Krankheit haben Sie behandelt?
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Wie können wir am besten mit dieser Krankheit umgehen?
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Auf welche anderen Symptome sollte ich achten?
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Wie oft sollten wir Sie sehen?
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Müssen wir noch andere Ärzte aufsuchen?
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Gibt es irgendetwas, was ich tun kann, damit mein Kind "normal" aussieht und sich normal fühlt?
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Können wir an einer Forschungsstudie über Lipodystrophie teilnehmen?
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Ist es wichtig, anderen Familienmitgliedern mitzuteilen, dass sie diese Krankheit haben?
Behandlung
Da Sie das fehlende Körperfett nicht ersetzen können, wird Ihr Ziel sein, Komplikationen der Krankheit zu vermeiden. Eine gesunde Lebensweise spielt dabei eine große Rolle.
Alle Menschen mit Lipodystrophie sollten sich fettarm ernähren. Aber auch Kinder brauchen genügend Kalorien und eine gute Ernährung, damit sie richtig wachsen können.
Auch körperliche Betätigung hilft Ihnen, gesund zu bleiben, besonders wenn Sie an FPL leiden. Körperliche Aktivität senkt den Blutzuckerspiegel und kann verhindern, dass sich Fett dort ansammelt, wo es nicht hingehört.
Menschen mit CGL können unter Umständen Metreleptin-Spritzen (Myalept) erhalten, um das fehlende Leptin zu ersetzen und anderen Krankheiten vorzubeugen. Statine und Omega-3-Fettsäuren, die in einigen Fischsorten enthalten sind, können ebenfalls helfen, einen hohen Cholesterinspiegel oder Triglyceride zu kontrollieren.
Wenn Ihr Kind an Diabetes leidet, muss es Insulin oder andere Medikamente einnehmen, um seinen Blutzucker zu kontrollieren.
Frauen sollten in den Wechseljahren keine Antibabypillen oder Hormonersatztherapien einnehmen, da sie den Fettgehalt verschlechtern können.
Ihr Arzt kann Ihnen eine Lotion oder Creme verschreiben, um dunkle Hautflecken aufzuhellen und zu mildern. Freiverkäufliche Bleichmittel und Hautpeelings werden wahrscheinlich nicht wirken und könnten die Haut reizen.
Wenn Ihr Kind mit CGL älter wird, kann es möglicherweise eine plastische Operation für sein Gesicht mit Hauttransplantaten von den Oberschenkeln, dem Bauch oder der Kopfhaut erhalten. Ärzte können auch Implantate und Injektionen von Füllstoffen verwenden, um die Gesichtszüge neu zu formen. Menschen mit FPL, die zusätzliche Fettdepots haben, können sich einer Fettabsaugung unterziehen, um einige Bereiche loszuwerden, aber es kann sein, dass sich wieder Fett ansammelt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welcher Ansatz für Ihr Aussehen sinnvoll ist und wann.
Pflege für Ihr Kind
Da sich diese Krankheit auf das Aussehen auswirkt, sind Fürsorge und Mitgefühl genauso wichtig wie die Medizin. Konzentrieren Sie sich darauf, Ihr Kind gesund zu halten und ihm ein sinnvolles, erfülltes Leben zu ermöglichen.
Geben Sie den Ton für andere an. Seien Sie positiv und aufgeschlossen. Die Leute wissen vielleicht nicht, wie sie reagieren oder was sie sagen sollen, damit sie nicht neugierig werden oder Sie beleidigen oder in Verlegenheit bringen. Wenn jemand nach ihnen fragt, seien Sie sachlich, wenn es um ihren Zustand geht.
Tun Sie, was Sie können, um das Selbstwertgefühl zu stärken. Versuchen Sie, Ihr Lob auf Leistungen und nicht auf das Aussehen zu konzentrieren.
Ermutigen Sie zu Freundschaften. Aber Kinder sind nun einmal Kinder, also bereiten Sie sie auf unfreundliche Blicke und Worte vor. Üben Sie mit ihnen, wie sie mit Rollenspielen und Humor reagieren können.
Ziehen Sie eine professionelle Beratung in Betracht. Jemand mit einer entsprechenden Ausbildung kann Ihrem Kind und Ihrer Familie helfen, ihre Gefühle zu sortieren, während sie mit den Herausforderungen dieser Krankheit umgehen.
Was Sie erwarten können
Wie lange und wie gut jemand mit vererbter Lipodystrophie lebt, hängt davon ab, wie gut er mit den Komplikationen umgehen kann. Herz-, Blutgefäß-, Leber- und Nierenprobleme sind häufig, und manchmal sind sie lebensbedrohlich. Diabetes ist oft schwer zu kontrollieren. Manche Menschen haben Probleme mit den Knochen, dem Immunsystem oder dem Hormonhaushalt.
Frauen mit CGL können in der Regel keine Kinder bekommen, Männer hingegen schon. Jemand mit FPL hat eine 50/50-Chance, das fehlerhafte Gen an sein Kind weiterzugeben.
Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt zusammen, um die schwerwiegendsten Komplikationen für den Subtyp Ihres Kindes zu verhindern. Forscher erforschen diese Krankheit und finden möglicherweise weitere Behandlungsmöglichkeiten.
Unterstützung erhalten
Das Leben mit einer solchen Krankheit kann sehr isolierend sein. Es ist sehr hilfreich, sich an andere zu wenden. Lipodystrophy United bietet Informationen über die Krankheit sowie eine Online-Community für Menschen mit Lipodystrophie und ihre Familien. Sie können Ihre Daten auch in ein kostenloses, vertrauliches Register eintragen, das Forschern hilft, neue Behandlungsmethoden zu finden.
