Duchenne-Muskeldystrophie: Symptome, Diagnose und Behandlung

Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie, einer seltenen Muskelkrankheit, die vor allem Jungen im frühen Kindesalter betrifft.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Krankheiten, bei denen die Muskeln mit der Zeit schwächer und weniger beweglich werden. Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form. Sie wird durch Fehler in dem Gen verursacht, das steuert, wie der Körper die Muskeln gesund hält.

Die Krankheit betrifft fast immer Jungen, und die Symptome treten in der Regel in der frühen Kindheit auf. Kindern mit DMD fällt es schwer, aufzustehen, zu gehen und Treppen zu steigen. Viele sind schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen. Sie können auch Herz- und Lungenprobleme haben.

Obwohl es keine Heilung gibt, sind die Aussichten für Menschen mit DMD heute besser als je zuvor. Vor einigen Jahren wurden Kinder mit dieser Krankheit in der Regel nicht älter als bis zum Teenageralter. Heute leben sie bis weit in ihre 30er und manchmal bis in ihre 40er und 50er Jahre hinein. Es gibt Therapien, die die Symptome lindern können, und Forscher suchen auch nach neuen Therapien.

Verursacht

DMD wird durch ein Problem in einem Ihrer Gene verursacht. Gene enthalten die Informationen, die Ihr Körper benötigt, um Proteine herzustellen, die viele verschiedene Körperfunktionen ausführen.

Bei DMD ist das Gen, das ein Protein namens Dystrophin herstellt, defekt. Dieses Protein hält die Muskeln normalerweise stark und schützt sie vor Verletzungen.

Die Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf, weil die Eltern die DMD-Gene an ihre Kinder weitergeben. Wissenschaftler sprechen von einer geschlechtsgebundenen Krankheit, weil sie mit den Gengruppen, den so genannten Chromosomen, zusammenhängt, die bestimmen, ob ein Baby ein Junge oder ein Mädchen ist.

Es ist selten, aber manchmal bekommen auch Menschen, in deren Familie DMD nicht vorkommt, die Krankheit, wenn ihre Gene von selbst defekt werden.

Symptome

Wenn Ihr Kind DMD hat, werden Sie wahrscheinlich die ersten Anzeichen bemerken, bevor es 6 Jahre alt wird. Die Muskeln in den Beinen sind in der Regel als erste betroffen, so dass Ihr Kind wahrscheinlich viel später zu laufen beginnt als andere Kinder in seinem Alter. Sobald sie laufen können, fallen sie oft hin und haben Schwierigkeiten, Treppen zu steigen oder vom Boden aufzustehen. Nach ein paar Jahren können sie auch anfangen zu watscheln oder auf den Zehen zu gehen.

DMD kann auch das Herz, die Lunge und andere Teile des Körpers schädigen. Wenn Ihr Kind älter wird, kann es weitere Symptome haben, wie z. B.:

• Eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

• Verkürzte, angespannte Muskeln in den Beinen, sogenannte Kontrakturen

• Kopfschmerzen

• Probleme mit Lernen und Gedächtnis

• Kurzatmigkeit

• Schläfrigkeit

• Konzentrationsschwierigkeiten

Die Muskelprobleme können gelegentlich Krämpfe verursachen, aber im Allgemeinen ist DMD nicht schmerzhaft. Ihr Kind hat weiterhin die Kontrolle über seine Blase und seinen Darm. Obwohl einige Kinder mit dieser Erkrankung Lern- und Verhaltensprobleme haben, beeinträchtigt DMD die Intelligenz Ihres Kindes nicht.

Eine Diagnose erhalten

Sie sollten den Arzt Ihres Kindes über die Symptome informieren, die Sie bei Ihrem Kind festgestellt haben. Er wird sich nach der Krankengeschichte Ihres Kindes erkundigen und dann Fragen zu den Symptomen stellen, z. B:

• Wie alt war Ihr Kind, als es anfing zu laufen?

• Wie gut kann es Dinge wie Laufen, Treppensteigen oder vom Boden aufstehen?

• Seit wann haben Sie diese Probleme bemerkt?

• Leidet noch jemand in Ihrer Familie an Muskeldystrophie? Wenn ja, welche Art?

• Haben sie Schwierigkeiten beim Atmen?

• Wie gut können sie aufpassen oder sich Dinge merken?

Der Arzt wird Ihr Kind körperlich untersuchen und möglicherweise einige Tests durchführen, um andere Krankheiten auszuschließen, die Muskelschwäche verursachen können.

Wenn der Arzt den Verdacht auf DMD hegt, wird er weitere Tests durchführen, darunter:

• Blutuntersuchungen.

  Der Arzt entnimmt Ihrem Kind eine Blutprobe und untersucht sie auf Kreatinkinase, ein Enzym, das die Muskeln freisetzen, wenn sie geschädigt sind. Ein hoher CK-Wert ist ein Zeichen dafür, dass Ihr Kind DMD haben könnte.

• Gentests.

  Ärzte können die Blutprobe auch auf eine Veränderung im Dystrophin-Gen untersuchen, das DMD verursacht. Mädchen in der Familie können sich testen lassen, um festzustellen, ob sie dieses Gen in sich tragen.

• Muskelbiopsie.

  Mit einer Nadel entnimmt der Arzt ein winziges Stück des Muskels deines Kindes. Es wird unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob das Protein Dystrophin, das bei Menschen mit DMD fehlt, in geringen Mengen vorhanden ist.

Fragen an Ihren Arzt

Wenn Ihr Kind an DMD erkrankt ist, möchten Sie so viele Informationen wie möglich über die Krankheit erhalten. Denken Sie daran zu fragen:

• Was bedeutet das für mein Kind?

• Müssen sie noch andere Ärzte aufsuchen?

• Welche Arten von Behandlungen gibt es?

• Wie werden sie sich dabei fühlen?

• Wie kann ich ihnen helfen, aktiv zu sein?

• Welche Art von Ernährung sollten sie zu sich nehmen?

Behandlung

Es gibt keine Heilung für DMD, aber es gibt Medikamente und andere Therapien, die die Symptome Ihres Kindes lindern, seine Muskeln schützen und sein Herz und seine Lunge gesund erhalten können.

Eteplirsen (Exondys 51) ist zur Behandlung von Menschen mit einer bestimmten Mutation des Gens, das zu DMD führt, zugelassen. Es handelt sich um ein Injektionspräparat. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Gleichgewichtsprobleme und Erbrechen. Obwohl das Medikament die Dystrophin-Produktion steigert, was eine Verbesserung der Muskelfunktion vorhersagen würde, konnte dies bisher nicht nachgewiesen werden.

Das orale Kortikosteroid Deflazacort (Emflaza) wurde 2017 zur Behandlung von DMD zugelassen und ist damit das erste von der FDA zugelassene Kortikosteroid zur Behandlung dieser Krankheit. Es hat sich gezeigt, dass Deflazacort den Patienten hilft, ihre Muskelkraft zu erhalten und ihre Gehfähigkeit zu bewahren. Häufige Nebenwirkungen sind Schwellungen, gesteigerter Appetit und Gewichtszunahme.

Steroide wie Prednison verlangsamen den Muskelabbau. Kinder, die diese Medikamente nehmen, können 2 bis 5 Jahre länger laufen als ohne sie. Die Medikamente können auch dazu beitragen, dass Herz und Lunge Ihres Kindes besser funktionieren.

Da DMD zu Herzproblemen führen kann, ist es wichtig, dass Ihr Kind bis zu seinem 10. Lebensjahr alle zwei Jahre und danach einmal jährlich zu einem Herzspezialisten, einem Kardiologen, geht, um sich untersuchen zu lassen. Mädchen und Frauen, die Träger des Gens sind, haben ebenfalls ein höheres Risiko für Herzprobleme. Sie sollten im späten Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter einen Kardiologen aufsuchen, um sich auf eventuelle Probleme untersuchen zu lassen.

Für die kleine Zahl von DMD-Patienten mit der Genmutation Exon 45-Skipping ist das injizierbare Casimersen (Amondys 45) zugelassen worden. Es ist die erste zielgerichtete Behandlung für diese Art von Mutation und hilft nachweislich, die Produktion von Dystophin zu steigern.

Eine kleine Anzahl von Kindern mit DMD kann auch eine Genmutation aufweisen, die für das Skippen von Exon 53 geeignet ist. Das Medikament Golodirsen (Vyondys 53) wurde zugelassen, um die Menge an Dystophin in den Muskelfasern zu erhöhen.

Einige Blutdruckmedikamente können zum Schutz vor Muskelschäden im Herzen beitragen.

Kinder mit DMD müssen möglicherweise operiert werden, um verkürzte Muskeln zu reparieren, die Wirbelsäule zu begradigen oder ein Herz- oder Lungenproblem zu behandeln.

In klinischen Studien suchen Wissenschaftler weiterhin nach neuen Möglichkeiten zur Behandlung von DMD. In diesen Studien werden neue Medikamente auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit hin getestet. Sie sind oft eine Möglichkeit für Menschen, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine dieser Studien für Ihr Kind in Frage kommt.

Pflege für Ihr Kind

Es ist überwältigend zu erfahren, dass Ihr Kind DMD hat. Denken Sie daran, dass die Krankheit nicht bedeutet, dass Ihr Kind nicht zur Schule gehen, Sport treiben und Spaß mit Freunden haben kann. Wenn Sie sich an den Behandlungsplan halten und wissen, was für Ihr Kind gut ist, können Sie ihm helfen, ein aktives Leben zu führen.

• Stehen und gehen Sie so viel wie möglich.

  Aufrechtes Gehen hält die Knochen Ihres Kindes stark und die Wirbelsäule gerade. Stützen oder Stehhilfen können das Stehen und die Fortbewegung erleichtern.

• Essen Sie richtig.

  Es gibt keine spezielle Diät für Kinder mit DMD, aber gesunde Lebensmittel können Gewichtsprobleme verhindern oder bei Verstopfung helfen. Arbeiten Sie mit einem Ernährungsberater zusammen, um sicherzustellen, dass Ihr Kind jeden Tag die richtige Menge an Nährstoffen und Kalorien zu sich nimmt. Wenn Ihr Kind Probleme beim Schlucken hat, müssen Sie möglicherweise einen Spezialisten aufsuchen.

• Bleiben Sie aktiv.

  Bewegung und Dehnübungen können die Muskeln und Gelenke Ihres Kindes geschmeidig halten und ihm helfen, sich besser zu fühlen. Ein Physiotherapeut kann ihnen zeigen, wie sie sicher trainieren können, ohne sich zu überanstrengen.

• Unterstützung finden.

  Andere Familien, die mit DMD leben, können eine großartige Quelle für Ratschläge und Verständnis für das Leben mit der Krankheit sein. Suchen Sie eine örtliche Selbsthilfegruppe oder erkunden Sie Online-Diskussionsforen. Es kann Ihnen auch helfen, mit einem Psychologen oder Berater über Ihre Gefühle zu sprechen.

Was zu erwarten ist

Wenn Ihr Kind älter wird, werden seine Muskeln schwächer und es wird höchstwahrscheinlich nicht mehr laufen können. Viele Jungen mit DMD benötigen bis zum Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Obwohl einige Kinder nur bis ins Teenageralter leben, sind die Aussichten für diese Krankheit heute viel besser als früher. Heute können junge Erwachsene mit DMD aufs College gehen, Karriere machen, heiraten und eine Familie gründen.

Wissenschaftler erproben auch neue Möglichkeiten zur Behandlung der Gene, die DMD verursachen. Diese Behandlungen könnten die Aussichten für Menschen mit DMD bald noch weiter verbessern. Im Jahr 2019 genehmigte die FDA die Injektion von Golodirsen (Vyondys 53) als erste Behandlung für DMD bei Patienten mit einer bestätigten Mutation, die für das Skippen von Exon 53 geeignet ist. 2014 genehmigten die Behörden in Europa Ataluren (Translarna) als erstes Medikament zur Behandlung der genetischen Ursache von DMD. Einige andere Gentherapien könnten bald in den USA auf den Markt kommen.

Unterstützung erhalten

Um mehr über die Duchenne-Muskeldystrophie zu erfahren oder eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie uns: Cure Duchenne, die Muscular Dystrophy Association oder das Parent Project Muscular Dystrophy.