Muskeldystrophie: Symptome, Diagnose und Behandlung

Ein Arzt erklärt die Ursachen, Symptome und Behandlung von Muskeldystrophien, einer Gruppe seltener Muskelkrankheiten.

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen die Muskeln mit der Zeit schwächer und weniger beweglich werden. Sie wird durch ein Problem in den Genen verursacht, die steuern, wie der Körper die Muskeln gesund erhält. Bei manchen Menschen beginnt die Krankheit bereits in der Kindheit. Bei anderen treten die Symptome erst im Teenageralter oder im mittleren Erwachsenenalter auf.

Wie sich die Muskeldystrophie auf Sie oder Ihr Kind auswirkt, hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei den meisten Menschen verschlechtert sich der Zustand im Laufe der Zeit, und manche verlieren die Fähigkeit zu gehen, zu sprechen oder für sich selbst zu sorgen. Das passiert aber nicht bei jedem. Andere Menschen können viele Jahre lang mit leichten Symptomen leben.

Es gibt mehr als 30 Arten von Muskeldystrophie, und jede unterscheidet sich durch folgende Merkmale:

  • den Genen, die sie verursachen

  • Die betroffenen Muskeln

  • Das Alter, in dem die Symptome erstmals auftreten

  • Wie schnell sich die Krankheit verschlimmert

Die Menschen erkranken in der Regel an einer der neun Hauptformen der Krankheit:

  • Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

    ist die häufigste Form. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und beginnt im Alter zwischen 3 und 5 Jahren.

  • Becker-Muskeldystrophie

    ist wie Duchenne, nur milder. Sie betrifft auch Jungen, aber die Symptome beginnen später - zwischen 11 und 25 Jahren.

  • Myotonische Muskeldystrophie

    ist die häufigste Form bei Erwachsenen. Die Betroffenen können ihre Muskeln nach dem Anspannen nicht mehr entspannen. Sie kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen und beginnt in der Regel im Alter von 20 Jahren.

  • Kongenitale Muskeldystrophie

    beginnt bei der Geburt oder kurz danach.

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    beginnt oft im Teenageralter oder in den 20ern.

  • Facioskapulohumerale Muskeldystrophie

    betrifft die Muskeln des Gesichts, der Schultern und der Oberarme. Sie kann jeden treffen, vom Teenager bis zum Erwachsenen in den 40ern.

  • Distale Muskeldystrophie

    betrifft die Muskeln der Arme, Beine, Hände und Füße. Sie tritt in der Regel im späteren Lebensalter auf, zwischen 40 und 60 Jahren.

  • Oculopharyngeale Muskeldystrophie

    beginnt in den 40er oder 50er Jahren eines Menschen. Sie verursacht eine Schwäche der Gesichts-, Nacken- und Schultermuskulatur sowie hängende Augenlider (Ptosis), gefolgt von Schluckbeschwerden (Dysphagie).

  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

    betrifft vor allem Jungen und beginnt in der Regel um das 10. Menschen mit dieser Form haben neben der Muskelschwäche oft auch Herzprobleme.

Es gibt viele Behandlungen, die dazu beitragen können, die Muskeln stark und beweglich zu halten, und Wissenschaftler suchen nach neuen Behandlungsmöglichkeiten.

Verursacht

Muskeldystrophie kann familiär gehäuft auftreten, oder Sie können der Erste in Ihrer Familie sein, der daran erkrankt. Die Krankheit wird durch Probleme in Ihren Genen verursacht.

Die Gene enthalten die Informationen, die Ihre Zellen benötigen, um Proteine herzustellen, die alle verschiedenen Funktionen im Körper steuern. Wenn ein Gen ein Problem hat, können Ihre Zellen das falsche Protein, die falsche Menge davon oder ein beschädigtes Protein herstellen.

Sie können eine Muskeldystrophie bekommen, auch wenn keiner Ihrer Eltern die Krankheit hatte. Das passiert, wenn eines Ihrer Gene von sich aus einen Defekt aufweist. Aber es ist selten, dass jemand auf diese Weise erkrankt.

Bei Menschen mit Muskeldystrophie sind die defekten Gene diejenigen, die die Proteine herstellen, die die Muskeln gesund und stark halten. Menschen mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie bilden zum Beispiel zu wenig des Proteins Dystrophin, das die Muskeln stärkt und sie vor Verletzungen schützt.

Symptome

Bei den meisten Arten von Muskeldystrophie treten die ersten Symptome in der Kindheit oder im Teenageralter auf. Im Allgemeinen sind Kinder mit dieser Krankheit:

  • fallen häufig hin

  • Schwache Muskeln haben

  • Muskelkrämpfe haben

  • Schwierigkeiten beim Aufstehen, Treppensteigen, Laufen oder Springen haben

  • Auf den Zehen gehen oder watscheln

Einige haben auch Symptome wie:

  • Eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose genannt)

  • Hängende Augenlider

  • Herzprobleme

  • Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken

  • Probleme beim Sehen

  • Schwäche der Muskeln im Gesicht

Eine Diagnose erhalten

Um festzustellen, ob Ihr Kind an Muskeldystrophie erkrankt ist, muss Ihr Arzt verschiedene Körperteile Ihres Kindes untersuchen. Er wird mit einer allgemeinen körperlichen Untersuchung beginnen. Er wird Ihnen auch Fragen zur Krankengeschichte Ihrer Familie und zu den Symptomen stellen, die Sie bei Ihrem Kind feststellen. Sie können Fragen stellen:

  • Welche Muskeln scheinen ihm Probleme zu bereiten?

  • Fällt es ihnen schwer, zu gehen oder ihre üblichen Aktivitäten auszuführen?

  • Wie lange besteht das Problem schon?

  • Hat jemand in Ihrer Familie eine Muskeldystrophie? Welche Art?

Der Arzt kann Ihnen auch Fragen dazu stellen, wie Ihr Kind spielt, sich bewegt und spricht, und wie es sich zu Hause und in der Schule verhält.

Der Arzt kann verschiedene Tests durchführen, um nach Krankheiten zu suchen, die Muskelschwäche verursachen können.

  • Blutuntersuchungen.

    Dabei wird der Gehalt an bestimmten Enzymen geprüft, die Muskeln freisetzen, wenn sie beschädigt sind.

  • Elektromyographie, oder EMG

    . Ihr Arzt setzt kleine Nadeln, so genannte Elektroden, an verschiedenen Stellen des Körpers Ihres Kindes an und bittet es, seine Muskeln langsam anzuspannen und zu entspannen. Die Elektroden sind mit Drähten an ein Gerät angeschlossen, das die elektrische Aktivität misst.

  • Muskelbiopsie.

    Mit einer Nadel entnimmt Ihr Arzt ein kleines Stück des Muskelgewebes Ihres Kindes. Es wird unter dem Mikroskop untersucht, um festzustellen, welche Proteine fehlen oder beschädigt sein könnten. Dieser Test kann Aufschluss darüber geben, welche Art von Muskeldystrophie bei Ihrem Kind vorliegt.

  • Tests der Muskelkraft, der Reflexe und der Koordination.

    Sie helfen den Ärzten, andere Probleme mit dem Nervensystem auszuschließen.

  • Elektrokardiogramm oder EKG

    . Es misst die elektrischen Signale des Herzens und zeigt, wie schnell das Herz Ihres Kindes schlägt und ob es einen gesunden Rhythmus hat.

  • Bildgebung

    kann die Qualität und Menge der Muskeln im Körper Ihres Kindes zeigen. Sie können bekommen:

    • MRI, oder Magnetresonanztomographie.

      Es verwendet starke Magneten und Radiowellen, um Bilder von ihren Organen zu machen.

    • Ultraschall,

      bei dem mit Hilfe von Schallwellen Bilder aus dem Körperinneren gemacht werden.

Die Ärzte können auch eine Blutprobe untersuchen, um nach den Genen zu suchen, die Muskeldystrophie verursachen. Genetische Tests können bei der Diagnose der Krankheit helfen, sind aber auch für Menschen mit einer familiären Vorbelastung wichtig, die eine Familie gründen wollen. Sie können mit Ihrem Arzt oder einem Genetikberater sprechen, um herauszufinden, was die Ergebnisse dieses Tests für Sie und Ihre Kinder bedeuten.

Fragen an Ihren Arzt

Sie möchten so viel wie möglich über den Zustand Ihres Kindes herausfinden, um zu erfahren, wie es so gesund wie möglich bleiben kann. Vielleicht möchten Sie fragen:

  • Welche Art von Muskeldystrophie haben sie?

  • Brauchen sie weitere Tests?

  • Müssen wir noch andere Ärzte aufsuchen?

  • Wie wird sich die Krankheit auf ihr Leben auswirken?

  • Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

  • Wie werden sie sich dabei fühlen?

  • Was kann ich tun, damit ihre Muskeln stark bleiben?

  • Gibt es klinische Studien, die für sie gut wären?

  • Werden meine anderen Kinder auch an Muskeldystrophie erkranken?

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Es gibt jedoch viele Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und das Leben für Sie und Ihr Kind erleichtern können.

Ihr Arzt wird Ihnen eine Behandlung empfehlen, die sich nach der Art der Muskeldystrophie richtet, die Ihr Kind hat. Einige von ihnen sind:

  • Physikalische Therapie

    verwendet verschiedene Übungen und Dehnungen, um die Muskeln stark und flexibel zu halten.

  • Beschäftigungstherapie

    lehrt Ihr Kind, wie es das Beste aus seinen Muskeln herausholen kann. Therapeuten können ihnen auch zeigen, wie sie Rollstühle, Zahnspangen und andere Hilfsmittel benutzen können, die ihnen im täglichen Leben helfen können.

  • Logopädische Therapie

    bringt ihnen bei, leichter zu sprechen, wenn ihre Hals- oder Gesichtsmuskeln schwach sind.

  • Atmungstherapie

    kann helfen, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat. Es lernt, wie es leichter atmen kann, oder bekommt Maschinen zur Unterstützung.

  • Arzneimittel

    können helfen, die Symptome zu lindern. Dazu gehören:

    • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) und vitolarsen (Viltepso)

      zur Behandlung von DMD. Es handelt sich um Injektionspräparate, die Menschen mit einer bestimmten Genmutation, die zu DMD führt, helfen, indem sie die Dystrophin-Produktion erhöhen. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über mögliche Nebenwirkungen.

    • Medikamente gegen Krampfanfälle

      die?Muskelkrämpfe reduzieren.

    • Blutdruckmedikamente

      das

      ?

      bei Herzproblemen helfen.

    • Medikamente, die das körpereigene Immunsystem ausschalten

      werden als Immunsuppressiva bezeichnet; sie können die Schädigung von Muskelzellen verlangsamen.

    • Steroide

      wie Prednison?und Defkazacort (Emflaza), die die Muskelschädigung verlangsamen und Ihrem Kind helfen können, besser zu atmen. Sie können schwerwiegende Nebenwirkungen haben, wie schwache Knochen und ein erhöhtes Infektionsrisiko.

    • Kreatin,

      eine körpereigene Chemikalie, die bei manchen Menschen dazu beitragen kann, die Muskeln mit Energie zu versorgen und die Kraft zu verbessern. Fragen Sie den Arzt Ihres Kindes, ob diese Nahrungsergänzungsmittel für es eine gute Idee sind.

  • Chirurgie

    kann bei verschiedenen Komplikationen der Muskeldystrophie helfen, z. B. bei Herzproblemen oder Schluckbeschwerden.

In klinischen Versuchen suchen Wissenschaftler auch nach neuen Behandlungsmethoden für Muskeldystrophie. In diesen Studien werden neue Medikamente auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit getestet. Sie sind oft eine Möglichkeit für Menschen, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht für jeden verfügbar sind. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine dieser Studien für Ihr Kind geeignet sein könnte.

Pflege für Ihr Kind

Es ist schwer, wenn Ihr Kind an Kraft verliert und Dinge nicht mehr tun kann, die andere Kinder tun können. Muskeldystrophie ist eine Herausforderung, aber sie muss Ihr Kind nicht daran hindern, das Leben zu genießen.

Es gibt viele Dinge, die Sie tun können, um ihm zu helfen, sich stärker zu fühlen und das Beste aus seinem Leben zu machen.

  • Essen Sie richtig.

    Eine gesunde, ausgewogene Ernährung ist für Ihr Kind im Allgemeinen gut. Sie ist auch wichtig, um ein gesundes Gewicht zu halten, was Atemprobleme und andere Symptome lindern kann. Wenn es Ihrem Kind schwerfällt, zu kauen oder zu schlucken, sprechen Sie mit einem Ernährungsberater über Lebensmittel, die es leichter zu sich nehmen kann.

  • Bleiben Sie aktiv.

    Bewegung kann die Muskelkraft Ihres Kindes verbessern und ihm helfen, sich besser zu fühlen. Versuchen Sie Aktivitäten mit geringer Belastung wie Schwimmen.

  • Genug Schlaf bekommen.

    Fragen Sie Ihren Arzt oder Therapeuten nach bestimmten Betten oder Auflagen, die Ihr Kind bequemer und erholsamer machen können.

  • Verwenden Sie die richtigen Werkzeuge.

    Rollstühle, Krücken oder Elektroroller können Ihrem Kind helfen, wenn es Schwierigkeiten beim Gehen hat.

Die Krankheit wird höchstwahrscheinlich einen großen Einfluss auf Ihre Familie haben. Denken Sie daran, dass es in Ordnung ist, einen Arzt, einen Berater, die Familie oder Freunde um Hilfe zu bitten, wenn Sie Stress, Traurigkeit oder Wut empfinden. Selbsthilfegruppen sind auch ein guter Ort, um mit anderen Menschen zu sprechen, die mit Muskeldystrophie leben. Sie können Ihrem Kind helfen, Kontakte zu Gleichgesinnten zu knüpfen und Ihnen und Ihrer Familie Rat und Verständnis zu geben.

Was zu erwarten ist

Muskeldystrophie verläuft bei jedem Menschen anders. Manche Kinder verlieren ihre Muskelkraft nur sehr langsam, so dass sie und ihre Familien Zeit haben, sich auf die Veränderungen einzustellen. Bei anderen verschlechtert sich die Situation schneller. Viele Betroffene benötigen irgendwann einen Rollstuhl und Hilfe im täglichen Leben, aber das ist nicht immer der Fall.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Muskeldystrophie Ihres Kindes. Gemeinsam können Sie den bestmöglichen Behandlungsplan für Ihr Kind aufstellen und die Unterstützung erhalten, die Sie für Ihre Familie brauchen.

Unterstützung erhalten

Um mehr über Muskeldystrophie zu erfahren oder eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie die Website der Muscular Dystrophy Association.

Hot