Zystische Fibrose (CF): Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit, die die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose von einem Arzt.

Mukoviszidose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, d. h., Sie bekommen sie bei der Geburt von Ihren Eltern. Sie beeinträchtigt die Art und Weise, wie Ihr Körper Schleim produziert, eine Substanz, die das Funktionieren Ihrer Organe und Systeme unterstützt. Schleim sollte dünn und glitschig sein, aber bei Mukoviszidose wird er dick und klebrig. Dadurch werden Röhren und Kanäle in Ihrem Körper blockiert.

Mit der Zeit sammelt sich dieser zähe Schleim in Ihren Atemwegen an. Das macht das Atmen schwer. Der Schleim fängt Keime ab und führt zu Infektionen. Er kann auch schwere Lungenschäden wie Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Säcke) und Fibrose (Narbengewebe) verursachen. Daher hat CF ihren Namen.

In den USA leben mehr als 30.000 Menschen mit Mukoviszidose. Die Ärzte diagnostizieren jedes Jahr etwa 1.000 neue Fälle.

Zystische Fibrose Symptome

Menschen mit Mukoviszidose können unter anderem folgende Symptome haben:

• Probleme mit dem Stuhlgang oder häufige, fettige Stühle

• Keuchen ?oder Atembeschwerden

• Häufige Lungeninfektionen

• Unfruchtbarkeit, insbesondere bei Männern

• Schwierigkeiten beim Wachsen oder bei der Gewichtszunahme

• Haut, die sehr salzig schmeckt

Mukoviszidose-Ursachen

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung bzw. Mutation in einem Gen namens CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) verursacht. Dieses Gen steuert den Fluss von Salz und Flüssigkeiten in und aus den Zellen. Wenn das CFTR-Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, sammelt sich in Ihrem Körper ein klebriger Schleim an.

Um Mukoviszidose zu bekommen, müssen Sie die mutierte Kopie des Gens von beiden Elternteilen erben. Neunzig Prozent der Betroffenen haben mindestens eine Kopie der F508del-Mutation.

Wenn Sie nur eine Kopie geerbt haben, werden Sie keine Symptome haben, aber Sie werden Träger der Krankheit sein. Das bedeutet, dass die Möglichkeit besteht, dass Sie die Krankheit an Ihre Kinder weitergeben können.

Etwa 10 Millionen Amerikaner sind CF-Träger. Wenn zwei Mukoviszidose-Träger ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird.

Mukoviszidose-Diagnose

Eine frühe Diagnose bedeutet eine frühe Behandlung und eine bessere Gesundheit im späteren Leben. In jedem Bundesstaat der USA werden Neugeborene mit einem oder mehreren dieser drei Tests auf Mukoviszidose untersucht:

• Bluttest. Mit diesem Test wird der Gehalt an immunreaktivem Trypsinogen (IRT) überprüft. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren Gehalt an IRT im Blut.

• DNA-Test. Dabei wird nach Mutationen im CFTR-Gen gesucht.

• Schweißtest. Er misst den Salzgehalt in Ihrem Schweiß. Höhere Werte als normal deuten auf Mukoviszidose hin.

Bei manchen Menschen, die bei der Geburt nicht getestet wurden, wird Mukoviszidose erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Ihr Arzt könnte bei Ihnen DNA- oder Schweißtests durchführen, wenn Sie Symptome der Krankheit haben.

Zystische Fibrose Behandlung

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber Medikamente und andere Therapien können die Symptome lindern.

Medikamente. Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, die Ihre Atemwege öffnen, den Schleim verdünnen, Infektionen verhindern und Ihrem Körper helfen, Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Dazu gehören:

• Antibiotika. Sie können Lungeninfektionen verhindern oder behandeln und helfen Ihrer Lunge, besser zu arbeiten. Sie können als Tabletten, in einem Inhalator oder als Spritze verabreicht werden.

• Entzündungshemmende Medikamente. Dazu gehören Ibuprofen?und Kortikosteroide.

• Bronchodilatatoren. Diese erhalten Sie über einen Inhalator. Sie entspannen und öffnen Ihre Atemwege.

• Schleimlöser. Sie helfen dir, den Schleim aus deinen Atemwegen zu entfernen. Du bekommst sie über einen Inhalator.

• CFTR-Modulatoren. Diese helfen dem CFTR, so zu funktionieren, wie es sollte. Sie können dazu beitragen, dass Ihre Lunge besser arbeitet und Sie an Gewicht zunehmen.

• Kombinationstherapie. Das neue Medikament Elexacaftor/Ivacaftor/Tezacaftor (Trikafta) kombiniert drei CFTR-Modulatoren, um gezielt auf das CFTR-Protein einzuwirken und es effizienter arbeiten zu lassen.

Techniken zur Befreiung der Atemwege. Diese können helfen, den Schleim loszuwerden. Sie können es versuchen:

• Thoraxtherapie oder Perkussion. Dabei klopfen oder klatschen Sie auf Ihre Brust oder Ihren Rücken, um den Schleim aus Ihrer Lunge zu lösen. Jemand anderes tut dies für Sie.

• Oszillierende Geräte. Sie atmen in ein spezielles Gerät ein, das Ihre Atemwege in Schwingungen versetzt oder vibriert. Dadurch wird der Schleim gelockert und das Abhusten erleichtert. Sie können stattdessen auch eine oszillierende Brustweste tragen.

Physikalische Therapie bei Mukoviszidose. Dazu gehören Atemübungen, die darauf abzielen, Luft zwischen die Schleimschichten und Ihre Brustwand zu drücken. So können Sie den Schleim leichter abhusten und blockierte Atemwege entlasten. Einige gängige Übungen sind:

• Autogene Drainage. Dabei atmen Sie heftig aus, oder Sie schnaufen. Dadurch wird der Schleim aus den kleineren Atemwegen in die zentralen Atemwege befördert und kann so leichter abtransportiert werden.

• Aktiver Atemzyklus. So kontrollieren Sie Ihren Atem und entspannen den oberen Brustkorb und die Schultern, was dazu beitragen kann, den Schleim zu lösen und eine Blockade der Atemwege zu verhindern. Sie atmen tief ein, halten den Atem an und atmen dann unterschiedlich lange aus.

Komplikationen der zystischen Fibrose

Die Lunge ist nicht der einzige Teil des Körpers, den Mukoviszidose schädigt. Mukoviszidose beeinträchtigt auch die folgenden Organe:

• Bauchspeicheldrüse: Der durch Mukoviszidose verursachte zähe Schleim blockiert die Gänge in der Bauchspeicheldrüse. Dadurch gelangen die Proteine, die Ihre Nahrung aufspalten, die so genannten Verdauungsenzyme, nicht mehr in Ihren Darm. Infolgedessen fällt es Ihrem Körper schwer, die benötigten Nährstoffe aufzunehmen. Mit der Zeit kann dies auch zu Diabetes führen.

• Leber: Wenn die Röhren, die die Galle abtransportieren, verstopft sind, entzündet sich die Leber. Dies kann zu einer schweren Vernarbung führen, die als Zirrhose bezeichnet wird.

• Dünndarm: Da es schwierig sein kann, säurehaltige Lebensmittel, die aus dem Magen kommen, abzubauen, kann sich die Dünndarmschleimhaut abnutzen.

• Dickdarm: Die dicke Flüssigkeit im Magen kann dazu führen, dass der Stuhlgang größer und schwieriger wird. Dies kann zu Verstopfungen führen. In einigen Fällen kann sich Ihr Darm auch wie eine Ziehharmonika zusammenfalten, was als Invagination bezeichnet wird.

• Blase: Chronischer oder lang anhaltender Husten schwächt die Blasenmuskulatur. Fast 65 % der Frauen mit Mukoviszidose leiden an Belastungsinkontinenz. Das bedeutet, dass ein wenig Urin austritt, wenn Sie husten, niesen, lachen oder etwas heben. Obwohl dies bei Frauen häufiger vorkommt, können auch Männer davon betroffen sein.

• Nieren: Manche Menschen mit Mukoviszidose bekommen Nierensteine. Diese kleinen, harten Mineralienklumpen können Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen verursachen. Wenn Sie sie nicht behandeln, können Sie eine Niereninfektion bekommen.

• Fortpflanzungsorgane: Überschüssiger Schleim beeinträchtigt die Fruchtbarkeit bei Männern und Frauen. Die meisten Männer mit Mukoviszidose haben Probleme mit den Röhren, die die Spermien transportieren, den sogenannten Vasa deferentia. Frauen mit Mukoviszidose haben sehr dicken Zervixschleim, der es den Spermien erschweren kann, eine Eizelle zu befruchten.

• Andere Teile des Körpers: Mukoviszidose kann auch zu Muskelschwäche und dünner werdenden Knochen (Osteoporose) führen. Da sie das Gleichgewicht der Mineralien in Ihrem Blut stört, kann sie auch zu niedrigem Blutdruck, Müdigkeit, schneller Herzfrequenz und einem allgemeinen Schwächegefühl führen.

Obwohl Mukoviszidose eine schwerwiegende Erkrankung ist, die täglicher Pflege bedarf, gibt es viele Möglichkeiten, sie zu behandeln, und diese Behandlungen haben sich im Laufe der Jahre stark verbessert. Menschen, die an Mukoviszidose leiden, können heute mit einem viel längeren Leben rechnen als die Betroffenen in der Vergangenheit.