Das Turner-Syndrom kann während des gesamten Lebens Symptome und Komplikationen verursachen, aber die Behandlung ermöglicht es Mädchen und Frauen mit dieser seltenen genetischen Krankheit, ein relativ gesundes Leben zu führen.
Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die nur bei Mädchen vorkommt. Sie kann Probleme verursachen, die von Kleinwuchs bis zu Herzfehlern reichen. Manchmal sind die Symptome so mild, dass die Krankheit erst im Teenageralter oder bei jungen Erwachsenen diagnostiziert wird.
Die Krankheit kann während des gesamten Lebens Symptome verursachen, aber Behandlungen und kontinuierliche Forschung helfen den Betroffenen, mit ihrer Krankheit umzugehen.
Turner-Syndrom-Ursachen
Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn einer Frau bestimmte Gene fehlen, die sich normalerweise auf dem X-Chromosom befinden. (Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer haben ein X und ein Y).
Einigen Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt tatsächlich eine ganze Kopie des X-Chromosoms. Bei anderen fehlt nur ein Teil des Chromosoms, das den speziellen Satz von Genen enthält. Es gibt verschiedene Arten von Genen, die betroffen sein können:
Monosomie. Ein Problem mit der Eizelle der Mutter oder dem Sperma des Vaters führt dazu, dass in jeder Zelle des Körpers ein X-Chromosom fehlt.
Mosaizismus. Wenn die Zellteilung in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung nicht korrekt abläuft, erhalten einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms. Andere Zellen haben nur eine Kopie.
X-Chromosom-Anomalien. Die Zellen haben eine vollständige Kopie und eine abnorme oder fehlende Kopie des X-Chromosoms.
Y-Chromosom-Material. In einigen wenigen Fällen erhalten einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Biologisch gesehen, entwickeln Sie sich als Frau. Das Y-Chromosom-Material erhöht das Risiko für eine Krebsart namens Gonadoblastom.
Etwa 70.000 Frauen und Mädchen in den USA leben mit dieser Krankheit.
Untersuchungen haben ergeben, dass fast 99 % der Babys, denen das Chromosom fehlt, eine Fehlgeburt haben. Aber in etwa 1 % der Fälle werden diese Babys geboren und haben das Syndrom.
Symptome des Turner-Syndroms
Die Anzeichen des Turner-Syndroms können schon vor der Geburt auftreten und geben den Eltern einen Hinweis darauf, dass ihr Baby mit dieser Krankheit geboren werden könnte. Eine Ultraschalluntersuchung eines betroffenen Babys kann Herz- und Nierenprobleme oder eine Flüssigkeitsansammlung zeigen.
Ein DNA-Test, bei dem eine Blutprobe der Mutter verwendet wird, kann ebenfalls vor der Geburt auf das Turner-Syndrom hinweisen.
Bei der Geburt oder im Säuglingsalter können Mädchen eine Reihe von körperlichen Merkmalen aufweisen, die auf das Syndrom hindeuten. Dazu gehören geschwollene Hände und Füße oder eine unterdurchschnittliche Körpergröße bei der Geburt.
Andere sind:
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Ein breiter oder wulstiger Hals mit zusätzlichen Hautfalten
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Zurückliegender oder kleiner Unterkiefer und hohes, schmales Gaumendach
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Tief angesetzte Ohren und ein niedriger Haaransatz
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Breite Brust mit weit auseinander stehenden Brustwarzen
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Arme, die an den Ellbogen nach außen gedreht sind
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Kurze Finger und Zehen und schmale Finger- und Fußnägel
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Verzögertes Wachstum
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Herzfehler
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Herunterhängende Augenlider
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Kurze Zahnwurzeln
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Nierenanomalien
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Größere Anzahl von Muttermalen auf der Haut als üblich
Bei älteren Frauen können die Symptome über die gesamte Lebensspanne anhalten. Sie können umfassen:
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Keine Wachstumsschübe zu den erwarteten Zeiten in der Kindheit
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Eine geringere Körpergröße als aufgrund der Größe der Eltern zu erwarten wäre
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Lernbehinderungen
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Unfähigkeit, die Pubertät normal zu durchlaufen (aufgrund eines Versagens der Eierstöcke)
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Ausfall der Menstruationszyklen
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Unfruchtbarkeit
Turner-Syndrom Komplikationen
Das Turner-Syndrom kann von der Geburt an und ein Leben lang mit anderen Gesundheitsstörungen verbunden sein. Dazu können gehören:
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Herzprobleme aufgrund seiner physikalischen Struktur
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Erhöhtes Risiko für Diabetes und Bluthochdruck
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Gehörverlust
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Nierenprobleme, die das Risiko von Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen können
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Immunstörungen wie Diabetes, entzündliche Darmerkrankungen und Schilddrüsenunterfunktion (wenn die Schilddrüse nicht genügend Hormone produziert, um den Körper aufrechtzuerhalten)
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Blutungen im Verdauungstrakt
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Zahn- und Sehprobleme
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Skoliose, d. h. eine Verkrümmung der Wirbelsäule, und Osteoporose, die zu brüchigen Knochen führt
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Lernbehinderungen
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Hoher Blutdruck
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Psychische Gesundheitsprobleme
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Fettleibigkeit
Frauen mit Turner haben Schwierigkeiten, schwanger zu werden. Wenn Sie schwanger werden können, können Bluthochdruck und Schwangerschaftsdiabetes ein Problem sein.
Turner-Syndrom-Diagnose
Wenn bei einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft Auffälligkeiten festgestellt werden, möchte Ihr Arzt möglicherweise die Chromosomen Ihres Babys mit einem Karyotyp untersuchen. Bei diesem Test werden die Chromosomen verglichen, indem sie aneinandergereiht werden. Um Proben von Ihnen zu erhalten, kann Ihr Arzt empfehlen:
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Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Dabei wird die schützende Flüssigkeit, die das Baby umgibt, aus der Gebärmutter entnommen.
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Blutprobe. Damit lässt sich feststellen, ob dem Baby ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt.
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Chorionzottenbiopsie (CVS). Ihr Arzt entnimmt Gewebeproben aus einem Teil der Plazenta, um sie zu untersuchen. Dieser Test wird in der Regel um die 10-12 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
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Wangenabstrich oder Hautprobe. Ihr Arzt kann Sie anhand von Zellen, die er von der Innenseite Ihrer Wange abkratzt (Wangenabstrich), oder einer Hautprobe untersuchen.
Wenn die Diagnose nicht vor oder bei der Geburt gestellt wird, können andere Labortests zur Überprüfung der Hormone, der Schilddrüsenfunktion und des Blutzuckers helfen, die Diagnose zu stellen.
Aufgrund der Probleme, die mit dem Turner-Syndrom verbunden sind, schlagen Ärzte häufig auch Tests für die Nieren, das Herz und das Gehör vor.
Behandlungen des Turner-Syndroms
Die medizinische Versorgung erfordert oft ein Team von Spezialisten, das sich auf die spezifischen Bedürfnisse jeder Person einstellt, weil die Fälle so unterschiedlich sind.
Es gibt keine Heilung, aber die meisten Mädchen werden während der Kindheit und der Teenagerjahre die gleichen Haupttherapien erhalten. Diese sind:
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Wachstumshormon, das mehrmals wöchentlich als Injektion verabreicht wird, um die Körpergröße so weit wie möglich zu erhöhen.
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Östrogentherapie, beginnend um die Zeit der Pubertät bis zum durchschnittlichen Alter der Menopause. Diese Hormonbehandlung kann einer Frau helfen, zu wachsen und eine erwachsene sexuelle Entwicklung zu erreichen.
Fast alle betroffenen Frauen benötigen eine Fruchtbarkeitsbehandlung, um schwanger zu werden. Und das Austragen eines Kindes kann mit gesundheitlichen Risiken verbunden sein. Wenn Sie das Turner-Syndrom haben, sollten Sie diese Fragen mit Ihrem Arzt besprechen.
