Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der die Schädelplatten eines Babys früher als gewöhnlich zusammenwachsen. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich einer Operation
Bei der Geburt ist der obere Teil des Schädels nicht aus einem Stück. Er besteht vielmehr aus mehreren Knochen mit speziellen Gelenken zwischen ihnen. Dadurch kann er sich ausdehnen, damit das Gehirn Platz zum Wachsen hat. Normalerweise kommen die Schädelknochen erst zusammen, wenn der Kopf seine volle Größe erreicht hat.
Bei diesem Syndrom fügen sich die Platten jedoch zu früh zusammen. Der Schädel kann sich nicht ausdehnen, wenn das Gehirn wächst, was die Form von Kopf und Gesicht beeinträchtigt.
Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms. Alle wirken sich auf das Aussehen des Kindes aus, aber die Typen 2 und 3 sind schwerwiegender. Sie können zu Entwicklungsverzögerungen sowie zu anderen Problemen mit dem Gehirn und dem Nervensystem führen.
Die Behandlung beginnt bald nach der Geburt. Da die Erkrankung von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist, hängt die richtige Behandlung von den Anzeichen und Symptomen Ihres Kindes ab.
Was ist die Ursache?
Das Pfeiffer-Syndrom wird durch eine Störung in den Genen verursacht, die steuern, wie bestimmte Zellen wachsen und absterben.
Es kann von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden, aber in den meisten Fällen haben die Eltern das Syndrom nicht. Die Gene des Babys haben eine Veränderung, die scheinbar aus heiterem Himmel auftritt.
Was sind die Symptome?
Sie variieren je nach Art und Schwere der Erkrankung. Betroffen sein können Kopf und Gesicht, Finger und Zehen und eine Reihe anderer Bereiche.
Kopf und Gesicht: Hier zeigen sich die Anzeichen oft am deutlichsten. Das liegt zum Teil daran, dass sich der Schädel nicht so ausdehnen kann, wie es normalerweise der Fall ist. Das Pfeiffer-Syndrom betrifft aber auch die Knochen im Mittelgesicht, von den Augen bis zum Mund, die nicht so weit nach vorne wachsen wie üblich.
Wenn Ihr Kind an der Krankheit leidet, können Sie das sehen:
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Eine schnabelförmige Nase
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Überfüllte, schiefe Zähne
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Augen, die größer und weiter auseinander stehend als normal erscheinen
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Ein Kopf, der von vorne nach hinten kurz ist
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Eine hohe Stirn
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Ein sehr kleiner Oberkiefer
Fingern und Zehen: Auch bei Kindern ist das häufig der Fall:
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Kurze Finger und Zehen
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Daumen und große Zehen, die breiter als normal sind und sich von den anderen Fingern und Zehen wegbiegen
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Verknotete Finger und Zehen
Andere Probleme: Mehr als die Hälfte der Kinder ist schwerhörig. Einige haben auch:
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Zahnprobleme
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Saurer Reflux
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Schlafapnoe (wenn Sie mehrmals pro Nacht kurzzeitig aufhören zu atmen oder flache Atemzüge machen)
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Probleme beim Sehen
Typen 2 und 3
Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 haben oft eine verzögerte Entwicklung und andere Probleme mit dem Gehirn und dem Nervensystem.
Ohne frühzeitige Behandlung ist die Wahrscheinlichkeit lebensbedrohlicher Gesundheitsprobleme größer.
Diagnose
Ein Arzt kann oft schon bei einer körperlichen Untersuchung feststellen, ob Ihr Kind das Pfeiffer-Syndrom hat, indem er den Schädel, die Daumen und die großen Zehen untersucht.
Um sicherzugehen, dass es sich um das Pfeiffer-Syndrom und nicht um etwas anderes handelt, kann Ihr Arzt auch eine Untersuchung anordnen:
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Röntgenaufnahmen oder bildgebende Verfahren wie eine Computertomographie, um den Schädel zu untersuchen
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Genetische Tests (Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe, um den verursachenden Gendefekt festzustellen)
Behandlungen
Die Behandlung Ihres Kindes hängt von den Anzeichen und Symptomen ab. Möglicherweise benötigen Sie ein Team von Spezialisten, zu denen Ärzte, Chirurgen, Psychologen, Sprachtherapeuten und andere gehören.
Chirurgische Eingriffe spielen in der Regel eine wichtige Rolle bei der Behandlung.
Schädelchirurgie: Die meisten Kinder werden vor dem 18. Lebensmonat zum ersten Mal operiert, um ihren Schädel neu zu formen.
Bei Kindern unter 3 Monaten kann dies durch sehr kleine Öffnungen im Kopf erfolgen. Bei älteren Kindern wenden die Ärzte eine herkömmliche Operation an. In der Regel müssen Kinder im Laufe ihres Lebens zwei bis vier Mal am Schädel operiert werden.
Operationen am Mittelgesicht: Bei einigen Kindern kann es notwendig sein, Probleme im Kiefer zu korrigieren und die Mittelgesichtsknochen nach vorne zu bringen. Kinder sind in der Regel mindestens 6 Jahre alt, bevor diese Operation durchgeführt wird.
Behandlung von Atemproblemen: Manche Kinder haben Verstopfungen, die ihnen das Atmen erschweren. Dies führt zu Problemen wie Schlafapnoe.
Um diese Probleme zu beheben, kann Ihr Arzt Folgendes vorschlagen:
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Ihr Kind kann beim Schlafen eine spezielle Maske tragen. Diese Maske wird kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck genannt - kurz CPAP. Dies ist eine Standardbehandlung für Schlafapnoe.
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Eine Mittelgesichtschirurgie kann helfen, Blockaden zu beseitigen.
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Ein Chirurg kann die Mandeln oder Adenoide (Gewebe im hinteren Teil der Nase, das bei der Bekämpfung von Infektionen hilft) entfernen.
In schweren Fällen können Ärzte eine Operation durchführen, die Tracheostomie genannt wird.
Dabei wird eine Öffnung im Hals des Kindes direkt zur Luftröhre geschaffen, um das Atmen zu erleichtern. Diese Operation wird bei Kindern durchgeführt, die zu jung sind, um andere Eingriffe zur Behebung von Atemproblemen durchzuführen.
Andere Behandlungen: Ihr Kind kann auch folgende Behandlungen benötigen:
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Zahnbehandlungen, um Probleme wie einen Unterbiss oder Zahnfehlstellungen zu beheben
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Operationen zur Korrektur von Finger- und Zehenproblemen
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Therapie zur Unterstützung des Sprechens und des Spracherwerbs
