Ein Arzt erklärt, wie sich die verschiedenen Arten der Gaucher-Krankheit auf Sie oder Ihr Kind auswirken können.
Es gibt drei Hauptformen der Krankheit: Typ 1, 2 und 3. Unabhängig davon, um welche Form es sich handelt, haben Sie Gaucher?, weil Sie mit einer Veränderung in einem Ihrer Gene, einer so genannten Mutation, geboren wurden. Dies führt dazu, dass sich ein bestimmtes Fett in Organen wie dem Knochenmark, der Leber, der Milz oder dem Nervensystem ansammelt, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, die von leicht bis sehr schwerwiegend reichen.
Typ 1
Das ist die häufigste Form. Ihr Arzt wird sie vielleicht als nicht-neuronopathischen Gaucher bezeichnen.
Die Symptome von Typ 1 können manchmal leicht sein. Manche Menschen bemerken sie vielleicht nie. Andere können schwerwiegendere Probleme haben.
Ihre Symptome können in jedem Alter auftreten, von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Einige der möglichen Symptome sind:
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Vergrößerte Leber oder Milz
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Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), die Sie müde machen kann
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Niedrige Blutplättchenwerte, die zu Blutergüssen oder Blutungen führen können
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Arthritis
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Osteoporose (schwache Knochen, die leicht brechen)
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Knochenschmerzen
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Lungenkrankheit
Typ 2
Diese Form der Krankheit ist wesentlich schwerwiegender als Typ 1. Sie tritt erstmals bei Säuglingen auf, meist im Alter von 3 bis 6 Monaten.
Wenn Ihr Baby diese Art von Gaucher hat, brauchen Sie viel Unterstützung von Familie und Freunden. Säuglinge mit dieser Form werden oft nicht älter als 2 Jahre. Wenden Sie sich an Menschen, die Sie lieben und die Ihnen den nötigen emotionalen Rückhalt geben können. Sie können auch Ihren Arzt fragen, wie Sie eine Beratung bekommen oder wo Sie andere Eltern treffen können, die das Gleiche durchmachen.
Typ 2 beeinträchtigt das zentrale Nervensystem. In der Regel können Sie einige dieser Symptome bei Ihrem Kind erwarten:
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Vergrößerte Milz
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Kann nicht schlucken
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Abnorme Augenbewegungen
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Nimmt nicht an Gewicht zu
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Lungenentzündung
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Kehlkopfkrämpfe
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Kollodiumhaut, die wie eine dünne, glänzende Schicht aussieht
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Langsame Herzfrequenz
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Atemstillstand oder Apnoe
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Infektionen
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Probleme mit der Lunge
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Krampfanfälle
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Hirnschäden
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Bläuliche Haut
Typ 3
Diese Form der Gaucher-Krankheit betrifft ebenfalls das zentrale Nervensystem und kann wie Typ 2 ebenfalls in der Kindheit beginnen, allerdings meist in einem späteren Alter.
Es gibt drei Varianten von Typ 3 Gaucher: 3a, 3b und 3c. Diese Formen überschneiden sich jedoch manchmal in ihren Symptomen. Typ 3b kann schon früher zu Leber- oder Milzproblemen führen.
Wenn Ihr Kind an Typ 3 erkrankt ist, brauchen Sie viel Hilfe - von der Familie, von Freunden und auch von medizinischem Fachpersonal. Ihr Kind fühlt sich vielleicht sehr krank und braucht Hilfe, um zu essen oder zusätzliche Nahrung zu sich zu nehmen.
Wenn sich die Symptome von Typ 3 verschlimmern, braucht Ihr Kind möglicherweise Hilfe beim Anziehen, Baden oder bei der Fortbewegung im Haus.
Typ 3 hat die gleichen Blut- und Knochenprobleme wie andere Formen der Gaucher-Krankheit und kann bei Ihrem Kind ebenfalls diese Symptome hervorrufen:
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Schwierigkeiten, die Augen von einer Seite zur anderen oder von oben nach unten zu bewegen
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Lungenkrankheit, die sich mit der Zeit verschlimmert
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Die geistigen Fähigkeiten lassen langsam nach
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Probleme, Arme und Beine zu kontrollieren
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Muskelkrämpfe oder Schocks
Typ 3c wird auch als kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene Form, die hauptsächlich das Herz betrifft. Die Anzeichen für diese Form zeigen sich meist in der Kindheit. Das häufigste Symptom sind verhärtete Herzwerte.
Kardiovaskuläre Gaucher-Krankheit kann auch diese Symptome bei Kindern hervorrufen:
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Augenprobleme
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Knochenschmerzen
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Knochen brechen leicht
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Leicht vergrößerte Milz
Andere seltene Formen von Gaucher
Die perinatal tödliche Gaucher-Krankheit ist eine weitere Form. Das ist die schwerste Form der Krankheit. Ein Säugling mit dieser Form kann nur wenige Tage leben.
Anzeichen der perinatalen letalen Gaucher-Krankheit sind:
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Hautschwellungen durch Flüssigkeitsansammlungen
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Trockene, schuppige Haut, genannt Ichthyose
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Vergrößerte Leber oder Milz
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Schwere Gehirnprobleme
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Geschwollener Magen
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Ungewöhnliche Gesichtszüge
Unabhängig davon, welchen Typ Sie oder Ihr Kind haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie die richtige Behandlung bekommen. Fragen Sie ihn, wo Sie Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe finden können, wo Sie andere treffen können, die ihre Erfahrungen teilen und Ratschläge geben können, wie Sie die benötigten Ressourcen erhalten.
