Ein Arzt erklärt das Williams-Syndrom, eine seltene genetische Störung, die körperliche und kognitive Probleme verursachen kann.
Kinder mit Williams-Syndrom werden im Laufe ihres Lebens viele Ärzte aufsuchen müssen. Aber mit der richtigen Behandlung können sie gesund bleiben und gut in der Schule abschneiden.
Verursacht
Babys mit Williams-Syndrom werden ohne bestimmte Gene geboren. Die Symptome, die sie haben, hängen von den fehlenden Genen ab. Wer zum Beispiel ohne das Gen ELN geboren wird, hat Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen.
Die Gene fehlen in der Regel im Sperma oder in der Eizelle, bevor sie sich zur Bildung des Babys zusammenfinden. In einer kleinen Anzahl von Fällen erben Babys die Gendeletion von einem Elternteil mit der Krankheit, aber in der Regel handelt es sich um eine zufällige Störung in den Genen.
Symptome
Das Williams-Syndrom kann zu Symptomen an verschiedenen Körperteilen führen, z. B. im Gesicht, am Herzen und an anderen Organen. Es kann auch die Lernfähigkeit eines Kindes beeinträchtigen.
Gesichtszüge
Kinder mit Williams-Syndrom haben einzigartige Gesichtszüge, die folgende Merkmale aufweisen können:
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Breite Stirn
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Der Nasenrücken ist abgeflacht
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Kurze Nase mit einer großen Spitze
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Breiter Mund mit vollen Lippen
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Kleines Kinn
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Kleine, weit auseinander stehende Zähne
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Fehlende oder schiefe Zähne
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Ungleichmäßige Augen
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Falten über den Augenwinkeln
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Weißes Starburst-Muster um die Iris, den farbigen Teil des Auges
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Langes Gesicht und Hals (im Erwachsenenalter)
Herz und Blutgefäße
Viele Menschen mit Williams-Syndrom haben Probleme mit ihrem Herz und ihren Blutgefäßen.
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Die Aorta, die Hauptarterie, die das Blut vom Herzen zum restlichen Körper transportiert, kann verengt sein.
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Auch die Lungenarterien, die das Blut vom Herzen zur Lunge transportieren, können verengt sein.
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Hoher Blutdruck ist häufig.
Verengte Arterien lassen nicht mehr so viel sauerstoffreiches Blut zum Herzen und zum Körper gelangen. Hoher Blutdruck und verminderte Durchblutung können das Herz schädigen.
Wachstumsprobleme
Babys, die mit dem Williams-Syndrom geboren werden, können sehr klein sein. Sie können Schwierigkeiten beim Essen haben, nicht zunehmen und nicht so schnell wachsen wie andere Kinder.
Als Erwachsene sind sie oft kleiner als die meisten Menschen.
Persönlichkeit
Kinder mit Williams-Syndrom können ängstlich sein, aber sie neigen auch dazu, sehr freundlich und aufgeschlossen zu sein.
Probleme beim Lernen
Lernprobleme sind bei Kindern mit Williams-Syndrom häufig. Sie reichen von leicht bis schwer. Im Vergleich zu anderen Kindern in ihrem Alter sind die Kinder langsamer beim Gehen, Sprechen und Erlernen neuer Fähigkeiten. Möglicherweise leiden sie an einer Lernstörung wie der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Andererseits haben viele Kinder mit Williams-Syndrom ein sehr gutes Gedächtnis und lernen neue Dinge schnell. Sie neigen dazu, gut zu sprechen und zu lesen, und sind oft musikalisch begabt.
Andere mögliche Symptome
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Verkrümmte Wirbelsäule, Skoliose genannt
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Ohrinfektionen
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Frühe Pubertät
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Weitsichtigkeit
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Leistenbruch
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Hoher Kalziumspiegel im Blut
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Heisere Stimme
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Gelenk- und Knochenprobleme
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Nierenprobleme
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Harnwegsinfektionen
Diagnose
Das Williams-Syndrom wird in der Regel diagnostiziert, bevor ein Kind 4 Jahre alt ist. Der Arzt führt eine Untersuchung durch und erkundigt sich nach der Krankengeschichte der Familie. Dann achtet der Arzt auf Gesichtsmerkmale wie eine nach oben gebogene Nase, eine breite Stirn und kleine Zähne. Ein Elektrokardiogramm (EKG) oder eine Ultraschalluntersuchung kann auf Herzprobleme hinweisen.
Eine Ultraschalluntersuchung von Blase und Nieren kann auf Erkrankungen der Harnwege hinweisen.
Möglicherweise wird Ihr Kind einem Bluttest unterzogen, der FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) genannt wird, um festzustellen, ob Gene fehlen. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom haben das ELN-Gen nicht.
Da sich diese Probleme im Laufe der Zeit entwickeln können, werden die Ärzte Ihr Kind regelmäßig untersuchen wollen.
Behandlung
An der Betreuung Ihres Kindes können viele verschiedene Betreuungspersonen beteiligt sein, z. B:
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Kardiologe - ein Arzt, der Herzprobleme behandelt
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Endokrinologe - ein Arzt, der Hormonprobleme behandelt
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Gastroenterologe - ein Arzt, der Magen-Darm-Probleme behandelt
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Ophthalmologe - ein Arzt, der Augenprobleme behandelt
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Psychologe
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Logopäde und Sprachtherapeut
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Beschäftigungstherapeutin
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Physiotherapeutin
Einige der Behandlungen, die Ihr Kind benötigen könnte:
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Eine kalzium- und Vitamin-D-arme Ernährung, um den hohen Kalziumspiegel im Blut zu senken
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Medikamente zur Senkung des Blutdrucks
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Sonderpädagogik, einschließlich Logopädie und Sprachtherapie
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Physikalische Therapie
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Chirurgie zur Behebung eines Blutgefäß- oder Herzproblems
Ihr Kind muss möglicherweise auch wegen anderer Symptome behandelt werden.
Leben mit Williams-Syndrom
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, das Risiko für das Williams-Syndrom in Ihrer Familie zu ermitteln. Dies kann hilfreich sein, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.
Das Williams-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber Behandlungen können bei den Symptomen und Lernproblemen helfen.
Jedes Kind mit Williams-Syndrom ist anders. Einige können ein ganz normales Leben führen. Andere haben schwerwiegendere Gesundheits- und Lernprobleme. Sie benötigen möglicherweise lebenslange medizinische Betreuung.
Ressourcen
Wenn Sie mehr über das Williams-Syndrom erfahren möchten, wenden Sie sich an eine Organisation, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert hat.
