Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Deletion eines Teils von Chromosom 4 während der Entwicklung eines Babys verursacht wird. Finden Sie heraus, ob die Krankheit verhindert und behandelt werden kann.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Ihr Baby bekommt, wenn ein Teil des Chromosoms 4 deletiert ist. Sie entsteht, wenn sich die Zellen während der Fortpflanzung anormal teilen.
Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann dies die normale Entwicklung beeinträchtigen. Das gestrichene Chromosom 4 verursacht die Wolf-Hirschhorn-Merkmale, darunter Gesichtszüge wie weit auseinander stehende Augen, eine deutliche Beule auf der Stirn, eine breite Nase und tief angesetzte Ohren.
Jeder Fall ist anders, da das Ausmaß der Symptome davon abhängt, wie viel von dem Chromosom deletiert ist.
Wie wird sie verursacht?
Die Ärzte wissen nicht genau, was die Ursache dieser spontanen genetischen Veränderung ist, die während der Entwicklung eines Babys auftritt. Das gebrochene Chromosom wird in der Regel nicht von einem der beiden Elternteile vererbt; die Deletion tritt normalerweise nach der Befruchtung auf. Die Ärzte gehen davon aus, dass drei verschiedene Gene von Chromosom 4 gelöscht werden können, die alle für die frühe Entwicklung wichtig sind.
Jedes fehlende Gen verursacht eine eigene Reihe von Symptomen der Krankheit. Ein Gen ist beispielsweise mit Anomalien des Gesichts verbunden, während ein anderes die Anfälle auszulösen scheint, von denen fast alle Kinder mit Wolf-Hirschhorn betroffen sind.
Manchmal wird das Wolf-Hirschhorn-Syndrom jedoch auch dadurch verursacht, dass ein Elternteil eine so genannte balancierte Translokation aufweist. Das bedeutet, dass zwei oder mehr ihrer Chromosomen während ihrer Entwicklung gebrochen sind und ihre Plätze getauscht haben. In der Regel verursacht dies bei diesem Elternteil keine Symptome, da die Chromosomen noch ausgeglichen sind. Aber es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass diese Person ein Kind mit einer Chromosomenstörung, einschließlich Wolf-Hirschhorn, zur Welt bringt.
Sie können einen Gentest machen, um festzustellen, ob Sie eine balancierte Translokation haben.
Was sind die Symptome?
Wolf-Hirschhorn betrifft viele Teile des Körpers, sowohl physisch als auch psychisch. Die häufigsten Symptome sind Anomalien im Gesicht, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Krampfanfälle.
Andere Probleme, die Ihr Baby haben könnte, sind:
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Vorgewölbte, weit aufgerissene Augen
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Hängende Augenlider und andere Augenprobleme
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Lippen- oder Gaumenspalte
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Nach unten gerichteter Mund
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Niedriges Geburtsgewicht
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Mikrozephalie, oder ein ungewöhnlich kleiner Kopf
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Unterentwickelte Muskeln
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Skoliose
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Herz- und Nierenprobleme
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Gedeihstörung
Wie wird sie diagnostiziert?
Manchmal kann Ihr Arzt die körperlichen Anzeichen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester der Schwangerschaft feststellen. Oder Chromosomenprobleme könnten sich bei einem so genannten erweiterten zellfreien DNA-Screeningtest zeigen. Dies sind jedoch beides nur Screenings, keine diagnostischen Tests. Ihr Arzt wird weitere Tests durchführen müssen, um festzustellen, ob Ihr Baby das Wolf-Hirschhorn-Syndrom hat.
Ein Test, mit dem mehr als 95 % der Chromosomen-Deletionen bei Wolf-Hirschhorn erkannt werden können, ist der sogenannte FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung). Auch Tests, die nach der Geburt Ihres Kindes durchgeführt werden, können die partielle Deletion des Chromosoms feststellen.
Wenn Ihr Arzt bestätigt, dass Ihr Kind Wolf-Hirschhorn hat, kann er mehrere bildgebende Tests vorschlagen, um alle betroffenen Bereiche des Körpers Ihres Babys vollständig zu erfassen. Sie und Ihr Partner sollten sich ebenfalls testen lassen, wenn Sie planen, in Zukunft weitere Kinder zu bekommen.
Wie wird es behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, und jeder Patient ist einzigartig, so dass die Behandlungspläne auf das Management der Symptome zugeschnitten sind. Die meisten Pläne beinhalten:
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Physio- oder Ergotherapie
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Chirurgie zur Behebung von Defekten
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Unterstützung durch soziale Dienste
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Genetische Beratung
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Sonderpädagogik
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Anfallskontrolle
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Medikamentöse Therapie
