Galaktosämie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Säuglinge Galaktose, einen wichtigen Zucker in der Muttermilch, nicht verarbeiten können. Obwohl die Krankheit viele Probleme verursachen kann, ist sie leicht zu diagnostizieren und zu behandeln.
Manche Babys werden jedoch mit Galaktosämie geboren. Dabei handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, die verhindert, dass sie Galaktose (einen der Zucker in Muttermilch und Säuglingsnahrung) verarbeiten und in Energie umwandeln können. Die Störung kann bei Neugeborenen viele Probleme verursachen und lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt wird.
Es ist einfach, auf Galaktosämie zu testen. Auch die Behandlung ist einfach, sobald sie diagnostiziert ist. Und Kinder, die daran erkrankt sind, können ein normales Leben führen.
Wie wird sie verursacht?
Galaktosämie ist erblich bedingt. Beide Eltern müssen die Krankheit vererben, damit ihr Kind sie bekommen kann.
Wenn Ihr Baby diese Krankheit hat, bedeutet dies, dass den Genen, die die Enzyme für den Abbau von Galaktose in Glukose (einen Zucker) produzieren, wichtige Teile fehlen. Ohne diese Teile können die Gene den Enzymen nicht sagen, dass sie ihre Arbeit machen sollen. Dies führt dazu, dass sich Galaktose im Blut anreichert, was vor allem bei Neugeborenen zu Problemen führt.
Es gibt drei Haupttypen von Galaktosämie:
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Klassisch (Typ I)
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Galaktokinase-Mangel (Typ II)
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Galaktose-Epimerase-Mangel (Typ III)
Typ I tritt bei etwa 1 von 30.000 bis 60.000 Menschen auf. Typ II und Typ III sind weniger häufig.
Als Eltern oder potenzielle Eltern können Sie und Ihr Partner genetisch auf Galaktosämie untersucht werden. Wenn Sie Träger sind, bedeutet das nicht, dass Sie Galaktose meiden müssen. Aber es bedeutet, dass Sie Galaktosämie an Ihre Kinder weitergeben können.
Symptome
Wenn Ihr Neugeborenes an klassischer Galaktosämie leidet, erscheint es bei der Geburt normal. Die ersten Symptome treten innerhalb weniger Tage auf, nachdem das Kind begonnen hat, Muttermilch oder laktosehaltige Säuglingsnahrung zu trinken - der Milchzucker, der Galaktose enthält.
Ihr Baby verliert zunächst seinen Appetit und beginnt zu erbrechen. Dann bekommt es Gelbsucht, eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen in den Augen. Auch Durchfall ist häufig. Die Krankheit führt zu einem starken Gewichtsverlust, und Ihr Baby hat Schwierigkeiten zu wachsen und zu gedeihen.
Ohne Behandlung kann Ihr Kind mit der Zeit Katarakte entwickeln und anfällig für Infektionen sein. Es kann zu Leberschäden und Nierenproblemen kommen. Das Gehirn kann nicht richtig ausreifen. Das kann zu Entwicklungsstörungen führen. Einige Kinder haben Probleme mit ihren motorischen Fähigkeiten und Muskeln. Bei Mädchen kann es dazu führen, dass ihre Eierstöcke nicht mehr funktionieren. Die meisten Betroffenen können keine Kinder bekommen.
Tests und Behandlung
Jedes Baby, das in einem US-Krankenhaus geboren wird, erhält ein so genanntes Neugeborenenscreening. Über einen Fersenstich (einen winzigen Schnitt im Fuß des Babys) wird eine Blutprobe entnommen, die auf verschiedene Krankheiten getestet wird. Galaktosämie ist eine davon.
Wenn Ihr Baby Anzeichen der Krankheit zeigt, wird Ihr Arzt einen weiteren Test zur Bestätigung vorschlagen. Bei diesem Test wird sowohl eine Blut- als auch eine Urinprobe entnommen.
Wenn Ihr Kind an Galaktosämie erkrankt ist, wird Ihr Arzt gemeinsam mit Ihnen einen Diätplan aufstellen. Laktose und Galaktose werden aus der Ernährung gestrichen. Stattdessen erhalten sie Soja-basierte Säuglingsnahrung und müssen Milch oder Milchnebenprodukte meiden.
Obwohl ein Mensch mit Galaktosämie nie in der Lage sein wird, diese Art von Zucker zu verarbeiten, kann er ein normales Leben führen, wenn die Krankheit früh genug erkannt wird.
Neben dem Verzicht auf Milchprodukte empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch den Verzicht auf Obst, Gemüse und Süßigkeiten, die Galaktose enthalten. Darüber hinaus muss Ihr Kind möglicherweise Vitamin- und Mineralstoffpräparate wie Kalzium, Vitamin C, Vitamin D und Vitamin K einnehmen.
Einige Babys haben eine Form der Erkrankung, die Duarte-Galaktosämie (DG) genannt wird und die milder ist als die klassische Form (Typ I). Säuglinge mit DG können Probleme mit der Verarbeitung von Galaktose haben, aber eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass eine Umstellung der Ernährung nicht notwendig ist und die meisten Säuglinge gut damit zurechtkommen, wenn sie weiter gestillt oder mit galaktosehaltiger Säuglingsnahrung ernährt werden.
Babys mit Typ II oder Typ III haben ebenfalls weniger Probleme als Babys mit klassischer Galaktosämie. Dennoch können sie Katarakte, Nieren- und Leberprobleme entwickeln und ein verzögertes Wachstum aufweisen. Mädchen mit Galaktosämie benötigen möglicherweise eine Hormonbehandlung, wenn sie die Pubertät erreichen.
Es ist wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit Galaktosämie mit einem Gesundheitsteam zusammenarbeiten, um Wege zu finden, wie sie mit der Krankheit und ihren Auswirkungen auf ihr tägliches Leben leben können.
