Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und die Behandlung der seltenen Krankheit ATR-X-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die die Lern-, Denk- und Kommunikationsfähigkeit Ihres Kindes einschränkt.
Es gibt keine Heilung, aber sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Frühförderprogramme, die Ihrem Kind helfen können, sein eigenes Potenzial auszuschöpfen. Wenden Sie sich auch an Ihre Familie und Freunde, um den nötigen emotionalen Rückhalt zu erhalten. Vielleicht hat Ihr Arzt auch Vorschläge für Selbsthilfegruppen, in denen Sie sich mit anderen Eltern treffen können, die mit denselben Herausforderungen konfrontiert sind.
Was ist die Ursache?
Das ATR-X-Syndrom wird durch Veränderungen, so genannte Mutationen, in einem Gen namens ATRX verursacht, das von den Eltern an das Kind weitergegeben wird.
Das ATRX-Gen spielt eine Rolle für die Entwicklung des Kindes. Jeder Defekt kann zu Veränderungen führen, die eine geistige Behinderung und andere Symptome der Krankheit verursachen.
Das ATR-X-Syndrom betrifft fast nur Jungen. Frauen können Trägerinnen der Störung sein, haben aber fast nie Symptome.
Was sind die Symptome?
Die Symptome sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Viele von ihnen können Sie bereits im Säuglingsalter bemerken. Andere Probleme treten vielleicht erst auf, wenn Ihr Kind älter ist.
Einige häufige Symptome sind:
Geistige Behinderung. Das bedeutet, dass Ihr Kind möglicherweise:
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Langsamer lernen
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Es fällt ihnen schwer, anderen mitzuteilen, was sie wollen?oder brauchen
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Schwierigkeiten haben, selbständig zu essen oder sich anzuziehen
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Es fällt ihnen schwer, sich Dinge zu merken
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Sie können die Folgen ihres Handelns nicht verstehen
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haben Schwierigkeiten, Probleme zu lösen
Schwerwiegende Verzögerungen beim Sprechen und Gehen. Die meisten Menschen mit ATR-X-Syndrom sprechen oder gebärden nie mehr als ein paar Worte.
Die Störung verursacht auch einen schwachen Muskeltonus. Dadurch verzögern sich motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. Manche Menschen lernen nie, selbständig zu gehen.
Einzigartige Gesichtszüge. Dazu gehören:
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Weit auseinander liegende Augen
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Kleine Nase, mit nach oben gebogenen Nasenlöchern
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tief angesetzte Ohren
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Oberlippe, die wie ein umgedrehtes "V" geformt ist
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Unterlippe, die ein wenig herausschaut
Abnorme Genitalien. In manchen Fällen bewegen sich die Hoden nicht in den Hodensack, oder die Öffnung der Harnwege ist verlegt.
Weitere Symptome können sein:
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Ein Kopf, der viel kleiner ist als normal
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Kürzere Körpergröße
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Anzeichen für eine Blutkrankheit namens Alpha-Thalassämie
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Wie wird sie diagnostiziert?
Ärzte vermuten das ATR-X-Syndrom bei der Geburt oder im frühen Alter eines Kindes aufgrund der Symptome. Sie können zum Beispiel besondere Gesichtszüge erkennen oder Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung feststellen.
Um die Erkrankung zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt spezielle Bluttests anordnen oder einen Gentest durchführen, um nach dem mutierten ATRX-Gen zu suchen.
Wie wird sie behandelt?
Für die Behandlung des ATR-X-Syndroms gibt es kein Patentrezept. Ihr Arzt wird einen Plan zur Behandlung der Krankheit aufstellen, der auf den Symptomen Ihres Kindes und deren Schweregrad basiert.
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind eine Reihe von Ärzten aufsuchen muss, darunter einen Logopäden und einen Orthopäden. Sie werden einen Behandlungsplan erstellen, der auf alle spezifischen Probleme ausgerichtet ist. Ihr Arzt wird auch beobachten, wie Ihr Kind wächst und sich entwickelt. Fragen Sie ihn, wie Sie sich über sonderpädagogische Leistungen informieren können.
Es wird viele Herausforderungen geben, aber Sie müssen sie nicht allein bewältigen. Wenden Sie sich an Organisationen, die Ihnen Informationen über die Erkrankung Ihres Kindes geben und Sie mit Selbsthilfegruppen in Kontakt bringen können. Eine erste Anlaufstelle sind die Websites von Gruppen wie der American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) und dem Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center.
