Mukoviszidose (CF) wird durch ein Gen verursacht, das nicht richtig funktioniert. Erfahren Sie, was ein Gentest über dieses fehlerhafte Gen aussagen kann und was Ihre nächsten Schritte sein könnten.
Diese Tests werden aus verschiedenen Gründen eingesetzt. Sie können eine Mukoviszidose diagnostizieren oder Ihrem Arzt helfen, eine Behandlung zu verschreiben. Gentests können auch Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit geben, dass Sie ein Kind mit der Krankheit bekommen.
Wie werden Gentests durchgeführt?
Das genetische Material, die so genannte DNA, befindet sich in Ihren Zellen. Ihr Arzt entnimmt Ihnen einige Zellen, indem er Ihnen entweder Blut abnimmt oder einen sanften Abstrich von der Innenseite Ihrer Wange macht.
Die Probe wird an ein Labor geschickt. Dort suchen die Wissenschaftler nach Veränderungen (Mutationen) in einem Gen namens CFTR. Es wurden etwa 2.000 verschiedene Mutationen in diesem Gen gefunden, aber nicht alle verursachen Mukoviszidose. Genetische Tests für die Krankheit werden in der Regel auf eine von zwei Arten durchgeführt:
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Panel-Test: Dieser Test sucht nach den häufigsten Mutationen, die Mukoviszidose verursachen. Wenn Ihr Ergebnis positiv ist, bedeutet dies, dass Sie mit 99 %iger Sicherheit die Genmutation haben. Ein negatives Ergebnis ist nicht so sicher wie ein positives. Das liegt daran, dass Sie möglicherweise eine seltene Mutation haben, die bei dem Test nicht auftaucht.
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Gen-Sequenzierung: Bei diesem Test werden alle 250.000 Paare untersucht, aus denen das CFTR-Gen besteht. Er deckt seltene Mutationen auf. Er ist jedoch teurer, weshalb Ärzte ihn nicht so häufig anwenden.
Gentests für die Familienplanung
Ärzte bieten allen Paaren, die schwanger sind oder es werden wollen, Gentests an. Mit diesem Screening können Sie herausfinden, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Dies kann Ihnen helfen, Entscheidungen bei der Familienplanung zu treffen.
Gene kommen in Paaren vor. Um Mukoviszidose zu bekommen, muss ein Kind zwei fehlerhafte Kopien des CFTR-Gens erben - eine von jedem Elternteil. Ein Kind mit nur einer Kopie wird als Träger bezeichnet. Das bedeutet, dass es die Krankheit nicht hat, aber es kann das Gen an seine Kinder weitergeben.
Wenn Sie Träger sind, Ihr Partner aber nicht, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit der Krankheit bekommen, sehr gering. Wenn Sie beide Träger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind Mukoviszidose hat, bei 25 %.
Vielleicht möchten Sie mit einem genetischen Berater über Ihr Risiko und Ihre Möglichkeiten sprechen. Wenn Sie schwanger sind, kann ein weiterer Gentest zeigen, ob der Fötus CF hat. Es gibt zwei Arten von Tests:
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Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei werden Zellen aus der Plazenta untersucht. Sie wird nach 9 Schwangerschaftswochen durchgeführt, normalerweise zwischen der 10. und 12.
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Amniozentese: Bei diesem Test werden Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen. Sie können ihn zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen.
Wenn Sie planen, in Zukunft Kinder zu bekommen, haben Sie folgende Möglichkeiten:
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CVS-Test oder Amniozentese bei jeder Schwangerschaft
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Adoption
In-vitro-Fertilisation mit einer Ei- oder Samenzelle eines Spenders, der nicht Träger ist (oder Sie können Ihre eigene befruchtete Eizelle vor der Einpflanzung auf Mukoviszidose testen lassen)
Gentests für Neugeborene
Neugeborene werden im Krankenhaus auf genetische Krankheiten, einschließlich Mukoviszidose, untersucht. Einige Tage nach der Geburt wird eine Krankenschwester an der Ferse des Babys eine Blutprobe entnehmen, die an ein Labor geschickt wird. Dort suchen die Ärzte nach hohen Konzentrationen einer Chemikalie namens IRT, die auf Mukoviszidose hindeuten kann. In einigen Staaten werden die Babys auch einem Gentest unterzogen. Ist das Ergebnis positiv, wird Ihr Arzt einen weiteren Test zur Bestätigung anordnen. Dieser wird als Schweißtest bezeichnet.
Gentests für Mukoviszidose-Patienten
Wenn Sie Mukoviszidose-Symptome haben oder ein Mukoviszidose-Patient sind, kann Ihr Arzt aus einem der folgenden Gründe einen Gentest anordnen:
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Zur Diagnose von Mukoviszidose: Bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose wird die Diagnose im Alter von unter 2 Jahren gestellt, manchmal aber auch erst später.
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Für mehr Wissen über Ihren Fall: Einige Mutationen des CFTR-Gens verursachen unterschiedliche Symptome. Einige verursachen zum Beispiel mehr Probleme für Ihr Verdauungssystem als für Ihre Lungen. Ein Gentest kann die genaue Mutation bei Ihnen aufdecken. Dies kann Ihrem Arzt helfen, die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu finden.
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Verschreibung von zielgerichteten Therapien: Dies ist eine neue Reihe von Medikamenten für Mukoviszidose. Sie behandeln die fehlerhaften Proteine, die durch bestimmte Mutationen verursacht werden. Ihr Arzt kann einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob eines dieser Medikamente Ihnen helfen kann.
