Ein Arzt erklärt, was Sie über das Bartter-Syndrom wissen müssen, eine Gruppe seltener, ähnlicher Nierenerkrankungen, die Kinder betreffen.
Wenn Sie daran leiden, verlassen zu viel Salz und Kalzium Ihren Körper beim Pinkeln. Es kann auch zu einem niedrigen Kaliumspiegel und einem hohen Säuregehalt im Blut führen. Wenn all diese Faktoren aus dem Gleichgewicht geraten sind, kann es zu vielen verschiedenen Gesundheitsproblemen kommen.
Es gibt zwei Hauptformen des Bartter-Syndroms. Das antenatale Bartter-Syndrom beginnt vor der Geburt. Es kann sehr ernst und sogar lebensbedrohlich sein. Die Babys können im Mutterleib nicht so wachsen, wie sie sollten, oder sie werden zu früh geboren.
Die andere Form wird als klassisch bezeichnet: Sie beginnt meist in der frühen Kindheit und ist nicht so schwerwiegend wie die vorgeburtliche Form. Sie kann jedoch das Wachstum beeinträchtigen und zu Entwicklungsverzögerungen führen.
Das Gitelman-Syndrom ist eine Unterform des Bartter-Syndroms. Es tritt in der Regel später auf - in der Regel im Alter von 6 Jahren bis zum Erwachsenenalter.
Symptome
Die Symptome können bei jedem Menschen unterschiedlich sein, selbst bei Menschen mit der gleichen Erkrankung. Einige häufige sind:
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Verstopfung
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Häufiges Wasserlassen
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Generelles Unwohlsein
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Muskelschwäche und Krämpfe
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Heißhunger auf Salz
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Starker Durst
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Langsamer als normales Wachstum und Entwicklung
Das antenatale Bartter-Syndrom kann bereits vor der Geburt diagnostiziert werden. Es kann festgestellt werden, wenn es Anzeichen dafür gibt, dass die Nieren des Babys nicht richtig arbeiten oder zu viel Flüssigkeit im Mutterleib vorhanden ist.
Neugeborene mit dieser Form des Syndroms können sehr häufig pinkeln und haben oft:
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Gefährlich hohes Fieber
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Dehydrierung
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Erbrechen und Diarrhöe
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Ungewöhnliche Gesichtszüge wie ein dreieckiges Gesicht, eine große Stirn, große spitze Ohren
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Mangel an normalem Wachstum
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Taubheit bei der Geburt
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Verursacht
Gene enthalten Anweisungen, die dem Körper helfen, richtig zu funktionieren. Genetische Krankheiten können auftreten, wenn es eine Veränderung im Gen gibt (eine sogenannte Mutation).
Mindestens fünf Gene werden mit dem Bartter-Syndrom in Verbindung gebracht, und sie alle spielen eine wichtige Rolle für die Funktionsweise der Nieren - insbesondere für die Fähigkeit, Salz aufzunehmen. Der Verlust von zu viel Salz über den Urin (Salzverlust) kann die Aufnahme anderer Substanzen wie Kalium und Kalzium durch die Nieren beeinträchtigen.
Ein Ungleichgewicht dieser Elemente kann zu ernsthaften Problemen führen:
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Zu wenig Salz kann zu Dehydrierung, Verstopfung und häufigem Wasserlassen führen.
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Zu wenig Kalzium kann die Knochen schwächen und zu häufigen Nierensteinen führen.
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Ein niedriger Kaliumspiegel im Blut kann zu Muskelschwäche, Krämpfen und Müdigkeit führen.
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Diagnose und Behandlung
Bei Kindern mit Symptomen des klassischen Bartter-Syndroms wird ein Arzt eine gründliche Untersuchung sowie Blut- und Urinproben durchführen. Die vorgeburtliche Form kann vor der Geburt durch Untersuchung des Fruchtwassers im Mutterleib diagnostiziert werden.
Es können auch genetische Tests durchgeführt werden. Der Arzt Ihres Kindes wird Blut und möglicherweise kleine Gewebeproben entnehmen, damit ein Spezialist nach Mutationen suchen kann.
Sobald die Diagnose gestellt ist, wird Ihr Kind von einem Team von Spezialisten betreut, darunter Kinderärzte, Nierenspezialisten und Sozialarbeiter. Um sicherzustellen, dass das Kind ein gesundes Gleichgewicht an Flüssigkeit und anderen wichtigen Dingen beibehält, werden möglicherweise eine oder mehrere dieser Maßnahmen empfohlen:
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Indomethacin, ein entzündungshemmendes Medikament, das dem Körper hilft, weniger Urin zu produzieren
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Kaliumsparende Diuretika, die ihnen helfen, Kalium zu behalten
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RAAS-Hemmer, die verhindern, dass sie Kalium verlieren
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Kalzium-, Kalium- oder Magnesiumpräparate oder eine Kombination davon
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Lebensmittel mit hohem Salz-, Wasser- und Kaliumgehalt
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Flüssigkeiten, die direkt in eine Vene gegeben werden (bei Säuglingen mit schweren Formen)
Da es keine Heilung gibt, müssen Menschen mit Bartter-Syndrom lebenslang bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen.
