Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Herzfehler, Blutungsprobleme, ausgeprägte Gesichtszüge und vieles mehr verursacht.
Es kann eine Vielzahl anderer körperlicher und entwicklungsbezogener Symptome verursachen, die in der Regel bei der Geburt beginnen.
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, aber Ärzte können einige der Symptome behandeln, wenn sie auftreten.
Wie wird sie verursacht?
Das Noonan-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht. Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an dem Syndrom beteiligt sind: PTPN11, SOS1, RAF1 und KRAS.
Es gibt zwei Möglichkeiten, wie man dieses Syndrom bekommen kann:
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Die Genmutation wird von einem Elternteil an Sie weitergegeben
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Das veränderte Gen tritt zum ersten Mal auf, während Sie sich noch im Mutterleib befinden
Was sind die Symptome?
Es gibt viele Symptome, die leicht, mittelschwer oder schwerwiegend sein können.
Kopf, Gesicht und Mund
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Weit auseinander liegende Augen
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Tiefe Furche zwischen Nase und Mund
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Tief angesetzte, nach hinten gewölbte Ohren
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Kurzer Hals
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Zusätzliche Haut am Hals (Gurtband)
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Kleiner Unterkiefer
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Hohe Wölbung des Gaumendaches
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Schiefe Zähne
Knochen und Brustkorb
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Geringe Körpergröße (etwa 70 % der Patienten)
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Entweder eingesunkener oder vorstehender Brustkorb
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Tief angesetzte Brustwarzen
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Skoliose
Herz
Die meisten Babys mit Noonan-Syndrom werden auch mit einer Herzerkrankung geboren. Sie können Folgendes haben:
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Verengung der Klappe, die das Blut vom Herzen in die Lunge leitet
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Anschwellen und Schwächung des Herzmuskels
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Vorhofseptumdefekte
Blut
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Übermäßiger Bluterguss
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Nasenbluten
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Anhaltende Blutungen nach einer Verletzung oder Operation
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Blutkrebs (Leukämie)
Pubertät
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Verzögerte Pubertät
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Hoden, die sich nicht absenken - dies kann Unfruchtbarkeit verursachen
Andere Symptome
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Seh- oder Hörprobleme
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Fütterungsprobleme (diese bessern sich normalerweise im Alter von 1 oder 2 Jahren)
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Leichte geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung (obwohl die meisten eine normale Intelligenz haben)
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Geschwollene Füße und Hände (bei Säuglingen)
Wie wird es diagnostiziert?
Vor der Geburt Ihres Babys könnte Ihr Arzt das Noonan-Syndrom in Betracht ziehen, wenn ein Schwangerschaftsultraschall dies zeigt:
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Überschüssiges Fruchtwasser in der Fruchtblase um Ihr Baby herum
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Eine Ansammlung von Zysten im Nacken des Babys
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Probleme mit der Herzstruktur oder andere strukturelle Probleme
Ihr Arzt könnte auch einen Verdacht auf das Noonan-Syndrom haben, wenn Sie bei einem speziellen pränatalen Test, dem so genannten mütterlichen Serum-Triple-Screening, abnorme Ergebnisse aufweisen.
In den meisten Fällen kann der Arzt bei der Geburt oder kurz danach durch eine Untersuchung feststellen, dass Ihr Baby an dieser Krankheit leidet. Aber manchmal ist es schwer zu erkennen und zu diagnostizieren.
Was ist die Behandlung?
Es gibt keine. Aber Ihr Arzt wird Ihnen Behandlungen für die Symptome oder Komplikationen Ihres Babys verschreiben. Zum Beispiel können Wachstumshormone bei Wachstumsproblemen helfen.
Was sollte ich sonst noch wissen?
Wenn Sie das Noonan-Syndrom haben, fragen Sie sich vielleicht, ob Ihre zukünftigen Kinder es auch haben werden. Das hängt von Ihrer familiären Vorgeschichte ab
Wenn ein Elternteil die Krankheit hat, besteht eine 50 %ige Chance, dass er sie an Sie weitergibt.
Wenn Sie das Noonan-Syndrom haben und niemand sonst in Ihrer Familie daran erkrankt ist, kann das defekte Gen auch bei Ihnen angefangen haben. Mediziner nennen dies eine De-novo-Mutation. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie das Gen an ein zukünftiges Kind weitergeben, sehr gering - weniger als 1 %.
Wenn Sie sich Sorgen machen, sollten Sie einen Genspezialisten aufsuchen. Er kann Tests durchführen, um Mutationen zu erkennen, die bei diesem Syndrom auftreten, und so feststellen, ob Ihr Kind die Krankheit hat oder nicht.
