Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Erfahren Sie mehr über die Ursache, die Symptome und die Behandlung.

• verzögerter Entwicklung

• Intellektuelle Behinderung

• Schwere Schwierigkeiten beim Sprechen

• Probleme beim Bewegen und Balancieren

• Krampfanfälle

• Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)

Trotz dieser Herausforderungen haben Kinder mit Angelman-Syndrom eine normale Lebenserwartung. Ihre Persönlichkeiten können fröhlich und erregbar sein, und es ist üblich, dass sie viel lächeln und lachen. Auch wenn sie eine langfristige Betreuung benötigen, kann eine frühzeitige Behandlung einige ihrer Symptome verbessern und ihre Lebensqualität steigern.

Was ist die Ursache des Angelman-Syndroms?

Probleme mit einem Gen namens UBE3A sind in der Regel die Ursache für diesen Zustand.

Gene tragen die genetische Information, die deine Eigenschaften bestimmt. Du bekommst sie paarweise von deinen Eltern, eine Kopie jedes Gens von deiner Mutter und eine von deinem Vater. Normalerweise verwenden Ihre Zellen die Informationen aus beiden Kopien, aber in manchen Fällen ist nur eine Kopie aktiv.

Normalerweise bleibt im Gehirn nur die Kopie des UBE3A-Gens deiner Mutter aktiv. Das Angelman-Syndrom tritt normalerweise auf, wenn ein Teil dieser Kopie beschädigt ist oder fehlt. Seltener kommt es vor, dass ein Kind zwei Kopien des Gens von seinem Vater erhält, anstatt eine von jedem Elternteil.

Wie selten ist das Angelman-Syndrom?

Nur etwa 1 von 12.000 bis 20.000 Menschen erkrankt daran.

Was sind die Symptome des Angelman-Syndroms?

Die Anzeichen können von Person zu Person unterschiedlich sein. Manche Menschen haben schwerere Symptome als andere. Bei einem Baby mit Angelman-Syndrom treten die ersten Anzeichen in der Regel im Alter von 6 bis 12 Monaten auf. Diese Symptome könnten Sie bemerken:

Entwicklungsverzögerungen. Ein Baby im Alter von bis zu 24 Monaten kann:

• Es ist nicht in der Lage, seinen Kopf zu stützen oder sich zum Stehen hochzuziehen

• Sie brauchen länger, um mit dem Krabbeln zu beginnen

• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme aufgrund von Schluck- oder Saugproblemen

Kleine Kinder brauchen möglicherweise länger, um zu gehen, und ihre Bewegungen und ihr Gleichgewicht scheinen gestört.

Mangelndes Sprechen. Babys mit dieser Erkrankung gurren oder brabbeln möglicherweise nicht. Kleine Kinder versuchen möglicherweise, sich mitzuteilen, ohne zu sprechen, weil sie entweder noch nicht sprechen können oder nur wenige Wörter kennen.

Schlafschwierigkeiten. Kinder mit Angelman-Syndrom brauchen möglicherweise weniger Schlaf, und ihr Schlaf-Wach-Rhythmus ist möglicherweise gestört.

Angelman-Syndrom Gesichtszüge. Das Gesicht eines Kindes ähnelt meist dem seiner Eltern. Aber einige Kinder haben besondere Merkmale, wie z. B.:

• Ausgeprägtes oder auffälliges Kinn

• Tief liegende Augen

• Breiter Mund mit herausragender Zunge

• Große Zahnzwischenräume

• Ungewöhnlich flacher Hinterkopf

Krampfanfälle. Nicht alle Kinder mit Angelman-Syndrom haben diese Anfälle, aber bei denjenigen, die sie haben, beginnen sie normalerweise im Alter von 1? bis 3 Jahren.

Einige Symptome, wie Krampfanfälle und Schlafstörungen, neigen dazu, weniger schwerwiegend zu sein oder seltener aufzutreten, wenn ein Kind mit Angelman-Syndrom älter wird. Sie können auch weniger erregbar werden.

Aufgrund von Gleichgewichts- und Bewegungsproblemen kann ein Jugendlicher mit dieser Erkrankung Probleme mit dem Gewicht haben oder eine Krümmung der Wirbelsäule entwickeln, die Skoliose genannt wird.

Wie wird das Angelman-Syndrom diagnostiziert?

In der Regel diagnostizieren Ärzte das Syndrom bei Kindern im Alter von 1 bis 4 Jahren. Da das Angelman-Syndrom jedoch wie andere Erkrankungen aussehen kann - einschließlich Autismus-Spektrum-Störung, zerebrale Lähmung und Prader-Willi-Syndrom - wird es manchmal falsch diagnostiziert.

Wenn Sie ein Elternteil sind und sich Sorgen machen, dass Ihr Baby Anzeichen des Angelman-Syndroms zeigen könnte, sprechen Sie sofort mit Ihrem Arzt. Er kann Gentests durchführen, um das herauszufinden.

Je früher im Leben Ihres Kindes das Angelman-Syndrom diagnostiziert wird, desto eher kann es individuelle Unterstützung und/oder Behandlungen erhalten, damit es sein Leben bestmöglich leben kann.

Welche Behandlungen gibt es für das Angelman-Syndrom?

Kinder mit Angelman-Syndrom profitieren in der Regel von:

• Physikalische, Sprach- und Beschäftigungstherapien

• Verhaltenstherapie zur Behandlung von Schlafproblemen, Hyperaktivität, geringer Aufmerksamkeitsspanne oder anderen problematischen Gewohnheiten

• Geräte, die ihnen bei der Kommunikation helfen, wie bildbasierte Computersysteme

• Andere Arten der Kommunikationsunterstützung, wie Gebärdensprache

Sie können auch Folgendes benötigen:

• Medikamente gegen Krampfanfälle, sogenannte Antikonvulsiva

• Medikamente oder Operationen für ein Verdauungsproblem namens GERD (gastroösophageale Refluxkrankheit)

• Zahnspange oder Operation bei Skoliose

Wenn Sie ein Elternteil sind, arbeiten Sie eng mit dem Arzt, den Therapeuten und anderen Betreuungspersonen Ihres Kindes zusammen. Sie könnten auch einer Selbsthilfegruppe für das Angelman-Syndrom beitreten. Es kann hilfreich sein, sich mit anderen Eltern auszutauschen, die verstehen, was Ihre Familie durchmacht.

Gibt es eine Heilung für das Angelman-Syndrom?

Nein. Aber einige Experten sind der Meinung, dass die Chancen gut stehen, dass man irgendwann ein Heilmittel findet.

Bislang konnten Wissenschaftler das Angelman-Syndrom in Laborversuchen an Mäusen rückgängig machen. Doch Behandlungen, die sich bei Tieren als vielversprechend erweisen, helfen nicht unbedingt auch Menschen.

Warum nannte man es früher Happy-Puppet-Syndrom?

Dieser Name beruht auf den Beobachtungen von Harry Angelman, MD, dem englischen Arzt, der die Krankheit entdeckte.

Angelman sah drei Kinder, die ähnliche Symptome aufwiesen, darunter intellektuelle Verzögerungen, steife und ruckartige Bewegungen, mangelnde Sprachfähigkeit, Krampfanfälle und ein fröhliches Verhalten. Später sah er ein Ölgemälde mit dem Titel A Boy With a Puppet (Ein Junge mit einer Puppe), das ihn an diese Kinder erinnerte, und 1965 veröffentlichte er eine Abhandlung, in der er die Puppenkinder beschrieb.

Der Zustand wurde als Happy-Puppet-Syndrom bekannt. Doch 1982 schlugen zwei Forscher der Universität von Florida, die die Krankheit untersuchten, vor, sie zu Ehren der Entdeckung des Arztes in Angelman-Syndrom umzubenennen.