Wenn Sie schwanger sind, können Sie Ihr Baby bei Routineuntersuchungen auf das Down-Syndrom testen lassen. Hier erfahren Sie, welche Tests Ihr Arzt anwenden kann, welche Risiken bestehen und wie Sie sich entscheiden sollten.
Im ersten Schwangerschaftsdrittel gibt es zwei Arten von Tests, mit denen Sie sich auf Probleme mit dem Fötus untersuchen lassen können:
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Screening-Tests geben Aufschluss darüber, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby das Down-Syndrom hat. Sie können zum Beispiel herausfinden, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby das Syndrom hat, bei 1 zu 100 liegt.
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Diagnostische Tests zeigen, ob Ihr Baby die Krankheit tatsächlich hat - ein klares Ja oder Nein.
Beide Arten von Tests haben ihre Vor- und Nachteile. Screening-Tests geben keine endgültige Antwort, aber diagnostische Tests haben ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen. In der Regel beginnen Sie mit einem Screening-Test. Wenn dann der Verdacht auf ein Down-Syndrom besteht, können Sie einen diagnostischen Test durchführen lassen. Diese Tests sollten zusammen mit einer pränatalen Beratung durchgeführt werden, um ihre Ergebnisse zu verstehen.
Es ist Ihre Entscheidung, welche Tests Sie durchführen lassen, und Sie müssen keinen von ihnen machen. Manche Eltern wollen es wissen, weil sie glauben, dass es ihnen hilft, sich vorzubereiten. Andere haben nicht das Gefühl, dass sie es wissen müssen. Wenn Sie nicht sicher sind, was Sie tun sollen, kann Ihnen Ihr Arzt oder ein genetischer Berater helfen.
Screening-Tests
Es gibt einige Arten von Screening-Tests, die Sie durchführen lassen können.
Kombinierter Test für das erste Trimester. Dieser Test wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er besteht aus zwei Teilen:
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Ein Bluttest sucht nach so genannten Markern, d. h. Proteinen, Hormonen oder anderen Substanzen, die auf das Down-Syndrom hindeuten könnten.
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Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Flüssigkeit in der so genannten Nackenfalte des Babys untersucht. Wenn der Flüssigkeitsspiegel höher als normal ist, könnte dies ein Anzeichen für das Down-Syndrom sein.
Integrierter Screening-Test. Bei diesem Test werden zwei Tests zu verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt. Der erste Test ist wie der kombinierte Ersttrimester-Test. In der 15. bis 22. Schwangerschaftswoche wird dann ein weiterer Bluttest, der so genannte Quad-Screen, durchgeführt. Dabei wird nach vier verschiedenen Markern gesucht, die Anzeichen für das Down-Syndrom sein könnten.
Wenn Sie sich der Ergebnisse etwas sicherer sein wollen, sollten Sie diesen Test anstelle des kombinierten Ersttrimester-Tests durchführen lassen.
Zellfreie DNA. Die DNA ist das, woraus Ihre Gene bestehen, und ein Teil der DNA des Fötus landet im Blut der Mutter. Bei diesem Test wird diese DNA auf Anzeichen des Down-Syndroms untersucht. Dieser Test kann ab der 10. Woche durchgeführt werden, wird aber hauptsächlich bei Frauen eingesetzt, bei denen die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom größer ist.
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Diagnostische Tests
Bei diesen Tests werden die Chromosomen des Babys untersucht, um das Down-Syndrom festzustellen. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Baby höchstwahrscheinlich das Down-Syndrom hat. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Baby höchstwahrscheinlich nicht daran erkrankt ist. Diagnostische Tests bergen ein gewisses Risiko, eine Fehlgeburt auszulösen.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amnio) wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen, das Ihr Baby im Mutterleib umgibt. Ihr Arzt entnimmt die Probe, indem er eine Nadel in Ihren Bauch sticht.
Es besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt - etwa 0,6 % - bei einer Amnio im zweiten Trimester, während Untersuchungen zeigen, dass das Risiko vor 15 Schwangerschaftswochen höher ist.
Bei der Chorionzottenbiopsie (CVS) werden Zellen aus der Plazenta untersucht, die die Nährstoffe von der Mutter zum Kind weiterleitet. Ihr Arzt entnimmt die Zellen entweder durch den Gebärmutterhals oder mit einer Nadel durch Ihren Bauch. Die CVS kann in der 10. bis 12. Woche durchgeführt werden - früher als eine Fruchtwasseruntersuchung -, birgt aber ein etwas höheres Risiko für eine Fehlgeburt oder andere Probleme.
Die Cordozentese, auch perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS) genannt, wird zwischen 18 und 22 Wochen durchgeführt. Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel Blut aus der Nabelschnur. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei diesem Verfahren bei etwa 1,4 % bis 1,9 %, also höher als bei den anderen Tests, weshalb es nur durchgeführt wird, wenn die anderen Tests keine eindeutigen Ergebnisse liefern.
Genetische Beratung
Wenn Sie Hilfe brauchen, um die Ergebnisse zu verstehen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Sie sind sehr gut auf genetische Erkrankungen vorbereitet und können Menschen helfen, über schwierige Themen zu sprechen.
Sie können mit Ihnen über Risiken sprechen, mögliche Ergebnisse durchgehen und Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Tests für Sie am sinnvollsten sein könnten. Wenn Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sollten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, bevor Sie schwanger werden, aber auch danach kann er sehr hilfreich sein.
