Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und die Gesundheit eines Kindes beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung des Fragilen X-Syndroms bei doctor.
Kinder, die mit dieser genetischen Störung geboren werden, können eine spezielle Ausbildung und Therapie erhalten, damit sie lernen und sich wie andere Kinder entwickeln können. Medikamente und andere Behandlungen können ihr Verhalten und ihre körperlichen Symptome verbessern.
Was sind die Symptome von Fragilem X?
Es gibt mehrere, darunter:
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Schwierigkeiten beim Erlernen von Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln oder Gehen
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Probleme mit Sprache und Sprechen
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Händeklatschen und fehlender Augenkontakt
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Wutausbrüche
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Schlechte Impulskontrolle
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Angstzustände
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Extreme Empfindlichkeit gegenüber Licht oder Geräuschen
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Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsprobleme
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Aggressives und selbstzerstörerisches Verhalten bei Jungen
Einige Kinder mit Fragilem X haben auch Veränderungen im Gesicht und am Körper, die Folgendes umfassen können:
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Ein großer Kopf
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Ein langes, schmales Gesicht
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Große Ohren
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Eine große Stirn und ein großes Kinn
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Lose Gelenke
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Plattfüße
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Vergrößerte Hoden (nach der Pubertät)
Die Symptome sind bei Mädchen in der Regel milder ausgeprägt. Während die meisten Jungen mit fragilem X Probleme mit dem Lernen und der Entwicklung haben, treten diese Probleme bei Mädchen normalerweise nicht auf.
Mädchen mit fragilem X haben manchmal Probleme, schwanger zu werden, wenn sie erwachsen sind. Sie können auch früher als gewöhnlich in die Wechseljahre kommen.
Dieser Zustand kann auch zu gesundheitlichen Problemen führen wie:
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Krampfanfälle
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Gehörprobleme
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Sehprobleme
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Herzprobleme
Was ist die Ursache?
Das FMR1-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, stellt ein Protein namens FMR her, das den Nervenzellen hilft, miteinander zu kommunizieren. Ein Kind braucht dieses Protein, damit sich sein Gehirn normal entwickeln kann. Kinder mit fragilem X bilden zu wenig oder gar kein Protein.
Menschen mit dieser Erkrankung haben auch mehr Kopien eines DNA-Abschnitts, der als CGG bekannt ist, als gewöhnlich. Bei den meisten Menschen wiederholt sich dieses Segment fünf bis 40 Mal. Bei Menschen mit fragilem X wiederholt es sich mehr als 200 Mal. Je öfter sich dieser DNA-Abschnitt wiederholt, desto schwerwiegender sind die Symptome.
Eine Mutter mit der FMR1-Genveränderung hat eine 50-prozentige Chance, sie an eines ihrer Kinder weiterzugeben. Ein Vater kann es nur an seine Töchter weitergeben.
Bei Jungen ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Fragiles X haben, größer als bei Mädchen, und sie haben schwerere Symptome. Das liegt daran, dass Mädchen zwei Kopien des X-Chromosoms haben. Selbst wenn ein X-Chromosom die Genveränderung aufweist, kann die andere Kopie in Ordnung sein. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn das X-Chromosom die Genveränderung aufweist, treten bei ihnen die Symptome des fragilen X-Syndroms auf.
Manche Menschen erben das fragile X-Gen, ohne Symptome zu zeigen. Sie werden als Träger bezeichnet. Träger können die Genveränderung an ihre Kinder weitergeben.
Wie wird es diagnostiziert?
Diese Tests können während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind Fragiles X hat:
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Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) - Ärzte untersuchen eine Probe des Fruchtwassers auf die FMR1-Genveränderung
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Chorionzottenbiopsie (CVS) - die Ärzte untersuchen eine Zellprobe aus der Plazenta auf das FMR1-Gen
Nach der Geburt des Kindes kann durch einen Bluttest das fragile X-Syndrom diagnostiziert werden. Bei diesem Test wird nach der Veränderung des FMR1-Gens gesucht.
Babys, die mit fragilem X-Syndrom geboren werden, zeigen nicht immer Anzeichen dafür. Der Arzt kann feststellen, dass der Kopf des Kindes größer ist als gewöhnlich. Wenn das Kind älter wird, können Lern- und Verhaltensprobleme auftreten.
Was ist die Behandlung?
Kein Medikament kann Fragiles X heilen. Behandlungen können Ihrem Kind helfen, leichter zu lernen und problematische Verhaltensweisen zu bewältigen. Zu den Optionen gehören:
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Sonderunterricht zur Unterstützung des Lernens (IEP und 504 sind Bildungspläne, die der Schule bei der Bereitstellung von Unterstützung helfen)
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Logopädie und Sprachtherapie
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Beschäftigungstherapie zur Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben
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Verhaltenstherapie
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Medikamente zur Vorbeugung von Anfällen, zur Behandlung von ADS-Symptomen wie Hyperaktivität und zur Behandlung anderer Verhaltensprobleme.
Je früher Sie mit der Behandlung beginnen, desto besser. Arbeiten Sie mit dem Arzt, den Lehrern und Therapeuten Ihres Kindes zusammen, um ein Behandlungsprogramm zu erstellen. Ihr Kind könnte auch Anspruch auf kostenlose sonderpädagogische Betreuung haben.
Wenn Sie mehr über Fragiles X erfahren möchten, schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an. Oder wenden Sie sich an eine Organisation wie die National Fragile X Foundation, um Ratschläge und Ressourcen zu erhalten.
