Was ist Myotonia congenita?

Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Störung, die die Bewegung der Skelettmuskeln beeinträchtigt. Erfahren Sie mehr über Ursachen, Symptome und Behandlung.

Myotonia congenita kann bei Kindern im Alter von 2 und 3 Jahren festgestellt werden, wenn sie bei plötzlichen Bewegungen nach einer Ruhephase Muskelsteifheit in den Beinen haben.

Was sind die Formen der Myotonia congenita?

Es gibt zwei Formen von Myotonia congenita:?

1. Die Becker-Krankheit, die häufigste und schwerste Form der Myotonia congenita

2. Thomsen-Krankheit, die selten und milder ist

Was sind die Ursachen für Myotonia congenita?

Myotonia congenita wird durch Veränderungen oder Mutationen in einem Gen namens CLCN1 verursacht. Das CLCN1-Gen ist für die Unterbrechung der elektrischen Signale von Neuronen zur Membran der Skelettmuskelzellen verantwortlich. Eine Mutation in diesem Gen führt zu verstärkten Signalen an die Skelettmuskeln. Dadurch bleiben die Muskeln kontrahiert und starr, was die Entspannung der Muskeln nach einer willentlichen Bewegung verlangsamt.

Sowohl die Becker-Krankheit als auch die Thomsen-Krankheit werden durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht. Die Becker-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. Sie erben das mutierte CLCN1-Gen von beiden Elternteilen.

Bei der Thomsen-Krankheit handelt es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, d. h. das mutierte Gen wird nur von einem Elternteil vererbt.

Was sind die Symptome der Myotonia congenita?

Zu den Symptomen von Myotonia congenita können Muskelsteifheit und Muskelschwäche gehören. Dazu gehört auch eine Muskelschwäche bei Bewegung nach Ruhe, die als Myotonie bezeichnet wird. Myotonie verursacht bei manchen Menschen Muskelkrämpfe und Schmerzen.

Symptome der Thomsen-Krankheit

Menschen mit Morbus Thomsen verspüren vor allem Symptome in den Beinmuskeln, aber auch in den Hand- und Augenlidmuskeln können Symptome auftreten. Ihre Muskeln können sich vergrößern, was als Hypertrophie bezeichnet wird. Sie haben eine normale Muskelkraft, aber sie können eine gewisse Muskelschwäche verspüren. Zu den Symptomen können folgende gehören:

• Abnorme Vergrößerung der Muskeln

• Muskelversteifung oder Rigidität

• Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen, beim Aufstehen von einem Sitz oder beim Lösen des Handgriffs?

• Muskelkrämpfe im Gesicht oder in anderen Körperteilen

• Vorübergehendes Doppeltsehen oder abnormes Abweichen eines Auges, wenn die Augenmuskeln betroffen sind

Symptome der Becker-Krankheit

Menschen mit Morbus Becker zeigen Symptome im Alter von 4 bis 12 Jahren. Obwohl selten, können die Symptome auch bei Menschen im Alter von 18 Jahren auftreten. Die Symptome der Becker-Krankheit ähneln denen der Thomsen-Krankheit, sind jedoch schwerer und schreiten mit der Zeit fort.

Wie wird Myotonia congenita diagnostiziert?

Eine seltene Erbkrankheit wie Myotonia congenita kann schwer zu diagnostizieren sein. Ärzte fragen in der Regel nach der Krankengeschichte, der Familiengeschichte und den Symptomen. Dann können sie eine körperliche Untersuchung durchführen, um die Krankheit zu diagnostizieren.

Die Ärzte verwenden klinische Tests, um das Lösen eines Handgriffs und die anhaltende Muskelsteifigkeit bei Bewegungen zu überprüfen. Sie können auch die Muskelperkussion anwenden, bei der mit einem hammerähnlichen Gerät leicht auf einen kontrahierten Muskel geklopft wird. Manchmal verwenden Ärzte die Elektromyographie (EMG), um die elektrischen Signale in einem Skelettmuskel in Ruhe und bei Kontraktion aufzuzeichnen. Wenn Sie Myotonia congenita haben, zeigt Ihr EMG wiederkehrende Signale nach einer Bewegung.

Sie können auch eine genetische Beratung oder einen Gentest empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Behandlung gibt es für Myotonia Congenita?

Oft brauchen Menschen mit Myotonia congenita keine besondere Behandlung und führen ein langes, normales Leben.

Bei Kindern kann jedoch eine frühzeitige Behandlung dafür sorgen, dass ihre Muskelkraft wiederhergestellt wird, damit sie ihr Potenzial voll ausschöpfen können.

Die Behandlung von Myotonia congenita ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Sie hängt von der Form der Krankheit und dem Schweregrad der Symptome ab. Menschen mit leichten Symptomen benötigen möglicherweise eine Physiotherapie: Bewegung oder leichte Bewegungen nach einer Ruhepause können Symptome wie Muskelsteifheit beseitigen.

Menschen mit schwereren Myotonia congenita-Symptomen benötigen möglicherweise Medikamente, um steife Muskeln zu entspannen. Die folgenden Medikamente werden eingesetzt:?

• Mexiletin, ein Natriumkanalblocker, der die Muskelsteifheit verringert

• Carbamazepin, ein Antikonvulsivum, das zur Linderung der Symptome beiträgt

• Phenytoin, ein weiteres Antikonvulsivum, das bei Myotonie-Symptomen hilft

• Chinin, ein Antimalariamittel, das als Muskelrelaxans wirkt

• Dantrolen, ein Skelettmuskelrelaxans, das Muskelschmerzen und -steifheit lindert?

• Acetazolamid, ein Antikonvulsivum, das Muskelsteifheit lindert

• Trimeprazin, ein Antihistaminikum, das bei Myotonia congenita hilft

Andere Überlegungen

Wenn Sie an Myotonia congenita erkrankt sind, wird empfohlen, dass Ihre Verwandten in der Kindheit auf die Krankheit getestet werden. Außerdem besteht bei Menschen mit Myotonia congenita ein höheres Risiko für unerwünschte Nebenwirkungen bei der Anästhesie. Anästhesie sollte bei Menschen mit Myotonia congenita mit Vorsicht durchgeführt werden.